Открыть меню

Болезнь муковисцидоз – что это и как компенсировать состояние здоровья

Болезнь муковисцидоз

Из статьи вы узнаете: Особенности клинической картины муковисцидоза, диагностические критерии, особенности симптомов, лечение, прогноз для жизни.

Количество диагнозов, в которых есть сложные медицинские термины, растет с каждым годом. Это связано не только с тем, что общественное здоровье находится не на низком уровне. В большей степени здесь заслуга технического прогресса, благодаря которому появляются все более совершенные методы диагностики. Так происходит с муковисцидозом. За последние десятилетия пациентов с таким диагнозом становится все больше.

Происхождение заболевания

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству. Невозможно им заразиться, спровоцировать вредными условиями жизни или работы. Известно, что оно не имеет связи с полом – шансы заболеть равны у мужчин и женщин. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы. Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Болезнь муковисцидоз

Примерно пять процентов взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических заболеваний и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это заболевание обусловлено генетически.

Впервые описаны симптомы заболевания были в середине сороковых годов прошлого века. Само название имеет происхождение, отражающее основные признаки. Мукос – от греческого корня, означает слизь, вискус — клей, вместе – означает, что слизистый секрет, который выделяется различными железами наружной секреции, обладает повышенной вязкостью.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике этой болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие этой мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Изменения в органах

organy-stradajuschie-pri-mukovistsidoze

Эндокринные железы известны всем. Это органы, которые продуцируют в кровь биологически активные вещества – гормоны, регулирующие физиологические процессы организма. При муковисцидозе патологические изменения в органах и системах происходят из-за того, что страдают экзокринные железы. Что это? Органы, которые производят слизистые субстанции, необходимые для нормального осуществления соответствующих процессов:

  • дыхания;
  • пищеварения;
  • выведения вредных веществ.

К таковым железам относятся поджелудочная, слюнные, железы, вырабатывающие бронхиальный секрет. Повышенная патологическая густота физиологически необходимого слизистого покрытия поверхности обуславливает клиническую и патофизиологическую картину заболевания. В просвете бронхиального дерева скапливается густая масса. В результате оказываются выключены из процесса дыхания оказываются участки легких, организм не получает кислород, образуются эмфиземы и ателектазы легких.

mukoviscidoz-legkih-risunok

Поджелудочная железа реагирует образованием участков фиброзного перерождения тканей, выводящие протоки прорастают кистозной тканью. В печени происходят дистрофические изменения жирового и белкового происхождения, застой желчи, как следствие, цирроз печени. Второе, международное название муковисцидоза происходит именно от этого процесса – кистозный фиброз.

Муковисцидоз (Кистозный фиброз)

При кишечной непроходимости новорожденных преимущественно страдает слизистая поверхность кишечника, может присутствовать отечность подслизистого слоя кишки. Муковисцидоз часто сопровождается другими врожденными пороками желудочно-кишечного тракта. Исходя из патогенетической картины заболевания, уже становится понятно, это что за болезнь. Необходимо подробно разобрать клинические синдромы заболевания.

Клинические формы

В зависимости от преимущественного поражения принято различать клинические формы болезни:

  • легочная, бронхолегочная;
  • кишечная;
  • мекониевая непроходимость;
  • смешанная форма – легочная и кишечная;
  • атипичные формы.

Поскольку, заболевание генетическое и связано с важными физиологическими процессами, то его клинические проявления обнаруживаются уже с первых дней жизни новорожденного, в некоторых случаях, на этапе внутриутробного развития. Наиболее частой разновидностью, диагностированной у новорожденных, является мекониевая непроходимость.

Мекониевая непроходимость

image071

Меконием называют первородный кал. Это первые испражнения новорожденного. В нормальном, здоровом состоянии меконий должен выделиться в течение первых суток жизни малыша. Его задержка при муковисцидозе связана с отсутствием фермента поджелудочной железы – трипсина. Он не поступает в просвет кишечника, меконий застаивается, преимущественно в области слепой и ободочной кишки. При прогрессировании застоя наблюдаются следующие симптомы:

  • беспокойство, плач ребенка;
  • вздутие живота ярко выражено;
  • сначала срыгивание, затем присоединяется рвота.

При объективном осмотре на передней брюшной стенке резко усилен сосудистый рисунок, при постукивании живота – барабанный звук, беспокойство ребенка сменяется вялостью, недостаточной двигательной активностью, кожа имеет бледную окраску, сухая на ощупь. Нарастают явления внутреннего отравления продуктами распада.

При прослушивании сердца определяется:

  • резкая тахикардия,
  • учащение дыхания,
  • признаков перистальтического движения кишечника не слышно.

Рентгенологическое исследование показывает:

  • вздутие петель тонкого кишечника,
  • резкое спадение кишечных отделов нижней части брюшной полости.

Состояние быстро ухудшается, учитывая малый возраст пациента, достаточно близким по времени грозным осложнением является перитонит, как следствие разрыва стенки кишки. Может присоединиться пневмония, которая носит тяжелый, затяжной характер.

Легочная форма

При преимущественном поражении бронхолегочного аппарата первым признаком является недостаточность дыхания. Она проявляется выраженной бледностью кожных покровов, значительным отставанием в весе, при этом аппетит у ребенка сохраняется. Уже в первые дни жизни дыхание сопровождается покашливанием, с постепенным нарастанием интенсивности кашля. Он приобретает схожесть с коклюшными приступами – репризами.

2-mucoviscidos

Густой, вязкий субстрат заполняет, в первую очередь, просветы мелких бронхов. Образуются эмфизематозные участки. Такое поражение легких всегда двустороннее, что является важным диагностическим признаком. Неизбежно в патологический процесс задействуется ткань легкого, развивается пневмония.

Густая слизь – прекрасная питательная среда для микроорганизмов, возбудителей пневмоний. Мокрота быстро из слизистой становится слизисто – гнойной, из нее при микробиологическом анализе выделяются преимущественно стрептококк, стафилококк, реже – условно –патогенные микроорганизмы других групп. Воспаления легких всегда носят тяжелый, затяжной характер, с последующим развитием осложнений:

  • абсцессы,
  • пиопневмоторакс,
  • пневмосклероз,
  • легочная и легочно – сердечная недостаточность.

При выслушивании легких отчетливо можно дифференцировать влажные хрипы, преимущественно мелкопузырчатые. Перкуторный звук над поверхностью легких имеет коробочный оттенок. Больной резко бледен, кожа сухая, с потом выходит значительное количество солей натрия.

Если муковисцидоз протекает доброкачественно, то проявления его, в том числе легочные можно увидеть в старшем возрасте, когда уже организм имеет механизмы компенсации. Именно это приводит к медленному нарастанию симптомов, развитию хронической пневмонии с последующей легочной недостаточностью. Постепенно формируется деформирующий бронхит с переходом в умеренный пневмосклероз.

Верхние дыхательные пути не остаются без участия, могут присоединяться заболевания придаточных пазух, аденоиды, полипозные разрастания слизистой носа, хронический тонзиллит. Поражение легочного аппарата отражается на внешнем виде больного:

  • резкая бледность кожных покровов;
  • синюшность конечностей или кожи в целом;
  • одышка в спокойном состоянии;
  • характерная форма грудной клетки – бочкообразная;
  • деформация концевых фаланг пальцев кистей рук – «барабанные палочки»;
  • пониженная масса тела в сочетании с падением аппетита;
  • непропорционально худые конечности.

Бронхоскопическое исследование показывает наличие густой слизи в просветах мелких бронхов. Рентгенологическое исследование бронхов отражает картину ателектазов бронхиального дерева, значительное снижение ответвлений мелких бронхов.

Кишечная форма

Пищеварение не может нормально проходить, если выделяется недостаточно секреторных веществ, необходимых для этого процесса. Именно вязкость, низкая выработка биологически активных жидкостей обуславливает недостаточность пищеварения при муковисцидозе. Особенно ярко клинические симптомы проявляются в момент перевода ребенка на более разнообразное питание или молочные смеси. Переваривание пищи затруднено, пища не продвигается по желудочно-кишечному тракту. Активно развиваются гнилостные процессы.

vzdytie-jivota-y-novorojdennogo

Живот ребенка резко вздут, стул учащен, количество выделяемого наружу кала превосходит таковое при нормальном состоянии в несколько раз. Аппетит не снижен, возможно даже употребление в пищу большего по сравнению со здоровыми детьми количества пищи. Однако, при этом страдающие данной патологией дети практически не прибавляют в весе, тонус мышечной ткани снижен, упругость кожных покровов также понижена.

Во время приема пищи больной вынужден употреблять большое количество жидкости, так как слюны выделяется мало, сухая пища с трудом поддается пережевыванию. Недостаточность секрета поджелудочной железы, нарушение ее работы приводит к развитию сахарного диабета, язвенной болезни желудка и дуоденального участка пищеварительного тракта.

Поскольку питательные вещества из пищи практически не усваиваются, то пациенты, страдающие муковисцидозом, имеют недостаточность витаминов – гиповитаминозы, гипопротеинемию. Низкое содержание белков в плазме крови приводит к отечности, особенно выраженной у грудных детей.

Печень страдает застойными явлениями в желчном пузыре, обнаруживается значительное ее скопление, что влечет за собой развитие холестаза. Внешне данное явление выражается увеличением печени, желтушностью кожных покровов, сухостью кожи.

Смешанная форма

Одна из самых тяжелых клинических форм заболевания. С первых дней жизни выявляются симптомы легочной и кишечной форм болезни:

Имеется прямая связь с возрастом больного, в котором заболевание приняло выраженный характер и злокачественностью его течения. Чем младше ребенок, тем хуже прогноз для компенсирования симптомов и продолжительности жизни.

Диагностика болезни

Диагностические критерии включают в себя положительные результаты данных анамнеза, осмотра больного:

  • снижение веса – гипотрофия, отставание в физическом развитии от возрастной нормы;
  • хронические рецидивирующие заболевания бронхов, легких, придаточных пазух носа, нарастающая дыхательная недостаточность;
  • панкреатит, диспептические жалобы;
  • наличие сходных заболеваний у близких родственников, особенно у родных сестер и братьев.

Из клинических и лабораторных исследований основными являются:

  • анализ пота на количество хлорида натрия;
  • копрологическое исследование стула;
  • молекулярные анализы с помощью полимеразной цепной реакции.

Потовая проба – наиболее принятый тест. Концентрация солей в потовой жидкости, отобранной трехкратно должна превышать диагностический положительный порог в шестьдесят миллимоль на литр. Сбор потовой жидкости проводят после провокативного электрофореза c пилокарпином.

Копрологическое исследование проводится с целью установления количества химотрипсина в стуле и содержания жирных кислот. При недостаточности поджелудочной железы их содержание растет по сравнению с нормой и составляет более 25 ммоль/сутки. Содержание химотрипсина определяют с помощью разных наборов тест – систем, поэтому нормативное и превышающее значение зависит от вида диагностических реактивов, которые использует конкретная лаборатория.

Молекулярные исследования или ДНК-диагностика – самый точный метод. На сегодняшний день, достаточно широко используется, однако имеет несколько недостатков:

  • дорогостоящий;
  • малодоступен в маленьких городах.

Возможна еще перинатальная диагностика. Для анализа необходимо некоторое количество околоплодных вод, проведение становится возможным на сроке беременности более восемнадцати – двадцати недель. Вероятность ошибочности результатов колеблется в пределах не более четырех процентов.

Лечение

Все лечебные мероприятия при диагнозе муковисцидоз симптоматические. Они направлены на облегчение состояния больного. Одним из главных направлений становится компенсация недостатка питательных веществ при поступлении с пищей. Поскольку пищеварение неполноценно, то рацион должен содержать калорий больше на тридцать процентов, чем это необходимо в обычном состоянии.

Диетическое питание

Основу диеты при муковисцидозе должны составлять белки. Количество рыбы, мясных продуктов, творога, яиц должно быть увеличено, а вот доля жирных продуктов снижена. Особенно необходимо обратить внимание на тугоплавкие жиры – свиной, говяжий. Компенсировать недостаток жирных продуктов необходимо за счет жирных кислот средней степени насыщения или полиненасыщенных жирных соединений. Для расщепления их не нужен фермент поджелудочной железы липаза, недостаток которого испытывает организм, больной муковисцидозом.

Необходимо так же ограничивать употребление углеводов, особенно лактозы. Необходимо установить какой именно дефицит дисахаридазы присутствует у пациента. Лактоза — молочный сахар, находится в молочных продуктах. Недостаток расщепляющего фермента при активном употреблении молочных продуктов приводит к усугублению расстройств пищеварения.

Избыточную потерю солей с потом необходимо компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу, особенно летом. Также нужно помнить об этом при заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой. Потеря жидкости грозит еще большей сухостью и затруднением физиологических процессов. Напитки должны составлять значительное количество в каждодневном рационе, для того чтобы организм имел возможность компенсировать ее потерю.

Обязательно включение в список употребляемых продуктов те, что содержат витамины всех групп, микроэлементы. В небольших количествах необходимо добавлять сливочное масло. Должна быть достаточная доля фруктов, овощей, корнеплодов.

Недостаток собственных процессов пищеварения восполняется назначением ферментных препаратов поджелудочной железы, основой их является панкреатин. Нормальное количество стула, снижение дозы нейтрального жира в кале являются показателем подбора правильной дозы фермента. Представители группы ацетилцистеина назначают для усиления оттока желчи при ее застое, невозможности провести дуоденальное зондирование.

Лечение легочных патологий

Назначают муколититки – вещества, делающие бронхиальный секрет более жидким. Терапию этого направления больной должен получать всю жизнь. Сюда включены не только фармакологические препараты, но физические процедуры:

  • ингаляции;
  • лечебная физкультура;
  • вибрационный массаж.

Бронхоскопия – это не только диагностическое мероприятие, но и лечебная мера. Промывают бронхиальное дерево с использованием муколитиков или физиологического раствора в случае неэффективности всех паллиативных процедур.

Бронхоскопия

Присоединение острых респираторных заболеваний, бактериальных бронхитов или пневмоний требует назначения антибактериальных препаратов. Поскольку дефицит пищеварения один из ведущих симптомов, то вводить антибиотики лучше всего парентерально, через инъекции или в аэрозольном состоянии.

Одним из лечебных мероприятий радикального порядка является трансплантация легких. Вопрос о пересадке встает в том случае, когда дальнейшая компенсация с помощью терапии исчерпала свои возможности. Значительно повысить качество жизни пациента может пересадка обоих легких сразу. Трансплантация показана, если другие органы не задействованы в заболевании. В противном случае, сложнейшая операция не принесет желанного результата.

Прогноз

Несмотря на безусловный прогресс в диагностике и лечении муковисцидоза, прогноз остается неблагоприятным. Летальный исход возможен в более чем половине случаев заболевания. Средняя продолжительность жизни составляет от двадцати двух до тридцати пяти лет. В западных странах больные могут доживать до сорока-пятидесяти лет.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2017 ТВОЙ АЙБОЛИТ · Не занимайтесь самолечением. Статьи на сайте носят информационный характер, проводить лечение заболеваний может только квалифицированный врачь.
Пользовательское соглашение | Политика конфиденциальности