Атаксия 

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое атаксия?

Атаксия происходит от греческого слова ἀταξία, означающего «нерегулярность» или «беспорядок», но при медицинском использовании термин описывает состояние, характеризующееся плохой координацией движений. Атаксия может вызвать непроизвольные движения глаз (нистагм), нарушение координации рук, трудности с мелкой моторикой (например, прием пищи или письма), затруднение речи и неустойчивую ходьбу. Это может заставить человека казаться «пьяным».

Пациенты с атаксией не могут ходить по прямой линии и имеют тенденцию сталкиваться с вещами. На продвинутых этапах им может понадобиться ходунки или даже инвалидная коляска. Пациенты также могут иметь проблемы со зрением из-за нарушений движения глаз. Повреждение или дегенерация в задней части мозга, называемая мозжечком, приводит к атаксии. Расстройство может также произойти из-за проблем с сенсорной системой (ненормальное восприятие положения части тела в пространстве) и вестибулярной системы (ненормальное равновесие). Невролог обычно различает два вида атаксии: моторную и сенсорную.

Признаки и симптомы

Симптомы атаксии варьируются в зависимости от человека и типа расстройства. Скорость прогрессирования также варьируется. Симптомы могут ухудшаться медленно, в течение десятилетий — или быстро, в течение нескольких месяцев. Общие симптомы атаксии:

  • недостаток координации;
  • невнятная речь;
  • проблемы с едой и глотанием;
  • ухудшение мелкой моторики;
  • трудность при ходьбе;
  • аномалии походки;
  • нарушения движения глаз;
  • проблемы с сердцем.

Люди с атаксией часто требуют использования инвалидных колясок и ходунков, чтобы передвигаться.

Причин и типы

Существует множество причин атаксии, но большинство из них можно отнести к категории спорадических (без конкретных причин), генетических (также называемых наследственными или семейными) или вторичных по отношению к медицинским заболеваниям, определенным лекарственным средствам или повреждению головного мозга.

Врожденные атаксии встречаются у детей, и они чаще всего обусловлены структурными нарушениями в мозге, которые возникают до или во время родов. К ним относятся церебральный паралич (часто связанный с повреждением головного мозга при рождении из-за недостатка кислорода или кровоснабжения), гидроцефалия (повышенное давление, вызванное закупоркой или накоплением спинномозговой жидкости), опухоли головного мозга и другие повреждения головного мозга.

Атаксия может возникать внезапно (острая), в течение нескольких недель (подострая) или медленно прогрессировать в течение месяцев или лет (хроническая). В острых случаях наиболее частой причиной является инсульт или кровоизлияние в мозжечок или вокруг него. Пациенты обычно имеют головную боль, рвоту, ригидность затылочных мышц или потерю сознания. У детей бактериальные или вирусные инфекции могут вызывать острую атаксию, которая обычно проходит со временем. У них развивается лихорадка, проблемы с ходьбой и невнятная речь в течение нескольких часов или дней, и они выздоравливают в течение нескольких недель. Подострое начало атаксии обычно наблюдается при паранеопластической дегенерации мозжечка. Это состояние, при котором рак молочной железы, легких, рак яичников или других областей тела вырабатывает антитела, которые влияют на мозжечок и вызывают расстройство.

Наследственные или генетические атаксии происходят из-за мутаций гена, которые приводят к аномальным белкам, заставляющим нейроны функционировать ненормально. Вы можете унаследовать это от одного из родителей и быть затронутым (аутосомно-доминантное наследование, 50% вероятность передачи детям) или от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование, 25% вероятность передачи детям, если оба родителя несут мутацию гена и не имеют симптомы). Иногда нет четкой семейной истории.

— Аутосомно-доминантные атаксии.

Аутосомно-доминантные расстройства включают спиноцеребеллярные атаксии и эпизодические атаксии. Спиноцеребеллярная атаксия (англ. сокращение SCA) представляет собой наиболее распространенную форму хронической прогрессирующей атаксии у взрослых. Они являются результатом дегенерации путей между спинным мозгом и мозжечком. Есть много типов (SCA 1 до 37 были признаны), и число продолжает расти на основе новых исследований. Все пациенты с этими нарушениями должны пройти генетическое консультирование. SCA-2 наиболее распространен в США, а SCA-3 наиболее распространен в Японии, Германии, Португалии и Франции. Типичный возраст возникновения этих синдромов составляет 4-60 лет, в среднем 40 лет. Пациенты могут стать инвалидами на пять лет, прикованными к постели на десять лет, а смерть наступает где-то между 10-20 годами после начала заболевания. Распространенными клиническими проблемами при SCA являются атаксия походки, аномалии движения глаз (нистагм или подергивание и двойное зрение) и дизартрия (затруднение речи). Некоторые из SCA (SCA1, 2, 3, 4, 7 и 8) также вызывают периферическую невропатию (повреждение периферических нервов, которое вызывает у пациента онемение или покалывание в руках и ногах). Некоторые SCA могут привести к слепоте, вызывая повреждение сетчатки и макулы в глазу (SCA 7 типа).

Эпизодическая атаксия (ЭА) — это расстройство с периодическими приступами атаксии с полным выздоровлением между эпизодами. Наилучшим образом охарактеризованы типы 1 и 2. Они вызваны генетическими мутациями в гене калиевого канала со стробированным напряжением (KCNA1 на хромосоме 12) и гене кальциевого канала церебрального типа P/Q (CACNL1A4 на хромосоме 19) соответственно. У пациентов бывают приступы затруднения при ходьбе, дизартрия (трудности с речью) и нистагм (ненормальные движения глаз) с полным выздоровлением между эпизодами. Они могут быть вызваны стрессом, испугом или внезапным движением. ЭА 1 типа включает короткие эпизоды продолжительностью в секунды или минуты. Эпизоды ЭА 2 типа длиннее, от минут до часов. Типы ЭА с 3 по 7 также распознаются. Генетические эпизодические атаксии поддаются лечению. Прием лекарств, рассеянный склероз и другие причины также могут в некоторых случаях привести к эпизодической атаксии.

— Аутосомно-рецессивные атаксии.

Атаксия Фридрейха является примером аутосомно-рецессивного расстройства. Это расстройство вызвано чрезмерным повторов нуклеотидов GAA в ДНК. Пациенты имеют атаксию наряду со спастичностью, проблемами с речью, нистагмом, слабостью нижних конечностей и сенсорными проблемами. У пациентов с атаксией Фридрейха также могут развиться сколиоз (искривление позвоночника), кардиомиопатия (увеличение сердца), диабет и дисфункция кишечника и мочевого пузыря. Это медленное прогрессирующее расстройство, но большинство пациентов становятся привязанными к инвалидной коляске в течение 10-20 лет после начала заболевания. Существует заметная изменчивость в представлении и прогрессировании заболевания. Другие рецессивно наследуемые атаксии включают атаксию вследствие дефицита витамина Е (из-за дефицита белка-переносчика альфа-токоферола или абеталипопротеинемии), атаксию телеангиэктазию, атаксию с глазодвигательной апраксией I и II типа, а также спиноцеребеллярную атаксию инфантильного начала и др.

Существуют и другие наследственные расстройства, которые могут вызывать атаксию, в том числе дентаторубро-паллидолузийская атрофия. Это редкое нейродегенеративное расстройство, которое вызывает трудности при ходьбе (атаксия), проблемы с речью, слабоумие, хорею (непроизвольный корчащий тип движений) и подергивание мышц (миоклония). У некоторых молодых пациентов возникают судорожные припадки (эпилепсия).

Атаксия может быть частью синдрома хрупкой Х-хромосомы тремор/атаксия (СХХТА). Это генетическое заболевание с геном, расположенным на Х-хромосоме (женская половая хромосома). СХХТА затрагивает главным образом мужчин, но может возникнуть у женщин-носительниц мутации. Клинический спектр СХХТА включает прогрессирующую атаксию, тремор, снижение когнитивных функций и другие особенности.

Другие причины хронической прогрессирующей атаксии включают несколько расстройств, таких как дегенерация мозжечка из-за алкоголя, дефицита витамина Е или недостатка меди. Дефицит витамина B12 вызывает сенсорную атаксию в дополнение к мышечной слабости.

Диагностика

Диагноз болезни ставится после тщательного, детального клинического осмотра у невропатолога. Как только подтверждается наличие атаксии, определяется причина на основании динамики времени и других неврологических особенностей. В диагностике могут помочь лабораторные тесты. МРТ и анализ спинномозговой жидкости также могут быть полезны. Во многих случаях требуется генетическое тестирование.

Лечение

Из всех двигательных нарушений атаксия является одной из самых устойчивых к медицинской терапии. Клоназепам может помочь при треморе и проблемах с равновесием. Однако у него есть побочные эффекты, такие как седативное действие, усталость или потеря либидо и прочие. Были изучены и другие лекарства, такие как буспирон или 5-гидрокситриптофан, но не было показано, что они очень полезны. Фенитоин, противосудорожный препарат, полезен при некоторых эпизодических атаксиях. Ацетазоламид тоже полезен при некоторых редких формах эпизодических атаксий.

Генетические атаксии не имеют какого-либо окончательного лечения. Сообщалось, что некоторые расстройства замедляются приемом антиоксидантов, таких как витамины А, Е, В12, идебенон и коэнзим Q10. Витамин Е является средством выбора при атаксии, вызванной дефицитом витамина Е. Витамин B12 или добавки с медью используются для лечения атаксии, связанной с дефицитом витамина B12 или дефицитом меди соответственно. При ассоциировании с паркинсонизмом, например, при множественной системной атрофии мозжечка, может быть полезен леводопа.

Слабость и спастичность усугубляют трудности, которые могут возникнуть у пациента при атаксии. Чтобы максимизировать силу и гибкость полезна физическая терапия. Общая физическая терапия и регулярные физические упражнения настоятельно рекомендуется. Ранняя терапия может помочь пациентам избежать развития контрактуры. Пациенты с атаксией могут получить пользу от тренировки походки на ранних стадиях заболевания. Могут помочь адаптивные устройства, такие как трости, инвалидные коляски и средства связи. Корректировки в домашних условиях можно обсудить с профессиональным терапевтом. Некоторым пациентам понадобиться помощь логопеда.

Уход за больным на поздних стадиях прогрессирующей атаксии очень важен. Уход за кожей и установка питательной трубки у пациентов с затруднениями при глотании поможет предотвратить легочные инфекции, такие как пневмония.

Прогноз

Прогноз заболевания может значительно варьироваться и в значительной степени зависит от типа расстройства. Некоторые типы могут оставаться относительно стабильными или даже улучшаться со временем, но большинство из них будет постепенно ухудшаться в течение многих лет.

Ожидаемая продолжительность жизни, как правило, короче, чем обычно, для людей с наследственной атаксией, хотя некоторые люди могут дожить до 50, 60 лет и старше. В более тяжелых случаях состояние может быть смертельным в детстве или в раннем взрослом возрасте.

Для приобретенной атаксии прогноз зависит от глубинной причины. Некоторые случаи могут улучшиться или остаться прежними, в то время как другие случаи могут постепенно ухудшаться со временем и сокращать продолжительность жизни.

Андрей Закиров/ автор статьи

Занимаюсь профилактикой и лечением колопроктологических заболеваний. Образование высшее медицинское. На сайте tvojajbolit.ru я буду отвечать за качество и грамотность статей.

Специальность: Флеболог, Хирург, Проктолог, Эндоскопист.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector