Эписпадия

Что такое эписпадия?

Эписпадия — редкий врожденный урологический дефект. Проще говоря, эписпадия — это заболевание, которое присутствует при рождении и влияет на мочевыводящие пути и изменяет способ выхода мочи (урины) из организма. Эписпадии чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек, примерно у одного из 100 000 мужчин и примерно у одной из 480 000 женщин.

Типы

Эписпадия может возникнуть в одиночку, но гораздо чаще встречается при одном или нескольких других состояниях — от дополнительных изменений в пути выхода мочи из организма до более серьезных урологических проблем, проблем с мочевым пузырем, проблем тазового дна, неполного образования брюшной стенки или даже странно расположенного ануса. Этот широкий спектр связанных с эписпадией состояний называется «экстрофия-эписпадия комплексом».

Комплекс экстрофия-эписпадия

Для ясности, термин «эписпадия» относится к проблеме с областью гениталий, откуда выходит урина, и является видимой частью дефекта, которая обычно диагностируется на основании внешних признаков.

Около 10 процентов пациентов с эписпадией имеют только эту проблему и не испытывают дополнительных проблем. Остальные 90 процентов пациентов имеют экстрофически-эписпадийный комплекс, что означает наличие эписпадий плюс дополнительную сопутствующую проблему. Эти дополнительные проблемы могут быть очевидны, например, мочевой пузырь может быть виден через брюшную стенку или может быть скрытым и обнаруживаться после диагностического обследования.

Комплекс экстрофии-эписпадии встречается гораздо чаще, чем одна эписпадия, поражая одного из 30 000 детей. У этих детей внешнее изменение в половых органах присутствует наряду с некоторыми другими изменениями в мочевыводящих путях, брюшных мышцах, спинном мозге или кишечнике.

Экстрофия мочевого пузыря является одним из наиболее распространенных заболеваний при эписпадии и может быть диагностирована во время беременности. Это заболевание вызвано неполным закрытием живота кожей и мышцами, что позволяет видеть мочевой пузырь.

Другими состояниями, которые обычно появляются при эписпадии, являются небольшие гениталии, не встречающиеся лобковые кости, изменения тазового дна, анус вне типичного положения и паховая грыжа.

Эти проблемы возникают вместе, потому что они возникают в течение одного и того же периода внутриутробного развития плода. Эти различные области формируются примерно на одном и том же этапе развития, поэтому перерыв в течение этого важного периода беременности может привести к проблемам с несколькими областями тела, которые находятся в стадии развития в то же время.

Типы мужской эписпадии

Отверстие в половом члене, где моча выходит из организма, называется мочевым проходом. Обычно это отверстие находится на кончике полового члена, но при эписпадии это отверстие появляется вдоль верхней части полового члена. Где в верхней части полового члена находится отверстие, определяет тип присутствующей эписпадии.

• Пенопубическая эписпадия. Это место, где мочевой канал находится близко к телу, возможно, не на половом члене, а рядом с лобковой костью у основания полового члена.
• Эспадия полового члена. Мочеиспускательный канал находится на стержне полового члена, где-нибудь до головки полового члена, но выше основания, где стержень встречается с телом.
• Гланулярная эписпадия. Это место, где мочевой канал находится на головке полового члена, но не на стандартном месте на конце.

Женская эписпадия

У девочек с эписпадией уретра разделяет клитор на две части, причем это ненормальное расщепление вызывает недержание мочи. Она редко встречается без других дополнительных проблем, затрагивающих мочевой пузырь, почки или уретру. Это состояние встречается с аномальным пространством между лобковыми костями, которого нет в нормальной анатомии.

Это заболевание можно обнаружить и при других состояниях, таких как сжатая влагалище, которая будет нуждаться в растяжении для осуществления полового акта во взрослом возрасте, обнажение мочевого пузыря или уретры и других состояний, влияющих на мочеиспускание.

Причины

Эписпадия вызвана изменением развития во время определенной стадии беременности, когда формируется мочевой тракт. Часто трудно или невозможно узнать, что привело к неправильному развитию плода в эти конкретные дни развития. В подавляющем большинстве случаев явных проблем с матерью или беременностью нет.

Мужчины в четыре раза чаще страдают эписпадией, чем женщины. Вероятность возникновения эписпадии значительно выше у детей человека, родившегося с эписпатией, при этом вероятность рождения ребенка с таким врожденным пороком составляет 1 к 70.

Симптомы эписпадии

Во многих случаях эписпадия диагностируется медицинским работником при рождении из-за ненормального появления половых органов у новорожденного. В легких случаях, когда мочеиспускательный канал слегка отклонен от нормального положения, это состояние можно игнорировать до тех пор, пока не возникнут трудности с недержанием мочи.

Некоторые дети испытывают стрессовое недержание мочи, когда урина капает после чихания или кашля, или могут обнаружить, что, когда у них появляется желание помочиться, они не могут удержать мочу, до тех пор пока не достигнут ванной комнаты. Генитальное обследование часто является частью процесса диагностики причины недержания мочи и может привести к диагностике эписпадии.

Диагностика

Эписпадия обычно диагностируется, по крайней мере на начальном этапе, по появлению гениталий вскоре после рождения. Этот диагноз часто нуждается в дополнительных обследованиях, чтобы определить, вовлечены ли дополнительные области мочевыводящих путей. В эти дополнительные обследования входят: проверка функции почек, анализы мочи, ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерная томография (КТ), рентген и потенциально многократные урологические тесты визуализации внутренней части мочевыводящих путей. Если задействована толстая кишка, может потребоваться колоноскопия или другие процедуры для проверки спинного мозга.

В более тяжелых случаях, связанных с мочевым пузырем или позвоночником, диагноз может быть поставлен внутриутробно во время обычных ультразвуковых исследований матери. В этом случае родители могут получать консультации по поводу эписпадии и других имеющихся состояний, а роды обычно планируются в учреждении, которое может предоставить немедленную помощь педиатрической бригаде, которая способна надлежащим образом ухаживать за младенцем.

Риски и связанные с ними состояния

Эписпадия — больше, чем косметическая проблема для подавляющего большинства детей. Состояние часто вызывает недержание мочи, что проявляться случайными или постоянными выделениями мочи, травмированием органов и значительным смущением ребенка.

У мужчин с эспадией часто наблюдается искривление полового члена. Более значительным является вероятность возникновения невидимых проблем с внутренними органами, которые менее очевидны, чем обнажение половых органов. Приблизительно 90 процентов всех пациентов с эписпадией имеют дополнительные проблемы.

Эписпадия против гипоспадии

Гипоспадия, как и эписпадия, представляет собой врожденный дефект, при котором место, откуда выходит из организма моча ненормальна. У мальчиков гипоспадия означает, что мочеиспускательный канал расположен на нижней стороне полового члена, а не на кончике полового члена. Меатус (отверстие уретры) может быть немного ниже, чем у обычного человека.

Гипоспадия очень редко встречается у женщин: мочевой тракт находится на стенке влагалища, а не в типичном месте, и часто игнорируется до тех пор, пока у пациентки не возникнут проблемы с мочеиспусканием, что приведет к постановке диагноза.

Обрезание и эписпадия

При наличии эписпадии следует избегать обрезания до успешного завершения хирургического вмешательства. Это связано с тем, что дополнительная ткань крайней плоти может быть использована во время хирургического восстановления для восстановления полового члена. После успешного лечения ребенка можно рассмотреть возможность обрезания, но до этого момента настоятельно рекомендуется этого не делать.

Хирургия

Риски всех операций включают общие риски хирургии и риски, связанные с введением общей анестезии. В случае восстановления эписпадии риски варьируются в зависимости от серьезности проблемы и характера операции. В целом, риск недержания мочи высок, так как многие люди уже имеют это состояние до операции, и есть надежда, что операция все же поможет устранить недержание мочи.

Инфекции мочевыводящих путей, свищи, гипоспадия и травмы полового члена являются распространенными рисками при хирургическом вмешательстве. У людей с поражением мочевого пузыря могут быть дополнительные риски появления камней в мочевом пузыре и перфорация мочевого пузыря.

У некоторых пациентов мужского пола хирургическая коррекция эписпадии с выходом мочи в верхней часть полового члена, может привести к гипоспадии. При необходимости это можно исправить.

Перед операцией

Как правило, после диагностики эписпадии проводятся значительные обследования, чтобы определить, присутствует ли дефект в других областях живота, таза, толстой кишки и мочевыводящих путей. Эти обследования определяют характер проблемы и определяют курс хирургического лечения.

Если мочевой пузырь или другие области обнажены, начальная процедура это прикрытие этих областей, часто выполняющееся, в новорожденном возрасте. Другие проблемы с мочевым пузырем могут подождать до 4 или 5 лет.

Пациенты, у которых эписпадия ограничена гениталиями, могут пройти одну хирургическую процедуру, но пациенты с другими проблемами могут иметь целый план лечения, который включает несколько этапов хирургических процедур. Восстановление половых органов может проводиться уже в возрасте 6 месяцев и обычно завершается через год.

Широкий спектр проблем, которые могут возникать при эписпадии, означает, что план лечения уникален для каждого ребенка, а конкретные процедуры могут планироваться в определенном возрасте, однако план может быть изменен в зависимости от успеха предыдущей процедуры.

Операции мужской эписпадии

Есть две операции, которые обычно делают для лечения эписпадии у мужчин, техника Митчелла и техника Кантвелла, которые часто модифицируются хирургами для удовлетворения потребностей пациента.

Хирургическое вмешательство может широко варьироваться от пациента к пациенту, но общие этапы процедуры по сути одинаковы. После того, как дан общий наркоз, операция начинается с разборки полового члена на три отдельных участка ткани. Уретра (мочевая трубка) реконструируется с использованием процедуры, называемой уретропластика. Это позволяет переместить мочеиспускательный канал (отверстие мочи) в правильное место. Это восстановление мочеиспускательного канала также позволяет выправить искривление полового члена.

Затем половой член повторно собирают с использованием хирургических швов. В большинстве случаев пациент покидает операционную с мочевым катетером.

Операции женской эписпадии

Как только дается общая анестезия, процедура обычно начинается с освобождения мочеиспускательного канала от прилегающей ткани клитора. Это позволяет переместить мочеиспускательный канал, отверстие, из которого моча выходит из организма, в соответствующее место. Клитор, который обычно представляет собой один кусок ткани, но разделенный в случае эписпадии, может быть сшит вместе для нормального внешнего вида. До окончания операции устанавливается катетер, который остается и по окончанию операции.

Восстановление после хирургии

Типичный пациент быстро восстанавливается после операции, возвращаясь домой через день или два после нее. Более сложные операции по восстановлению мочевого пузыря часто требуют более длительного выздоровления и пребывания в больнице, и могут быть одной из многочисленных операций перед достижением результата.

Цель операции по эписпадии — восстановить нормальную функциональность мочевыводящих путей и придать им нормальный внешний вид.

Большинству пациентов удается достичь нормальной функциональности мочеиспускания, но может потребоваться более одной процедуры для достижения здорового результата в зависимости от серьезности проблемы и от поражения мочевого пузыря.

Возможные осложнения

В долгосрочной перспективе, обычно во взрослом возрасте, пациент будет подвержен более высокому риску развития следующих состояний:

• эпидидимит;
• выпадение влагалища;
• выпадение прямой кишки;
• рак мочевого пузыря;
• рак почек.

Сексуальная активность после лечения

Сексуальная деятельность обычно протекает нормально после лечения эписпадий, даже если требуется дополнительное лечение. У мужчин может быть снижение количества сперматозоидов или низкий объем эякулята, что приводит к снижению рождаемости, но не к бесплодию.

В одном небольшом исследовании, проведенном среди 28 пациенток с эписпадией с экстрофией мочевого пузыря, которые хотели забеременеть, 19 забеременели в общей сложности 57 раз. Эти женщины подвергались повышенному риску послеродового кровотечения. Кроме того, у одной женщины было повреждение матки, а у другой — свищ после родов.

Подавляющее большинство пациентов имеют возможность вести нормальный и здоровый образ жизни, включая брак, трудоустройство и воспитание семьи. Эти пациенты, как правило, продолжают посещать урологов на протяжении всей своей взрослой жизни, поскольку существует вероятность осложнений, которые могут возникнуть в более позднем возрасте.