Что такое гипоспадия?
Гипоспадия — это анатомический врожденный порок мужских наружных половых органов. Он характеризуется аномальным развитием складки уретры и вентральной крайней плоти полового члена, что вызывает неправильное расположение отверстия уретры.
При гипоспадии наружный проход уретры может иметь неправильное положение различной степени и быть обнаружен вместе с искривлением полового члена. В зависимости от локализации дефекта у пациентов может быть дополнительный порок развития мочеполовой системы.
Последние достижения позволили детям младше 12 месяцев пройти одноэтапное восстановление с относительно хорошими результатами.
Признаки и симптомы
При гипоспадии отверстие уретры находится на нижней стороне полового члена, а не на конце. В большинстве случаев отверстие уретры находится в головке полового члена. Реже отверстие находится в середине или у основания полового члена. В редких случаях отверстие находится в мошонке или под ней.
Признаки и симптомы гипоспадии могут включать:
- Открытие уретры не на кончике полового члена.
- Нисходящий изгиб полового члена (искривление полового члена).
- Ненормальное разбрызгивание во время мочеиспускания.
Причины и факторы риска
Точная этиология гипоспадии неизвестна, но считается, что она включает генетические, эндокринные факторы и факторы окружающей среды.
Считается, что наследование является полигенным, и его чаще отмечают у мужчин с семейным анамнезом гипоспадии.
Гипоспадия обычно наблюдается у мужчин с пониженным содержанием андрогенов или рецепторами, у которых понижена чувствительность к андрогенам. Недавние исследования также показывают, что внутриутробное воздействие эстрогенов, содержащихся в пестицидах, используемых во фруктах и овощах, а также в пластиковых подкладках, может иметь антиандрогенное действие.
Гипоспадию классифицируют по расположению аномального прохода уретры. Одна из наиболее часто используемых классификаций следующая:
- Передняя (субкорональная и железистая)
- Средняя (дистальный отдел полового члена, проксимальный отдел полового члена и середина)
- Задняя (мошоночный, пеноскротальный и промежностный)
Почти в 50% случаев расположение является передним, в 20% случаев — средним, а в остальных случаях — задним. В целом, субкорональная положение является наиболее частым аномальным местоположением.
Эпидемиология
Гипоспадия — второе по распространенности врожденное заболевание у мужчин после крипторхизма, но она самая распространенная врожденная аномалия полового члена.
Сообщается, что частота гипоспадии в США составляет 1 на каждые 250 мужчин (0,4%), в то время как в Дании оценочная распространенность составляет от 0,5% до 0,8%. Южноамериканское исследование оценило глобальную распространенность в 11,3 случая на 10 000 новорожденных (менее 0,1%).
Патофизиология
Основным патофизиологическим событием развития гипоспадии является аномальное или частичное закрытие уретры в первые недели эмбрионального развития. Развитие наружных половых органов происходит в две фазы. Первая фаза, которая происходит между пятой и восьмой неделями беременности, характеризуется формированием зачатков гениталий при отсутствии гормональной стимуляции. На этой фазе складки клоаки формируются из мезодермальных клеток, которые выровнены латерально к клоакальной мембране. Эти складки срастаются спереди и образуют структуру, называемую генитальным бугорком, а сзади они разделяются на урогенитальные складки, которые окружают урогенитальный синус и анальные складки. Генитальный бугорок состоит из трех слоев клеток: боковую пластинку мезодермы, поверхностную лицевую эктодерму и эндодерму уретрального эпителия. Последний является основным сигнальным центром для развития, дифференциации и роста генитального бугорка.
Вторая фаза, которая является гормонозависимой, начинается с дифференцировки гонад в семенники у мужчин с хромосомами XY. Тестостерон, синтезируемый в яичках, выполняет две очень важные функции: удлинение генитального бугорка и появление уретральной борозды. Дистальная часть уретральной борозды, называемая уретральной пластиной, определяется латерально уретральными складками и выходит на головку полового члена. Уретра в конечном итоге формируется, когда складки уретры сливаются, а кожа полового члена формируется из внешнего слоя эктодермальных клеток, которые сливаются с вентральной стороной фаллоса и образуют срединный шов.
Любое генетическое нарушение или изменение сигнальных путей в развитии наружных половых органов у мужчин и росте уретры может привести к развитию различных пороков развития, включая гипоспадию, искривление полового члена или аномальное формирование крайней плоти полового члена.
Диагностика
Необходимы тщательный сбор анамнеза и физическое обследование, включая семейный анамнез гипоспадии. Сегодня диагноз гипоспадии ставится вскоре после рождения. Ключевые особенности включают железистую бороздку и верхнюю часть крайней плоти на тыльной стороне, но почти во всех случаях крайняя плоть является неполной вентрально. Кроме того, уретральный проход обычно находится в ненормальном месте. Если у ребенка полная крайняя плоть, гипоспадия может стать очевидной после обрезания. Любую гипоспадию, обнаруженную при обрезании, следует немедленно направить к урологу; обрезание следует прекратить.
У некоторых пациентов может быть сопутствующее искривление полового члена, которое может быть очевидным во время эрекции.
При легкой гипоспадии струя мочи обычно не нарушается, но при более тяжелых формах мочевой канал может быть сужен, а струя может быть наклонена вниз. Пациенты с аномальным углом наклона полового члена могут иметь болезненную эрекцию, нарушение фертильности с аномальной эякуляцией, а в некоторых случаях невозможность проникновения во время полового акта.
Гипоспадия у большинства пациентов проявляется изолированным пороком развития, но в некоторых случаях может проявляться дополнительными пороками развития мочеполовой системы. Наиболее частыми пороками развития, связанными с проксимальной гипоспадией, являются крипторхизм (от 8% до 10% случаев) и паховые грыжи (от 9% до 15%). Другие мочеполовые аномалии, такие как пузырно-мочеточниковый рефлюкс, обструкция лоханочно-мочеточникового перехода, тазовая или подковообразная почка, перекрестная почечная эктопия и агенезия почек, чаще всего наблюдаются при проксимальной гипоспадии, но могут наблюдаться у небольшого процента пациентов с дистальной гипоспадией.
Гипоспадия связана с 200 различными синдромами. Эти синдромы включают синдром или комплекс WAGR (опухоль Вильмса, аниридия, урогенитальные аномалии, ряд интеллектуальных способностей), синдром Дениса-Драша, синдром Смита-Лемли-Опица, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Чарга-Стросса.
Лечение
Пациенты с диагнозом гипоспадия должны быть направлены на хирургическое обследование в течение первых недель жизни. Если родители хотят сделать обрезание своим новорожденным, то наличие какой-либо аномалии полового члена должно быть противопоказанием к этой процедуре, учитывая, что крайняя плоть используется при артропластике.
Проксимальная гипоспадия обычно связана с дополнительными пороками развития мочеполовой системы. Одно из первых вмешательств — назначить кариотип, если есть ассоциированный крипторхизм одного или обоих яичек, чтобы исключить интерсексуальное состояние. В этой ситуации пациентам требуется УЗИ почек, мочевого пузыря и брюшной полости для оценки внутренних органов и/или связанных с ними пороков развития.
После диагностирования средней и дистальной гипоспадии необходимо провести хирургическое обследование, но не требуется визуализация или дополнительное обследование, поскольку у этого пациента такой же риск развития почечных аномалий, как и у населения в целом.
Основными целями хирургической коррекции гипоспадии являются выпрямление полового члена с помощью адекватного калибра меатуса, чтобы он выглядел, как типичный обрезанный половой член или половой член с крайней плотью, и адекватный косметический результат после восстановления.
Хирургическая коррекция является основным методом лечения проксимальной гипоспадии. При проксимальной, пеноскротальной и мошоночной гипоспадии с искривлением полового члена пациенту обычно проводят двухэтапное восстановление с начальной операцией, состоящей из уретропластики и выпрямления полового члена с последующей табуляризацией уретральной пластинки.
В некоторых случаях пациенты перед хирургическим вмешательством подвергаются системному лечению производными тестостерона для увеличения размера полового члена и улучшения тубуляризации, а также предотвращения или уменьшения расхождения швов, хотя нет конкретных рекомендаций по использованию тестостерона.
Операция рекомендуется, когда пациенту от 6 до 18 месяцев жизни, чтобы ограничить психологический стресс и поведенческие проблемы, которые наблюдались у пациентов, которые проходят лечение в более позднем возрасте.
Поздняя процедура обычно связана с большим количеством осложнений, включая уретрокожные свищи. Лечение гипоспадии сложное и включает много этапов.
Прогноз
Прогноз гипоспадии значительно улучшился за последние 3 десятилетия. Более ранние методы лечения были связаны с плохими техническими навыками, ограниченным знанием анатомии и плохим временем хирургического вмешательства. Исследования за последние 20 лет показывают, что краткосрочные результаты хороши, но долгосрочные результаты остаются неблагоприятны. Многие взрослые продолжают иметь какие-то психологические проблемы с косметическими, а другие продолжают вести неудовлетворительную половую жизнь.
Новые методы лечения гипоспадии продолжают развиваться; наличие тканевых клеев и лазерных устройств привело к лучшему и более быстрому заживлению ран. Но не следует забывать, что это состояние оказывает значительное психологическое воздействие на человека, и очень важно долгосрочное наблюдение.
Осложнения
Чем старше возраст, тем выше вероятность осложнений после операции. Гипоспадию лучше всего лечит бригада, имеющая опыт борьбы с этой деформацией. Сразу после операции часто возникают отеки и небольшие кровянистые выделения. В некоторых случаях кровотечения может потребоваться возвращение в операционную. Инфекции встречаются редко. В долгосрочной перспективе уретрокожные свищи вызывают серьезную озабоченность; они встречаются гораздо реже, когда операция проводится в один этап. Эти свищи редко закрываются спонтанно и обычно требуют использования кожного лоскута. Тем не менее, очень важно избегать использования кожи с волосами в качестве лоскута, поскольку это может привести к рецидивирующим инфекциям мочевыводящих путей и образованию очагов камней. Даже после восстановления свищ часто повторяется. Другие осложнения, включая стеноз внутреннего канала, стриктуры уретры, дивертикул уретры и эректильную дисфункцию.
