Что такое болезнь Пертеса?
Болезнь Пертеса (или болезнь Легга–Кальве–Пертеса или сокр. БЛКП) относится к группе заболеваний, известных как остеохондрозы. Остеохондрозы обычно характеризуются дегенерацией и последующей регенерацией растущего конца кости (эпифизы). При БЛКП поражается растущий конец верхней части бедренной кости. Верхняя часть бедренной кости известна как «головка» и соединяется с бедром в углублении или «гнезде». Это тазобедренный сустав, который представляет собой шаровой шарнир.
Расстройство возникает в результате необъяснимого нарушения кровоснабжения (ишемии) головки бедренной кости, что вызывает дегенерацию (аваскулярный некроз) и деформацию головки бедренной кости. Симптомы могут включать хромоту с или без боли в бедре, колене, паху; спазмы мышц; и/или ограниченное движение пораженного бедра. Болезненный процесс, по-видимому, самоограничивается по мере того, как в пораженной области создается новое кровоснабжение (реваскуляризация) и новые здоровые костные формы (оссификация). Точная причина временного прерывания кровотока в бедренном эпифизе до конца не выяснена. Похоже, что большинство случаев происходит случайно, без видимой причины (т.е. спорадически).
Признаки и симптомы
Возраст начала, тяжесть, продолжительность и связанные с этим осложнения болезни Пертеса сильно различаются у разных людей. Как правило, начало медленное, а прогрессирование — постепенное. Заболевание обычно поражает детей в возрасте от 8 до 10 лет, причем некоторые случаи встречаются уже в возрасте 2 лет или в возрасте до 12 лет. Болезнь обычно поражает одну ногу (односторонняя); однако примерно в 10% случаев состояние может впоследствии развиться в другой ноге (двусторонней).
У большинства детей первый симптом — хромота с болью или без нее. Пострадавшие дети могут испытывать боль в бедре, колене, паху. В некоторых случаях боль может быть ограничена (локализована) коленом или внутренней частью бедра. Кроме того, пострадавшие дети могут также испытывать мышечные спазмы ног; потерю мышечной массы (атрофия) передних мышц бедра; ограниченные движения бедер; и/или воспаление мембраны, выстилающей тазобедренный сустав (синовит). По мере того, как страдает ребенок, он может также испытывать небольшую разницу в длине нижних конечностей (разница в длине ног).
Во всех случаях кровоснабжение основного бедренного эпифиза восстанавливается, а дегенеративная (некротическая) кость резорбируется и вновь затвердевает (повторно оссифицируется). Это происходит без терапевтического вмешательства (спонтанно). Регенерированная кость может быть только слегка ненормальной, деформированной или значительно деформированной (например, аномально сплющенной или необычно увеличенной). Почти во всех случаях происходит некоторое укорочение ноги, а в более тяжелых случаях может быть деформирована головка бедренной кости. Промежуток времени между появлением болезни Пертеса и образованием новой кости может составлять от 18 месяцев до 4 лет.
Когда заболевание наступает в возрасте от 4 до 9 лет, в зависимости от лечения вероятность развития остеоартроза в более позднем возрасте меньше, чем у детей с наступлением заболевания после 10 лет. Пострадавшие люди, которые проявляют значительную деформацию во время оссификации эпифиза бедренной кости, имеют повышенный риск развития остеоартроза в более позднем возрасте.
Причины и факторы риска
Симптомы болезни Легга-Кальве-Пертеса развиваются из-за повреждения растущей части (эпифиза) верхнего конца бедренной кости. Это повреждение является результатом нарушения кровоснабжения (ишемии) в этом месте. Это повреждает костеобразующие клетки (остеобласты) и резидентные костные клетки (остеоциты) и приводит к дегенерации (некрозу) и размягчению кости в этой области. Верхний конец бедренной кости становится хрупким по мере потери костной массы. Возможно, что эта хрупкая область может «сломаться» внутри, вызывая деформацию. На эпифизе может быть видна тонкая линия пониженной плотности (признак Каффи), которая может представлять такой «перелом» в кости. Поврежденная кость может расколоться и вызвать неровности, когда в конце концов возобновится кровоснабжение пораженной области (реваскуляризация). По мере того, как кость отрастает и восстанавливается, она может деформироваться, что приведет к необратимой деформации кости верхней части бедра (например, к аномальному сплющиванию или необычайно расширенному эпифизу).
Точная основная причина прерванного кровотока до конца не выяснена. Несколько факторов, включая экологические и генетические, могут играть роль в развитии расстройства. Некоторые факторы риска или условия, которые могут играть роль в развитии болезни Пертеса, включают:
- низкую массу тела при рождении;
- замедленную зрелость скелета;
- травму;
- неблагоприятные социальные и экономические условия;
- воздействие табачного дыма;
- положительную семейную историю расстройства.
Некоторые исследователи теоретизировали, что расстройства, которые нарушают или влияют на свертываемость крови, такие как тромбофилия, играют роль в возникновении болезни Пертеса у некоторых людей. Эти расстройства могут привести к аномальному образованию тромбов, что вызовет прерывание кровотока, характерное для болезни Пертеса.
Ни одна теория не была доказана как основная или способствующая причина(ы) БЛКП, и вполне возможно, что разные люди могут иметь разные основные причины. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить сложные взаимодействия, которые в конечном итоге приводят к расстройству.
В нескольких крайне редких семейных случаях мутации в гене COL2A1 были связаны с аваскулярным некрозом головки бедренной кости у детей.
Затронутые группы населения
Болезнь Пертеса поражает мужчин примерно в 4-5 раз чаще, чем женщин (4-5:1). Согласно сообщениям в медицинской литературе, когда расстройство возникает спорадически, мужчины страдают преимущественно. Тем не менее, в семьях с более чем одним пострадавшим членом (родом) расстройство, по-видимому, встречается относительно одинаково среди мужчин и женщин. В число зарегистрированных случаев болезни Легга-Кальве-Пертеса входят несколько человек в нескольких семьях из нескольких поколений.
Заболевание обычно поражает детей в возрасте 6-10 лет; Тем не менее, связанные симптомы и признаки могут стать очевидными уже в возрасте 2 лет или даже в возрасте 12 лет. Частота и распространенность болезни Пертеса неизвестны, и оценки сильно различаются в разных странах. Расстройство чаще встречается у европеоидной расы.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующего расстройства могут быть похожи на симптомы болезни Легга-Кальве-Пертеса. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
- Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД) — это редкий наследственный спектр расстройств, характеризующихся пороками развития растущей части или головки длинных костей (эпифизы). Пострадавшие люди могут иметь аномально короткое бедро, необычно короткие руки и пальцы, невысокий рост, шаткую походку и/или боль в бедрах и коленях. В некоторых случаях болезненный отек и воспаление определенных суставов (артрит) могут присутствовать уже в возрасте 5 лет. Большинство случаев множественной эпифизарной дисплазии наследуются как аутосомно-доминантные признаки; редкие случаи наследуются как аутосомно-рецессивные признаки.
Существует множество дополнительных состояний, которые могут иметь симптомы, схожие с симптомами, наблюдаемыми при болезни Пертеса, включая перелом бедра, инфекцию кости (остеомиелит), гемофилию, ювенильный ревматоидный артрит, инфекцию тазобедренного сустава (пиогенный артрит), просачивание бедренного эпифиза и некоторые редкие нарушения. такие как псевдоахондроплазия, дисплазия Мейерса или спондилоэпифизарная дисплазия. Некоторые опухоли также могут напоминать симптомы, связанные с БЛКП.
Диагностика
У большинства детей с болезнью Легга-Кальве-Пертеса первым признаком является хромота с болью в бедре, колене или паху или без нее. Обычные рентгеновские снимки (рентгенограммы) почти всегда являются диагностическими. Диагноз может быть подтвержден тщательной клинической оценкой, подробным анамнезом пациента и/или различными специализированными исследованиями, такими как магнитно-резонансная томография (МРТ), артрография, сцинтиграфия и/или сонография.
Во время МРТ магнитное поле и радиоволны используются для создания изображений поперечного сечения верхнего конца бедренной кости (большой бедренный эпифиз) и могут демонстрировать аномальное развитие эпифизов. Артрография, при которой непрозрачное вещество вводится в сустав перед рентгенологическим исследованием, особенно полезна для отображения поверхности хряща кости и ее формы. Рентген может помочь определить форму конца кости, где она соединяется (сочленяется) с бедром. Жизнеспособность кости может быть оценена с использованием специализированной техники, известной как сцинтиграфия. Во время сцинтиграфии, человек поглощает радиоактивное вещество, которое будет накапливаться в целевой области (например, кости). Затем используется специальная камера для обнаружения уровней радиоактивности, присутствующих в этих структурах, создавая изображение целевой структуры. При сонографии отраженные звуковые волны создают изображение определенных тканей и структур тела и могут обнаруживать характерные изменения в бедре, например, признак Кэффи.
Стандартные методы лечения
Лечение болезни Легга-Кальве-Пертеса направлено на конкретные симптомы, представленные каждым человеком. Лечение варьируется в зависимости от тяжести симптомов и может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры обычно направляют пациентов к специалистам, которые диагностируют и лечат нарушения скелета, суставов, мышц и связанных с ними тканей (ортопеды); хирурги-ортопеды, особенно те, которые специализируются на педиатрии; физиотерапевты; и другие медицинские работники, возможно, должны систематически и всесторонне планировать лечение пострадавшего ребенка.
Дегенеративные костные изменения, связанные с болезнью Пертеса, обычно заживают самостоятельно без вмешательства. Пострадавших детей следует тщательно контролировать, чтобы можно было оценить прогрессирование заболевания, чтобы обеспечить правильную регенерацию кости. Для поддержания хорошего диапазона движения сустава может быть рекомендована физическая терапия. Для контроля за прогрессированием заболевания могут быть использованы радиологические исследования (например, МРТ, артрография и сцинтиграфия костей).
Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, можно применять при болях легкой и средней степени тяжести.
В других случаях — снижение физической активности, постельный режим (если боль присутствует и длительная) и/или упражнения на растяжку (если возникает скованность), особенно упражнения, в которых ноги отводятся от тела в стороны, может быть рекомендовано для уменьшения боли в бедре и сохранения правильной подвижности сустава. Кроме того, по мере того, как больной ребенок взрослеет и эпифиз отрастает, врачи должны следить за тем, чтобы рост эпифиза находился в полости бедренной кости (вертлужной впадины).
Нехирургическое лечение может включать в себя также костыли или ношение специального бандажа, чтобы головка сустава полностью находилась внутри гнезда (вертлужной впадине), чтобы он не деформировался во время заживления.
Хирургическое лечение может включать различные процедуры, предназначенные для помещения и удержания головки в гнезде. Хирургическое вмешательство проводится в основном для улучшения и сохранения формы тазобедренного сустава, чтобы предотвратить или уменьшить вероятность развития артрита в течение жизни. Часто выполняется бедренная или тазовая остеотомия. Остеотомия — это хирургическая процедура, при которой кость режется для укорачивания, удлинения или изменения положения (т.е. изменения положения или переориентации кости). Некоторым взрослым в конечном итоге может потребоваться операция по замене тазобедренного сустава (общая артропластика тазобедренного сустава) в более позднем возрасте из-за остеоартрита.
Прогноз
Прогноз для пациентов с БЛКП может быть хорошим; это зависит от полноты вовлечения эпифизарного центра. Тяжесть поражения головки бедренной кости, ее последующее заживление и правильное сохранение суставного пространства — все это помогает определить, когда и в какой степени человек сможет вернуться к нормальной жизни. В целом, прогноз восстановления после лечения очень хорош для большинства людей.
