Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое врожденная гиперплазия коры надпочечников

Термин врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) объединяет группу аутосомно-рецессивных патологий, каждое из которых связано с дефицитом фермента, участвующего в синтезе кортизола.

Дефицит 21-гидроксилазы, по причине мутации или хромосомной перестройки в CYP21A, является наиболее распространенной формой ВГКН, что составляет более чем 90% случаев.

Врождённая гиперплазия — это разрастание клеток органа, сопровождающаяся нарушением обменных процессов, связанных с недостатка фермента, отвечающего за продуцирование гормонов.

При прогрессировании патологии у женщин, мужчин и детей нарушается продукция норадреналина, адреналина, андрогена, глюкокортикоидов и других гормонов. В дальнейшем заболевание часто приводит бесплодию.

Патологическое состояние имеет общую распространенность 1 случай на 16 000 человек. Однако в отдельных популяциях (например, на Аляске) распространенность высока, 1 случай на 400 человек. ВГКН, вызванная дефицитом 11-бета-гидроксилазы, составляет 5-8% всех случаев болезни.

Код по МКБ 10

По МКБ 10-го пересмотра ВГКН отведено место в классе IV (E10–E90). Относится патология к разделу «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ».

В IV классе есть раздел E20–E35 — «Нарушения других эндокринных желез», в котором под кодом E25 находится ВГКН, а именно:

  • E25 — адреногенитальные расстройства, включает гетеросексуальную преждевременную ложную половую зрелость у женщин и у мужчин с гиперплазией надпочечников, раннюю макрогенитосомию, адреналовый ложный гермафродитизм и женскую вирилизацию;
  • E25.0 — ВГКН, связанная с дефицитом 21-гидроксилазы, вызывающая потерю соли;
  • E25.8 — включает другие адреногенитальные нарушения;
  • E25.9 — адреногенитальный синдром БДУ.

Формы ВГКН

Гиперплазия надпочечников у новорожденных бывает следующих типов:

1. Вирильная (классическая форма). Этот подтип патологического состояния связан с секреторной активностью андрогенов. Вирильная форма проявляется увеличением наружных гениталий, ранним оволосинением на лобке и подмышками, угрями.

2. Гипертоническая. Развивается при повышенном синтезе минералокортикоидов и стероидных гормонов, производимыми яичками у мужчин. Патологическое состояние относится в ВГКН, но может диагностироваться в период вынашивания плода или сразу после рождения первенца. Гипертоническая форма проявляется мигренями, апатией и раздражительностью. Данному типу присуща потливость и слабость. По утрам отмечают темные круги под глазами. В детском возрасте кости черепа неправильно формируются, появляются проблемы с функционированием органов ЖКТ и ребенок страдает бессонницей.

3. Сольтеряющая (классическая форма). У 75% больных обнаруживается эта форма ВГКН. Сольтеряющий тип характеризуется повышением стероидных андрогенов, развитию печеночной недостаточности. В большинстве случаев обнаруживается сразу после рождения. Основной причиной болезни является дефицит 21-гидроксилазы.

4. Нодулярная форма. Выявляется в детском возрасте, когда проявляется соответствующими симптомами. Заболевание распространяется на оба надпочечника и формируется на фоне увеличенного уровня гормона стресса или при неверно назначенной терапии глюкокортикоидами.

Также выделяют еще два вида патологии.

  • Стертая форма — когда патологическое состояние не проявляется, протекает скрыто без каких-либо признаков. Поставить диагноз сложно. Обнаруживается чаще на 1–2 году жизни.
  • ВГК надпочечников неклассическая форма — встречается чаще — 0,1–0,2%, в в некоторых этнических группах распространенность доходит до 1–2%. Проявляется после полового созревания, примерно к 14 годам у мальчиков и 19 годам у девушек.

У мужчин неклассическая форма редко вызывает какие-либо признаки. У женщин наблюдается рост терминальных волос или облысение.

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников передается генетически.

Дети наследуют недуг от больных родителей или, от родителей, которые являются носителями генетической мутации, но сами совершенно здоровы.

Заболевания начинает образовываться по причине генетического дефекта в звеньях стероидогенеза в надпочечниках.

Данное нарушение может коснуться одного или нескольких ферментов, принимающих участие в продуцировании гормонов.

К факторам, повышающим риск возникновения ВГКН, относятся:

  • родители, являющиеся носителями генетического дефекта;
  • хронический стресс у взрослых и подростков;
  • плохое функционирование железы внутренней секреции, которая клияет на рост и развитие ребенка, а также гипоталамуса;
  • генетические аномалии;
  • у женщин может сформироваться по причине перестройки на гормональном уровне при вынашивании плода.

При хроническом стрессе адреналин и глюкокортикоиды в крови постоянно находится выше нормального уровня. Чтобы справиться с сильной нагрузкой железы начинают наращивать клеточные структуры. После выхода из стрессового состояния, человек все еще остается под воздействие кортизола, что негативно сказывается на состоянии всех систем организма.

Также к причинам, приводящим к приобретенной форме недуга относят нарушенный метаболизм вследствие другим патологических состояний и болезнь Иценко-Кушинга.

Гиперплазия коры надпочечников и беременность взаимосвязаны. Эмоциональная неустойчивость, функциональные сбои в организме, токсикоз и прием некоторых медикаментов приводят к развитию патологии. Эти состояния становятся причиной излишней выработки кортизола.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Признаки и симптомы ВГКН различаются в зависимости от того, какой ген является дефектным, и от уровня ферментативной недостаточности.

Классическая врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей характеризуется отсутствием продукции альдостерона. Это проявляется понижением АД, снижением натрия и увеличением калия.

Появляется сверхнормальная продукция мужских гормонов — андрогенов. Дети вырастают небольшого роста, пубертат у девочек наступает раньше.

Врожденная гиперплазия надпочечников сопровождается появлением таких признаков:

  • увеличивается клитор и большие половые губы, которые выглядят больше мужскими, чем женскими (см. фото выше);
  • у мужского пола при рождении половые органы значительно больше нормы;
  • по физическому развитию дети опережают своих сверстников;
  • дети быстро растут до 150 см, затем рост останавливается;
  • лицо становится круглым;
  • прочность костной ткани снижается;
  • девочки стремительно набирают в весе, на лице растут волосы;
  • мускулатура у женщин развитая;
  • менструальный цикл у девочек не налажен, что в дальнейшем грозит развитием бесплодия;
  • у мальчиков ранняя эррекция и недоразитость кожного мешочка, где находятся половые железы;
  • с возрастом у парня производится меньше сперматозоидов, что является причиной раннего бесплодия.

Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников у новорожденных не проявляется. Симптомы у болезни отсутствуют. При плановом обследовании крови новорожденного наличие патологии тоже могут не обнаружить.

У мальчиков на 1-4 неделе жизни в 80% случаев наблюдаются адреналовые кризы. Им характерна потеря солей, рвота, потеря веса, вялость и сосудистый коллапс.

Сольтеряющая гиперплазия надпочечников у детей характеризуется адгезией половых губ, у мальчиков пигментирована область гениталий, отмечается отечность. Нодулярная форма ВГКН проявляется ожирением в области лица и груди. Ей характерны частые переломы костей верхней части тела, проблемы в функционировании сердца и сосудов.

Тело детей имеет запах взрослого человека, рано появляются проблемы с кожей, а именно угревая сыпь и акне из-за избытка продукции андрогенов, что приводит к преждевременному пубархе. Если врачи своевременно не распознали криз потери солей, возможна смерть новорожденного.

Гиперплазия коры надпочечников у новорожденных сопровождается нарушением пищеварения. Дети страдают метеоризмом, запорами и диареей. По мере взросления появляются психозы, снижается память, постоянно беспокоит жажда, немеют мышцы.

Если у взрослого человека затронуты мозговое вещество (железы), симптоматика в состоянии стресса ухудшается. Появляется тахикардия сердца, давление повышается, зрачки расширяются, нарушается сон. Слизистые оболочки пересыхают, возможно покраснение глаз, побледнение кожных покровов.

Осложнения заболевания

Осложнением болезни является бесплодие. Женщины не могут выносить ребенка, случается выкидыш или преждевременные роды. Заболевание приводит к развитию остеопороза, возможна атрофия мышечной ткани и развитие сахарного диабета.

Во взрослом возрасте появляются проблемы с желудочно-кишечным трактом, мочевыделительной системой. Нарушается работа иммунной системы, выпадают волосы и ломаются ногти.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

Первичная диагностика заболевания включает пренатальный осмотр. Дородовое обследование проводится в 1 триместре беременности.

Включает:

  • Биопсию хориона. Анализ включает взятие клеток из плаценты с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, аномалий и моногенных патологий. В такой процедуре нуждается не каждая беременная, а лишь те, у которых в семье имелись случаи ВГКН.
  • Амниоцентез. Процедура предполагает забор околоплодных вод с помощью специальной иглы. Для проведения анализа достаточно 30 мл жидкости. Процедуру проводят женщинам с подозрением на серьезный порок развития. Основывается амниоцентез на HLA-генотипировании, молекулярно-генетическом исследовании и определении кариотипа клеток околоплодных вод.

В течение первых дней жизни все новорожденные проходят скрининг на ВГКН, вызванный дефицитом генетической 21-гидроксилазы. Этот тест не идентифицирует неклассическую форму болезни.

Клинические рекомендации по вопросам диагностики устанавливают правильность проведения обследования. Они не устанавливают «шаблонные» требования осмотра новорожденных или подростков, а содержат логическую структуру действий врача.

Шаги проведения диагностики:

  • медицинский осмотр. Врач осматривает ребенка и оценивает симптомы. Если основываясь на осмотре гениталий доктор ставит диагноз ВГКН, потребуется подтвердить заболевание с помощью анализов;
  • анализы крови и мочи определяют уровни гормонов, вырабатываемых надпочечниками;
  • ВГКН у ребят старшего возраста и подростков обнаруживают с помощью генного тестирования;
  • новорожденным детям, у которых невозможно определить пол, проводят анализ хромосом. Также делают УЗИ тазовой области для выявления присутствия женских репродуктивных структур, таких как матка и яичники.

Дополнительно назначают анализы для выявления гиперкалиемии и гипонатриемии, метаболического ацидоза и тесты для измерения концентрации глюкозы в крови.

Лечение

Особый раздел в структуре клинических рекомендаций отводится качеству медицинской помощи при ВГКН.

После получения результатов анализов, подтверждения болезни, врач отправляет пациента к эндокринологу для лечения врожденной гиперплазии надпочечников. Также каждый проходит обследование у уролога, гинеколога, психолога и генетиков.

Лечение будет зависеть от типа и тяжести симптомов. Терапия направлена на уменьшение сверхнормальной продукции гормонов. Основное терапевтическое направление — ЗГТ (заместительное лечение гормонами), нормализует показатели кортикостероидов.

Назначают лекарства, основываясь на полученных результатах анализом. Обычно прописывают употребление Преднизолона или Дексаметазона.

Назначение ЗГТ возможно при выявлении ВГКН до рождения ребенка. При своевременном лечении в период вынашивания плода у женского пола правильно сформируется малые и большие половые губы и вульва.

В подростковом возрасте врач прописывает препараты для нормального развития вторичных половых признаков. Парням назначают андрогены, девушкам — эстрогены. При нарушении водно-солевого обмена увеличивают потребление соли.

Хирургическое лечение

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Эта процедура может включать уменьшение размера клитора и реконструкцию влагалищного отверстия.

Операция проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Некоторые родители выбирают перенос хирургического вмешательства на более поздний срок. Однако, выполнение коррекционной операции на половых органах младенцев упрощает работу врачу и восстановление ребенка проходит лучше.

Хирургическое вмешательство выполняется только при тяжелых типах недуга. Операцию назначают, если доктору не удается определить пол новорожденного по половому признаку. Доктора рекомендуют выполнять такую процедуру не позже годовалого возраста.

Если у ребенка патология узелкового типа — единственный выход — резекция органа, поскольку частичное удаление быстро в скором времени приведет к возврату и обострению болезни.

Профилактика и прогноз

Если в семье были случаи врождённой гиперплазии коры надпочечников, каждому члену необходимо обратиться к квалифицированному генетику. Чтобы исключить рождение ребенка с данным заболеванием, матери во время беременности проводят пренатальное обследование. Биопсию хориона делают в первые 3 месяца вынашивания плода.

Новорожденным детям проводят скрининговое тестирование. Кровь берут из пятки малыша.

Прогноз заболевания сомнительный. Если заболевание обнаружить рано он будет благоприятным. Угрозы для жизни нет, если терапевтический курс правильный.

Своевременная диагностика позволяет предотвратить дальнейшее развитие врожденной гиперплазии коры надпочечников и скорректировать гормональные нарушения.

Бывают исключительно серьезные формы заболевания с летальным исходом. Смертность во взрослом возрасте сводится практически к 0, а в детском — повышена.

Последствия врожденной гиперплазии надпочечниковой зависят от разновидности заболевания, стадии развития, общего состояния больного. Заболевание полностью не вылечивается, ребенок вынужден будет всю жизнь находится под контролем специалистов и принимать гормональные препараты.

Андрей Закиров/ автор статьи

Занимаюсь профилактикой и лечением колопроктологических заболеваний. Образование высшее медицинское. На сайте tvojajbolit.ru я буду отвечать за качество и грамотность статей.

Специальность: Флеболог, Хирург, Проктолог, Эндоскопист.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector