Расщепление позвоночника

Каждый год примерно 8 миллионов детей (6 процентов новорожденных) во всем мире рождаются с врожденными нарушениями, 1 300 000 из которых имеют дефект заращения нервной трубки (ДЗНТ). Этот тип врожденного дефекта возникает, когда нервная трубка (структура эмбриона, которая в конечном итоге становится мозгом, спинным мозгом и позвоночником) не развивается нормально к 28-му дню беременности, что приводит к уродству в любой из области по всей длине трубки.

Одной из наиболее распространенных форм дефектов нервной трубки является расщепление позвоночника, или spina bifida. Это состояние затрагивает 1 из каждых 3000 новорожденных детей, что составляет примерно 1500 случаев в год. Это может приводить к изменяющей жизни инвалидности, однако с медицинской помощью ей можно справиться. 90 процентов пострадавших детей ведут вполне полноценную жизнь.

Что такое расщепление позвоночника?

Расщепление позвоночника, незаращение дужки позвонка (что на латыни означает «Spina bifida») — это сложный неврологический врожденный дефект, при котором часть нервной трубки не закрывается полностью во время развития плода, что в конечном итоге вызывает разрыв в позвоночном столбе. Иногда в области отверстия может выступать мешок спинномозговой жидкости. В тяжелых случаях этот мешочек может также удерживать часть спинного мозга и нервов, которые со временем могут повредиться.

Расщепление позвоночника может возникнуть в любом месте вдоль позвоночника. Это может привести к физическим и умственным нарушениям, степень тяжести которых может отличаться для каждого пациента в зависимости от типа, размера и расположения отверстия в позвоночнике.

Как и при других дефектах нервной трубки, расщелина позвоночника развивается в течение первого месяца беременности. Несмотря на то, что патология была тщательно изучена в последние десятилетия, его точная причина до сих пор неизвестна. Исследователи предполагают, что это состояние может быть вызвано как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды.

Типы расщепления позвоночника

Расщепление позвоночника подразделяется на 3 основных типа в зависимости от тяжести и расположения разрыва в позвоночнике:

• Spina bifida occulta (SBO) или скрытое расщепление позвоночника — характеризуется небольшим зазором в позвоночнике, SBO считается самой легкой формой расщелины позвоночника. Она не затрагивает спинной мозг или нервы в большинстве случаев, не вызывает видимых пороков развития, поэтому термин «occulta» означает «скрытый» на латыни.
• Менингоцеле — считается редчайшей формой расщепления позвоночника, менингоцеле — это состояние, при котором менинг (которое является мембранным покрытием спинного мозга) высовываются через щель в позвоночном столбе, создавая заполненный жидкостью мешок. Этот мешок не содержит спинного мозга или нервов, поэтому его прогноз обычно связан с нормальным неврологическим исходом. Менингоцеле обычно встречается в нижней поясничной и пояснично-крестцовой областях (см. фото выше), однако он также может затронуть шейный и грудной отделы.
• Миеломенингоцеле — также известный как «spina bifida cystica» и «open spina bifida», миеломенингоцеле является наиболее тяжелой формой этого врожденного расстройства, при этом сам спинной мозг выталкивает из промежутка в позвоночнике, образуя мешок, который также содержит мозговые оболочки и нервные элементы. На его долю приходится 75 процентов зарегистрированных случаев расщепления позвоночника.

Причины и факторы риска

До сих пор неизвестно, что именно вызывает расщепление позвоночника, но исследователи предполагают, что комбинация следующих генетических, экологических и пищевых факторов может играть роль в его развитии:

Дефицит фолата (витамина В9) — считается самым большим фактором риска, связанным с расщеплением позвоночника. Согласно обсуждению на Ciba Foundation (симпозиум где собираются величайшие умы), витамин B9 участвует в цикле метилирования и является кофактором для ферментов, используемых в синтезе ДНК и РНК. Следовательно, его недостаток может прервать реакцию биосинтеза и метилирования ДНК, что, в свою очередь, препятствует правильному закрытию нервной трубки.	Семейный анамнез ДЗНТ. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Nature Reviews Disease, риск развития у ребенка расщепления позвоночника увеличивается на 2–5%, если у него есть старший брат, у которого также есть это заболевание. Родственники второй и третьей степени также будут иметь более высокий риск развития состояния.
Диабет — гестационный диабет был хорошо известным тератогенным агентом, который может нарушить развитие эмбриона или плода, вызывая врожденные дефекты, такие как расщепление позвоночника. Согласно исследованию, опубликованному в журнале семейной и общественной медицины, плохо контролируемый гестационный диабет увеличивает риск рождения ребенка с ДНТ на 6-10%.	Ожирение — в 1996 году исследование опубликованное в журнале эпидемиологии показало, что женщины с ожирением имеют почти в два раза риск рождения у них ребенка с расщеплением позвоночника. Исследование, опубликованное в журнале «Педиатрия», также подтверждает связь дефектов нервной трубки с ожирением у беременных до беременности.
Некоторые лекарства — использование противоэпилептических препаратов, особенно вальпроевой кислоты и карбамазепина, во время беременности было связано с повышенным риском развития расщепления позвоночника у детей грудного возраста, поскольку эти лекарства могут влиять на способность организма утилизировать фолиевую кислоту.	Повышенная температура тела (гипертермия) — метаанализ, опубликованный в Американском журнале «Эпидемиология», показывает, что гипертермия у матери на ранних стадиях беременности может предрасполагать ребенка к ДЗНТ (дефекты заращения нервной трубки).

Симптомы и признаки

 

Симптомы расщепления позвоночника значительно различаются в зависимости от расположения расщелины в позвоночнике. Общие признаки, связанные с каждым типом расщепления позвоночника, включают:

• Скрытое расщепление позвоночника — поскольку спинной мозг и нервы не повреждены окклюзией, обычно он не вызывает видимых симптомов. Тем не менее, есть случаи, когда у детей, родившихся с этим типом заболевания, имеется аномальный пучок волос, небольшая ямочка или родимое пятно на месте позвоночного промежутка.
• Менингоцеле — эта форма болезни является более серьезной, чем скрытое, но менее тяжелой, чем миеломенингоцеле. Он характеризуется заполненным жидкостью мешком, содержащим мозговые оболочки, которые выступают в месте расположения позвоночника. Она может или нет быть покрыта тонким слоем кожи. Хотя обычно это не приводит к повреждению нерва, все же есть случаи, когда это приводило к незначительным нарушениям.
• Миеломенингоцеле — тяжелая форма расщепления позвоночника также характеризуется заполненным жидкостью мешком, который выступает на месте спинномозгового промежутка. Однако, в отличие от менингоцеле, этот мешочек удерживает не только мозговые оболочки, но и нервы и части спинного мозга.

В большинстве случаев мешочек также не покрыт слоем кожи — это обнажает и в конечном итоге повреждает нервы и спинной мозг, что приводит к частичному или полному параличу частей тела ниже локализации спинного мозга.

Помимо упомянутых выше симптомов, осложнения, вызванные болезнью, также могут быть показателем тяжести, размера и расположения разрыва в позвоночнике.

Общие осложнения, вызванные расщеплением позвоночника

Есть много осложнений, связанных с расщеплением позвоночника, но не все из них встречаются у детей с этим врожденным дефектом. Некоторые из наиболее распространенных осложнений включают:

• Проблемы с движением. Многие дети с расщеплением позвоночника испытывают слабость или паралич нижних конечностей. Чем выше разрыв на позвоночнике, тем больше вероятность паралича ног. Отсутствие регулярных движений также приводит к ослаблению мышц ног и спины, что в конечном итоге может повлиять на развитие кости и вызвать деформацию или вывих суставов, сколиоз и переломы костей.
• Проблемы с мочевым пузырем и кишечником — расщепление позвоночника, особенно миеломенингоцеле, может повредить нервы, которые контролируют мочевой пузырь и кишечник. Это осложнение обычно возникает, когда разрыв расположен в нижней части спинного мозга. У многих людей с это болезнью развивается недержание мочи, инфекции мочевыводящих путей, камни в почках, рубцевание почек и гидронефроз — состояние, при котором почки растягиваются и опухают из-за накопления мочи. Недержание кишечника также является распространенной проблемой среди людей с расщеплением позвоночника, поскольку они не могут должным образом контролировать мышцы сфинктера. Это может вызвать приступы запора, сопровождаемые периодами диареи.
• Гидроцефалия — характеризуется накоплением жидкости в головном мозге, гидроцефалия является распространенным осложнением среди детей, рожденных с миеломенингоцеле. Это состояние может повредить мозг и вызвать трудности в обучении, такие как короткая продолжительность внимания, затруднения при чтении и проблемы со зрением и физической координацией.
• Кожные заболевания — повреждение нервов может снизить чувствительность кожи ног, ступней, ягодиц и спины, затрудняя людям с болезнью возможность определить, есть ли у них синяк, рана или волдырь. Это может привести к раневым инфекциям и язвам.

Дети с расщелиной позвоночника также более подвержены аллергии на латекс, которая может вызывать легкие аллергические реакции, такие как слезотечение, сыпь, зуд и насморк. Аллергия на латекс также может вызывать опасные для жизни реакции, такие как анафилактический шок, что приводит к отеку лица и дыхательных путей, затрудняя дыхание ребенка.

Другие осложнения расщепления позвоночника включают нарушение циркуляции спинномозговой жидкости, менингит, нарушения сна и проблемы с дыханием.

Диагностика

Большинство случаев расщепления позвоночника диагностируется до рождения с помощью пренатальных скрининговых тестов (амниоцентез, УЗИ, анализ альфа фетопротеина крови), которые также направлены на проверку других врожденных дефектов. Тем не менее, эти тесты не идеальны — некоторые дети могут давать положительный результат на расщепление позвоночника, однако все равно родиться нормальными, тогда как отрицательный результат пренатального теста мог пропустить присутствие ДЗНТ (дефекты заращения нервной трубки).

Более легкие случаи болезни, которые не диагностируются во время пренатального скрининга, могут быть выявлены с помощью постнатального диагноза. Если врач подозревает, что у ребенка расщепление позвоночника, он может порекомендовать ребенку пройти УЗИ, магнитно-резонансную томографию (МРТ), рентген или компьютерную томографию (КТ), чтобы лучше изучить позвоночник и череп.

Варианты лечения

Лекарств от расщепления позвоночника нет. Если есть нервы, которые были повреждены из-за разрыва в позвоночнике, они не могут быть восстановлены или заменены. Тем не менее, существуют планы лечения, которые могут помочь уменьшить влияние этого состояния на качество жизни ребенка. Методы лечения зависят от типа и степени тяжести расщепления позвоночника.

Раннее вмешательство: операция до или сразу после рождения

После постановки диагноза, особенно при миеломенингоцеле, одним из первых вариантов лечения, который может предложить врач, является пренатальная хирургия. Эта процедура в идеале должна быть сделана до 26-й недели беременности и включает в себя открытие матки для восстановления спинного мозга плода.

Согласно исследованию, опубликованному в журнале «Семинары по детской хирургии», эта процедура может помочь сохранить неврологическую функцию плода, одновременно снижая риск возникновения гидроцефалии.

Тем не менее, хирургия плода может представлять значительные риски, такие как рубец на матке и преждевременные роды, поэтому убедитесь, что вы тщательно обсудили ее преимущества и недостатки с врачом. Эта специализированная операция должна выполняться только командой опытных специалистов по хирургии плода.

Большинство врачей рекомендуют рожать ребенка с расщеплением позвоночника посредством кесарево сечения, особенно если обнаруживают большой мешок на спине ребенка или имеется тазовое предлежание плода, что довольно часто встречается у детей с миеломенингоцеле.

Если предродовая операция невозможна, врач может порекомендовать ребенку пройти операцию в течение 48 часов после рождения. При процедуре нейрохирург поместит выступающий спинной мозг и ткань назад в их правильное место. Отверстие в спине ребенка затем закроют и покроют мышцами и кожей. Выполнение этой процедуры сразу после рождения помогает снизить вероятность заражения и защищает нервы и спинной мозг от травм.

Общие методы терапии и лечение возникших осложнений

Для ребенка с расщеплением позвоночника важно иметь план лечения, который поможет справится со осложнениями, позволяя им достичь полной функциональности и обрести независимость в дальнейшей жизни. Общие способы лечения и лечения осложнений включают:

Лечение гидроцефалии — если у ребенка с болезнью также развивается гидроцефалия, ему может потребоваться операция после родов для имплантации желудочкового шунта. Эта процедура позволяет избытку жидкости в мозге стекать в другую часть тела, обычно в брюшную полость. Это также помогает защитить мозг от слишком большого давления. Дополнительная операция может потребоваться в более позднем возрасте, если шунт забивается или заражается.	Физиотерапия — важно, чтобы ребенок с расщеплением позвоночника проходил физиотерапию по мере взросления, поскольку она помогает обеспечить надлежащую подвижность, подавить деформацию кости и избежать ослабления мышц ног.
Трудотерапия — помогает пациентам находить способы выполнять повседневные действия, несмотря на потенциальные нарушения. Психотерапевт обычно рекомендует использовать адаптивное оборудование и альтернативные методы, чтобы помочь ребенку выполнять действия.	Мобильные средства. Пациенты со слабыми мышцами ног могут использовать ортопедические брекеты, шины и другие средства для ходьбы, чтобы поддерживать подвижность, в то время как тем, кто полностью неспособен использовать свои ноги, обычно требуется инвалидное кресло.
Ортопедическая хирургия — корректирующая ортопедическая хирургия рекомендуется пациентам с расщеплением позвоночника, у которых также есть проблемы с развитием костей, такие как косолапость, сколиоз и вывих бедра.	Лечение мочевого пузыря. Недержание мочи можно лечить с помощью катетеризации мочи, которая включает в себя вставку гибкой трубки в мочевой пузырь, чтобы моча могла стекать через нее в дренажный мешок. Хирургия мочевого пузыря также может быть рекомендована для увеличения мочевого пузыря и улучшения его способности удерживать мочу. Существуют дополнительные действия, которые вы можете предпринять, чтобы помочь улучшить недержание мочи, такие как выполнение упражнений Кегеля, круговые движения бедер и тела и движения из стороны в сторону.
Управление кишечником — проблемы с кишечником, особенно запоры, распространены среди людей с данной болезнью. Это состояние обычно лечится с помощью анального орошения — процедуры, при которой вода подается в анус с помощью специального оборудования для очистки кишечника. Также могут быть рекомендованы хирургические процедуры, такие как антеградная клизма и колостомия. Для естественного улучшения движения кишечника важно пить достаточное количество воды и употреблять больше продуктов, богатых клетчаткой.

Как предотвратить расщепление позвоночника?

Поскольку дефицит фолата играет очень важную роль в возникновении дефектов нервной трубки, женщинам, которые планируют беременность, рекомендуется принимать добавки фолата каждый день в течение по крайней мере одного месяца до зачатия и продолжая в течение первого триместра беременности.

Большинство добавок фолата, доступных сегодня, содержат синтетическую версию этого витамина, который известен как фолиевая кислота. Имейте в виду, что фолат и фолиевая кислота не одно и то же, хотя они часто используются взаимозаменяемо. Фолиевая кислота по-разному метаболизируется в организме, и исследования показали, что ее чрезмерное количество может увеличить риск развития колоректального рака и сердечно-сосудистых заболеваний.

Если вы хотите использовать фолатные добавки, рассмотрите возможность приема его в форме L-метилфолата (5-MTHF), который является биологически активной формой этого витамина. Имейте в виду, что настоящие продукты все еще являются лучшими источниками фолата. Если вы планируете забеременеть в ближайшее время, обязательно добавьте в свой рацион продукты, богатые фолатами:

Шпинат	Эндивий (Цикорий салатный)	Листья салата
Спаржа	Салатная горчица	Зелень репы

Если вы больны диабетом, страдаете ожирением или принимаете противосудорожные препараты, обязательно поговорите со своим врачом, чтобы правильно спланировать беременность и определить, сколько добавок витамина B9 вам необходимо принимать.

Прогноз

Расщепление позвоночника всегда рассматривался как сложный врожденный дефект с низкой вероятностью выживания. Но при правильном лечении и стабильной системе поддержки продолжительность жизни некоторых детей с данной болезнью может быть значительно увеличен, что позволит им дожить до зрелого возраста и вести полноценную жизнь, несмотря на физические, умственные, социальные и эмоциональные проблемы, с которыми они могут столкнуться.