Что такое гастрошизис?
Гастрошизис — редкий дефект, проявляющийся при рождении, при котором кишечник выступает через правую сторону пупочного кольца с неповрежденной пуповиной на левой стороне. Гастрошизис может быть обнаружен с помощью обычного пренатального УЗИ во время беременности матери, как правило, на 18-20 неделе беременности. Хотя точная причина патологии неизвестна, наиболее вероятным объяснением является то, что гастрошизис следует многофакторному наследованию, так что множественные гены и факторы окружающей среды, действующие вместе, вызывают аномалию. Лечение — это операция, которая медленно возвращает кишечник в брюшную полость.
Название гастрошизис (gastroschisis) происходит от двух слов. От gastro, «желудок, живот» и shisis, «расщепление». Можно подумать, что гастрошизис предполагает расщепление желудка, но на самом деле не желудок расщепляется, а скорее всего амнио-эктодермальное соединение на правом краю пупочного кольца.
Признаки и симптомы
Гастрошизис проявляется при рождении и также может быть обнаружен пренатально с помощью ультразвука. Младенцы с этим заболеванием имеют отверстие 2-5 см внутри пупочного кольца, в котором органы брюшной полости появляются на наружной поверхности живота. Брюшная полость меньше нормальной, и у вытянутой кишки и других органов нет мембранного мешочка, покрывающего ее. Это отверстие обычно находится справа, рядом с пуповиной (пупком), прикрепленной с левой стороны. Желудок, тонкая кишка и толстая кишка являются наиболее распространенными органами, которые выходят за пределы живота.
Кишки могут выглядеть опухшими, воспаленными, утолщенными, короткими и покрытыми толстой волокнистой кожурой из-за воздействия жидкости, которая окружает плод во время беременности (амниотическая жидкость). Присутствует скручивание (неправильное вращение) кишечника, и обнаженная кишка подвергается риску обструкции, приводящей к разрушению и нарушению кровоснабжения из-за небольшого размера дефекта.
У большинства детей функция кишечника задерживается из-за мальабсорбции и недостаточного движения (гипомобильности). Также у 10% детей с гастрошизисом отсутствует или закрыт кишечник и есть другие патологии желудочно-кишечного тракта.
Другими медицинскими проблемами, связанными с этим расстройством:
- инфекция;
- обезвоживание организма;
- опасно низкая температура тела (гипотермия).
У некоторых детей с гастрошизисом могут возникнуть другие проблемы со здоровьем, такие как укорочение кишечника, медленный рост до родов, недоношенность или пороки сердца.
Причины и факторы риска
Точный механизм гастрошизиса неизвестен, однако было предложено несколько теорий.
Совсем недавно было высказано предположение, что гастрошизис является дефектом средней линии первичного пупочного кольца, основанное на находках в зародыше человека и новорожденных. Уже через 35 дней после зачатия после слияния двух стеблей тела амнио-эктодермальное соединение либо отсутствует с правой стороны, либо позже отделяется, позволяя кишечнику и другим органам выступать. Эта гипотеза основана на подробной клинической оценке плодов человека в дополнение к нашему современному пониманию эволюции амниот и биологии развития.
Сообщалось о нескольких семьях, в которых гастрошизис произошел у братьев и сестер или отдаленно связанных детей в рамках родословных разных поколений. Различные исследования показывают, что в некоторых семьях гастрошизис может следовать по аутосомно-рецессивному или доминантному типу наследования.
Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет бессимптомным носителем заболевания. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, зачать больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск родить ребенка, который будет являться носителем, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда необходима только одна копия неработающего гена, чтобы вызвать конкретное заболевание. Нерабочий ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом мутации (изменения) гена у пострадавшего человека. Риск передачи неработающего гена от пораженного родителя потомству составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Хромосомные или генетические аномалии не были последовательно сообщены как причина гастрошизиса. Наиболее вероятное объяснение состоит в том, что изолированный гастрошизис следует многофакторному наследованию, так что множественные гены или генетическая восприимчивость в сочетании с фактором окружающей среды действуют вместе, вызывая аномалию. Двумя наиболее постоянными факторами риска возникновения гастрошизиса являются материнский возраст (самый высокий риск у самой молодой группы женщин в возрасте до 20 лет) и подверженность матери курению сигарет. Кроме того, в пяти исследованиях сообщалось, что инфекции мочеполового тракта у матери повышают риск возникновения гастрошизиса.
С повышенным риском гастрошизиса были связаны изменения (мутации) в нескольких генах (ICAM1, NOS3 и NPPA). Эти результаты считаются предварительными, и необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, могут ли эти мутации вызвать гастрошизис.
Затронутые группы населения
По оценкам, по состоянию на 2015 г. это заболевание затронет от 2 до 5 случаев на 10 000 новорожденных. По оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в Штатах каждый год рождается около 1871 ребенка с гастрошизисом.
Близкие по симптомам расстройства
Клинические проявления следующих расстройств могут быть сходными с таковыми при гастрошизисе. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа) — это выпячивание внутренних органов брюшной полости из-за дефекта пупочного кольца. Выступ может быть очень маленьким с выпячиванием нескольких петель кишечника или может содержать весь кишечник, печень и желудок. В отличие от гастрошизиса, выступающие органы покрыты перепончатым мешком. Было высказано предположение, что омфалоцеле и гастрошизис могут быть одним и тем же заболеванием, но омфалоцеле может разрываться во время роста плода, поглощая таким образом мембранный мешок. Эта теория не была доказана до настоящего времени.
Диагностика
Гастрошизис может быть диагностирован с помощью пренатального ультразвукового скрининга или при рождении. Он отличается от омфалоцеле наличием свободно плавающих органов брюшной полости в амниотической полости без мембранного покрытия. Органы, появляющиеся на наружной поверхности живота, после родов подтверждают диагноз.
Стандартные методы лечения
Женщины с беременностью, у которых был диагностирован гастрошизис, должны быть доставлены в центр третичной медицинской помощи, где доступна хирургическая помощь для новорожденных и детей.
Операция необходима, чтобы закрыть дефект брюшной полости и медленно вернуть кишечник в брюшную полость. После того, как все органы были возвращены в живот, отверстие закрывается. До и после операции младенцев кормят через капельницу и медленно вводят в нормальное питание (полное парентеральное питание). Это позволяет младенцу получать достаточное питание, так как для нормализации функции кишечника требуется время.
Прогноз
Дети с гастрошизисом обычно меньше среднего. После рождения им может потребоваться некоторое время, чтобы наверстать упущенное. Долгосрочные проблемы чаще всего возникают в очень сложных случаях. Это может быть связано с проблемами с питанием, кишечником или инфекцией.
Младенцы с гастрошизисом могут иметь очень разные переживания в зависимости от степени тяжести каждого случая. Сначала они должны оправиться от первоначального хирургического лечения, начать хорошо питаться, и их кишечник должен зажить. После этого большинство детей с гастрошизисом могут жить нормальной, здоровой жизнью без осложнений, связанных с этим заболеванием.
