Что такое фето-фетальный трансфузионный синдром?
Фето-фетальный трансфузионный синдром (ФФТС), известный также как синдром фето-фетальной трансфузии (СФФТ) — редкое заболевание, которое иногда возникает, когда женщины беременны однояйцевыми (монозиготными) близнецами. Это редкое заболевание плаценты, органа, который соединяет мать с ее потомством и обеспечивает питание развивающимся плодам. Во время развития однояйцевых близнецов в общей плаценте плода всегда есть кровеносные сосуды, которые связывают их кровообращение (плацентарные анастомозы). В большинстве случаев кровь правильно течет по этим сосудам. Однако при фето-фетальном трансфузионном синдроме между близнецами кровь начинает течь неравномерно: один плодный близнец получает слишком много крови (реципиент), а другой — слишком мало (донор). Близнец-реципиент может испытывать сердечную недостаточность из-за постоянной нагрузки на сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистую систему). С другой стороны, близнец-донор, может испытывать опасную для жизни анемию, недостаточное питание и кислородное голодание из-за недостаточного кровоснабжения. Такой дисбаланс кровотока (например, ФФТС) может произойти в любое время беременности, в том числе во время родов.
Последствия ФФТС могут различаться по степени тяжести от случая к случаю, в зависимости от того, когда во время беременности возникает синдром, когда он диагностирован, и от любого лечения, которое может быть назначено. Причина этого синдрома до конца не изучена, хотя известно, что характеристики плаценты играют важную роль.
Признаки и симптомы
Фето-фетальный трансфузионный синдром (ФФТС) — редкое заболевание, которое иногда возникает, когда женщины беременны однояйцевыми (монозиготными) близнецами. ФФТС — это заболевание плаценты, органа, который развивается в матке во время беременности, связывает кровоснабжение матери с плодом и обеспечивает питание ее потомства. Развивающиеся плодные близнецы обычно остаются нормальными до тех пор, пока нарушения кровотока в плаценте не вызывают развитие болезни.
Большинство однояйцевых близнецов имеют общую плаценту, в которой кровеносные сосуды соединяют пуповину и кровообращение плода (плацентарные анастомозы). Пуповина соединяет плодов близнецов с плацентой. В большинстве случаев кровоток между близнецами уравновешивается через эти соединительные кровеносные сосуды. Однако, когда возникает ФФТС, кровь начинает неравномерно течь по соединительным кровеносным сосудам. В результате один плодный близнец получает слишком много крови (реципиент), а другой — слишком мало (донор). Плодные близнецы, хотя до этого момента развивались нормально, теперь могут начать проявлять различные симптомы в зависимости от того, когда во время беременности произошел дисбаланс кровотока.
Фето-фетальный трансфузионный синдром может происходить на любом сроке беременности. Если дисбаланс кровотока возникает на ранних сроках беременности (первый триместр), один из плодных близнецов может просто перестать развиваться; в результате на оставшуюся часть беременности будет обнаружен только один плод. Если переливание крови происходит незадолго до или во время родов, у близнецов могут появиться симптомы, связанные с внезапным недостатком или избытком кровоснабжения. Однако, если ФФТС возникает в середине беременности (второй триместр), могут возникнуть различные симптомы.
Например, близнец, получающий дополнительную кровь (реципиент), начинает производить больше мочи, чем обычно (полиурия), в результате чего плод в околоплодных водах окружает чрезмерное количество околоплодных вод (гидрамнион). Такой избыток околоплодных вод может развиваться быстро, часто в течение двух-трех недель. В результате живот матери становится больше, чем обычно для ее срока беременности. В большинстве случаев это первый симптом синдрома фето-фетальной трансфузии. При отсутствии лечения избыток околоплодных вод может вызвать преждевременные роды или разрыв амниотического мешка, что потенциально может привести к очень ранним родам.
С другой стороны, поскольку другой плодный близнец (донор) получает слишком мало крови и имеет аномально низкий уровень циркулирующей жидкости в его организме (гиповолемия), его почки могут перестать вырабатывать мочу (почечная недостаточность); поэтому в амниотическом мешке близнеца-донора может быть очень мало жидкости (олигогидрамнион). В результате оболочки мешка (амнион) могут разрушиться вокруг плода. Поскольку этот эмбриональный близнец может казаться застрявшим или «заключенным в кокон» внутри разрушенных мембран, его иногда называют «застрявшим близнецом».
Во время нормального развития плода большинство однояйцевых (монозиготных) близнецов растут примерно с одинаковой скоростью и имеют одинаковый вес при рождении. Однако, если к середине беременности (второй триместр) плодные близнецы страдают от синдрома фето-фетальной трансфузии, они могут сильно различаться по скорости развития и размеру. Хотя близнец-реципиент может стать больше в размере, чем обычно, близнец-донор может страдать от серьезной задержки роста.
Некоторые исследователи считают, что неравномерное распределение части единой, общей плаценты может также способствовать разным темпам роста. Разница в размерах близнецов может сохраняться даже после рождения в младенчестве.
У плодных близнецов-реципиентов и доноров могут проявляться и другие симптомы. Дополнительно ФФТС может вызвать сердечную недостаточность, в результате чего жидкость будет накапливаться в некоторых полостях тела (водянка), например, в брюшине (асцит брюшной полости), вокруг легких (плевральный выпот) и/или вокруг сердце (перикардиальный выпот). Избыток крови создает постоянную нагрузку на сердце и кровеносные сосуды плода (сердечно-сосудистую систему), что в конечном итоге может вызвать застойную сердечную недостаточность. С другой стороны, близнец-донор имеет недостаточное кровоснабжение, что может вызвать потенциально опасную для жизни анемию и ограничение роста. Если у близнеца-реципиента развивается водянка или у близнеца-донора наблюдается серьезное ограничение роста, может возникнуть недостаточное снабжение кислородом (гипоксия) развивающегося мозга во время беременности или в результате респираторного дистресс-синдрома (РДС), связанного с ранними (преждевременными) родами. В результате может произойти повреждение головного мозга, что может вызвать детский церебральный паралич.
Когда ФФТС возникает в середине беременности, один из плодных близнецов может умереть из-за последствий получения слишком малого количества крови, получения слишком большого количества крови или слишком малой доли общей плаценты (тяжелая недостаточность плаценты). Затем кровь может переходить от живого близнеца к умершему близнецу, и у живого близнеца может наблюдаться низкое кровяное давление (гипотония) и/или недостаточный приток крови к тканям (тяжелая гипоксия). Такое снижение притока крови к определенным областям этого плодного близнеца может быть опасным для жизни или привести к различным аномалиям развития, которые могут включать:
- пороки развития кистей, рук, ступней и/или ног (пороки конечностей);
- недоразвитие одной стороны лица (гемифациальная микросомия);
- непроходимость кишечника (атрезия кишечника);
- повреждение и потеря тканей в наружном слое почки (почечный корковый некроз);
- образование тромба (сгустка крови), блокирующий артерию в сердце (коронарный тромбоз).
В некоторых случаях могут произойти серьезные травмы головного мозга, в результате которых образуются кисты или полости во внешнем слое мозга (порэнцефалия) и/или отсутствие полушарий головного мозга (гидранэнцефалия).
Причины и факторы риска
Точная причина фето-фетального трансфузионного синдрома до конца не выяснена. Однако известно, что аномалии во время деления материнской яйцеклетки после того, как она была оплодотворена, приводят к аномалиям плаценты, которые в конечном итоге могут привести к ФФТС.
Нормальное развитие однояйцевых (монозиготных) близнецов начинается с оплодотворения материнской яйцеклетки спермой отца. В течение первых трех дней после оплодотворения оплодотворенная яйцеклетка (зигота) делится на два полных идентичных эмбриона. Эти два эмбриона, которые питаются отдельной плацентой (дихорионической) во время беременности, в конечном итоге развиваются в двух особей (монозиготных близнецов), которые имеют почти идентичный генетический состав.
Однако в некоторых случаях развития монозиготных близнецов зиготе требуется больше трех дней, чтобы разделиться на два полных эмбриона. Ученые заметили, что чем дольше зигота делится, тем больше проблем может возникнуть при беременности однояйцевыми близнецами. Если на деление зиготы требуется от 4 до 8 дней, у близнецов общая плацента (монохориальная), а мембрана, разделяющая два амниотических мешка у плодов близнецов, тонкая (диамнионная). Если оплодотворенная яйцеклетка делится за 8-12 дней, у близнецов общая плацента (монохориальная), и никакой разделяющей мембраны нет; следовательно, два плода по существу разделяют один амниотический мешок (моноамнионный). Сообщалось, что фето-фетальный трансфузионный синдром встречается при обоих типах беременностей (монохорионно-диамнионной и монохорионно-моноамнионной); Однако, подавляющее большинство случаев ФФТС происходит при монохориально-диамнионной беременности. Непонятно, почему зигота делится на близнецов и почему в некоторых случаях для деления требуется больше времени, чем обычно.
При всех монохориальных беременностях двойней в общей плаценте есть кровеносные сосуды, которые соединяют пуповину плода и кровообращение вместе (анастомозы). Плацента, которая связана с плодом их пуповиной, связывает кровоснабжение матери с кровью ее потомства. Это делает возможным обмен продуктов жизнедеятельности плода с матерью для выведения из организма, а также передачу кислорода и питательных веществ из крови матери к плоду. В большинстве случаев кровоток через эти соединительные кровеносные сосуды относительно сбалансирован. Однако при синдроме фето-фетальной трансфузии кровь начинает неравномерно течь через анастомозы. Ученые не понимают, что вызывает такой дисбаланс кровотока. Однако, считается, что роль могут играть несколько различных факторов, в том числе степень, в которой плацента может быть неравномерно распределена плодами-близнецами, тип и количество соединяющих кровеносных сосудов (анастомозов) в общей плаценте, а также изменение давления в матке матери (например, при полигидрамнии или при сокращениях матки во время родов).
Затронутые группы населения
ФФТС — редкое заболевание, которое иногда возникает, когда мать беременна однояйцевыми (монозиготными) близнецами. Было зарегистрировано несколько случаев, когда ФФТС также затрагивал идентичных тройняшек. Фето-фетальный трансфузионный синдром поражает примерно 5-15 процентов беременностей однояйцевыми близнецами, а это означает, что ежегодно им может быть подвержено около 6000 детей. Однако определить истинную частоту ФФТС среди населения в целом сложно, так как многие случаи никогда не диагностируются, а многие не регистрируются.
Близкие по симтомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы фето-фетального трансфузионного синдрома. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
- Близнец-паразит (акардиальный близнец) — редкое заболевание, которое иногда возникает, когда женщины беременны однояйцевыми (монозиготными) близнецами. Сообщалось также о нескольких случаях у тройняшек. При близнеце-паразите существует прямое соединение одной из двух пупочных артерий одного близнеца с артерией другого близнеца, у которого есть только одна пупочная артерия и вена. Некоторые исследователи считают, что у плодных близнецов может быть нормальное очень раннее эмбриональное развитие. Однако на очень ранних сроках беременности кровь начинает неправильно течь через соединительную пупочную артерию плода с соединением артерии, и один из близнецов («близнец-насос») начинает обеспечивать кровообращение для обоих плодов. В зависимости от того, когда во время беременности возникает этот дисбаланс кровотока, развивающееся сердце другого близнеца может не развиваться нормально, что приводит к отсутствию узнаваемой сердечной структуры или наличию очень примитивных сердечных структур. Во всех случаях этот близнец (акардиальный близнец) также будет демонстрировать другие серьезные аномалии, такие как отсутствие структур головы или мозга (анэнцефалия). В большинстве случаев у близнеца-насоса не наблюдается пороков развития; однако постоянная нагрузка на его сердце, связанная с необходимостью снабжать кровью другого близнеца, может привести к сердечной недостаточности. При акардиальном близнеце может произойти избыток околоплодных вод (гидрамнион), в результате чего матка матери будет расти быстрее, чем обычно для ее стадии беременности. Часто возникают ранние (преждевременные) роды. Некоторые исследователи полагают, что акардиальном близнеце образование на самом деле является крайней формой фето-фетального трансфузионного синдрома. Причина акардиального близнец неизвестна.
Диагностика
Фето-фетальный трансфузионный синдром можно обнаружить в середине беременности (второй триместр) с помощью ультразвукового исследования — метод, который создает изображение плода путем измерения отражения звуковых волн. Результаты ультразвукового исследования, которые могут указывать на ФФТС, включают наличие близнецов одного пола; единая общая плацента (монохориальная) — тонкая мембрана, разделяющая амниотические мешки плода; различия в количестве околоплодных вод с многоводием (определяемым как самый большой вертикальный карман жидкости более 8 см у более крупного близнеца) и маловодием (определяемым как наибольший вертикальный карман менее 2 см у меньшего близнеца), а также разница в размерах более 20%.
Существующая стадия или классификация тяжести заболевания в настоящее время соответствует предложенной Кинтеро в 1999 году. Эта система определения стадий была полезным инструментом, позволяющим врачам сравнивать результаты лечения и выбирать между различными стратегиями лечения, поскольку она учитывает усугубление тяжести процесса заболевания на каждой из возрастающих стадий. Однако это создает впечатление, что естественная история ФФТС следует упорядоченному развитию во времени. К сожалению, клинический опыт показал, что это не так, и прогрессирование болезненных процессов очень вариабельно и в некоторой степени непредсказуемо. Эта система определения стадий также не включает элементы, описывающие фундаментальные сердечно-сосудистые изменения, которые являются ключом к пониманию болезни и присутствуют в незаметных формах даже на самых ранних стадиях болезни.
Обследование плаценты врачами после родов может подтвердить монохорионный статус близнецов, наличие соединительных кровеносных сосудов (плацентарных анастомозов), а также диагноз синдрома фето-фетальной трансфузии.
Стандартные методы лечения
Лечение фето-фетального трансфузионного синдрома зависит от тяжести заболевания и срока гестации плода и включает:
- Тщательный мониторинг с регулярным ультразвуком в менее тяжелых случаях;
- Лазерную коагуляцию плацентарных анастомозов (ЛКПА) при тяжелом ФФТС.
— Лазерная коагуляция плацентарных анастомозов (ЛКПА).
Лазерная коагуляция плацентарных анастомозов является стандартом лечения тяжелого ФФТС. Это минимально инвазивная хирургическая процедура, при которой используется небольшая камера (фетоскоп) для обнаружения аномальных соединений кровеносных сосудов в плаценте и их отсоединения (прижигания) с помощью лазера.
ЛКПА является предпочтительным методом лечения тяжелых случаев синдрома фето-фетальной трансфузии. Процедура предотвращает обмен крови между плодами, часто останавливая прогрессирование состояния и нормализуя кровоток. Прежде чем решить, является ли лазерная коагуляция плацентарных анастомозов подходящим вариантом терапии, будет проведено тщательное обследование. Как правило, срок беременности должен составлять от 16 до 26 недель без каких-либо других значительных аномалий, и пациентка должна быть здоровой.
ЛКПА — это стационарная процедура. Матери вводят седативное средство внутривенно, местную анестезию, а в некоторых случаях может потребоваться общая анестезия в зависимости от расположения плаценты. Вводится лекарство для предотвращения родов. Затем фетальный хирург сделает небольшой разрез в брюшной полости матери и вставит небольшой инструмент в матку. Затем фетоскоп пропускают через инструмент, чтобы исследовать и нанести на карту соединения кровеносных сосудов на поверхности плаценты, разделяемой близнецами. Это изображение отображается на большом экране, а ультразвук используется для непрерывного контроля частоты сердечных сокращений плода.
Лазер используется для герметизации соединений между кровеносными сосудами и их постоянного разъединения. После герметизации кровеносных сосудов между близнецами хирург проводит лазерную линию между соединениями, чтобы коагулировать даже более мелкие сосуды от одной стороны к другой. Затем хирург откачивает излишки околоплодных вод (амниоредукция) перед завершением процедуры.
После процедуры пациентке дают лекарство от сокращений матки. Хотя каждый случай индивидуален, большинство пациенток остаются в больнице от двух до трех дней. Ультразвук и в некоторых случаях эхокардиография плода проводятся через 48-72 часа после операции для оценки состояния плода.
Несмотря на то, что каждая процедура сопряжена с риском, вероятность серьезных осложнений со стороны матери очень редка. Возможные осложнения включают преждевременные роды, преждевременный разрыв плодных оболочек, инфекцию и повреждение плода.
Прогноз
Фето-фетальный трансфузионный синдром часто вызывает преждевременные роды, даже при успешном лечении. В этом случае малышам требуется уход в неонатальном отделении интенсивной терапии.
Большинство младенцев, успешно вылеченных от синдрома, живут нормальной и здоровой жизнью. Однако у некоторых наблюдаются легкие симптомы, такие как анемия, которые легко поддаются лечению. К другим, более серьезным проблемам относятся поражения головного мозга, неврологический дефицит и сердечная недостаточность.
