Синдром Маркуса Гунна

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое синдром Маркуса Гунна?

Синдром Маркуса Гунна — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся движением верхнего века быстрым восходящим «подмигиванием» при каждом движении челюсти. Данный феномен подмигивания может быть вызван открытием рта, отталкиванием челюсти в сторону, выпячиванием челюсти, жеванием, улыбкой или сосанием. Обычно он присутствует при рождении и может встречаться с другими нарушениями зрения (например, косоглазие) или проблемах со зрением. Хотя расстройство обычно затрагивает один глаз, в редких случаях может поражать оба глаза. Точная причина не известна. Синдром Маркуса Гунна, как правило, спорадический, но семейные случаи были зарегистрированы. Лечение не всегда необходимо, но может включать хирургическое вмешательство в более тяжелых случаях.

Синдром был описан в 1883 г. лондонским офтальмологом Маркусом Гунном у 15-летней девочки и носит его имя.

Признаки и симптомы

У большинства пациентов с синдромом Маркуса Гунна верхнее веко одного глаза (одностороннее) опускается (т.е. наблюдается блефароптоз). Основным симптомом этого расстройства является быстрое и непроизвольное движение пораженного века вверх после почти любого движения нижней челюсти. В результате этот глаз, кажется, открывается еще шире. Впервые это проявляется вскоре после рождения, особенно во время кормления и сосания. Эти действия заставляют веко двигаться вверх и вниз. Несколько случаев расстройство было замечено у взрослых.

Люди с феноменом Маркуса Гунна могут испытывать нарушения зрения, такие как неодинаковое направление глазных зрачков (косоглазие), незначительное ухудшение зрения в одном глазу по сравнению с другим (разница в рефракционной способности глаз [анизометропия] и другие проблемы (например, верхний паралич прямой мышцы глаза).

В некоторых случаях симптомы могут быть вызваны движением губ, свистом, улыбкой, сжатием зубов, жеванием, наддуванием щек или глотанием.

Причины

Точная причина синдрома Маркуса Гунна неизвестна. По непонятным причинам существует плохая связь между стимулирующими нервами и движущимися мышцами, веками и челюстями. Некоторые клинические исследователи считают, что около половины случаев феномена Маркуса Гунна обусловлены генетически. Место и природа гена (ов), виновных в этом расстройстве, неизвестны, но семейные исследования показывают, что он передается как аутосомно-доминантный признак.

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткую руку, обозначенную p, и длинную руку, обозначенную q. Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, хромосома 11p13 относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Затронутые группы населения

Синдром Маркуса Гунна — редкое генетическое заболевание, присутствующее при рождении. Расстройства затрагивает мужчин и женщин в равных количествах. В медицинской литературе было зарегистрировано всего около 300 случаев заболевания.

Близкие по симптомам расстройства

Синдром Маркуса Гунна может возникать в сочетании с некоторыми другими нарушениями зрения, такими как синдром Дуэйна или пигментный ретинит.

Некоторые виды травм лицевого нерва могут вызывать симптомы, похожие на синдром Маркуса Гунна.

  • Синдром Марин-Амата похож на феномен Маркуса Гунна, за исключением того, что глаз закрывается, а не открывается шире, когда раскрываются или движутся челюсть. Это расстройство также называют «обратный феномен Маркуса Гунна».
  • Орофациодигитальный синдром​ является редким генетическим заболеванием. У пациентов с III типом этого синдрома (синдром Шугармана) при движении нижней челюсти веко невольно и быстро поднимается, в результате чего глаз открывается шире. У больных присутствует больше зубов чем обычно. Другие основные симптомы могут включать нарушения, вовлекающие нервную и мышечную (нервно-мышечную) системы, врожденные пороки развития (присутствующие при рождении), такие как волчья пасть и заячья губа, другие деформации лица, пороки развития рук и ног, укороченные конечности и различные степени умственной отсталости.
  • Губо-пальпебральная синкинезия — редкое заболевание, характеризующееся подъемом верхнего века одного глаза, когда человек улыбается.

Диагностика

Диагноз очевиден и часто ставится одним или обоими родителями, которые узнают о главном симптоме во время кормления.

Стандартные методы лечения

Лечение синдрома Маркуса Гунна, как правило, не требуется, поскольку с возрастом состояние становится менее заметным. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Другие проблемы со зрением, такие как косоглазие, амблиопия и проч. могут быть исправлены с помощью очков, хирургического вмешательства и/или лекарственных средств.

Хирургическая коррекция обвисшего века или подмигивания рекомендуется только в том случае, если пациент (или родители) согласны с тем, какой из симптомов является более косметически нежелательным. Хирургические процедуры доступны при различной интенсивности опущения век.

Прогноз

Прогноз при феномене Маркуса Гунна благоприятный. Лица старшего возраста часто заявляют, что пальпебромандибулярные синкинезии уменьшаются с течением времени. Однако это не подтверждено данными объективного исследования. Вероятно, лица более старшего возраста меньше обращают внимание на синкинезии либо научились их маскировать. Однако при выраженном птозе и синкинезиях, при сочетании их с косоглазием и амблиопией показано хирургическое лечение.

Лилия Хабибулина/ автор статьи

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector