Что такое синдром русалки?
Сиреномелия, также известная как синдром русалки, — чрезвычайно редкое врожденное нарушение развития, характеризующееся аномалиями нижнего отдела позвоночника и нижних конечностей. Больные младенцы рождаются с частичным или полным сращением ног (см. фото ниже). Также могут возникать дополнительные пороки развития, в том числе мочеполовые аномалии, желудочно-кишечные заболевания, аномалии пояснично-крестцового отдела позвоночника и таза, а также отсутствие или недоразвитие (агенезия) одной или обеих почек.
У больных младенцев может быть одна стопа, отсутствовать обе стопы, которые могут смотреть наружу. Копчик обычно отсутствует, крестец также частично или полностью отсутствует. При синдроме русалки могут возникать дополнительные состояния, включая неперфорированный задний проход, расщелина позвоночника и пороки развития сердца. Сиреномелия часто приводит к летальному исходу в период новорожденности.
Некоторые источники в медицинской литературе классифицируют сиреномелию как наиболее тяжелую форму синдрома каудальной регрессии, сложного нарушения развития. Однако в последнее время многие исследователи указали, что синдром русалки — похожее, но отличительное заболевание.
Признаки и симптомы
Существует широкий спектр физических пороков развития, которые потенциально могут возникать при сиреномелии, и конкретные признаки могут сильно отличаться от одного человека к другому. Сиреномелия связана с серьезными опасными для жизни осложнениями и часто приводит к летальному исходу в первые годы жизни. Однако в нескольких случаях сообщалось о выживании после младенческого возраста в более позднем детстве или юношеском возрасте.
Характерным признаком сиреномелии является частичное или полное сращение голеней. Степень тяжести сильно варьируется. У пораженных младенцев может быть только одна бедренная кость (длинная кость бедра) или две бедренные кости в пределах одного стержня кожи. У больных младенцев может быть одна стопа, ноги без стопы, или быть обе стопы повернуты так, что задняя часть стоп обращается вперед.
У пораженных младенцев также наблюдаются различные урогенитальные аномалия, включая отсутствие одной или обеих почек (агенезия почек), кистозная аномалия почек, отсутствие мочевого пузыря, сужение уретры (атрезия уретры). Кроме того, у больных появляется неперфорированный задний проход — состояние, при котором тонкое покрытие, блокирующее анальное отверстие или проход, обычно соединяющий задний проход и нижнюю часть толстой кишки (прямую кишку), не может развиться.
Младенцы с сиреномелией также могут иметь патологии, поражающие крестцовый и поясничный отделы позвоночника. У некоторых пациентов возникает аномальное искривление позвоночника спереди назад (лордоз). У больных могут отсутствовать внешние гениталии. Сообщалось также об отсутствии селезенки и/или желчного пузыря.
Также возникают дефекты брюшной стенки, например, выпячивание части кишечника через отверстие возле пупка (грыжа пупочного канатика/омфалоцеле). У некоторых больных детей с синдромом русалки может быть менингомиелоцеле — состояние, при котором оболочки, покрывающие позвоночник, а в некоторых случаях и сам спинной мозг, выступают через дефект позвоночного столба. Врожденные пороки сердца и респираторные осложнения, такие как тяжелое недоразвитие легких (гипоплазия легких), также могут быть связаны с сиреномелией.
Причины и факторы риска
Точная причина сиреномелии неизвестна. Исследователи считают, что факторы окружающей среды и генетические факторы играют роль в развитии расстройства. Большинство случаев синдрома русалки возникают случайно без видимой причины (спорадически), что указывает на факторы окружающей среды или новую мутацию. Скорее всего, сиреномелия многофакторна, что означает, что болезнь вызывают несколько различных факторов. Кроме того, разные генетические факторы могут способствовать развитию заболевания у разных людей (генетическая неоднородность).
Факторы окружающей среды, которые играют роль в развитии сиреномелии, неизвестны. Некоторые больные имеют генетическую предрасположенность к развитию заболевания. Человек, который генетически предрасположен к заболеванию, несет ген (гены) заболевания, но он может не проявляться, если болезнь не запускается или не «активируется» при определенных обстоятельствах, например, из-за определенных факторов окружающей среды. Исследователи считают, что факторы окружающей среды или генетические факторы оказывают тератогенное действие на развивающийся плод. Тератогенное действие — это воздействие некоторых физических, химических и биологических агентов, которые нарушают развитие эмбриона или плода.
У некоторых больных сиреномелия считается результатом нарушений в раннем развитии системы кровообращения (нарушение развития сосудистой системы) внутри эмбриона. У некоторых больных была обнаружена одна большая артерия, выходящая из верхней части брюшной полости, без двух обычных артерий, которые обычно отходят от нижней части аорты и несут кровь к заднему хвостовому (каудальному) концу эмбриона. Единственная имеющаяся артерия (называемая «крадущим» сосудом, поскольку она по существу отбирает кровь из нижней части эмбриона) отклоняет поток крови, который обычно циркулирует от аорты к нижним частям эмбриона и к плаценте. Таким образом, «крадущий» сосуд перенаправляет кровоток к плаценте, никогда не достигая хвостового (каудального) конца эмбриона. В результате этого перенаправленного кровотока краевой сосуд также отводит питательные вещества от лишенной крови части эмбриона. Артерии в этой каудальной области недоразвиты, и ткани, зависящие от них в плане снабжения питательными веществами, не могут развиваться, деформируются или останавливают свой рост на какой-то незавершенной стадии. У пациентов с сиреномелией зачаток нижней конечности эмбриона не может разделиться на две ноги. Основная причина возникновения этих нарушений неизвестна.
Затронутые группы населения
Сиреномелия поражает мужчин чаще, чем женщин в соотношении 2,7:1. Точная заболеваемость неизвестна, но, по оценкам, синдром русалки встречается примерно у 1 из 60 000 — 100 000 рождений. Сиреномелия чаще встречается у одного из однояйцевых (монозиготных) близнецов, чем у разнояйцевых (дизиготных) близнецов.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут имитировать симптомы сиреномелии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.
Синдром каудальной регрессии — широкий термин, обозначающий редкое комплексное заболевание, характеризующееся аномальным развитием нижнего (каудального) конца позвоночника. Позвоночник состоит из множества мелких костей (позвонков), которые вместе образуют позвоночный столб. Позвоночный столб обычно делится на три сегмента: шейный отдел позвоночника, состоящий из позвонков чуть ниже черепа; грудной отдел позвоночника, состоящий из позвонков в грудной области; и поясничный отдел позвоночника, состоящий из позвонков поясницы. Костная структура треугольной формы, называемая крестцом, соединяет поясничную часть позвоночника с тазом. Крестец состоит из пяти сросшихся между собой позвонков. В конце крестца находится копчиковая кость (копчик).
У младенцев с синдромом каудальной регрессии может потенциально возникнуть широкий спектр аномалий, включая аномальное развитие (агенез) крестца и копчика и аномалии поясничного отдела позвоночника. В некоторых случаях могут возникнуть более серьезные пороки развития.
Аномалии нижнего отдела позвоночника вызывают множество дополнительных осложнений, включая контрактуры суставов, косолапость, а также разрыв или повреждение конца спинного мозга, что потенциально может вызвать недержание мочи. Также могут возникать дополнительные аномалии желудочно-кишечного тракта, почек, сердца, дыхательной системы, верхних конечностей и верхних отделов позвоночника. Точная причина синдрома каудальной регрессии неизвестна. Предполагается, что в развитии заболевания играют роль как факторы окружающей среды, так и генетические факторы.
Ассоциация VACTERL — неслучайная группа врожденных дефектов, затрагивающая несколько систем органов. Термин VACTERL — это аббревиатура, где каждая буква представляет собой первую букву одного из наиболее частых обнаружений, наблюдаемых у больных детей:
- V (англ. Vertebral anomalies) — аномалии позвоночника (70%),
- А (англ. Anal atresia) — атрезия ануса (55%),
- С (англ. Cardiovascular anomalies) — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75%),
- ТЕ (англ. Tracheo-esophageal fistula) — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70%),
- R (англ. Renal defects) — аномалии почек (50%) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия.
- L (англ. Limb defects) — дефекты лучевой кости — гипоплазия 1 пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70%);
В дополнение к вышеупомянутым особенностям, больные страдают также другими менее частыми аномалиями, включая дефицит роста и неспособность набрать вес и расти с ожидаемой скоростью (неспособность к развитию). Другие низкочастотные признаки включают асимметрию лица (гемифациальную микросомию), пороки развития внешнего уха, дефекты формирования долей легких, мальротация кишечника и генитальные аномалии. Функции VATER/VACTERL чаще встречаются у близнецов. В некоторых случаях используется аббревиатура ассоциация VATER. Некоторые исследователи добавляют (S) к аббревиатуре VACTERL или VATER, чтобы обозначить одну пупочную артерию вместо двух обычных. Психическое функционирование и интеллект обычно не нарушаются; задержка в развитии/умственная отсталость должны указывать на альтернативный диагноз. Точная причина ассоциации VACTERL неизвестна. Большинство случаев возникают случайно, без видимой причины (спорадические).
Диагностика
Диагноз сиреномелии может быть установлен пренатально, чаще всего во втором триместре, с помощью ультразвукового исследования плода (УЗИ плода). Ультразвуковое исследование — это исследование, при котором используются высокочастотные звуковые волны для получения изображения развивающегося плода. Ультразвук плода может обнаружить некоторые дефекты, связанные с сиреномелией.
Стандартные методы лечения
Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, хирургам, кардиологам, ортопедам, хирургам-ортопедам, специалистам по почкам (нефрологам) и другим специалистам здравоохранения может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего ребенка.
Операция по разделению суставов ног оказалась успешной. При подготовке к операции под кожу вводятся тканевые расширители в форме баллона. Когда они наполняются солевым раствором в течение определенного периода времени, шары расширяются, заставляя кожу растягиваться и расти. Лишняя кожа затем используется, чтобы покрыть ноги, когда они разделятся. Несмотря на лечение, синдром русалки обычно приводит к летальному исходу новорожденного ребенка.
Прогноз
Сиреномелия — редкая и смертельная врожденная аномалия. При многих беременностях сиреномелевым плодом происходит самопроизвольный выкидыш. От одной трети до половины младенцев рождаются мертворожденными, и почти все, за исключением нескольких, умирают в неонатальном периоде.
