Открыть меню

Синдром (болезнь) Жильбера — что это такое простыми словами, причины, симптомы и лечение


При правильной работе печень фильтрует примеси и токсины из организма, обрабатывает белки, углеводы и разлагает жиры с помощью желчи, хранящейся в желчном пузыре. У человека с синдромом Жильбера печень неспособна последовательно обрабатывать желтовато-коричневый пигмент в желчи, называемый билирубином. Это приводит к высоким уровням этого вещества в крови и может привести к тому, что кожа и глаза станут желтыми (желтуха). Синдром Жильбера обычно считается безвредным расстройством и не требует лечения, но так ли это на самом деле?

Синдром Жильбера — что это такое простым языком

Синдром Жильбера — носит название печеночной дисфункции или семейной желтухи (негемолитической). Что это означает? Что оно передается по наследству и характеризуется повышением желчного пигмента в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. в хромосомном наборе одного из родителей есть доминантный ген, который передается ребенку.

Такое заболевание развивается в молодом возрасте (3-13 лет), чаще болеют мальчики. Наблюдается снижение конъюгационной функции печени, простыми словами, способность связывать свободный билирубин в крови. Заболевание характеризуется отложением жира в гепатоцитах (клетки паренхимы печени у человека). Патология обладает хроническим течением.

Если объяснить все вышеописанное простыми словами, патология возникает из-за изъяна в гене, принимающем участие в обмене билирубина – желчного пигмента, который является продуктом распада в крови гемоглобина содержащегося в эритроцитах (составная часть крови — красное кровяное тельца). В крови повышается содержание непрямого билирубина до 100 мкмоль/л, возникает желтуха, общая слабость, диспепсические явления, вегетососудистая дистония (ВСД), снижение психомоторной деятельности. Появляются нелокализированные боли в животе, увеличиваются размеры печени. Заболевание поддается лечению, но часто возникают рецидивы из-за хронического течения.

Причины болезни Жильбера

Учитывая вышеописанное, думаю всем ясно, болезнь возникает в следствии передачи ребенку гена от отца или матери, поэтому часто врачи называют заболевание простой семейной холемией или негемолитической семейной желтухой. Но что же провоцируете проявление так долго «спящего» заболевания? Ведь если не провоцировать болезнь, она может и не проявить себя. Но у детей часто возникают погрешности в питании, они эмоционально нестабильны и пытаются в раннем возрасте стать взрослыми за счет вредных привычек, которые плохо влияют на печень.

К сопутствующим факторам, которые провоцируют развитие заболевания, относят:

  • в первую очередь плохое питание (когда в рационе преобладает острая, жирная еда, блюда из полуфабрикатов, когда пациент голодает);
  • стресс (эмоциональная нестабильность приводят к активации дефектного гена и развитию заболевания);
  • чрезмерные физические нагрузки (тяжелые тренировки);
  • употребление наркотических препаратов или алкогольных напитков;
  • перенесенные травмы или операции.
  • слабая иммунная система (частые вирусные или простудные заболевания)
  • прием лекарственных средств (антибиотиков, противосудорожных препаратов), а именно аспирина, который нельзя принимать детям до 12 лет.

Симптомы болезни Жильбера

Чаще всего болезнь не проявляется или выражается только в диспепсических явлениях (то есть, в группе расстройств органов пищеварения), которые легко устраняются с помощью медикаментов. Вот основные симптомы синдрома Жильбера:

  • желтушность кожи, в том числе склеры глаз, конъюнктивы и слизистых;
  • нарушение сна, инсомния (отсутствие сна);
  • диспепсические явления отрыжки воздухом, изжога, тошнота, стул меняется от запора к поносу);
  • метеоризм;
  • чувство переполненного желудка;
  • боль в области печени, носит тупой и тянущий характер;
  • увеличение печени, асцит (наличие свободной жидкости в животе) – случается крайне редко.

Желтушность слизистых оболочек – главный признак недостаточности работы печени, что требует диагностики и лечения до начала прогрессирования заболевания.

При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.

Диагностика

Диагностика синдрома Жильбера начинается с опроса и физикальной диагностики пациентов, к физикальным методам обследования больных относят:

  • расспрашивания пациента о течении болезни;
  • когда впервые были замечены симптомы (например, после перенесенной инфекции или физической нагрузки, голодания);
  • осматривают кожу, слизистую и склеру глаз, чтобы выявить явно выраженные пожелтения.

Далее идет лабораторная диагностика. К лабораторным исследованиям относят:

  • сбор общего анализа крови;
  • общего анализа мочи;
  • анализ кала на стеркобилин;
  • анализ крови на билирубин: если уровень поднимается на 50-100%, тогда проба (+);
  • уровень общего белка: щелочной фосфатазы, АЛТ и АСТ, ГГТП (они могут повышаться или оставаться в пределах нормальных показателей);
  • анализ ДНК гена УДФГТ, согласно которому определяется увеличение ТА поворотов гена;
  • пробы с голоданием (двое суток пациент питается едой, общая энергетическая ценность которой составляет 400 ккал/сутки);
  • проба с фенобарбиталом (определяет конъюгационную функцию печени, проба положительна, если уровень желчного пигмента падает на фоне употребления фенобарбитала (3 мг/кг в течение 5 дней));
  • проба с никотиновой кислотой (никотиновая проба положительна, если после ввода раствора (40 мг), повышается уровень желчного пигмента за счет осмотической резистентности красных клеток крови);
  • маркеры вирусов гепатита B, С, D — отсутствие маркеров;
  • проводят бромсульфалеиновую пробу.

К инструментальной диагностике болезни относят:

  • УЗИ живота (определяют размеры печени, селезенки, наличие и величину камней в желчном пузыре);
  • ЭФГДС (эзофагогастродуоденоскопию);
  • ЧКБП (чрескожная пункционная биопсия печени), выполняемая для дальнейшей гистологической диагностики биоптата и исключения цирроза или хронического гепатита;
  • КТ (компьютерная томография), которая покажет срезы печени в точности до миллиметра и не позволит при диагностике пропустить патологию;
  • эластография (проводится для определения степени фиброза печени).

Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней (гастрита, желчнокаменной болезни, хронического панкреатита, гепатоза). Если симптомы недомогания не проходят, именно полимеразная цепная реакция помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза важно исключить заболевания, которые по клинической картине похожи на синдром Жильбера или проявляются общими симптомами поражения печени.

К дифференциальной диагностике относят:

  • гепатит А, В, С, D, Е;
  • механическую или гемолитическую желтуху;
  • синдром Ротора, Криглера-Найяра, а также Дабина-Джонсона;
  • фиброламеллярную или гепатоцеллюлярную карциному печени;
  • цирроз печени;
  • жировой гепатоз;
  • желчекаменная болезнь;
  • холангит.

Правильно собранный анамнез (расспрос пациента) помогает в быстрые сроки поставить диагноз и назначить эффективное лечение. Дифференциальная диагностика помогает исключить те заболевания, которые лишь частично обладают подобными симптомами.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера — это расстройство является безвредным (доброкачественным) состоянием, которое обычно не нуждается в лечении. Люди с расстройством ведут нормальную, здоровую жизнь. Нет никаких доказательств того, что это состояние вредно или приводит к более серьезным заболеваниям. В некоторых случаях, чтобы снизить уровень билирубина и уменьшить желтушность, выписываются лекарственные препараты.

Диета

В редких случаях, при обострении, пациенту назначают диету стол №5. Диета запрещает употреблять:

  • свежие булочки;
  • хлеб;
  • сало;
  • шпинат;
  • жирные виды мяса и рыбы;
  • горчицу;
  • перец;
  • шоколад и мороженое;
  • употреблять кофе.

Разрешается употреблять:

  • белый хлеб;
  • творожные продукты;
  • супы;
  • нежирные виды мяса и рыбы;
  • фрукты;
  • овощи;
  • компот и чай.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение включает:

  • барбитураты;
  • желчегонные средства (Артишока экстракт, Холебил, Хофитол);
  • гепатопротекторы (Карсил, Эссенциале, порошок из расторопши плямистой);
  • энтеросорбенты (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
  • средства против рвоты, тошноты;
  • пищеварительные ферменты.

Дополнительно пациенту рекомендована фототерапия: под воздействием синего света разрушается билирубин, который скапливается в тканях, что снижает желтушность кожи и склер. Чтобы не обжечь глаза при лечении, надевают специальные очки.

Профилактические действия

Чтобы предупредить развитие болезни Жильбера, необходимо вести здоровый образ жизни и не провоцировать активацию генетического дефекта фермента.

К профилактике заболевания относят:

  • употребление минимального количества лекарственных средств, которые могут быть токсичными для печени;
  • рациональное питание (преобладание фруктов, овощей, каш, нежирных сортов мяса и рыбы, отказ от жареной, консервированной пищи);
  • поддержание физического здоровья не интенсивными тренировками;
  • отказ от алкогольных напитков и курения, приема анаболиков, стероидов с целью достижения высоких результатов в спорте;
  • регулярное посещение врача и лечение гастрита, гепатита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, желчнокаменной болезни, панкреатита, холецистита, если они есть.

Если болезнь Жильбера была диагностирована в супружеской паре или у их родственников, они должны получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность, чтобы ребенок родился здоровым, без этого заболевания.

Прогноз

К счастью, прогноз болезни благоприятный, однако высокий уровень желчного пигмента будет на протяжении всей жизни. Если лечение проведено правильно, с использованием фенобарбитала, уровень билирубина остается в норме. При любом отклонении от диеты и рекомендаций возможно возвращение желтухи и диспепсических явлений. Чтобы избежать рецидива, важно придерживаться здорового образа жизни и стараться не провоцировать расстройства желудочно-кишечного тракта. Расстройство в большинстве случаев не чем не опасен.

В этой статье мы постарались подробно, простым языков, рассказать вам, что такое болезнь Жильбера, осветили симптомы и лечение данного расстройства, надеемся информация в данном материале была вам полезной.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 ТВОЙ АЙБОЛИТ · Не занимайтесь самолечением. Статьи на сайте носят информационный характер, проводить лечение заболеваний может только квалифицированный врачь.
Пользовательское соглашение | Политика конфиденциальности