Что такое XYY-синдром?
XYY—синдром (или также называемый как YY-синдром или Синдром Джейкобса), — это редкое хромосомное заболевание, которое поражает мужчин. Вызван синдром наличием дополнительной Y-хромосомы. Мужчины обычно имеют одну X и одну Y-хромосому. Тем не менее, люди с этим синдромом имеют одну Х и две Y-хромосомы.
По оценкам, болезнь затрагивает примерно 1 из 1000 живорожденных мальчиков.
Пострадавшие люди обычно очень высокие. Многие испытывают серьезные трудности с прыщами в подростковом возрасте. Дополнительные симптомы могут включать неспособность к обучению и поведенческие проблемы, такие как импульсивность. Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у братьев и сестер.
В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Иногда его называли болезнью мужского пола, потому что считалось, что мужчины с этим синдромом чрезмерно агрессивны и им не хватает сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так. Хотя люди с синдромом XYY имеют повышенный риск нарушения обучаемости и поведенческих проблем, они не слишком агрессивны и не подвержены повышенному риску какого-либо серьезного психического заболевания.
Поскольку больные мальчики подвержены более высокому риску нарушения обучаемости, им может быть полезна логопедия, репетиторство и общее понимание конкретных проблем, с которыми они сталкиваются. Хотя первые годы в школе могут быть более сложными для мальчиков с XYY-синдромом, они обычно ведут полноценную, здоровую и нормальную жизнь.
Признаки и симптомы XYY-синдрома
Клинические признаки XYY-синдрома часто неуловимы и не обязательно предполагают серьезное хромосомное расстройство. Соответственно, мужчинам с этим условием часто либо не диагностируют синдром, либо диагностируют неправильную патологию.
Наиболее распространенной физическим симптомом является увеличение роста, которое обычно проявляется после 5 или 6 лет и приводит к росту в среднем на около 6 футов и 3 дюйма в зрелом возрасте (см. фото выше).
У некоторых людей с XYY-синдромом также развиваются тяжелые кистозные прыщи в подростковом возрасте. Рождаемость и половое развитие нормальны. Помимо возможности увеличения роста, большинство пострадавших людей обычно имеют нормальный внешний вид (фенотип).
Мальчики с синдромом Джейкобса обычно имеют нормальный интеллект, хотя в среднем IQ на 10–15 баллов ниже, чем у его братьев и сестер. У пострадавших мальчиков могут наблюдаться небольшие задержки в достижении основных этапов развития. Проблемы с обучением отмечались в 50% случаев, чаще всего с задержками речи и языковыми проблемами. Проблемы с чтением являются общими из-за повышенной частоты возникновения дислексии.
В некоторых случаях у затронутых людей развиваются поведенческие проблемы, такие как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия или, в некоторых случаях, антиобщественное поведение.
Существует более высокий уровень дефицита внимания и гиперактивности и меньший повышенный риск развития расстройств аутистического спектра.
Причины XYY-синдрома
XYY-синдром — редкое хромосомное расстройство, вызванное наличием дополнительной Y-хромосомы. Обычно мужчины имеют 46 хромосом, включая одну Х и одну Y-хромосому. Мужчины с XYY-синдромом имеют 47 хромосом, две из которых являются Y-хромосомами.
Большинство случаев XYY-синдрома связаны с ошибкой клеточного деления в сперме до зачатия. Редко ошибка деления клеток возникает после зачатия, что приводит к появлению мозаики клеток с 46 хромосомами и 47 хромосомами.
Точная причина, по которой происходят эти ошибки в делении клеток, не понятна.
Похожие расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы XYY-синдрома. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Синдром Клайнфельтера связан с группой хромосомных нарушений у мужчин, в которых присутствует одна или несколько дополнительных Х-хромосом. Мужчины с классической формой расстройства имеют одну дополнительную Х-хромосому. У мужчин с различными формами синдрома Клайнфельтера имеются дополнительные Х и/или Y хромосомы. Дополнительная X и/или Y хромосома может влиять на физическое, развивающее, поведенческое и когнитивное функционирование.
Общие физические особенности могут включать высокий рост, отсутствие вторичного пубертатного развития, небольшие яички (гипогонадизм), замедленное пубертатное развитие и увеличение молочной железы (гинекомастия) в конце полового созревания. Эти особенности могут быть связаны с низким уровнем тестостерона и повышенным уровнем гонадотропина.
Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) — переменное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения. Одной из основных особенностей синдрома Сотоса является особый внешний вид лица, который включает в себя покраснение лица, ненормально выраженный лоб, наклоненные вниз веки, выступающую узкую челюсть, длинное узкое лицо и форму головы похожую на перевернутую грушу.
У большинства детей с синдромом Сотоса присутствуют задержки развития, которые могут включать двигательные и языковые задержки, а также умственную отсталость от легкой до тяжелой степени. Другие проблемы, связанные с синдромом Сотоса, включают желтуху у новорожденных, искривленный позвоночник (сколиоз), эпилепсию, косоглазие, кондуктивную потерю слуха, врожденные пороки сердца, почечные нарушения и поведенческие проблемы. Пострадавшие люди также имеют слегка повышенный риск развития определенных типов опухолей.
Синдром Сотоса вызван аномалией (мутацией) в гене NSD1.
Синдром Марфана — генетическое заболевание, поражающая соединительную ткань, которая является материалом между клетками организма, придающие тканям форму и силу. Соединительная ткань расположена по всему телу, и у людей с синдромом Марфана могут поражаться системы многих органов. Чаще всего поражаются сердечно-сосудистая система, скелетные и глазные системы.
Основные симптомы включают чрезмерный рост костей рук и ног, ненормальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз (см. фото)), вдавливание или выпячивание стенки грудной клетки, вывих линз глаз (смещение хрусталика глаза), близорукость, расширение (аневризма) и разрыв (расслоение) главной артерии, которая носит кровь от сердца (аорты), пролапс митрального клапана и обратный поток крови через аортальный и митральный клапаны (аортальная и митральная регургитация).
Специфические симптомы и степень выраженности синдрома Марфана сильно варьируются от случая к случаю. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак.
С синдромом Марфана и связанными с ним расстройствами связаны дефекты или нарушения (мутации) гена фибриллина-1 (FBN1).
Диагностика XYY-синдрома
Диагноз XYY-синдрома ставится на основании тщательной клинической оценки, подробной истории болезни и специальных тестов (т. е. хромосомного анализа), которые выявляют наличие дополнительной Y-хромосомы (47, кариотип XYY).
Диагноз XYY-синдрома может быть поставлен до рождения (внутриутробно) с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсин хориона. Во время амниоцентеза образец жидкости, который окружает развивающийся плод, удаляется и анализируется, в то время как взятия проб ворсин хориона включает в себя удаление образцов ткани из части плаценты. Хромосомные исследования, выполненные на таких образцах жидкости или тканях, могут выявить присутствие дополнительной Y-хромосомы.
— Клиническое тестирование и обследование
Оценка речи и языка должна проводиться в течение первых 24 месяцев. Оценка чтения должна проводиться в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческая оценка должна рассматриваться для детей, которые испытывают трудности с такими симптомами, как импульсивность и плохое внимание.
Лечение XYY-синдрома
Лечение XYY-синдрома является симптоматическим и поддерживающим. Могут быть полезны логопедия, трудотерапия или помощь в обучении.
В большинстве случаев пострадавшие люди очень чутко реагируют на раннее вмешательство и лечение, и проблемы могут полностью решится в течение нескольких лет.
Лечение прыщей может помочь пострадавшему с самооценкой.
Дефицит внимания и гиперактивность, трудности с социальным взаимодействием или другие поведенческие проблемы можно лечить с помощью терапии или медикаментов так же, как у людей, у которых нет XYY.
