Что такое синдром Мебиуса?
Синдром Мебиуса (врожденная лицевая диплегия) — это редкое неврологическое заболевание, характеризующееся слабостью или параличом множественных черепных нервов, чаще всего 6-го (отводящего) и 7-го (лицевого) нерва. Иногда поражаются другие черепные нервы. Расстройство присутствует при рождении (врожденное).
Если задействован 7-й нерв, человек с синдромом Мебиуса не может улыбаться, хмуриться, сморщивать губы, поднимать брови или закрывать веки. Если поражен 6-й нерв, глаз не способен повернуться наружу за среднюю линию. Другие аномалии включают недоразвитие грудных мышц и дефекты конечностей.
Синдром Мебиуса не прогрессирует. Точная причина неизвестна. Похоже, что синдром возникает случайно (спорадически) в большинстве случаев; однако, некоторые случаи происходят в семьях, предполагая, что может быть генетический компонент.
Признаки и симптомы
Нарушения и тяжесть синдрома Мебиуса сильно различаются у разных людей. Классически принятые диагностические критерии включают:
- паралич лица или слабость, затрагивающие, по крайней мере, одну, но обычно обе стороны лица (7-й черепной нерв);
- паралич бокового движения глаз (6-й черепной нерв);
- сохранение вертикальных движений глаз.
Реже могут поражаться другие черепные нервы, в том числе 5-й, 8-й, 9-й, 10-й, 11-й и 12-й.
Дети с синдромом Мебиуса могут чрезмерно пускать слюни и иметь косоглазие. Поскольку глаза не двигаются из стороны в сторону (в поперечном направлении), ребенок вынужден поворачивать голову, чтобы следовать за объектами. Младенцы, которым не хватает выражения лица, часто описываются как будто в «маски» (см. фото ниже), что особенно заметно при смехе или плаче.
У пострадавших детей также могут возникнуть проблемы с кормлением, в том числе проблемы с глотанием и плохое сосание. Также, язва роговицы может возникнуть, потому что веки остаются открытыми во время сна.
Существует множество дополнительных отклонений. У некоторых детей с синдромом Мебиуса короткий, неправильно сформированный язык и/или аномально маленькая челюсть (микрогнатия). Также может присутствовать волчья пасть. Эти нарушения способствуют затруднению питания и дыхания. Дети с расщелиной неба склонны к ушным инфекциям (средний отит). Могут быть аномалии наружного уха, включая недоразвитие наружной части уха (микротия) или полное отсутствие наружной части уха (анотия). Если поражен 8-й черепной нерв, существует вероятность потери слуха. Зубные аномалии не редкость. У некоторых пострадавших детей возникают проблемы с речью и задержки в развитии речи.
Пороки развития скелета конечностей встречаются у более половины детей с синдромом Мебиуса. Пороки развития нижних конечностей включают косолапость и недоразвитие голеней; на верхних конечностях могут обнаружится перепонки пальцев (синдактилия), недоразвитие или отсутствие пальцев и/или недоразвитие рук. У некоторых детей может быть патологическое искривление позвоночника (сколиоз), а примерно у 15% пациентов также наблюдается недоразвитие грудных мышц и груди на одной стороне тела.
У некоторых затронутых синдромом детей наблюдается задержка в достижении определенных вех, таких как ползание или ходьба, скорее всего, из-за слабости верхней части тела; однако большинство детей в конечном итоге наверстывают упущенное. Синдром Мебиуса редко связан с незначительной умственной отсталостью. Некоторые дети были классифицированы как имеющие расстройство аутистического спектра. Точная связь между синдромом Мебиуса и аутизмом неизвестна.
Некоторые исследования показали, что расстройства аутистического спектра чаще встречаются у детей с синдромом Мебиуса; другие исследования не подтвердили это и предполагают, что любые такие отношения завышены.
Синдром Мебиуса часто связан с различными социальными и психологическими последствиями. Отсутствие мимики и неспособность улыбаться могут заставить наблюдателей неверно истолковать, что думает или чувствует больной человек. Хотя клиническая тревога и депрессия не часто встречаются у детей и подростков с синдромом Мебиуса, пострадавшие могут избегать социальных ситуаций из-за опасений и разочарования.
Причины
Большинство случаев синдрома Мебиуса возникают случайно по неизвестным врачам причинам (спорадически) при отсутствии семейного анамнеза расстройства. Спорадические мутации в генах PLXND1 и REV3L также были идентифицированы у ряда пациентов, и было подтверждено, что они вызывают совокупность результатов, согласующихся с синдромом Мебиуса, при введении их животным.
Также есть редкие случаи, зарегистрированные в семьях. Скорее всего, синдром Мебиуса является многофакторной патологией, что означает, что генетические факторы и факторы окружающей среды играют определенную причинную роль. Возможно, что в разных случаях существуют разные причины (гетерогенность).
В семейных случаях есть свидетельства того, что синдром Мебиуса наследуется как аутосомно-доминантный признак. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.
Спектр находок при синдроме Мёбиуса свидетельствует о пороке развития заднего мозга. Для объяснения причины синдрома Мебиуса было предложено несколько разных теорий. Одна из гипотез заключается в том, что расстройство является результатом ослабленного или прерванного кровотока (ишемии) к развивающемуся плоду во время беременности (внутриутробно). Недавние исследования показывают, что недостаток крови влияет на определенные области нижнего ствола мозга, которые содержат ядра черепных нервов. Это отсутствие кровотока может быть вызвано экологической, механической или генетической причиной. Тем не менее, причина синдрома остается неясной, и необходимы более фундаментальные и клинические исследования.
Затронутые группы населения
Синдром Мебиуса поражает мужчин и женщин в равных количествах. Расстройство присутствует при рождении. Точная частота и распространенность синдрома Мебиуса неизвестны. Согласно одной из оценок, заболеваемость в США составляет 1 случай на 50 000 живорождений.
Схожие расстройства
Симптомы и признаки следующих расстройств могут быть схожими с симптомами синдрома Мебиуса. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.
Несколько исследователей сообщили о случаях, когда признаки синдрома Мебиуса возникают в связи с синдромом Польши. Она иногда называется «синдромом Польши-Мебиуса». Синдром Польши характеризуется перепонками пальцев, отсутствием или недоразвитием пальцев или кистей рук, а также недоразвитием мышц грудной клетки и груди. Польский синдром обычно возникает только на одной стороне тела (ипсилатеральный).
В медицинской литературе ведутся споры о том, представляют ли синдром Мебиуса, синдром Польши и синдром Польши-Мебиуса три различных расстройства или три различных проявления одного расстройства.
Наследственный врожденный паралич лица характеризуется изолированным параличом лицевого нерва, и подгруппы болезни имеют другие связанные признаки, включая потерю слуха и косоглазие. Наследственный врожденный паралич лица отличается от синдрома Мебиуса наличием полного горизонтального взгляда. У пациентов с данной патологией были идентифицированы мутации HOXB1 на хромосоме 17q21.
Человеческие HOXA1 синдромы представляют собой редкие нарушения со сложными неврологическими и системными проявлениями. Спектр и типы клинических результатов у пациентов, страдающих этим заболеванием, сильно различаются. Пострадавшие люди имеют феномен Дуэйна («паралич сопряженного взгляда»), который характеризуется ограничением боковых движений глаз. Потеря слуха, задержки в развитии, а также спектр внутренних сонных артерий и пороков развития позвоночника также были задокументированы. Лицевая асимметрия и незначительные пороки развития внешнего уха также иногда присутствуют. Пострадавшие люди могут также показать признаки когнитивных и поведенческих нарушений, а некоторые люди были классифицированы как расстройства аутистического спектра.
Существуют и другие причины врожденного паралича лица, в частности, микросомия полушария лица и, возможно, родовая травма. Есть также приобретенные типы лицевого паралича. Синдром Мелькерссона-Розенталя характеризуется внезапным началом в детстве/подростковом возрасте, двусторонней или односторонней слабостью лица, хроническим отеком лица (особенно губ) и нахмуренным языком.
Другие возможные причины:
- инфекции, такие как синдром Рамсей-Ханта;
- системные и неврологические расстройства, включая детский церебральный паралич, врожденная мышечная дистрофия, спинальная мышечная атрофия, синдром Гийена-Барре, рассеянный склероз и аутоиммунные расстройства;
- травма головного мозга;
- опухоли или повреждения ствола мозга.
Диагностика
Диагноз синдрома Мебиуса основан на характерных признаках/симптомах, подробном анамнезе пациента и тщательной клинической оценке. Не существует диагностических тестов, подтверждающих диагноз синдрома Мебиуса. Чтобы исключить другие причины лицевого паралича могут быть выполнены дополнительные специальные тесты.
Лечение
Специального курса терапии синдрома Мебиуса не существует. Лечение синдрома Мебиуса направлено на терапию конкретного нарушения у каждого человека. Обычно этими детьми занимается многопрофильная команда, часто в черепно-лицевом центре. К вовлеченным специалистам относятся:
- педиатры;
- неврологи;
- пластические хирурги;
- специалисты по уху, носу и горлу (отоларингологи);
- ортопеды;
- зубные специалисты;
- логопеды;
- специалисты по оценке и лечению нарушений слуха (аудиологи);
- специалисты по лечению нарушений зрения (офтальмологи) и другие медицинские работники.
Корректирующие процедуры паралича лица включают пересадку мышц и/или трансплантатов нервов из другой области лица или тела. Старая процедура, известная как перенос сухожилия височной мышцы, включает в себя взятие височной мышцы, одной из мышц, обычно используемой для жевания, и перенос ее в уголки рта. Этот же тип операции может также использоваться для улучшения закрытия век. Если паралич только на одной стороне (односторонний), прибегают к варианту «пересадки поперечного лицевого нерва». Процедура включает в себя извлечение чувствительного нерва с икры, прикрепление его к ветви функционирующего лицевого нерва на нормальной стороне лица и затем ожидание, пока регенерирующие нервные волокна пересекутся на лицевой стороне и достигнут парализованной, сцепляя его с двигательным нервом тонкой мышцы, передаваемым на лицо микроваскулярным анастомозом.
Самая последняя процедура включает микрососудистый перенос мышцы бедра к лицу и соединение нервов, которые обычно снабжают мышцу жевательной мышцы. Эта операция показала замечательные результаты с точки зрения речи, мобильности лица и самооценки.
Физическая терапия может быть необходима для людей с различными ортопедическими нарушениями. Трудовая терапия также может быть полезной, особенно у пациентов с аномалиями рук, пальцев рук и ног. Логопедия также может быть необходима для некоторых пострадавших детей. Косоглазие обычно корректируется хирургическим путем, хотя некоторые врачи рекомендуют отложить эти процедуры, поскольку состояние иногда улучшается с возрастом. Операции также могут быть необходимы для различных пороков развития скелета, затрагивающих конечности и челюсти.
Прогноз
Лекарств от синдрома Мебиуса нет. Несмотря на нарушения, которые характеризуют расстройство, надлежащий уход и лечение синдрома дают многим людям нормальную продолжительность жизни.
