Что такое макроглоссия?
Макроглоссия — это ненормальное увеличение языка. В редких случаях макроглоссия встречается как единичное отклонение, которое присутствует при рождении (врожденная). Во многих случаях макроглоссия может возникать вторично по отношению к первичному заболеванию, которое может быть врожденным (например, синдром Дауна или синдром Беквита-Видемана) или приобретенным (например, в результате травмы или злокачественного образования). Симптомы и физические признаки, связанные с макроглоссией, могут включать шумное, учащенное дыхание (стридор), храп и/или трудности с питанием. В некоторых случаях язык может выступать изо рта. При наследовании макроглоссия передается как аутосомно-доминантный генетическое заболевание.
Признаки и симптомы
Макроглоссия — это заболевание, характеризующееся большим языком по сравнению с другими структурами во рту. При врожденном типе расстройства выпячивание языка изо рта может мешать кормлению ребенка. Позже, может мешать разговору. Большой размер языка может также вызвать ненормальное развитие челюсти и зубов, что приведет к смещению или выпячиванию зубов. Изъязвления и отмирание ткани на кончике языка могут быть другими симптомами расстройства.
Все основные признаки и симптомы включают в себя:
- одышку — затрудненное, шумное дыхание, обструктивное апноэ во сне или обструкция дыхательных путей;
- дисфагию — трудности с глотанием и приемом пищи;
- дисфонию — нарушенная речь, возможно, проявляющаяся как шепот;
- сиалорею — слюнотечение;
- угловой хейлит— язвы в углах рта;
- фестончатый язык — вмятины на боковых границах языка, вызванные давлением зубов;
- открытый прикус — тип прикуса зубов;
- нижнечелюстной прогнатизм — расширение нижней челюсти;
- дыхание через рот;
- ортодонтические нарушения, включая диастему и расстояние между зубами.
Язык, который постоянно высовывается изо рта, подвержен высыханию, изъязвлению, инфекции или даже некрозу.
Причины и факторы риска
Макроглоссия может быть обнаружена у людей, страдающих определенными наследственными или врожденными нарушениями, включая:
- синдром Беквита-Видемана;
- акромегалию;
- первичный амилоидоз;
- врожденный гипотиреоз;
- синдром Дауна;
- синдром Аперта и многие другие.
Макроглоссия также может быть признаком определенных приобретенных нарушений, включая злокачественные новообразования, метаболические/эндокринные нарушения и воспалительные или инфекционные заболевания.
В редких случаях макроглоссия является наследственным заболеванием, не связанным с какой-либо другой причиной, врожденной или приобретенной. В таких случаях расстройство передается генетически как аутосомно-доминантный признак.
Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.
Затронутые группы населения
Изолированная аутосомно-доминантная макроглоссия встречается очень редко, в медицинской литературе описано около 50 случаев. Распространенность в других случаях зависит от основного расстройства, для которого макроглоссия является вторичной. Например, макроглоссия встречается в большинстве случаев синдрома Беквита-Видемана, и распространенность этого синдрома оценивается в 1 на 17 000 рождений.
Диагностика
Младенцы, рожденные с изолированной аутосомно-доминантной макроглоссией, имеют явные признаки при рождении. Семейный анамнез и медицинский осмотр могут подтвердить диагноз.
Стандартные методы лечения
Лечение и прогноз макроглоссии зависят от ее причины, а также от серьезности увеличения языка и симптомов, которые она вызывает. В легких случаях или случаях с минимальными симптомами лечение может не потребоваться. Может быть полезна логопедия или операция по уменьшению размера языка (глоссэктомия). Лечение может также включать коррекцию ортодонтических нарушений, которые могли быть вызваны увеличенным языком. Может потребоваться лечение любого основного системного заболевания, например лучевая терапия.
