Что такое аниридия?
Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока. Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото). Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.
Признаки и симптомы
Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.
Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.
При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами. Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).
Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.
Причины
До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.
Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.
Затронутые группы населения
Все виды аниридии поражают мужчин и женщин в равных количествах. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000-100 000 живорожденных детей.
Схожие расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки. Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой. Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.
Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза. Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.
Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.
Стандартные методы лечения
Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.
Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.
В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.
Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.
Жизнь с аниридией
Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.
Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.
Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных. Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.
Людям с этой болезнью обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.
Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) ведут к головным болям.
Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.
Некоторые люди с болезнью могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.
