Открыть меню

Синдром Жильбера – что это такое, симптомы и способы лечения простым и доступным языком

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект, который приводит к поражению печени и развитию желтухи и диспепсического синдрома. Патогномонический признак – повышение желчного пигмента в крови. Эффективно лечится с помощью диеты и барбитуратов. Синдром Жильбера – нередкое заболевание, которым чаще болеют мужчины.

Как определить синдром Жильбера без медицинского образования

Синдром Жильбера носит название печеночной дисфункции или семейной желтухи (негемолитической). Что это означает? Что оно передается по наследству и характеризуется повышением желчного пигмента в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. в хромосомном наборе одного из родителей есть доминантный ген, который передается ребенку.

Такое заболевание развивается в молодом возрасте (3-13 лет), чаще болеют мальчики. Наблюдается снижение конъюгационной функции печени, то есть способность связывать свободный билирубин в крови. Морфопатологически синдром Жильбера характеризуется отложением жира в гепатоцитах (клетках печени). Патология обладает хроническим течением.

Синдром Жильбера

Если сказать простыми словами, патология возникает из-за изъяна в гене, принимающем участие в обмене билирубина – желчного пигмента, который является продуктом распада в эритроцитах гемоглобина. В крови повышается содержание непрямого билирубина до 100 мкмоль/л, возникает желтуха, общая слабость, диспепсические явления, вегетативная дистония, снижение психомоторной деятельности. Появляются нелокализированные боли в животе, увеличиваются размеры печени. Заболевание поддается лечению, но часто возникают рецидивы из-за хронического течения.

Сопутствующие факторы

Если не провоцировать болезнь, она может и не проявить себя. Но у детей часто возникают погрешности в питании, они эмоционально нестабильны и пытаются в раннем возрасте стать взрослыми за счет вредных привычек, которые плохо влияют на печень.

К сопутствующим факторам, которые провоцируют развитие заболевания, относят в первую очередь плохое питание, когда в рационе преобладает острая, жирная еда, блюда из полуфабрикатов, когда пациент голодает. Наличие стрессов, эмоциональная нестабильность приводят к активации дефектного гена и развитию заболевания. Также чрезмерные физические нагрузки (тяжелые тренировки), употребление алкогольных напитков, перенесенные травмы и оперативные вмешательства негативно влияют на здоровье.

Если у пациента низкий порог иммунной защиты (частые вирусные или простудные заболевания), также развивается синдром Жильбера. Прием лекарственных средств (антибиотиков, противосудорожных препаратов), а именно аспирина, который нельзя принимать детям до 12 лет, вызывает появление желтухи. Если доминантная аллель гена нарушает нормальную структуру генотипа, то даже при здоровом образе жизни возникает недомогание.

Клиническая картина

Чаще всего болезнь не проявляется или выражается только в диспепсических явлениях, которые легко устраняются с помощью медикаментов. Что это за недомогание и какие симптомы его сопровождают?

Клиническая картина

Симптоматические признаки заболевания:

  • желтушность кожи, в том числе склер, конъюнктивы и слизистых;
  • нарушение сна, инсомния (отсутствие сна);
  • диспепсические явления (наличие горького привкуса во рту, отрыжки воздухом или горькой массой после принятия пищи, часто возникает изжога, тошнота, стул меняется от запора к поносу);
  • метеоризм (вздутие петель кишок);
  • чувство переполненного желудка;
  • боль в области печени, носит тупой и тянущий характер;
  • увеличение печени, асцит (наличие свободной жидкости в животе) – случается крайне редко.

Желтушность слизистых оболочек – главный признак недостаточности работы печени, что требует диагностики и лечения до начала прогрессирования заболевания.

Диагностика

При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный опрос и осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.

probirki-dlya-vzyatiya-krov

К физикальному опросу относится расспрашивания пациента о течении болезни, о том, как начиналась желтуха, после перенесенной инфекции или физической нагрузки, голодания. При физикальном осмотре будет выражена субиктеричность склер и слизистых, кожи (пожелтение). К лабораторным исследованиям относят сдачу анализа крови и мочи, кала. Последний анализ показывает врачу уровень общего, связанного и свободного билирубина. Болезнь Жильбера характеризуется повышением свободной фракции билирубина.

Дополнительно исследуют уровень общего белка, щелочной фосфатазы, АЛТ. АСТ, ГГТП – они могут повышаться или оставаться в пределах нормальных показателей. Важно провести диагностику на молекулярном уровне – сделать анализ ДНК гена УДФГТ, согласно которому определяется увеличение ТА поворотов гена. Важно сделать анализ кала на стеркобилин, который должен быть отрицательным. Необходима полимеразная цепная реакция, которая выявляет генетический ферментный дефект, что берет участие в обмене билирубина.

Для полной лабораторной диагностики болезни проводят пробы с голоданием, фенобарбиталом, никотиновой кислотой, рифампицином. Так, двое суток пациент питается едой, общая энергетическая ценность которой составляет 400 ккал/сутки. Затем делают анализ крови на билирубин: если уровень поднимается на 50-100%, тогда проба (+).

Фенобарбитал определяет конъюгационную функцию печени, проба положительна, если уровень желчного пигмента падает на фоне употребления фенобарбитала (3 мг/кг в течение 5 дней). Никотиновая проба положительна, если после ввода раствора (40 мг), повышается уровень желчного пигмента за счет осмотической резистентности красных клеток крови.

Чтобы исключить другие заболевания, которые вызывают дисфункцию работы печени, определяют маркеры гепатитов А, В, С, D, Е, важен результат протромбинового времени. Проводят бромсульфалеиновую пробу, результат которой – понижение уровня выделения билирубина. Кроме того, рифампициновая проба считается положительной, если после введения антибиотика (900 мг), увеличивается уровень непрямого билирубина.

К инструментальной диагностике болезни относят:

  • УЗИ живота (определяют размеры печени, селезенки, наличие и величину камней в желчном пузыре);
  • эзофагогастродуоденоскопию.
  • чрескожную пункционную биопсию печени, выполняемую для дальнейшей гистологической диагностики биоптата и исключения цирроза или хронического гепатита;
  • компьютерную томографию, которая покажет срезы печени в точности до миллиметра и не позволит диагностически пропустить патологию;
  • эластографию, проводимую для определения степени фиброза.

Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней (гастрита, желчнокаменной болезни, панкреатита, гепатоза). Если симптомы недомогания не проходят, именно полимеразная цепная реакция помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза важно исключить заболевания, которые по клинической картине похожи на синдром Жильбера или проявляются общими симптомами поражения печени.

К дифференциальной диагностике относят:

  • гепатит А, В, С, D, Е;
  • механическую или гемолитическую желтуху;
  • синдром Ротора, Криглера-Найяра, а также Дабина-Джонсона;
  • фиброламеллярную или гепатоцеллюлярную карциному печени;
  • цирроз;
  • жировой гепатоз;
  • желчнокаменную болезнь;
  • холангит.

Правильно собранный анамнез помогает в быстрые сроки поставить диагноз и назначить эффективное лечение. Дифференциальная диагностика помогает исключить те заболевания, которые лишь частично обладают подобными симптомами.

Какое лечение назначают

lekarstva

Синдром Жильбера – генетическое заболевание, поэтому лечение направлено на уменьшение клинических симптомов и недопущения печеночной недостаточности. Назначают соблюдение режима: необходимо исключить тяжелые нагрузки в спортзале, прием антибиотиков, препаратов против судорожного синдрома, стероидов, анаболиков. Важно отказаться от приема алкогольных напитков и курения, употребления наркотических средств не только во время лечения, но и в общем.

Лечение синдрома Жильбера начинается с диеты, пациенту назначают стол №5. Запрещено употреблять свежие булочки, хлеб, сало, шпинат, жирные виды мяса и рыбы. Нельзя есть горчицу, перец, шоколад и мороженое, пить кофе. Разрешается употреблять белый хлеб, творожные продукты, супы, нежирные виды мяса и рыбы, фрукты, овощи, компот и чай.

Медикаментозное лечение включает:

  • барбитураты;
  • желчегонные средства;
  • гепатопротекторы;
  • энтеросорбенты;
  • средства против рвоты, тошноты;
  • пищеварительные ферменты.

Дополнительно пациенту рекомендована фототерапия: под воздействием синего света разрушается билирубин, который скапливается в тканях, что уменьшает желтуху. Чтобы не обжечь глаза при лечении, надевают специальные очки.

Последствия несвоевременного лечения

Синдром Жильбера – неагрессивная болезнь, которая приводит к печеночной недостаточности. Но если не соблюдать диету, принимать запрещенные препараты, излишне заниматься физическими упражнениями, употреблять алкоголь и курить, возникают осложнения. К ним относят хронический гепатит и желчнокаменную болезнь (из-за застоя желчи формируются конкременты, которые блокируют желчевыводящие протоки или вызывают воспаление стенки желчного пузыря).

Профилактические действия

Чтобы предупредить развитие болезни Жильбера, необходимо вести здоровый образ жизни и не провоцировать активацию генетического дефекта фермента.

К профилактике заболевания относят:

  • употребление минимального количества лекарственных средств, которые могут быть токсичными для печени;
  • рациональное питание (преобладание фруктов, овощей, каш, нежирных сортов мяса и рыбы, отказ от жареной, консервированной пищи);
  • поддержание физического здоровья не интенсивными тренировками;
  • отказ от алкогольных напитков и курения, приема анаболиков, стероидов с целью достижения высоких результатов в спорте;
  • регулярное посещение врача и лечение гастрита, гепатита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, желчнокаменной болезни, панкреатита, холецистита, если они есть.

Если болезнь Жильбера была диагностирована в супружеской паре или у их родственников, они должны получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность, чтобы ребенок родился здоровым, без этого заболевания.

Прогноз

К счастью, прогноз болезни благоприятный, однако высокий уровень желчного пигмента будет на протяжении всей жизни. Если лечение проведено правильно, с использованием фенобарбитала, уровень билирубина остается в норме. При любом отклонении от диеты и рекомендаций возможно возвращение желтухи и диспепсических явлений. Чтобы избежать рецидива, важно придерживаться здорового образа жизни и стараться не провоцировать расстройства желудочно-кишечного тракта. Прогноз в таком случае положительный.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 ТВОЙ АЙБОЛИТ · Не занимайтесь самолечением. Статьи на сайте носят информационный характер, проводить лечение заболеваний может только квалифицированный врачь.
Пользовательское соглашение | Политика конфиденциальности