Атрезия пищевода и/или трахеопищеводный свищ

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Общая информация

Атрезия пищевода (АП) — редкий врожденный дефект, при котором пищевод (трубка, которая соединяет горло с желудком) не развивается нормально. У детей с АП пищевод обычно разделяется на две части, верхний и нижний сегмент. Эти два сегмента не соединяются. Один или оба сегмента (обычно верхний) заканчиваются в слепом мешочке. Следовательно, нормального прохода между ртом и желудком нет.

Атрезия пищевода (АП) часто встречается в сочетании с трахеопищеводным свищем (ТПС), который представляет собой ненормальный проход или соединение (свищ) между пищеводом (обычно нижним) и трахеей (дыхательном горлом). Трахея — это трубка, которая проходит из голосовой коробки (ящика) в горле в легкие (бронхи) и переносит воздух в легкие и из них. АП/ТПС является опасным для жизни состоянием, однако большинство пострадавших младенцев полностью выздоровеют, если дефект будет обнаружен на ранней стадии и будет соответствующим образом обработан. Точные причины АП/ТПС не до конца понятны. Атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ могут возникать как единичные болезни (несиндромальные), связанные с другими врожденными дефектами (неизолированные) или как часть более крупного синдрома.

Признаки и симптомы

Младенцы с АП/ТПС не могут нормально глотать и могут иметь проблемы с дыханием (дыхательная недостаточность). После рождения младенцы будут демонстрировать чрезмерное количество слюны, слизи и других оральных выделений, поскольку не смогут глотать. Эти выделения могут появляться в виде пенистых белых пузырьков во рту ребенка и повторяться даже после того, как их отсосали.

При наличии ТПС пораженные дети также подвергаются риску секреции, например, желудочного сока и слюны/слизи, вдыхаемых в легкие (аспирация). Следовательно, у этих детей могут развиться значительные респираторные расстройства и/или пневмония.

Пострадавшие дети могут испытывать эпизоды кашля, рвоты или удушья. Дети также могут испытывать повторные эпизоды низкого уровня кислорода в крови (гипоксия/цианоз). Цианоз характеризуется одышкой, кашлем, расширением ноздрей при дыхании и синеватым изменением цвета кожи. У некоторых из этих детей наблюдается аномальное размягчение и ослабление хряща трахеи (трахеомаляция), поэтому стенки трахеи являются гибкими, а не жесткими. Состояние часто умеренное, но может быть серьезным, приводя к разрушению воздушного прохода. Трахеомаляция может приводить к затруднению дыхания и спровоцировать остановку дыхания (эпизоды, близкие к смерти).

Приблизительно 50 процентов детей с АП/ТПС имеют другие врожденные дефекты. Сердечные аномалии являются наиболее частым дополнительным врожденным дефектом, связанным с АП/ТПС. Такие аномалии могут включать дефекты межжелудочковой перегородки или более сложные аномалии, такие как тетрада Фалло. Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы являются следующими наиболее распространенными врожденными дефектами, возникающими вместе с атрезией пищевода/трахеопищеводным свищом. Они включают неперфорированный анус, состояние, при котором анальное отверстие не может развиваться должным образом. Менее распространенными являются нарушения неврологической и костно-мышечной систем. Многие нарушения встречаются в комбинации — ассоциация VACTERL (аномалии позвоночника, аноректальные, сердечные, трахеоэзофагеальные, почечные аномалии и аномалии конечностей)

Была разработана система классификации, которая разбивает АП/ТПС на различные подтипы. Хотя эта система классификации широко используется, она не является универсальной. Тип C является наиболее распространенной формой. Другие типы встречаются менее чем у 15 процентов людей с АП/ТПС. В соответствии с классификацией подтипы включают в себя:

  • ТИП A: Присутствует только атрезия (ТПС отсутствует). Пищевод разделен на две части, причем верхняя и нижняя части оканчиваются слепыми мешочками. Это тип иногда называют чистой атрезией пищевода и составляет она примерно 8 процентов случаев.
  • ТИП B: Нижний сегмент пищевода заканчивается слепым мешочком, а верхний сегмент соединен с трахеей через трахеопищеводный свищ. Эта форма встречается редко, что составляет примерно 2 процента случаев.
  • ТИП C: Верхний сегмент пищевода заканчивается слепым мешочком, а нижний сегмент соединен с трахеей через трахеопищеводный свищ. Это наиболее распространенный тип АП/ТПС, встречающийся примерно у 85 процентов людей.
  • ТИП D: ТПС присутствует, соединяя верхний и нижний сегменты пищевода с трахеей. Это самая редкая форма АП/ТПС, затрагивающая менее 1% случаев.
  • ТИП E: При этой форме пищевод не поврежден и нормально соединяется с желудком. Однако имеется трахеопищеводный свищ, соединяющий пищевод и трахею. Она также известна как свищ H-типа. (ею страдают 4 процента больных).

Причины

АП/ТПС возникает в результате нарушения развития во время раннего (эмбрионального) роста плода. Причина этого сбоя не до конца понятна. Считается, что изолированный (несиндромальный) АП/ТПС возникает вследствие сочетания нескольких различных факторов (многофакторное наследование). Такие факторы могут включать генетические, экологические и иммунологические факторы. Тем не менее, никаких конкретных факторов выявлено не было. Большинство случаев изолированной атрезии пищевода с трахеопищеводным свищом происходят спорадически, и риск рецидива при последующих беременностях составляет менее 1 процента.

АП/ТПС также может возникать как часть более крупного генетического синдрома, такого как:

  • синдром CHARGE (синдром Чарга-Стросса);
  • синдром Фейнгольда;
  • анофтальм-эзофагогенитальный синдром;
  • синдром Паллистер-Холла;
  • анемия Фанкони;
  • синдром делеции хромосомы 22q;
  • хромосомные расстройства, такие как трисомия 18, трисомия 13 или синдром Дауна (трисомия 21).

Эти нарушения обусловлены специфическими генетическими мутациями или хромосомными нарушениями.

Неизолированный АП/ТПС относится к случаям АП/ТПС, возникающим вместе с другими врожденными дефектами, но без известного генетического дефекта. Пороки сердца являются наиболее распространенным ассоциированным врожденным дефектом. Некоторые люди с неизолированными АП/ТПС имеют ассоциацию VACTERL/VATER. Это расстройство представляет собой неслучайную связь врожденных дефектов, скорее всего, из-за еще не идентифицированных генетических факторов. Термин VACTERL/VATER является аббревиатурой; «TE» в словах обозначает (t) трахеопищеводный свищ и (e) атрезию пищевода.

Затронутые группы населения

Атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ (АП/ТПС) влияют на мужчин и женщин в равных количествах. По оценкам, заболеваемость составляет приблизительно 1 на 4 000 живорождений. Большинство случаев являются спорадическими/несиндромальными. Семейные (синдромальные) случаи составляют менее 1 процента всех случаев. АП/ТПС присутствует при рождении.

Диагностика

Диагноз атрезия пищевода может быть заподозрен до рождения из-за наличия небольшого или отсутствующего желудочного пузыря при обычном ультразвуковом исследовании, выполненном после 18-й недели беременности. Наличие на УЗИ избыточного количества околоплодных вод (полигидрамниона) вызывает дальнейшее подозрение на АП. Однако один только полигидрамнион является плохим показателем АП, поскольку полигидрамнион имеет множество различных причин. В тех случаях, когда АП/ТПС не подозревается или не обнаруживается до рождения, он может быть заподозрен в течение нескольких часов после рождения, когда больной новорожденный не может глотать, имеет избыточную слизистость или испытывает затруднения с дыханием.

—​ Клиническое тестирование и обследование.

Диагноз АП/ТПС подтверждается попыткой провести назогастральную трубку (трубку, которая проходит из носа в желудок через пищевод) по горлу у детей, которым требуется чрезмерное всасывание слизи, или которые рождаются у матерей с полигидрамниозом, или, если ранние признаки отсутствуют, испытывают трудности с питанием. У детей с АП трубка будет проходить не дальше 10-12 см ото рта. Поскольку назогастральная трубка может наматываться на дне закупоренного пищевода, простой рентген грудной клетки и живота подтвердит диагноз АП, определяя положение назогастральной трубки. Рентген брюшной полости также может показать газ в желудке и кишечнике, что свидетельствует о ТПС. Отсутствие газа в брюшной полости наводит на мысль об изолированной атрезии пищевода (тип А).

Поскольку 50 процентов детей с АП/ТПС также имеют другие врожденные дефекты, необходимо провести дополнительные тесты, чтобы исключить или выявить связанные врожденные дефекты. Например, младенцы с АП/ТПС должны пройти эхокардиограмму, чтобы исключить любые пороки сердца, которые потенциально связаны с этими нарушениями. Эхокардиограмма в идеале должна проводиться перед операцией для восстановления АП, поскольку наличие определенных пороков сердца, таких как правосторонняя дуга аорты, может повлиять на то, как лучше всего выполнить операцию. Во время эхокардиограммы звуковые волны направлены к сердцу, что позволяет врачам изучать структуру, функцию и движение сердца.

Стандартные методы лечения

Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Детский хирург, педиатр, кардиолог, логопед, специалисты по интенсивной терапии и медсестры, а также другие медицинские работники, возможно, должны систематически и всесторонне планировать программу лечения и постоянный уход за ребенком. Лечение лучше всего проводить в специализированных медицинских учреждениях, хорошо разбирающихся в лечении этих состояний.

АП/ТПС требует хирургической коррекции. Перед операцией пострадавшие дети должны пройти тщательную клиническую оценку любых потенциально связанных врожденных дефектов, особенно пороков сердца. В большинстве случаев операция проводится вскоре после рождения. Однако хирургическое вмешательство может быть отложено у детей с определенными дополнительными врожденными дефектами, пневмонией или в случаях изолированной атрезии, когда разрыв между двумя концами пищевода слишком велик для первичного восстановления.

В ожидании операции необходим поддерживающий уход для предотвращения аспирации. В конец верхней части пищевода в мешочек помещается всасывающий катетер. Катетер представляет собой полую гибкую трубку. Всасывающий катетер постоянно высасывает выделения, которые накапливаются в мешочке для предотвращения аспирации. При сепсисе или легочной инфекции младенцу могут быть назначены антибиотики широкого спектра действия. Младенцам с дыхательной недостаточностью могут потребоваться дополнительные меры, такие как вспомогательная вентиляция, но их следует использовать с крайней осторожностью.

Для помощи в оценке АП/ТПС было разработано несколько систем классификации рисков. Прогноз в отношении этих условий постоянно и значительно улучшался в течение многих лет. Одной из таких систем является классификация Шпица:

  1. Группа 1 — масса тела при рождении более 1500 грамм (приблизительно 3,3 фунта) и без серьезных дефектов сердца
  2. Группа 2 — масса тела при рождении менее 1500 грамм или имеется серьезный дефект сердца
  3. Группа 3 — масса тела при рождении менее 1500 граммов и имеется серьезный порок сердца

Коэффициент выживаемости у доношенного ребенка с АП/ТПС и отсутствием сердечно-сосудистых нарушений (группа 1) составляет около 100%. Группа 2 составляет приблизительно 82%, а группа 3 составляет приблизительно 50%.

В большинстве случаев операция по повторному соединению двух сегментов пищевода и закрытию трахеопищеводного свища выполняется в течение первых 24-48 часов после рождения. Операция при АП/ТПС требует вскрытия грудной клетки для того, чтобы можно было отсоединить свищ и закрыть образовавшееся отверстие в трахее. Восстановление пищевода осуществляется с помощью процедуры, называемой анастомоз, при которой хирургическим путем восстанавливается соединение двух отдельных сегментов пищевода. Процедура все чаще выполняется с помощью «лапароскопии» специально обученными и опытными детскими хирургами.

В некоторых случаях промежуток между верхним и нижним сегментами пищевода слишком велик, чтобы позволить двум сегментам повторно соединиться. Она называется атрезия пищевода с большим зазором. Операция откладывается, чтобы обеспечить дальнейший рост пищевода, который может занять до 3 месяцев. Тем временем, для кормления используется гастростома (трубка, вставленная прямо в желудок через брюшную стенку), а верхний мешок высасывается для предотвращения аспирации. Лечение атрезии пищевода с длительным разрывом является сложным. Для лечения атрезии пищевода с большим зазором были разработаны несколько различных хирургических процедур. Большинство исследователей отстаивают процедуры, в которых используется собственный пищевод ребенка (если это возможно), в частности, отсроченный первичный анастомоз, а не процедуры, которые требуют замены ткани, полученной из других частей тела.

Спорная методика Фокера включает в себя стимуляцию роста двух концов пищевода до тех пор, пока они не окажутся достаточно близко, чтобы обеспечить хирургическое повторное соединение. Эта процедура требует как минимум двух операций. Первый включает прикрепление тяговых швов к соответствующим концам двух сегментов пищевода. В течение нескольких недель натяжение этих швов увеличивается (чтобы стимулировать рост концов двух сегментов). Вторая операция будет выполнена, когда зазор достаточно сузится, чтобы снять швы и хирургически соединить два сегмента пищевода вместе.

Дополнительные методы, используемые для лечения атрезии пищевода с большим зазором, включают подтяжку желудка и интерпозицию толстой кишки или тощей кишки. При подтяжке желудка желудок перемещается и «подтягивается» и прикрепляется непосредственно к пищеводу в области шеи. При интерпозиции толстой кишки отдел толстой кишки отделяется кровоснабжением и используется для преодоления разрыва между верхним и нижним сегментами пищевода, создавая одну «пищеводную трубку», идущую от рта до желудка. При интерпозиции тощей кишки вместо толстой кишки используется часть тощей кишки (средняя часть тонкой кишки).

Дополнительное лечение симптоматическое и поддерживающее. Например, лечение состояний, потенциально связанных с АП/ТПС, таких как трахеомаляция, пороки сердца или гастроэзофагеальный рефлюкс, проводится в соответствии со стандартными рекомендациями по лечению.

— Ранние осложнения.

С хирургической коррекцией АП/ТПС связано множество сопутствующих осложнений, в том числе те, которые возникают в течение нескольких дней или недель после операции, например, протекание в месте анастомоза, аномальное сужение (стриктура) вблизи места анастомоза, а также рецидив ТПС.

— Поздние эффекты.

Поскольку лечение АП/ТПС с годами улучшилось, все больше людей достигают зрелого возраста, и исследователи стремятся выявить потенциальные долгосрочные осложнения, связанные с терапией АП/ТПС в младенческом возрасте. Некоторая степень нарушения подвижности пищевода, состояние, при котором гладкая мышца пищевода сокращается несогласованным образом, всегда присутствует. Это влияет на нормальный механизм, который продвигает пищу вниз по пищеводу и желудку и приводит к затруднениям при глотании. Нарушение пищевода может способствовать развитию гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ), что часто встречается у людей, перенесших восстановление пищевода. Гастроэзофагеальный рефлюкс — это состояние, при котором содержимое желудка течет обратно в пищевод. ГЭРБ может вызвать проблемы с глотанием, рецидивирующие инфекции грудной клетки, изжогу и другие симптомы и может привести к воспалению пищевода (эзофагиту), пищеводу Барретта и респираторным осложнениям, таким как астма. Пострадавшие дети часто испытывают рецидивирующие инфекции грудной клетки, особенно в первые несколько лет после восстановления.

Андрей Закиров/ автор статьи

Занимаюсь профилактикой и лечением колопроктологических заболеваний. Образование высшее медицинское. На сайте tvojajbolit.ru я буду отвечать за качество и грамотность статей.

Специальность: Флеболог, Хирург, Проктолог, Эндоскопист.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector