Общая информация о болезни
Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) представляет собой редкий врожденный порок сердца, характеризующийся отверстием в стенке (перегородке), разделяющей две верхние камеры (предсердия) сердца.
Обычно сердце имеет четыре камеры: две верхние камеры, известные как предсердия, отделенные друг от друга волокнистой перегородкой, известной как перегородка предсердия, и две нижние камеры, известные как желудочки, отделенные друг от друга перегородкой желудочка.
Клапаны соединяют предсердия (левый и правый) с соответствующими желудочками. При рождении между двумя предсердиями присутствует небольшое отверстие (овальное отверстие). Вскоре после рождения межпредсердная перегородка постепенно растет и закрывает это отверстие. У детей с ДМПП межпредсердная перегородка может не закрыться должным образом или повредится во время развития плода. При этом нарушении (называемом открытым овальным отверстием) между предсердиями долгое время сохраняется отверстие, хотя она должна быть закрыто, что приводит к увеличению рабочей нагрузки на правую сторону сердца и чрезмерному притоку крови к легким.
Первоначально симптомы, связанные с дефектом межпредсердной перегородки, могут отсутствовать или быть настолько слабовыраженными, что могут оставаться незамеченными. Часто расстройство не распознается до школьного возраста или даже до зрелого возраста. У взрослых с необнаруженным дефектом межпредсердной перегородки могут развиться различные проблемы с дыханием и/или сердечная недостаточность.
Выявлены несколько форм ДМПП. Они классифицируются в зависимости от их расположения в перегородке. Первичная форма (тип ostium primum) относится к дефекту, находящемуся в нижней части перегородки. Вторичная форма (тип ostium secundum) относится к дефекту, расположенному в середине перегородки, а форма sinus venosus (дефект венозного синуса) относится к дефектам в верхней части перегородки.
Признаки и симптомы
Вторичная форма ДМПП является наиболее распространенной формой этой группы пороков сердца. Средняя часть межпредсердной перегородки в области овального отверстия не закрывается во время развития плода. Размер отверстия может варьироваться, наряду с серьезностью симптомов.
Первичная форма ДМПП встречается реже. Нижняя часть межпредсердной перегородки не может нормально развиваться, оставляя отверстие между предсердиями. Часто клапаны, которые отделяют предсердия от их соответствующих желудочков (трикуспидальный и митральный), также деформированы, и перегородка, которая разделяет желудочки, также может быть дефектной или деформированной (дефект атриовентрикулярной перегородки). Другой дефект (дефект эндокардиальной подушки), возможно, происходит во время эмбрионального развития в ткани, которая формирует перегородку, разделяя сердце на предсердия и желудочки.
Дефект венозного синуса, наименее распространенная форма ДМПП, возникает при наличии отверстия в верхней части межпредсердной перегородки. Этот дефект часто связан с пороками развития вены, которая ведет из легких в сердце (правая легочная вена). Одна из главных вен тела, которая возвращает кровь к сердцу (верхняя полая вена), также может быть повреждена.
У большинства детей с дефектами межпредсердной перегородки симптомы отсутствуют. Несколько пораженных детей могут быть аномально худыми и испытывать умеренные задержки роста, а также повышенную восприимчивость к респираторным инфекциям. Другие дети с очень тяжелым поражением, особенно те, у кого первичная форма дефекта, могут испытывать одышку, легкую утомляемость при физической нагрузке и/или нерегулярное сердцебиение (аритмии).
Шум в сердце является наиболее распространенным признаком и, как правило, единственным признаком ДМПП у детей. Также могут быть изменения в тоне сердца, которые представляют собой закрытие клапанов сердца.
Примерно в возрасте 40 лет люди с ДМПП могут испытывать симптомы, связанные с повышением давления в кровеносных сосудах легких (легочная гипертензия). Повышенное давление в этих сосудах приводит к тому, что кровь движется или «шунтируется» через ненормальное отверстие в сердце. Симптомы могут включать синеватое изменение цвета кожи (цианоз), трещины на кончиках пальцев, непереносимость физических нагрузок и/или ненормальное увеличение количества циркулирующих эритроцитов (полицитемия). Также могут развиваться абсцессы в мозге. Другие симптомы могут включать отек рук и ног и/или затрудненное дыхание.
Тяжелые случаи ДМПП могут привести к опасным для жизни осложнениям, таким как боль в груди, нерегулярное сердцебиение (аритмия), ненормальное расширение сердца, «трепетание» сердца (мерцательная аритмия) и/или сердечная недостаточность. Женщины с дефектами межпредсердной перегородки, которые забеременели, могут подвергаться риску возникновения кровяных сгустков. Эти сгустки (тромбы) могут отделяться от стенок кровеносных сосудов и проходить через системный кровоток, вызывая эмболию.
Причины
Большинство случаев дефектов межпредсердной перегородки возникают сами по себе без видимой причины (спорадически). Точная природа развивающего порока или дефектов, которые могут возникнуть во время эмбрионального развития (эмбриогенеза), остается неясной.
Некоторые случаи ДМПП проявляются в семьях. В таких редких случаях два типа, ostium primum и ostium secundum, по-видимому, наследуются как аутосомно-доминантные генетические признаки. Чтобы еще больше усложнить ситуацию, генетический анализ предполагает, что есть как минимум два различных генетических нарушения, связанных с ДМПП, которые связаны с мутациями в гене, называемом Nkx2-5.
Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 6p21.3» относится к полосе 21.3 на коротком плече хромосомы 6. Аналогично, «хромосома 8p23.1-p22» относится к области между полосами 22 и 23.1 на коротком плече хромосомы 8. Нумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, которые присутствуют на каждой хромосоме.
Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем заболевания, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут дефектный ген и, следовательно, заведут больного ребенка, составляет 25 процентов при каждой беременности. Риск родить ребенка, который будет являться носителем, как родители, составляет 50 процентов с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для этой конкретной болезни составляет 25 процентов. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут 4-5 ненормальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (брат и сестра), имеют более высокий шанс, чем несвязанные родители, иметь один и тот же ненормальный ген, что повышает риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.
Дефект межпредсердной перегородки может также возникать в связи с множеством других врожденных пороков сердца, или у новорожденных, которые являются относительно маленькими или преждевременными. Первичная форма болезни часто встречаются у людей с синдромом Дауна или синдромом Эллиса ван-Кревельда.
Затронутые группы населения
Дефект межпредсердной перегородки — это редкий врожденный порок сердца, поражающий больше женщин, чем мужчин (2 или 3:1). Приблизительно 1 процент всех детей рождается с врожденным пороком сердца. Около 10 процентов этих детей имеют дефекты межпредсердной перегородки.
Хотя дефекты межпредсердной перегородки можно диагностировать в младенческом возрасте или у детей в возрасте от 6 месяцев до 3 лет, расстройство обычно диагностируется после 40 лет, когда часто и появляются симптомы. Симптомы могут быть замечены в более раннем возрасте, если дефекты являются очень серьезными или если пострадавшие люди живут на большой высоте (например, в горах). Это связано с небольшим сужением артерий сердца и легких на больших высотах.
Первичная форма (тип ostium primum) может встречаться у людей с синдромом Дауна или более чем у 50 процентов людей с синдромом Эллиса ван-Кревельда. Эти дефекты могут также возникать в связи с рядом других расстройств.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы дефектов межпредсердной перегородки. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
- Атриовентрикулярный (АВ) дефект перегородки — редкий порок сердца, который присутствует при рождении (врожденный) и характеризуется неправильным развитием перегородок и клапанов сердца. У детей с полной формой дефекта обычно развивается застойная сердечная недостаточность. Часто в некоторых участках тела, особенно в легких, накапливается избыточное количество жидкости. Этот легочный застой может привести к затруднению дыхания (одышке). Другие симптомы могут включать синеватое обесцвечивание кожи (цианоз), плохое питание, ненормально быстрое дыхание (тахипноэ) и частоту сердечных сокращений (тахикардию) и/или чрезмерное потоотделение (гипергидроз). Взрослые с АВ дефектом перегородки могут испытывать аномально низкое кровяное давление, нерегулярное сердцебиение и/или учащенное сердцебиение.
- Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) представляют собой группу общих врожденных пороков сердца, характеризующихся отсутствием одного желудочка. У детей с этими дефектами может быть 2 предсердия и 1 большой желудочек. Симптомы этих состояний схожи с дефектом атриовентрикулярной перегородки и могут включать аномально быструю частоту дыхания (тахипноэ), хрипы, учащенное сердцебиение (тахикардию) и/или аномально увеличенную печень (гепатомегалию). Дефект межжелудочковой перегородки может также вызвать чрезмерное накопление жидкости вокруг сердца, что приводит к застойной сердечной недостаточности.
- Трёхпредсердное сердце — чрезвычайно редкий врожденный порок сердца, характеризующийся наличием дополнительной камеры над левым предсердием сердца. Легочные вены, возвращающие кровь из легких, стекают в эту дополнительную «третью камеру». Симптомы трехпредсердного сердца сильно различаются и зависят от размера отверстия между камерами. Симптомы могут включать ненормально быстрое дыхание (тахипноэ), хрипы, кашель и/или ненормальное накопление жидкости в легких (легочная гиперемия).
- Единственный желудочек сердца — чрезвычайно редкий врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием одного желудочка. У детей с этим дефектом два предсердия и один большой желудочек. Симптомы схожи с симптомами дефекта межпредсердной перегородки и включают затрудненное дыхание (одышку), чрезмерное накопление жидкости в легких и вокруг сердца (отек легких) и/или синеватое изменение цвета кожи и слизистых оболочек (цианоз). Другие симптомы могут включать плохие привычки питания, ненормально учащенное дыхание (тахипноэ) и/или ненормально учащенное сердцебиение (тахикардию).
- Стеноз митрального клапана — это редкий порок сердца, который может присутствовать при рождении или бить приобретенным. Характеризуется аномальным сужением раскрытия митрального клапана. При врожденной форме симптомы сильно различаются и могут включать кашель, затрудненное дыхание, учащенное сердцебиение и/или частые респираторные инфекции. При приобретенном стенозе митрального клапана симптомы могут также включать слабость, дискомфорт в животе, боль в груди (стенокардию) и/или периодическую потерю сознания.
Дефект межпредсердной перегородки может возникать в связи с множеством других расстройств, включая:
- синдром Дауна;
- синдром Эллиса ван-Кревельда;
- синдром Смита-Лемли-Опица;
- синдром Костелло;
- хондроэктодермальную дисплазию;
- краснуха плода;
- синдром Холт-Орама;
- синдром Гурлера и другие.
Диагностика
Диагноз дефектов межпредсердной перегородки подтверждается тщательным клиническим обследованием и специальными тестами, которые позволяют врачам оценить структуру и функцию сердца. Эти тесты могут включать рентгенологическое исследование, электрокардиограмму (ЭКГ), эхокардиограмму и катетеризацию сердца.
Рентгенологические исследования могут выявить аномальное расширение сердца или порок развития других структур сердца. Во время эхокардиограммы ультразвуковые волны направляются к сердцу, что позволяет врачам изучать движение и функцию сердца. Во время катетеризации сердца небольшая полая трубка (катетер) вводится в большую вену и пронизывает кровеносные сосуды, ведущие к сердцу. Эта процедура позволяет врачам определять скорость кровотока через сердце, измерять давление в сердце и/или тщательно выявить анатомические отклонения.
Стандартные методы лечения
Лечение обычно хирургическое с применением лекарственных препаратов, ограниченных периодом, в течение которого пациент ожидает хирургического вмешательства. В случае самых маленьких пациентов «бдительного ожидания» часто бывает достаточно, поскольку отверстие закрывается, пока ребенок растет.
— Хирургическое вмешательство.
До недавнего времени операция по закрытию отверстия сердца была излюбленной формой лечения. Операция на открытом сердце была разработана, чтобы сшить края отверстия и закрыть его. В некоторых случаях отверстие может быть залатано и закрыто с помощью трансплантата или протеза. Шанс успеха высок для этих хирургических процедур. При первичной форме ДМПП можно выполнить операцию по восстановлению или замене предсердно-желудочковых клапанов. Уровень успеха для этой сложной процедуры значительно ниже. Операция оптимально проводится в возрасте от 3 до 6 лет.
В последние годы был разработан менее травматичный способ закрытия отверстия перегородки с использованием катетеров, к которым прикреплено специальное устройство, предназначенное для закрытия отверстия перегородок. Во время этой процедуры в крупную вену в верхней части ноги ребенка вставляется длинная тонкая трубка (катетер) и осторожно продвигается по кровеносному сосуду, пока не достигнет сердца. Когда катетер достигает нужной точки, через его наконечник подается устройство для закрытия дефекта, которое раскрывается и герметично закупоривает отверстие.
Прогноз
Хотя ожидаемая продолжительность жизни не является нормальной для пациентов с ДМПП, пациенты, как правило, доживают до взрослой жизни без хирургического или чрескожного вмешательства, и многие пациенты доживают до преклонного возраста. Однако естественная выживаемость после возраста 40-50 лет составляет менее 50%, а коэффициент истощения после 40 лет составляет около 6% в год. Продолжительная легочная гипертензия редко возникает до третьего десятилетия. Поздними осложнениями являются инсульт и мерцательная аритмия.
