Что такое энтеропатический акродерматит?
Энтеропатический акродерматит (синдром Брандта, Данбольта-Клосса синдром) — это нарушение обмена веществ цинка, которое встречается в одной из трех форм: врожденной и двух приобретенных формах.
Врожденная форма энтеропатического акродерматита — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями в кишечнике, которые приводят к невозможности впитывать цинк кишечником. Нехватка цинка, характерно, так же, как и отсутствие цинка: воспаление кожи с прыщами (гнойный дерматит), возникающее вокруг рта и/или ануса, диарея и аномальная дистрофия ногтей. В острой фазе раздражительность и эмоциональные расстройства очевидны из-за истощения (атрофии) коры головного мозга.
Приобретенная форма этого расстройства вызывает аналогичные симптомы. Одна из переходных форм может возникнуть в результате неспособности матери выделять цинк в своем грудном молоке. Другая приобретенная форма энтеропатического акродерматита иногда возникает после операции по обходу некоторых отделов верхней кишки или в результате специальных внутривенных программ питания, которые готовятся без соответствующего количества цинка. Вспомогательный цинк обычно устраняет симптомы.
Признаки и симптомы
Энтеропатический акродерматит характеризуется хронической диареей, которая может быть легкой или тяжелой формы, а также наличием жировых веществ в кале (стеатореей).
При врожденной форме симптомы начинаются постепенно, часто во время отлучения ребенка от груди. Кожа вокруг отверстий тела, таких как рот, задний проход и глаза, и кожа на локтях, коленях, руках и ступнях воспаляются. Повреждения кожи обычно покрываются пузырями (пузырчатка) и после высыхания становятся псориазоподобными (см. фото). Кожа вокруг ногтей также может быть воспалена, и ноготь может быть ненормальным из-за истощения тканей. Выпадение волос на коже головы, век и бровей может быть полной (состояние известное, как алопеция). Воспаление мембраны, которая выстилает веко (конъюнктивит), обычно также встречается.
Уровень цинка в крови у людей с врожденной формой этого расстройства является аномально низким, хотя также редко наблюдаются и нормальные уровни цинка в крови.
Отдельный тип преходящего дефицита цинка у детей может быть результатом другой врожденной аномалии, но не у младенца, а у матери. В частности, у некоторых кормящих женщин может отсутствовать цинк-связывающий фактор, вырабатываемый поджелудочной железой и присутствующий в материнском молоке. У грудных детей этих женщин также могут развиться пониженные уровни цинка в крови с другими симптомами этого расстройства, потому что в молоке недостаточно надлежащего количества цинк-связывающего фактора. Как только в рацион ребенка вводится альтернативный источник перорального цинка (например, молочная смесь), дефицит цинка устраняется, и ребенок вылечивается.
При лечении все пациенты с энтеропатическим акродерматитом могут вести нормальную жизнь.
Часто могут возникнуть длительные ремиссии, обычно начинающиеся в период полового созревания. Тем не менее, в редких случаях у женщин может быть рецидив заболевания во время беременности, и может потребоваться увеличение потребления цинка.
Причины энтеропатического акродерматита
Врожденная форма энтеропатического акродерматита передается как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. По-видимому, это результат мутаций в гене SLC39A4.
Генетические заболевания определяются комбинацией генов для определенного признака, которые находятся в хромосомах, полученных от отца и матери.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем болезни, но обычно не проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей, чтобы передать оба дефектных гена и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который является носителем, как родители, составляет 50% с каждой беременностью. Шанс для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной черты составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут несколько ненормальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками, имеют более высокий шанс, чем несвязанные родители, иметь один и тот же ненормальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.
Некоторые женщины не могут вырабатывать достаточное количество цинка в грудном молоке, и это также может иметь генетическую причину. Одна мутация в мутации SLC30A2 может снизить содержание цинка в грудном молоке. Эта тенденция не требует двух генных аномалий, одна достаточна, и люди, у которых есть это условие, имеют 50%-ый шанс передать это их потомству.
Затронутые группы населения
Врожденная форма энтеропатии при акродерматите — это редкое заболевание, начинающееся в младенческом возрасте. Заболеваемость составляет примерно 1 на 500 000 рождений, и это заболевание затрагивает мужчин и женщин в равных количествах. Здоровые вскармливаемые грудью младенцы женского пола с расстройством также могут быть затронуты.
Приобретенная форма энтеропатического акродерматита встречается редко, потому что в последние годы добавки цинка были добавлены в режим парентерального питания, хотя приобретенные формы более распространены в некоторых регионах, таких как Юго-Восточная Азия и страны Африки к югу от Сахары, где желудочно-кишечный синдром мальабсорбции встречается чаще.
Схожие расстройства
Симптомы следующего расстройства могут быть похожи на симптомы энтеропатического акродерматита. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Целиакия (глютеновая энтеропатия) — это хроническое наследственное нарушение кишечной мальабсорбции, вызванное непереносимостью пищевого глютена. Болезнь характеризуется плоской слизистой оболочкой тощей кишки (часть тонкой кишки). Симптомы включают потерю веса, хроническую диарею, спазмы и вздутие живота, кишечные газы и истощение мышц. Клиническое и/или гистологическое улучшение симптомов наблюдается после отмены диетического глютена.
Стандартные методы лечения
Энтеропатический акродерматит лечится добавками цинка в виде сульфата цинка. Эти добавки должны быть назначены, как только будет поставлен диагноз расстройства, и должны они приниматься больным всю жизнь. Препарат дийодохин (йодохинол) — это другое лечение, которое обычно устраняет симптомы в течение недели. Если расстройство вызвано внутривенным кормлением, добавление цинковых добавок в питания может предотвратить и/или устранить проявления признаков данного расстройства.
Также, для семей пациентов с врожденной формой энтропатического акродерматита рекомендуется генетическое консультирование.
