Синдром Дауна (трисомия 21)

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетическим заболеванием, возникающим, когда у человека имеется полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21. Состояние характеризуется различными отличительными физическими особенностями, повышенным риском определенных медицинских проблем и различной степенью задержек развития и умственной отсталостью.

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка синдром Дауна, у вас, вероятно, множество вопросов и проблем. Вы даже можете быть немного напуганы тем, как будете заботиться о ребенке, который, вероятно, будет иметь множество физических и интеллектуальных проблем на протяжении всей жизни.

Однако, так как это расстройство было впервые описано британским врачом по имени Джон Лэнгдон Хэйдон Даун в далеком 1866 году, медицинские исследователи узнали много нового о синдроме Дауна, поняв широкое разнообразие симптомов и характеристик, которые оно вызывает, разработали методы лечения и образовательные программы, чтобы помочь детям с заболеванием.

Для того, чтобы ребенок с трисомией 21 полностью раскрыл свой потенциал, ключевое значение имеет раннее вмешательство. Как родитель, чем больше вы узнаете о расстройстве и чем раньше, тем лучше подготовьте своего ребенка (и себя) к успешной терапии.

Генетика

Каждая клетка человеческого тела происходит от одной оплодотворенной яйцеклетки, или зиготы, которая дублирует себя снова и снова, чтобы создать различные клетки и ткани тела. Чтобы понять синдром Дауна, необходимо иметь некоторые базовые понятия о хромосомах и генах.

Хромосомы, как и гены, расположенные на них, идут попарно. Каждая хромосома содержит гены, которые дают конкретную информацию о теле — от цвета глаз и потенциального роста до особенностей, таких как ямочки и риск развития определенных заболеваний.

Что вызывает синдром Дауна?

Обычно люди наследуют 23 пары хромосом от обоих родителей, всего 46. Однако люди с синдромом Дауна получают 47 хромосом, потому что получают дополнительную копию хромосомы 21. Это происходит, когда 21-я пара хромосом не отделяется ни от яйцеклетки, ни от спермы.

Типы синдрома Дауна

Хотя общим клиническим термином для синдрома Дауна является трисомия 21, этот термин фактически относится к одному из трех типов аномалий хромосомы 21. Все три типа расстройства являются генетическими состояниями, но только 1 процент случаев трисомии 21 передается от родителя ребенку через гены.

  • Полная трисомия 21: Это наиболее распространенная хромосомная аномалия, наблюдаемая у детей. На его долю приходится 95 процентов случаев болезни Дауна. Дополнительная хромосома поступает от матери в 88% случаев и от отца в 12% случаев.
  • Транслокационная трисомия 21: Она происходит, когда две хромосомы, одна из которых является номером 21, соединяются вместе на концах, создавая две независимые хромосомы числа 21, а также хромосому числа 21, присоединенную к другой хромосоме. Примерно две трети транслокаций происходят случайно, а остальные унаследованы от родителя. Хотя транслокационная трисомия 21 происходит по другому механизму, нежели полная трисомия 21, физическое состояние и признаки, которые характеризуют это состояние, одинаковы.
  • Мозаичная трисомия 21: При этой редкой форме расстройства, на которую приходится всего 2-3 процента случаев, только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. У людей с мозаичной формой синдромом Дауна могут наблюдаться все признаки полной трисомии 21, ни одной, или только некоторые.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная хромосома 21. Для большинства людей с синдромом эта аномалия вызывает множество отличительных физических признаков, а также потенциальные проблемы со здоровьем и заболевания. Исключение составляют те больные, у которых относительно редкая форма заболевания, называемая мозаичная трисомия 21, при которой не все клетки имеют лишнюю хромосому 21. Человек с таким типом трисомии 21 может иметь все признаки полной трисомии 21, некоторые из них или вообще не проявлять каких-либо особенностей.

Многие проявления полной трисомии 21 весьма заметны — например, круглое лицо и глаза раскосой формы с приподнятыми вверх уголками (см. фото), а также короткое коренастое телосложение. Люди с болезнью иногда двигаться неуклюже, обычно из-за низкого мышечного тонуса (мышечная гипотония) при рождении, что может препятствовать физическому развитию.

Синдром Дауна также ассоциируется с задержками в развитии и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что масштабы этих проблем весьма различны.

Физические признаки

Первый признак указывающий на то, что у ребенка может быть болезнь Дауна, может появиться во время обычного пренатального скрининга. При анализе материнской крови, называемом четырехкратным скринингом, повышенные уровни определенных веществ могут быть тревожным сигналом синдрома Дауна, но это не означает, что у ребенка определенно есть расстройство.

Видимые признаки.

На УЗИ (снимках развивающегося плода, также называемое сонограммой) к видимым признакам, которые могут указывать на наличие у ребенка синдрома Дауна, можно отнести:

  • избыток кожи в задней части шеи (затылочная прозрачность/складка);
  • очень короткую бедренную кость;
  • отсутствие носовой кости.

Эти признаки побуждают медицинских работников провести амниоцентез или биопсию ворсин хориона, оба пренатальных исследования, исследуют клетки, взятые из амниотической жидкости или плаценты, соответственно, и могут подтвердить диагноз расстройства. Некоторые родители соглашаются на проведение этих исследований, в то время как другие — отказываются.

Особенности людей с синдромом Дауна

Люди с трисомией 21 имеют множество аномалий со стороны лица и тела. Они наиболее очевидны при рождении и могут стать более выраженными со временем. Очевидные симптомы синдрома Дауна включают в себя:

  • Круглое лицо с плоским профилем и небольшим носом и ртом;
  • Большой язык, который может выступать из полости рта;
  • Миндалевидные глаза с кожей, которая покрывает внутренний глаз (эпикантус);
  • Белые крапинки в цветной части глаз (пятна Брашвилда);
  • Маленькие уши;
  • Маленькую голову, которая немного плоская сзади (брахицефалия);
  • Короткую шею;
  • Клинодактилию: Одна складка на ладони каждой руки (обычно их по две), короткие щетинистые пальцы и мизинец, изгибающийся вовнутрь;
  • Маленькие ножки с большим, чем обычно, пространством между большими и вторыми пальцами ног;
  • Короткое, коренастое телосложение: При рождении дети с болезнью Дауна в среднем имеют обычный размер, но, как правило, растут медленнее и остаются меньше других детей своего возраста. Люди с трисомией 21 также часто страдают избыточным весом;
  • Низкий мышечный тонус: Дети с трисомией 21 часто выглядят «вялыми» из-за состояния, называемого мышечная гипотония. Хотя гипотония может и часто улучшается с возрастом и физической терапией, большинство детей с расстройством обычно развиваются — сидят, ползают и ходят — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с питанием и моторным задержкам. У малышей и детей старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучении навыкам, таким как кормление, одевание и приучение к горшку.

Интеллект и развитие

Все люди с болезнью имеют некоторую степень умственной отсталости или задержки развития, что означает, что они, как правило, учатся медленно и могут бороться со сложными рассуждениями и суждениями.

Существует распространенное заблуждение, что дети с синдромом Дауна имеют заранее определенные ограничения в способности учиться, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать степень, в которой ребенок, родившийся с болезнью Дауна, будет интеллектуально ущемлен.

По данным международной организации помогающей людям с синдром Дауна, связанные с этим проблемы можно объяснить следующим образом:

  • Медленное развитие моторики. Задержки в достижении этапов, которые позволяют ребенку двигаться, ходить и использовать свои руки и рот, могут снизить его возможности исследовать и познавать мир, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и на развитие языковых навыков.
  • Выразительный язык, грамматика и четкость речи. Из-за задержек в развитии понимания языка большинство детей с синдромом Дауна медленно осваивают правильную структуру предложения и грамматику. Кроме того, у них, скорее всего, возникают проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может вызывать у ребенка разочарование, а иногда и проблемы с поведением. Она даже может привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
  • Числовые навыки. Большинству детей с трисомией 21 овладеть числовыми навыками сложнее, чем навыками чтения. На самом деле, первое, как правило, отстает от последнего примерно на два года.
  • Вербальная кратковременная память.​ Кратковременная память — это система оперативной памяти, которая в течение коротких периодов времени использует только что изученную информацию. Она поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или устной информации. Дети с расстройством слабо хранят и обрабатывают информацию, которая приходит к ним в устной форме, так как они запоминают то, что им представляется визуально. Это может поставить их в особенно невыгодное положение в классных комнатах, где большая часть новой информации преподается устной речью.

Не вызывает сомнений то, что люди с трисомией 21 имеют потенциал для обучения в течение всей жизни и что их потенциал может быть максимально увеличен благодаря раннему вмешательству, хорошему образованию, высоким ожиданиям и поощрению со стороны семьи, лиц, осуществляющих уход, и учителей. Дети с данным расстройством могут учиться и способны развивать навыки на протяжении всей жизни. Они просто достигают целей дольше.

Психологические признаки

Люди с синдромом Дауна часто воспринимаются как особенно счастливые, общительные и теплые люди. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже если речь идет о навешивании на них ярлыков с такими положительными качествами.

Люди с этим расстройством испытывают полный спектр эмоций и имеют свои собственные особенности, сильные и слабые стороны и стили — как и все остальные.

Есть некоторые виды поведения, связанные с этим расстройством, которые в значительной степени связаны с уникальными проблемами, вызывающими состояние. Например, большинство людей с синдромом Дауна, как правило, нуждаются в порядке и рутине, когда имеют дело со сложностями повседневной жизни. Они стремятся к рутине и часто настаивают на однотипности. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но такое встречается редко.

Другим поведением, часто встречающимся у людей с болезнью Дауна, является разговор с самим собой — то, что каждый иногда делает. Считается, что люди с трисомией 21 разговаривают с самим собой, чтобы обработать информацию и осмыслить решение.

Осложнения

Как можно заметить, трудно отделить некоторые признаки синдрома Дауна от его потенциальных осложнений. Однако имейте в виду, что в то время как многие из вышеперечисленных проблем вызывают неоспоримое беспокойство, другие просто указывают путь для человека, который находится вне «нормы». Люди с болезнью Дауна и их семьи воспринимают все это по-своему.

Тем не менее, люди с расстройством чаще, чем другие здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Забота на протяжении всей жизни может быть осложнена следующими дополнительными проблемами.

Потеря слуха и ушные инфекции.

По данным Национального института здоровья, до 75 процентов детей с заболеванием имеют некоторую форму глухоты. Во многих случаях это может быть связано с нарушениями в костях внутреннего уха.

Важно выявлять проблемы со слухом как можно раньше, поскольку неспособность хорошо слышать может быть причиной речевых и языковых задержек.

Дети с трисомией 21 также подвергаются повышенному риску ушных инфекций. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз.

Согласно некоторым данным, у 60 процентов детей с расстройством имеются проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазиекатаракта или закупорка слезных протоков. Половине больным понадобится носить очки.

Инфекции.

Национальный институт здоровья заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут мешать организму бороться с инфекциями». Младенцы с этим заболеванием на 62% чаще заболевают пневмонией в первый год жизни, чем, например, другие новорожденные.

Проблемы с костно-мышечной системой.

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, затрагивающих мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна. Одним из наиболее распространенных является аномалия верхней шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью, при которой позвонки на шее смещаются. Она не всегда вызывает проблемы, но когда возникает это патология, она может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, затрудненная ходьба или ненормальная походка (например, хромота), нервным болям в шее и мышечном напряжениям или сокращениям. Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, приводящей к вывиху бедра, коленей.

Пороки сердца.

Около половины всех детей с трисомией 21 рождаются с пороками сердца. Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут со временем исправиться, до серьезных дефектов, которые потребуют лекарственной терапии или операций.

Наиболее частым пороком сердца, наблюдаемым у детей с синдромом, является атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки — отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. Проблема может потребоваться хирургического лечения.

У детей с синдромом Дауна, которые родились без проблем с сердцем, в более позднем возрасте также не должно их быть.

Желудочно-кишечные проблемы.

Люди с синдромом Дауна, как правило, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с ЖКТ. Одно из состояний, называемое атрезия двенадцатиперстной кишки, является деформация небольшой трубчатой ​​структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкую кишку. У новорожденного это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту, отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких мекониевых испражнений). Атрезию двенадцатиперстной кишки можно успешно лечить хирургическим путем вскоре после рождения.

Другое желудочно-кишечное заболевание при расстройстве — болезнь Гиршпрунга — отсутствие нервов в толстой кишке, — вызывающая запор. Целиакия, при которой возникают проблемы с кишечником, когда человек употребляет в пищу глютен — белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

Гипотиреоз.

При этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или не вырабатывает гормон щитовидной железы, регулирующие функции организма, такие как температура и энергия. Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому следует регулярно проводить обследование этого состояния, начиная с рождения ребенка с болезнью Дауна.

Расстройства крови.

К ним относятся анемия, при которой эритроцитам не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (уровень эритроцитов выше нормы). Детская лейкемия, тип рака, который поражает лейкоциты, встречается у 2-3% детей с синдромом Дауна.

Эпилепсия.

Согласно Министерству здоровья, это судорожное расстройство чаще всего возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или развивается после третьего десятилетия.

Примерно у половины людей с расстройством развивается эпилепсия после 50 лет.

Расстройства психического здоровья.

При синдроме Дауна сообщалось о более высоких показателях тревожных расстройствдепрессии и обсессивно-компульсивном расстройстве. Хорошей новостью является то, что эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью психотерапии и лекарств.

Также люди с данным расстройством больше других рискуют заболеть болезнью Альцгеймера.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека появляется дополнительная копия 21-й хромосомы (или ее части). Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев она возникает случайно, когда сперма оплодотворяет яйцеклетку, также ее могут вызывать определенные факторы риска, и один тип расстройства, который может передаваться по наследству.

Трисомия (т.е. наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме)) для конкретной хромосомы, в том числе для 21 хромосомы, является результатом неправильного деления сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 имеют небольшие различия с точки зрения того, как именно они вызывается:

  • Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию, чтобы делиться и создавать яйцеклетки или сперму в процессе, называемом мейоз (редукционное деление). При таком типе синдрома Дауна деления не происходит. Т.е. яйцеклетка имеет не одну, а две 21-ые хромосомы. После оплодотворения эта яйцеклетка получает в общей сложности три хромосомы. Это наиболее распространенный способ возникновения синдрома.
  • Транслокационная трисомия 21: При транслокации имеются две копии хромосомы 21, при этом к третьей 21-й хромосоме прикрепляется (транслоцируется) дополнительный материал. Этот тип трисомии 21 может возникнуть как до, так и после зачатия и является той формой, которая иногда может передаваться по наследству.
  • Мозаичная трисомия 21: Это наименее распространенная форма трисомии 21. Она возникает после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине симптомы человека с мозаичной формой трисомии 21 не так предсказуемы, как при полной и транслокационной трисомии 21. Они могут показаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью хромосому 21.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна — транслокационный  считается наследственным. Этот тип очень редкий. Считается, что только треть людей наследуют транслокацию.

Транслокация, которая в конечном итоге приведет к тому, что у ребенка возникнет болезнь Дауна, часто происходит при зачатии ребенка. Часть одной хромосомы разрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. В результате этого процесса получается три копии хромосомы 21, причем одна копия прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

Эта аномалия не влияет на нормальное развитие и функцию родителей, так как присутствует весь генетический материал, необходимый для 21-ой хромосомы. Это называется сбалансированной транслокацией. Однако, когда у кого-то со сбалансированной транслокацией рождается ребенок, есть вероятность того, что это приведет к тому, что у этого ребенка появится лишняя хромосома 21 и, следовательно, ему будет поставлен диагноз синдрома Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут другие дети с этим расстройством. Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут быть подвержены риску появления ребенка с трисомией 21 в будущем.

Если женщина с болезнью Дауна забеременеет, у нее повышен риск родить как больного ребенка, так и здорового.

Согласно большинству опубликованных данных, от 15% до 30% женщин с синдромом Дауна способны забеременеть, а риск рождения ребенка с заболеванием составляет примерно 50%.

Факторы риска

Не существует факторов окружающей среды, например, токсинов или канцерогенов, которые могли бы вызвать расстройства, как и образа жизни (например, употребление алкоголя, табака или наркотиков). Единственным известным негенетическим фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является то, что иногда называют пожилым материнским возрастом (старше 35 лет).

Однако это не означает, что рождение ребенка в возрасте до 35 лет является надежной стратегией профилактики синдрома Дауна. Примерно 80% детей с трисомией 21 рождаются у женщин моложе 35 лет.

Вот как возрастает риск расстройства с возрастом матери:

Возраст Риск
25 251 из 1200
30 1 в 900
35 1 в 350
40 1 в 100
45 1 из 30
49 1 из 10

Диагностика

Диагностировать у младенца синдром Дауна можно при рождении или вскоре после рождения на основании определенных физических особенностей, таких как маленькая, чем обычно, голова, смещенные вверх глаза, маленький рот с выступающим языком и по одной складки (а не по две) поперек ладоней, а также большое пространство между большим и вторым пальцами ног.

Младенцы с синдромом Дауна также склонны к вялости, что означает, что у них мышечная гипотония. А некоторые рождаются с серьезными проблемами со здоровьем, например, болезнями сердца и желудочно-кишечного тракта.

Для подтверждения того, что ребенок с такими особенностями имеет заболевание, можно провести хромосомный анализ, называемый кариотипированием, с помощью образца крови ребенка.

Однако исследования сегодня проводятся таким образом, что синдром Дауна также может быть выявлен (или, по крайней мере, заподозрен) еще до рождения ребенка. В число пренатальных обследований и анализов, которые могут помочь предсказать рождение ребенка с синдромом Дауна, входят:

  • Ультразвуковое исследование: также называемый сонограммой, этот визуализационный тест развивающегося плода иногда обнаруживает тонкие физические признаки, которые указывают на повышенный риск синдрома.
  • Скрининг материнской сыворотки: анализ крови будущей мамы между 13-й и 28-й неделями беременности, четырехкратный скрининг позволяет предположить, что у плода есть риск возникновения трисомии 21. Однако это исследование не ставит точный диагноз.
  • Амниоцентез: этот тест включает в себя использование образца амниотической жидкости для кариотипирования. Если присутствует дополнительное число 21, диагностируется синдром. Амниоцентез проводиться в промежутки от 15 до 20 недель.
  • Биопсия ворсин хориона: как и в случае с амниоцентезой, при исследовании используется кариотипирование. Однако исследованные клетки берутся из плаценты, а не из амниотического мешка. Биопсия ворсин хориона выполняется на 9-11 неделе беременности.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) не является болезнью или состоянием, которое можно навсегда устранить с помощью медикаментов или хирургического вмешательства. Поэтому цель лечения заключается не в том, чтобы вылечить само заболевание, а в том, чтобы решить целый ряд проблем со здоровьем, заболеваниями, а также физическими и интеллектуальными проблемами, с которыми люди с болезнью Дауна могут сталкиваться на протяжении всей своей жизни. Варианты такой терапии могут быть самыми разнообразными — от физиотерапии и раннего вмешательства до вспомогательных средств, лекарств и даже операций.

Методы лечения

Большинство детей с синдромом нуждаются в различных видах терапии. Некоторые из них сосредоточены на том, чтобы помочь пациентам достичь физических вех с той же скоростью, что и те, у кого нет расстройства. Другие нацелены на то, чтобы помочь им стать настолько независимыми, насколько это возможно, когда они достигнут совершеннолетия.

Раннее вмешательство.

Чем раньше дети с заболеванием получат индивидуальный уход и внимание, которое им необходимо для решения своих конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем больше вероятность того, что они полностью реализуют свой потенциал.

Раннее вмешательство представляет собой систематическую программу терапии, упражнений и мероприятий, направленных на устранение задержек развития, которые могут испытывать дети с синдромом Дауна или другими ограниченными возможностями. Раннее вмешательство, как правило, включает в себя следующие три вида терапии:

  • Физиотерапия. У большинства детей с расстройством возникает мышечная гипотония (слабость в мышцах), которая может замедлить их физическое развитие и, если не лечить, привести к проблемам с осанкой в будущем. Физическая терапия может помочь развить мышечный тонус и силу, а также научить, как правильно двигать своим телом, помогая в повседневной жизни.
  • Логопедия. Дети с синдромом Дауна часто имеют маленькие рты и слегка расширенные языки — особенности, которые мешают им четко говорить. Эти проблемы могут быть усугублены у детей с гипотонией, потому что низкий мышечный тонус может затронуть лицо. Потеря слуха также может повлиять на развитие речи. С помощью речевой терапии ребенок с расстройством может научиться преодолевать эти препятствия и более четко разговаривать. Некоторым детям также полезно учиться и использовать язык жестов.
  • Трудотерапия. Этот вид терапии помогает детям развить навыки, необходимые, чтобы быть как можно более самостоятельными. Трудотерапия включает в себя различные виды деятельности, начиная от обучения тому, как поднимать и отпускать предметы, поворачивать ручки, нажимать кнопки, заканчивая самостоятельным кормлением и одеванием.

Цель этого многогранного подхода к лечению синдрома Дауна заключается в том, чтобы помочь людям с расстройством успешно осуществить переход к более самостоятельной взрослой жизни.

Вспомогательные устройства

Благодаря технологическому прогрессу, существует постоянно растущий набор товаров, которые могут помочь людям с синдромом Дауна легче и успешнее справляться со своими индивидуальными задачами. Что-то вроде слуховых аппаратов и очков — это те же самые устройства, которые полезны людям, не страдающим синдромом Дауна, но разделяющим определенные опасения, которые часто встречаются у людей с трисомия 21, например, потеря слуха и проблемы со зрением.

Кроме того, существуют всевозможные вспомогательные устройства, которые особенно полезны для обучения. Они варьируются от простых предметов, таких как трехгранные карандаши и удобные в обращении пружинные ножницы, до более сложных устройств, таких как компьютеры с сенсорным экраном или клавиатуры с большими буквами.

Как и в случае со всеми видами лечения синдрома Дауна, какие вспомогательные средства будут наиболее полезны ребенку с этим расстройством, будут зависеть от степени и типа его физических, психических и интеллектуальных отклонений. Физиотерапевт, эрготерапевт, социальный работник и школьный учитель ребенка, скорее всего, будут знать, какие варианты будут наиболее полезны, и как их получить, если они вам недоступны.

Лекарственные препараты

Многие из проблем со здоровьем, которые затрагивают человека с синдромом Дауна, можно решить с помощью лекарств — как правило, тех же лекарств, назначаемых человеку без синдрома.

Например, согласно Ассоциация Даун Синдром (АДС), около 10 процентов людей с этим расстройством рождаются с проблемами щитовидной железы или заболевают в более позднем возрасте. Наиболее распространенным из них является гипотиреоз, при котором щитовидная железа не производит достаточного количества гормона, называемого тироксином. Люди с гипотиреозом — дополнительно с диагнозом синдрома Дауна или без него — обычно принимают перорально синтетическую форму гормона (левотироксин) для лечения этого заболевания.

Поскольку трисомия 21 может вызывать сразу множество заболеваний, многие из тех, у кого он есть, также имеют несколько разных врачей и специалистов. АДС ссылается на эту потенциальную проблему, отмечая, что «лекарства одному человеку назначают обычно несколько врачей, при этом вообще не контактируя друг с другом». Важно проявлять инициативу в управлении списком лекарств, обеспечивающий актуальность как рецептурных, так и безрецептурных препаратов, а также их доз и частоты.

Простыми словами, если вы являетесь родителем ребенка с синдромом Дауна, вам следует взять на себя ответственность за то, чтобы различные врачи вашего ребенка знали обо всех рецептурных и безрецептурных препаратах и ​​добавках, которые они регулярно принимают, чтобы помочь предотвратить опасные взаимодействия между ними.

Хирургическое вмешательство

Синдром Дауна также связан с определенными проблемами со здоровьем, которые могут потребовать хирургического вмешательства. Перечислить все потенциальные аспекты было бы невозможно, поскольку медицинские проблемы, вызванные болезнью Дауна сильно варьируются, но это одни из наиболее распространенных проблем:

Пороки сердца.

Некоторые врожденные дефекты сердца часто встречаются у детей с синдромом Дауна. Одним из них является дефект атриовентрикулярной перегородки (ДАВП), при котором отверстие в сердце мешает нормальному кровотоку. ДАВП лечится хирургическим путем, заделов отверстия и, при необходимости, исправлением любых клапанов в сердце, которые могут закрываться не полностью.

Желудочно-кишечные проблемы.

Некоторые дети с трисомией 21 рождаются с деформацией двенадцатиперстной кишки (трубка, которая позволяет переваренной пище проходить из желудка в тонкую кишку), называемой атрезией двенадцатиперстной кишки. Она требует хирургического вмешательства, но не считается экстренной, если есть другие, более актуальные медицинские проблемы.

Атрезию двенадцатиперстной кишки можно временно устранить с помощью трубки, помещенной для снятия отеков в желудке, и внутривенных жидкостей для лечения дегидратации и дисбаланса электролитов, которые часто возникают в результате этого состояния.

Прогноз для людей с синдромом Дауна

Хотя прогноз (ожидаемый результат) для детей с синдромом Дауна зависит от серьезности медицинских проблем и возникающих осложнений, с годами он улучшился. В 1910 году ожидаемая продолжительность жизни ребенка, родившегося с этим заболеванием, составляла 9 лет. Сегодня, благодаря усовершенствованным медицинским технологиям и раннему вмешательству, 80 процентов людей с синдромом Дауна доживают до 55 лет, а многие живут даже дольше.

С течением времени, качество жизни также улучшилось у многих детей с расстройством. Как правило, дети с трисомией 21 могут посещать школу. Вопрос о том, будет ли ребенок посещать обычную школу или специальное образовательное учреждение, часто зависит от его навыков.

Будучи взрослыми, люди с расстройством могут жить со своими семьями. Они могут работать в офисах, домах престарелых, гостиницах, ресторанах и других местах работы, могут жениться и иметь детей.

Профилактика синдрома Дауна

Некоторые пары проходят генетическое консультирование до того, как забеременеть, чтобы обсудить свой риск развития синдрома Дауна, но в конечном итоге это состояние невозможно предотвратить. Некоторые исследования утверждают, что у женщин, которые рожают ребенка с расстройством есть проблемы с нехваткой фолиевой кислоты, но это не было подтверждено.

Лилия Хабибулина/ автор статьи

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector