Истинная полицитемия (болезнь Вакеза)

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое истинная полицитемия?

Истинная полицитемия (также называемая эритремияпервичная полицитемияболезнь Вакеза) — это редкое хроническое заболевание, связанное с миелопролиферацией (т.е. перепроизводством клеток крови в костном мозге). При заболевание повышается перепроизводство эритроцитов (в основном), а также лейкоцитов и тромбоцитов.

Поскольку происходит чрезмерное перепроизводство эритроцитов в костном мозге, это приводит к аномально большому количеству циркулирующих эритроцитов (красных кровяных телец) в крови. Следовательно, кровь при болезни Вакеза сгущается и увеличивается в объеме, это состояние называется гипервязкостью. Густая кровь может не проходить через меньшие кровеносные сосуды должным образом.

У лиц с истинной полицитемией могут возникать различные симптомы, включая неспецифические симптомы, такие как головные боли, усталость, слабость, головокружение или зуд кожи; увеличение селезенки (спленомегалия); различные желудочно-кишечные проблемы; и риск образования тромбов, препятствующие притоку крови к жизненно важным органам. Более 90% людей с болезнью Вакеза имеют мутации гена JAK2. Точная роль, которую играет мутация в развитии истинной полицитемии, еще не известна.

Эритремия встречается с частотой около 2 случаев на каждые 100 000 человек. Средний возраст, в котором диагностируется истинная полицитемия, равен 60 годам; однако иногда заболевание также развивается у больных в возрасте до 40 лет. В возрастной группе старше 60 лет эритремией болеют больше мужчин, чем женщин, но в возрасте до 40 лет заболевание чаще развивается у женщин.

Признаки и симптомы

Истинная полицитемия может протекать бессимптомно в течение нескольких лет. Самые ранние симптомы обычно включают:

  • слабость;
  • утомляемость;
  • головную боль;
  • предобморочное состояние;
  • одышку;
  • ночные поты;
  • зуд после душа или ванны.

У больных может наблюдаться нарушение зрения, а перед глазами появляются слепые пятна или вспышки света (глазная мигрень).

У пациентов может развиваться кровотечение из пищеварительного тракта или десен, а также более интенсивное, чем обычно, кровотечение после небольших порезов.

Кожа, особенно на лице, может краснеть. У человека может появляться зуд по всему телу, особенно после ванны или душа. У пациентов может наблюдаться покраснение и жжение кистей и стоп (эритромелалгия). Реже может ощущаться боль в костях.

Иногда первые симптомы вызваны появлением кровяного сгустка. Повышение числа эритроцитов при истинной полицитемии приводит к сгущению крови и повышению риска образования тромбов по сравнению с нормой. Сгусток может сформироваться практически в любом кровеносном сосуде, включая сосуды, расположенные в руках, ногах (вызывая тромбоз глубоких вен), сердце (вызывая инфаркт миокарда), головном мозге (вызывая инсульт) и легких (вызывая тромбоэмболию легочной артерии). Сгустки крови также могут закупоривать кровеносные сосуды, которые отводят кровь от печени (синдром Бадда-Киари), особенно у молодых женщин.

У некоторых больных увеличивается количество тромбоцитов (клеткоподобных частиц в крови, помогающих организму формировать сгустки крови [тромбоцитемия]). Казалось бы, повышение числа тромбоцитов должно вызывать чрезмерное свертывание крови, однако на самом деле очень высокое число тромбоцитов при истинной полицитемии может привести к кровотечению, вызванному поражением других компонентов системы свертывания крови в организме.

Иногда может развиваться дефицит железа.

Может происходить увеличение размеров печени и селезенки, поскольку оба этих органа начинают вырабатывать клетки крови. Из-за увеличения печени и селезенки может появляться ощущение переполнения желудка. Если сгусток крови появляется в кровеносных сосудах печени или селезенки, вызывая гибель участков этих органов, у человека может возникать внезапная резко усиливающаяся боль.

Избыток эритроцитов может привести к развитию язвы желудка, подагры и камней в почках. В редких случаях болезнь Вакеза прогрессирует в лейкоз.

Причины

Истинная полицитемия вызвана злокачественным изменением генетического материала (ДНК) в пределах одной клетки костного мозга (клональное расстройство). Костный мозг — это мягкий, губчатый материал, который находится внутри кости, где происходит образование большинства клеток крови. Основная причина, по которой происходит это злокачественное изменение, неизвестна.

Это изменение приобретается в том смысле, что оно происходит после зачатия и не наследуется. Исследователи определили, что примерно у 90 процентов людей с истинной полицитемией есть вариации в гене JAK2. Гены предоставляют инструкции для создания белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может стать дефектным. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов организма.

Кроме того, у некоторых пациентов с болезнью Вакеза были обнаружены дополнительные мутации в гене кальретикулина (CALR) и в других генах. Эти мутации приводят к устойчивой активации киназы JAK2, которая вызывает избыточную выработку эритроцитов.

В некоторых случаях селезенка и печень также начинают вырабатывать клетки крови. В конечном итоге у небольшой доли пациентов в костном мозге развивается миелофиброз с рубцовой тканью, и снижается его способность к выработке клеток крови.

Эпидемиология

Ежегодная заболеваемость оценивается примерно в 1/36 000-1/100 000, а распространенность — в 1/3300. Болезнь Вакеза встречается в любом возрасте, но чаще всего в возрасте 40-60 лет.

Диагностика

Истинную полицитемию можно обнаружить при проведении общего анализа крови в связи с другим заболеванием еще до возникновения каких-либо симптомов. Наблюдается чрезмерное повышение эритроцитов, уровня белка, отвечающего за транспорт кислорода в эритроцитах (гемоглобина), а также процентного содержания эритроцитов в общем объеме крови (гематокрит). Количество тромбоцитов и лейкоцитов также может быть повышенным.

Врачи могут рассматривать вероятность истинной полицитемии при существенном повышении гематокрита. Тем не менее, диагноз не может базироваться только на результатах гематокрита. Обнаружив повышенный уровень эритроцитов (полицитемию) в организме пациента, врачи должны определить тип заболевания — истинная полицитемия или полицитемия, вызванная каким-то другим состоянием (вторичный эритроцитоз). Иногда отличить истинную полицитемию от вторичного эритроцитоза помогает медицинский анамнез и осмотр, но обычно требуются дополнительные исследования.

Также может измеряться уровень содержащегося в крови эритропоэтина — гормона, который воздействует на костный мозг, стимулируя выработку эритроцитов. При истинной полицитемии уровень эритропоэтина, как правило, оказывается чрезвычайно низким, а при вторичном эритроцитозе часто (но не всегда) остается в норме или повышается.

Пациенту назначают тест на наличие мутаций гена JAK2. Если указанные мутации не обнаружены, исследуются мутации CALR.

Лечение

При лечении большинство больных с истинной полицитемией живут десятки лет. У около 15% пациентов развивается миелофиброз, а у небольшой доли может развиться острый лейкоз.

Лечение не устраняет истинную полицитемию, но может сдерживать течение заболевания и снизить вероятность возникновения осложнений, таких как формирование сгустков крови. Лечение нацелено на понижение количества эритроцитов. В большинстве случаев кровь выводится из организма в ходе процедуры под названием флеботомия, аналогично как при заборе донорской крови. Около полулитра крови извлекается каждые два дня до тех пор, пока гематокрит не достигнет нормального уровня. Затем кровь извлекается, к примеру, один раз в 1-3 месяца (по мере необходимости) для поддержания гематокрита на нормальном уровне.

Аспирин может помочь облегчить симптомы, связанные с высоким числом тромбоцитов, такие как мигрени, которые влияют на зрение, а также жгучую боль и покраснение кистей и стоп. Однако не доказано, что аспирин снижает риск образования тромбов в случае истинной полицитемии, при этом он не приносит пользы людям, у которых симптомы отсутствуют.

Пациентам, у которых после флеботомии симптомы сохраняются, могут требоваться другие виды лечения. Таким больным можно назначать руксолитиниб — препарат, ингибирующий активность JAK2, или другие препараты, включая пэгилированный интерферон альфа-2b, анагрелид или гидроксимочевину.

Трансплантация костного мозга является единственным средством для излечения истинной полицитемии, но рекомендуется только при развитии осложнений истинной полицитемии — миелофиброза и недостаточности костного мозга. Трансплантация костного мозга обычно назначается при развитии признаков миелофиброза в костном мозге.

Другие лекарственные препараты могут помогать контролировать выраженность некоторых из симптомов. Например, антигистаминные препараты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) или светотерапия ПУФА помогают облегчить зуд.

Прогноз

Долгосрочная перспектива для лиц, страдающих от болезни Вакеза, может зависеть от реакции на лечение. Наиболее опасным симптомом истинной полицитемии является вероятность тромботического события, которое может привести к сердечному приступу или инсульту. Существует также небольшая вероятность того, что истинная полицитемия может привести к развитию лейкемии. Однако при правильном лечении эти симптомы не оказывают существенного влияния на ожидаемую продолжительность жизни человека с болезнью Вакеза.

Другим осложнением, которое может повлиять на прогноз, является неприятный зуд, который может возникнуть как часть заболевания. Однако многие люди могут контролировать зуд с помощью лекарств, перечисленных выше.

Венера Рустамова/ автор статьи

Врач-терапевт, гастроэнтеролог, гепатолог, инфекционист. Провожу профилактические мероприятия осложнений со стороны пищеварительной системы после долгой терапии НПВП и кроворазжижающими препаратами.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector