Что такое фетальный алкогольный синдром?
Фетальный алкогольный синдром (ФАС) или алкогольный синдром плода (АСП) — это характерная картина психических и физических врожденных дефектов, возникающих в результате употребления алкоголя матерями во время беременности. Диапазон и серьезность связанных отклонений могут сильно варьироваться от случая к случаю. Однако характерные особенности могут включать задержки роста до и после рождения (пренатальная и постнатальная задержка роста); пороки развития черепа и лицевой (черепно-лицевой) области; аномалии мозга; и/или дополнительные физические признаки. Алкогольный синдром плода также может быть связан с различной степенью умственной отсталости, нарушениями обучения и/или поведенческими проблемами, которые в некоторых случаях могут возникать при отсутствии очевидных физических нарушений.
Признаки и симптомы
Пренатальное воздействие алкоголя может иметь несколько эффектов, включая выкидыш, дефицит роста, умственное расстройство или специфическую патологию пороков развития в тяжелом конце спектра, известного как фетальный алкогольный синдром (ФАС). Можно сказать, что у младенцев и детей с более слабым поражением проявляются фетальные алкогольные эффекты (ФАЭ).
Симптомы и признаки, связанные с ФАС, могут варьироваться от случая к случаю. Однако характерные признаки часто включают пренатальную и/или постнатальную задержку роста, что приводит к снижению веса и роста. Многие пострадавшие новорожденные могут также иметь повышенную раздражительность, повышенную чувствительность к звукам (гиперакузис), плохой мышечный тонус и тонкую моторную дисфункцию, включая дрожь, слабую хватку и плохую координацию рук и глаз.
Данные свидетельствуют о том, что фетальный алкогольный синдром является основной причиной умственной отсталости. Степень интеллектуального нарушения может варьироваться от легкой до тяжелой. Термин «микроцефалия» указывает, что окружность головы меньше, чем можно было бы ожидать для возраста и пола. Микроцефалия является общей чертой ФАС, которая, как считается, обусловлена общим снижением роста мозга. Кроме того, в связи с ФАС сообщалось о специфических нарушениях головного мозга, включая отсутствие полосы нервных волокон, которая соединяет полушария головного мозга (мозолистое тело), и недоразвитие области мозга, участвующей в координации произвольных движений (гипоплазия мозжечка).
Дети с ФАС обычно имеют недостатки в обучении, трудности с решением проблем и памятью, и/или нарушения речи. Кроме того, у многих есть определенные поведенческие отклонения, в том числе гиперактивность, нарушение суждения, легкая отвлекаемость, импульсивность и нарушение социального и адаптивного поведения. В некоторых случаях такие аномалии могут присутствовать при явном отсутствии физических аномалий.
ФАС также может быть связана с определенными аномалиями лица, например, наблюдаются короткие складки век (глазные щели); вертикальные складки кожи, которые могут покрывать внутренние углы глаз (эпикантальные складки); и/или короткий перевернутый нос с широким носовым мостиком. Дополнительные характерные особенности могут включать:
- тонкую верхнюю губу;
- ненормально длинную, гладкую вертикальную бороздку (желобок) в центре верхней губы;
- маленькую челюсть (микрогнатия);
- уплощенные срединно-лицевые области (гипоплазия средней части лица).
Глазные аномалии также могут присутствовать, например, необычно маленькие глаза (микрофтальмия), опущение верхних век (птоз) и/или аномальное отклонение одного глаза по отношению к другому (косоглазие). Отчеты указывают, что связанные с заболеванием черты лица иногда могут быть относительно тонкими; Кроме того, они могут становиться менее заметными, когда ребенок достигает половой зрелости.
В некоторых случаях могут также присутствовать различные пороки сердца, в частности, ненормальное отверстие в перегородке между нижней или верхней камерами сердца (дефекты желудочковой или межпредсердной перегородки). Пострадавшие дети могут также иметь аномалии суставов, в том числе неправильное расположение и/или уменьшение диапазона движений. У некоторых людей с синдромом также сообщалось о дополнительных физических отклонениях.
Причины и факторы риска
Употребление алкоголя матерью во время беременности может привести к множественным последствиям для развивающегося эмбриона и плода, включая фетальный алкогольный синдром (ФАС). Конкретное количество употребления алкоголя, которое может вызвать алкогольный синдром плода, не было определено. Однако данные свидетельствуют о том, что умеренный и высокий уровень потребления алкоголя во время беременности может нарушить нормальный рост и развитие плода. Некоторые исследователи указывают, что употребление алкоголя в течение всей беременности может привести к более серьезным, широко распространенным аномалиям, характерным для ФАС, в то время как случайное пьянство на высоких уровнях может привести к определенным особенностям ФАС, причем конкретные дефекты зависят от времени воздействия алкоголя на плод.
Неизвестно, может ли неблагоприятное воздействие алкоголя на развитие плода быть вызвано самим алкоголем или одним из его побочных продуктов. Кроме того, потенциальная способствующая роль других факторов остается неясной, таких как генетические факторы, влияющие на метаболизм алкоголя или дополнительные факторы окружающей среды (например, употребление табака матерями). Некоторые исследователи предполагают, что употребление алкоголя может нарушить передачу некоторых важных питательных веществ через плаценту, играя определенную роль в пренатальной задержке роста, характерной для синдрома.
Поскольку количество алкоголя, необходимое для возникновения ФАС, неизвестно, рекомендуется, чтобы беременные женщины воздерживались от употребления алкоголя.
Затронутые группы населения
По оценкам исследователей, алкогольный синдром плода (АСП) встречается примерно в 1-2 случаях на 1000 живорождений. Согласно сообщениям в медицинской литературе, АСП считается основной причиной умственной отсталости в западных странах.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы фетального алкогольного синдрома (ФАС). Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Использование определенных лекарств во время беременности (например, противосудорожные препараты гидантоин) может привести к определенным характеристикам, аналогичным тем, которые связаны с ФАС. Кроме того, некоторые хромосомные нарушения и генетические синдромы могут также характеризоваться схожими симптомами и признаками в некоторых случаях.
Диагностика
Диагностика ФАС затруднена, так как не существует единого или простого теста, способного охватить широкий спектр признаков и симптомов ФАС. Определенные физические признаки, проблемы развития, поведенческие проблемы или неуспеваемость в школе должны побудить родителей, или врача-педиатра, или другого специалиста по развитию детей, рассматривать ФАС как потенциальный диагноз, особенно в контексте дородового воздействия алкоголя. Известный анамнез употребления алкоголя во время беременности помогает в диагностике, но не требуется для диагностики ФАС.
Стандартные методы лечения
Лечение ФАС, как правило, симптоматическое и поддерживающее. Раннее вмешательство важно для того, чтобы дать возможность пострадавшим детям раскрыть свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезными, включают специальное образование, логопедия, физиотерапия и/или другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги.
Профилактика ФАС достигается путем отказа от употребления алкоголя во время беременности.
Прогноз
Прогноз для людей с фетальным алкогольным синдромом весьма обширен. Некоторые данные свидетельствуют о том, что наличие подтвержденного диагноза алкогольного синдрома плода улучшает прогноз, возможно, потому, что это улучшает доступ к медицинским услугам. Другие исследования ФАС предполагают, что ранняя диагностика улучшает прогноз, поскольку реализация программ раннего вмешательства происходит в более молодом возрасте.
В одном исследовании ученные изучили естественный анамнез группы лиц с фетальным алкогольным синдромом в возрасте от 12 до 51 года. Хотя группа сравнения не была включена, показатели различных психических, социальных и юридических проблем были задокументированы следующим образом:
- проблемы с психическим здоровьем (95%);
- заключение в тюрьме, центре лечения от наркотической или алкогольной зависимости или психиатрической больнице (55%);
- проблемы с законом (60%);
- неуместное сексуальное поведение (52%);
- невозможность жить самостоятельно (82%);
- проблемы с трудоустройством (70%);
- проблемы с алкоголем и наркотиками (> 50% лица мужского пола, 70% лица женского пола).
В более недавнем исследовании шведские исследователи, оценивающие психосоциальные признаки 79 взрослых с фетальным алкогольным синдромом, также обнаружили более высокие показатели специального образования, безработицы, инвалидности, назначения психотропных препаратов и госпитализации по причине злоупотребления алкоголем и психических расстройств по сравнению с их возрастом, полом и местом рождения — совпадающими когортами. Тем не менее, обе группы имели одинаковые уровни уголовных преступлений.
