Что такое синдром желтого ногтя?
Синдром желтого ногтя (лимфедема с желтыми ногтями) — это крайне редкое заболевание, характеризующееся пороками развития, поражающими ногти рук и ног, аномалиями, поражающими легкие и дыхательные пути, а также отечностью в различных частях тела из-за накопления богатой белком жидкости (лимфы) в мягких слоях ткани под кожей (лимфедема).
Синдром желтого ногтя обычно поражает пожилых людей. Точная причина синдрома желтого ногтя неизвестна. Однако, иногда сообщалось, что синдром желтого ногтя протекает в семьях, что говорит о том, что генетические факторы могут также играть роль в развитии расстройства у некоторых пациентов.
Признаки и симптомы
Характерным признаком, связанным с синдромом желтых ногтей, является развитие желтых, утолщенных и чрезмерно изогнутых ногтей с почти полной остановкой их роста. Может также произойти потеря полосы отвердевшей кожи у основания и по бокам ногтя (кутикулы). Отделение ногтей от ногтевого ложа (онихолиз) может привести к выпадению ногтей.
У некоторых людей может развиться инфекция мягких тканей вокруг края ногтей (паронихия). Может быть поврежден любой ноготь (как на руках, так и на ногах). В отличие от ногтей при схожих, связанных расстройствах, ногти у людей с синдромом желтого ногтя обычно остаются чистыми (полупрозрачными) и гладкими.
Синдром желтого ногтя иногда связан с накоплением жидкости в мембранах, окружающих легкие и выстилающих полость грудной клетки (плевральный выпот). Плевральные выпоты могут вызвать одышку, боль в груди и кашель. При синдроме желтого ногтя могут возникать дополнительные проблемы с дыханием, такие как хроническая инфекция и воспаление главных дыхательных путей (бронхов) легких, разрушение и расширение мелких дыхательных путей (бронхоэктатическая болезнь), продолжающееся воспаление мембран, которые выстилают полости пазухи (синусит) и/или хроническое воспаление или инфекция легких (рецидивирующая пневмония). У людей с синдромом желтого ногтя могут быть проблемы с дыханием до развития характерных признаков пожелтения ногтей.
Люди с синдромом желтого ногтя часто имеют отек рук и ног из-за скопления жидкости, известной как лимфа (периферическая лимфедема). Особенно страдают при синдроме желтого ногтя ноги. Появление лимфедемы может происходить в период полового созревания. Области, затронутые лимфедемой, могут чувствоваться тяжелыми или напряженными. В руках, ногах, запястьях или лодыжках может снизиться гибкость, если лимфедема присутствует в соответствующей руке или ноге. Кожа на участках, пораженных лимфедемой, может стать грубой и утолщенной.
Причины
Точная причина синдрома желтого ногтя неизвестна. Кажется, что большинство случаев происходит случайно, без видимой причины (спорадически). Некоторые исследователи считают, что синдром желтого ногтя является спорадическим приобретенным состоянием. Тем не менее, некоторые источники в медицинской литературе в настоящее время классифицируют синдром желтого ногтя как первичное генетическое заболевание.
Некоторые случаи синдрома желтого ногтя протекали в семьях, предполагая, что в этих случаях генетические факторы могут играть роль в развитии расстройства. Некоторые исследователи предполагают, что синдром желтого ногтя наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя доказательств этого мало. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Некоторые сообщения в медицинской литературе связывают некоторые случаи синдрома желтого ногтя с мутациями гена FOXC2 . Известно, что этот ген вызывает схожее расстройство, называемое синдромом лимфедема-дистихиаз. Некоторые исследователи полагают, что единственным первичным нарушением лимфедемы, вызванным мутацией этого гена, является синдром лимфедема-дистихиаз, и что у людей с синдромом желтого ногтя, связанным с этим геном, возможно, был поставлен ошибочный диагноз.
Синдром желтого ногтя встречается с большей частотой, чем можно было бы ожидать у людей с определенными формами рака, синдромами иммунодефицита, нефротическим синдромом, заболеваниями щитовидной железы и ревматоидным артритом. Исследователи полагают, что у людей с ревматоидным артритом и синдромом желтого ногтя определенные лекарственные средства, используемые для лечения артрита (тиоловые препараты), играют роль в развитии синдрома желтого ногтя. Недавние сообщения предполагают возможность токсичности титана в качестве потенциальной причины синдрома, побуждая некоторых врачей рекомендовать удаление титановых протезов или зубных имплантатов в отдельных случаях. Следует подчеркнуть, что из-за редкости синдрома эта связь остается полностью спекулятивной. Кроме того, симптомы, похоже, значительно не улучшаются после удаления. Соответственно, удаление медицинских изделий на основе титана не может быть рекомендовано.
Многие симптомы синдрома желтого ногтя обычно связаны с нарушением работы лимфатической системы, включая желтые ногти, лимфедему и нарушения дыхания. Лимфатическая система представляет собой кровеносную сеть сосудов, протоков и узлов, которые фильтруют и распределяют определенную жидкость, богатую белками (лимфу) и клетки крови по всему организму. Исследователи полагают, что при синдроме желтого ногтя лимфатическая жидкость накапливается в мягких тканях внутри и под кожей из-за обструкции, порока развития или недостаточного развития (гипоплазии) различных лимфатических сосудов. Исследователи также предположили, что ненормальное протекание жидкости через очень крошечные сосуды (проницаемость микрососудов) также может способствовать развитию лимфедемы при синдроме желтого ногтя.
Затронутые группы населения
Синдром желтого ногтя поражает мужчин и женщин в равных количествах. В медицинской литературе зарегистрировано более 100 случаев. Синдром желтого ногтя обычно встречается у пожилых людей, причем большинство случаев встречается у людей старше 50 лет. У детей синдром желтого ногтя встречается редко.
Синдром желтого ногтя был впервые описан в медицинской литературе в 1964 году.
Схожие расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома желтого ногтя. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.
Синдром лимфедемы-дистихиоза — это редкое генетическое мультисистемное заболевание, характеризующееся отеком ног из-за накопления жидкости и развитием дополнительных ресниц (дистихаз). Дистихаз может варьироваться от нескольких дополнительных ресниц до полного набора дополнительных ресниц. Отек чаще всего поражает обе ноги (двусторонние) и обычно возникает в период полового созревания.
Дополнительные аномалии, иногда связанные с этим расстройством, включают расщелину неба, обвисание веки (птоз), аномалии изогнутого прозрачного наружного слоя фиброзной ткани, покрывающей глазное яблоко (роговицу), кисты на спинном мозге, аномальную чувствительность к свету (фотофобия) и пороки сердца. Синдром лимфедема-дистихиаз вызван мутациями гена FOXC2 и наследуется как аутосомно-доминантный признак.
Наследственная лимфедема — это генетическое нарушение развития, поражающее лимфатическую систему. Характеризуется ненормальным отеком определенных частей тела. Лимфатическая система представляет собой кровеносную сеть сосудов, протоков и узлов, которые фильтруют и распределяют определенную жидкость, богатую белками (лимфу) и клетки крови по всему организму. При наследственном лимфедеме лимфатическая жидкость накапливается в мягких тканях внутри и под кожей из-за обструкции, порока развития или недостаточного развития (гипоплазии) различных лимфатических сосудов. Существует три формы наследственной лимфедемы: врожденная наследственная лимфедема или болезнь Милроя; лимфедема прекокса или болезнь Мейге; и лимфедема Тарда. Симптомы включают отек, утолщение и уплотнение кожи в пораженных областях. В большинстве случаев, наследственная лимфедема наследуется как аутосомно-доминантный признак.
Диагностика
Диагноз синдрома желтого ногтя ставится на основании тщательной клинической оценки, подробного анамнеза пациента и выявления характерных результатов. Изменения ногтей при синдроме желтого ногтя отличаются от изменений ногтей, которые возникают при большинстве других синдромов лимфедемы.
Лечение
Лечение синдрома желтого ногтя направлено на снижение симптомов, присутствующих у больного. Лечение может включать антибиотикотерапию при повторных респираторных инфекциях. Пожелтевшие, неправильно сформированные ногти могут улучшиться без терапии. В некоторых случаях изменения могут носить постоянный характер. Витамин Е используется для лечения изменений ногтей. Также для лечения лиц с синдромом желтого ногтя могут использоваться кортикостероиды.
В некоторых случаях используется хирургическое лечение респираторных заболеваний, таких как плевральные выпоты. Снятие титановых протезов или зубных имплантатов не рекомендуется, так как данные о причинно-следственной связи между ними и желтым ногтевым синдромом в лучшем случае являются спекулятивными, а симптомы после этих вмешательств не проявляются значительно лучше.
Генетическая консультация может оказаться полезной для пострадавших лиц и их семей. Другие методы лечения являются симптоматическими и поддерживающими.
