Нейромиотония (Синдром Исаакса)

Что такое нейромиотония?

Нейромиотония (Синдром Исаакса, псевдомиотония или синдром непрерывной активности мышечных волокон) представляет собой воспалительное заболевание, характеризующееся аномальными нервными импульсами со стороны периферических нервов, которые приводят к непрерывной активности мышечных волокон.

Пострадавшие от синдрома Исаакса люди часто испытывают прогрессирующую мышечную ригидность и судороги, особенно в руках и ногах, повышенное потоотделение и замедленное расслабление мышц. Симптомы могут сохраняться даже во время сна или под общим наркозом.

Признаки и симптомы нейромиотонии

Нейромиотония характеризуется непроизвольной непрерывной мышечной активностью (фасцикуляциями), которая вызывает скованность и замедленное расслабление пораженных мышц. Вместе с этими симптомами могут возникать подергивания мышц с волнистостью (миокимия). Пострадавшие иногда неспособны координировать произвольные движения мышц и испытывают трудности при ходьбе (атаксия).

Другие симптомы могут включать тремор головы и туловища (титубации), скованность и отсутствие равновесия в ответ на испуг. Может быть уменьшена спонтанная грубая двигательная активность.

Расстройство характеризуется прогрессирующей тугоподвижностью, судорогами и слабостью. Мышечная активность постоянна, и пациенты описывают ощущение непрерывного сдавливания или пульсации мышц под кожей. Эти движения продолжаются и во время сна. Пониженные рефлексы также часто являются признаком этого расстройства. В некоторых случаях расслабление мышц после произвольного движения в пораженных мышцах задерживается. Например, пострадавшие могут быть не в состоянии разжать кулаки или открыть глаза сразу после плотного закрытия в течение нескольких секунд.

Пострадавшие люди часто имеют повышенную потливость (гипергидроз), учащенное сердцебиение (тахикардия) и потерю веса.

Чуть менее чем в 20% случаев обнаруживается целый ряд симптомов, включающих:

• аритмии;
• чрезмерное слюноотделение;
• потерю памяти;
• спутанность сознания;
• галлюцинации;
• запоры;
• изменения личности;
• нарушения сна.

Если наблюдаются эти симптомы, расстройство может называться синдромом Морвана.

Приблизительно у 20% пострадавших есть опухоль вилочковой железы (тимомы). Вилочковые железы являются источником ряда специализированных клеток, связанных с аутоиммунными функциями. Нарушение также связано с периферическими нейропатиями и аутоиммунными заболеваниями, включая миастению у некоторых людей.

Причины нейромиотонии

Нейромиотония — это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система работает со сбоями, что приводит к повреждению частей собственного тела. Приблизительно у 40% пострадавших есть антитела к калиевым каналам, управляемым напряжением (Анти-VGKC), которые влияют на точки, в которых сигналы от нервного волокна соприкасаются с мышечной клеткой (нервно-мышечное соединение).

Затронутые группы населения

Нейромиотония является редким заболеванием, поражающим мужчин и женщин, но несколько чаще встречается среди мужчин. Заболевание начинается в возрасте от 15 до 60 лет, однако также регистрируется в детском возрасте.

Диагностика

Диагноз синдрома Исаакса основывается на наличии постоянных мышечных сокращений (миокимия), особенно на лице и руках, ритмических тиках или подергиваниях (фасцикуляция) и мышечных спазмах. Диагноз подтверждается исследованиями электрических признаков мышечной активности (электромиография).

Лечение нейромиотонии

Повышенную возбудимость периферических нервов при синдроме Исаака можно лечить с помощью мембраностабилизирующих препаратов, таких как фенитоин, вальпроевая кислота, карбамазепин или ламотригин, по отдельности или в комбинации, если это необходимо. Если ответ недостаточен, может быть назначен пероральный кортикостероид (преднизолон). Также можно рассмотреть добавление нестероидных иммунодепрессантов, таких как азатиоприн и метотрексат.

Ежедневное лечение ацетазоламидом может улучшить подергивание/корчащиеся движения и устранить эпизоды потери тонуса. Плазменный обмен или внутривенный иммуноглобулин показан для тяжелой нейромиотонии и для пациентов с синдромом Морвана.

Прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) для людей с нейромиотонией варьируется и во многом зависит от возраста, клинической картины и многих др. факторов. Как правило, излечивающих от болезни лекарств нет, хотя, как правило, она не смертельна.

Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть схожими с симптомами нейромиотонии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является одной из групп заболеваний, известных как заболевания двигательных нейронов. Он характеризуется прогрессирующей дегенерацией и возможной гибелью нервных клеток (моторных нейронов) в головном мозге, стволе мозга и спинном мозге, которые облегчают связь между нервной системой и произвольными мышцами тела.

Обычно моторные нейроны в головном мозге (верхние моторные нейроны) посылали сообщения моторным нейронам в спинном мозге (нижние моторные нейроны), а затем различным мышцам. БАС влияет как на верхний, так и на нижний двигательные нейроны, так что передача сообщений прерывается, и мышцы постепенно ослабевают. В результате способность инициировать и контролировать добровольное движение теряется.

В конечном итоге, БАС приводит к дыхательной недостаточности, поскольку больные теряют способность контролировать мышцы грудной клетки и диафрагмы.

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (ННЖМ) 1 типа (болезнь Галлервордена-Шпатца) является редким наследственным неврологическим двигательным расстройством, характеризующимся прогрессирующей дегенерацией нервной системы (нейродегенеративное расстройство). Люди с ННЖМ 1 типа имеют накопление железа в мозге наряду с прогрессирующим двигательным расстройством.

Симптомы могут сильно отличаться от человека к человеку. Общие черты включают нарушение мышечного тонуса (дистония), мышечную ригидность и внезапные непроизвольные мышечные спазмы (спастичность). Эти особенности могут привести к неловкости, проблемам с ходьбой, затруднению управления движением и проблемам с речью.

Другая общая черта — дегенерация сетчатки, приводя к прогрессирующей ночной слепоте и потере периферического (бокового) зрения. Приблизительно 50% людей с клиническим диагнозом ННЖМ 1 типа имеют генные мутации в PANK2, который помогает усваивать витамин B5.

Наследственная спастическая параплегия (НСП) представляет собой группу наследственных неврологических расстройств, характеризующихся прогрессирующей слабостью (параплегия), повышенным мышечным тонусом и спастичностью мышц ног. Возраст появления и серьезность симптомов могут быть чрезвычайно различны от человека к человеку, в том числе среди людей в одной семье.

Симптомы обычно развиваются в раннем и среднем возрасте. Первоначальные признаки обычно включают в себя скованность и слабость в ногах, трудности с равновесием, необъяснимые спотыкания и падения, а также необычно «неуклюжую» манеру ходьбы. По мере прогрессирования расстройства ходьба может становиться все труднее, однако полная потеря способности ходить встречается относительно редко.