Акромегалия

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое акромегалия?

Акромегалия — редкое, медленно прогрессирующее, приобретенное расстройство, которое поражает взрослых. Оно возникает, когда гипофиз вырабатывает слишком много гормона роста (ГР или также называемый соматотропный гормон, соматропин). Гипофиз — это небольшая железа, расположенная у основания черепа, которая накапливает ряд гормонов и выбрасывает их в кровоток по мере надобности организму. Эти гормоны регулируют многие различные функции организма. В большинстве случаев акромегалия вызывается ростом доброкачественной опухоли (аденомы), поражающей гипофиз.

Симптомы акромегалии включают аномальное увеличение костей рук, стоп, ног и головы. Увеличение костей в челюстях и в передней части черепа, как правило, является наиболее очевидным изменением костей. Акромегалия может также вызвать утолщение мягких тканей тела, в том числе сердца, губ и языка. Когда болезнь поражает детей до окончания полового созревания, избыток соматотропного гормона может привести к быстрому и высокому росту, известному как гигантизм. При отсутствии лечения акромегалия может привести к серьезным заболеваниям и опасным для жизни осложнениям.

Признаки и симптомы

Симптомы акромегалии обычно возникают медленно и становятся более заметными по мере старения пострадавших людей. Конкретные симптомы, которые развиваются, могут сильно варьироваться от одного человека к другому. Акромегалия потенциально может вызвать широкий спектр симптомов и физических признаков.

Черты лица постепенно становятся грубыми из-за чрезмерного роста мягких тканей и хрящей. Лицевые кости постепенно становятся заметными, нижняя челюсть высовывается (прогнатизм), а прикус может вызвать широкое расслоение и смещение между зубами (неправильный прикус). Больные могут также иметь аномально большой язык и необычно толстые, полные губы. Люди с акромегалией в конечном итоге развивают глубокий и хриплый голос из-за утолщения голосовых связок и расширения пазух.

Акромегалия также приводит к постепенному увеличению рук и ног. Пострадавшие люди могут заметить, что кольца на пальцах кажутся более плотными или больше не подходят, или что размер и ширина их обуви увеличились. Разрастание (гипертрофия) кости и увеличение хряща в суставах может привести к воспалению и постепенной дегенерации пораженных суставов (остеоартроз). Часто развиваются боли в суставах и мышцах (артралгия и миалгия), особенно поражающие крупные суставы, такие как колени, плечи, руки, запястья и бедра.

У некоторых людей с акромегалией позвоночник может ненормально изгибаться из стороны в сторону и спереди назад (кифосколиоз). Разрастание тканей может захватывать нервы, вызывая онемение и слабость рук (синдром запястного канала). Также могут присутствовать:

  • аномальное потемнение и утолщение участков кожи на определенных участках тела (черный акантоз);
  • чрезмерное количество волос на теле (гирсутизм);
  • небольшие аномальные наросты лишней кожи (кожные метки).

В некоторых случаях акромегалия может вызвать ненормальное расширение определенных органов, включая сердце. Симптомы могут включать:

  • затруднение дыхания при физической нагрузке (одышка)
  • нерегулярное сердцебиение (аритмия).

Участие сердца в акромегалии может в конечном итоге привести к застойной сердечной недостаточности, при которой сердце не может должным образом обеспечивать циркуляцию крови в легких и остальной части тела, что приводит к накоплению жидкости в легких, сердце и различных тканях тела.

Дополнительные симптомы акромегалии могут включать:

Щитовидная железа и/или надпочечники также могут увеличится в размерах.

Приблизительно 25 процентов людей с акромегалией имеют повышенное кровяное давление (артериальная гипертензия). Неправильное расширение гипофиза, расположенного у основания черепа, может вызвать головные боли, нарушения зрения и/или гормональный дефицит.

Примерно у 50 процентов людей с акромегалией избыточный уровень гормона роста (ГР), выделяемого гипофизом, может влиять на выработку инсулина, гормона, вырабатываемого поджелудочной железой, который регулирует уровень сахара в крови (глюкозы), стимулируя движение глюкозы в клетки в организме. Нарушения в действии инсулина могут привести к повышению уровня сахара в крови, а у некоторых людей с акромегалией может развиться резистентность к инсулину или сахарный диабет 2 типа.

У некоторых людей с акромегалией может наблюдаться повышенный метаболизм, чрезмерное потоотделение (гипергидроз) и/или повышенная выработка кожного сала (себума) сальными железами в коже, что приводит к аномально жирной коже.

У людей с акромегалией могут развиться нарушения дыхания, включая апноэ во сне, распространенное расстройство сна, характеризующееся временными, периодическими прерываниями дыхания во время сна. Симптомы этого расстройства включают:

  • бодрствование ночью;
  • чрезмерную сонливость в течение дня;
  • громкий храп;
  • ожирение.

При обструктивном апноэ, наиболее распространенной форме апноэ во сне, затрудненное дыхание прерывается коллапсом дыхательных путей или закупоркой увеличенных мягких тканей. Затем может произойти частичное пробуждение, и человек может задыхаться. Сон возобновляется, так как дыхание начинается снова. Без лечения апноэ во сне может быть связано с:

  • высоким кровяным давлением;
  • нерегулярным сердцебиением;
  • опуханием рук и/или ног;
  • галлюцинациями;
  • беспокойством;
  • раздражительностью.

Женщины с акромегалией могут испытывать аномальный отток молока из груди (галакторея), а также редкие или замедленные менструальные выделения (олигоменорея). У мужчин с акромегалией может наблюдаться эректильная дисфункция и снижение полового влечения (снижение либидо). Люди с акромегалией имеют повышенный риск развития полипов в толстой кишке. Также люди с заболеванием могут иметь немного больший риск развития рака толстой кишки, чем население в целом.

Симптомы, которые могут развиться на поздних стадиях акромегалии, включают мышечную слабость и нарушение функции периферических нервов (т.е. нервов, лежащих за пределами головного и спинного мозга). У некоторых пострадавших людей может ухудшиться зрение и, возможно, развиться слепота. При отсутствии лечения у 25 процентов людей с акромегалией наблюдаются симптомы, связанные с неконтролируемым диабетом, включая:

  • увеличение количества сахара в моче (гликозурия);
  • аномально сильную жажду (полидипсия);
  • аномально повышенный аппетит (полифагия).

Причины акромегалии

Акромегалия — это редкое заболевание, которое вызвано избыточным уровнем гормона роста (ГР) в организме. В большинстве случаев избыточные уровни ГР вызваны доброкачественной (нераковой) опухолью в гипофизе (аденома гипофиза). Большинство аденом образуются из-за чрезмерного роста клеток гипофиза, называемых соматотропными клетками (клетки гипофиза, обычно секретирующие гормон роста). В подавляющем большинстве случаев заболевание носит эпизодический характер и не связан с наследственной генетической мутацией.

Гормон роста (ГР) — это гормон, который участвует во многих различных физиологических процессах в организме, в том числе помогает регулировать физический рост организма. Одна из функций ГР — стимулировать выработку другого гормона, известного как инсулиноподобный фактор роста-1 (ИФР-1). Следовательно, люди с акромегалией также имеют повышенные уровни ИФР-1.

Редко акромегалия может быть вызвана неэффективным контролем клеток, секретирующих гормон роста, гипоталамусом (железой в мозге, которая регулирует секрецию гормонов). Избыток гормона роста иногда может быть спровоцирован чрезмерной стимуляцией, вызванной выработкой слишком большого количества гормона, высвобождающего гормон роста (ГВГР), выделяемого гипоталамусом или другими тканями.

В редких случаях опухоли гипофиза в поджелудочной железе, легких или надпочечниках могут вызывать акромегалию. Эти опухоли могут непосредственно продуцировать избыток гормона роста или они могут продуцировать гормон, высвобождающий гормон роста (ГВГР), который стимулирует гипофиз к выделению ГР.

В некоторых случаях акромегалия может возникать как часть определенных генетических синдромов, включая:

  • множественную эндокринную неоплазию типа 1;
  • семейную изолированную аденому гипофиза;
  • Карни-комплекс;
  • синдром Мак-Кьюна-Олбрайта.

Х-связанный акрогигантизм вызывает гигантизм и обусловлен микродупликациями сегментов Х-хромосомы.

Затронутые группы населения

Заболевание поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это расстройство встречается примерно у 50–70 человек на миллион. По оценкам исследователей, каждый год расстройство возникает у 3 человек из каждого миллиона. Однако, поскольку симптомы акромегалии могут развиваться медленно, расстройство может часто оставаться нераспознанным, что затрудняет определение истинной частоты акромегалии среди населения в целом.

Болезнь может возникнуть в любом возрасте после полового созревания, но чаще всего встречается в течение четвертого и пятого десятилетий.

Когда избыточная секреция гормона роста происходит перед половым созреванием, это расстройство называется гигантизмом, а не акромегалией.

Диагностика

Диагноз акромегалии иногда трудно поставить, потому что развитие симптомов происходит медленно в течение нескольких лет. Диагноз ставится на основании подробного анамнеза пациента, тщательной клинической оценки, определения характерных результатов и специальных тестов, таких как анализы крови, тест на толерантность к глюкозе, магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ).

Врачи могут проверить кровь на повышенный уровень гормона роста или ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста-1), связанный с акромегалией. Измерение ИФР-1 является наиболее точным из доступных анализов крови. Измерение уровня гормона роста часто проводится в сочетании с тестом на толерантность к глюкозе. Во время теста на толерантность к глюкозе люди принимают определенное количество сахара, которое должно снизить уровень гормона роста в крови. Однако у лиц с перепроизводством гормона роста это снижение не происходит.

Врачи могут также заказать МРТ или КТ головного мозга, чтобы выявить наличие и размер опухоли гипофиза.

Дополнительные тесты могут быть выполнены для оценки степени акромегалии у людей, включая эхокардиографию для оценки наличия сердца, тесты для определения наличия апноэ во сне и колоноскопию для оценки состояния толстой кишки и установления базовой линии для дальнейшего тестирования.

Пациенты с акромегалией подвергаются повышенному риску переломов костей, и им может быть назначено обследование с помощью рентгена или оценка минеральной плотности кости с помощью ДРА-сканирования (двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия).

Лечение акромегалии

Лечение акромегалии направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Цели лечения акромегалии состоят в том, чтобы вернуть уровни гормона роста к норме, уменьшить размер аденомы гипофиза (если присутствует), тем самым ослабляя давление на окружающие ткани, поддерживать нормальную функцию гипофиза и обратить или улучшить связанные симптомы.

Акромегалию обычно лечат хирургическим путем, лекарствами и/или лучевой терапией. Ни один терапевтический вариант не эффективен для всех. Индивидуальный план лечения взрослых будет основан на нескольких факторах, включая:

  • размер и местоположение опухоли гипофиза;
  • наличие или отсутствие определенных симптомов;
  • возраст человека и общее состояние здоровья;
  • и пр. факторы.

Решения, касающиеся использования определенных методов лечения, должны приниматься врачами и другими членами команды здравоохранения при тщательной консультации с пациентом на основе особенностей его или ее случая; тщательное обсуждение потенциальных выгод и рисков, включая возможные побочные эффекты и долгосрочные последствия; предпочтения пациента; и другие соответствующие факторы.

Транссфеноидальная хирургия

Акромегалию обычно лечат транссфеноидальной хирургией; процедура, при которой удаляется вся или часть опухоли гипофиза. Хирургия часто приводит к быстрому терапевтическому ответу, немедленно уменьшающему давление на окружающие структуры мозга и понижающему уровни гормона роста. Когда операция прошла успешно, отек мягких тканей может уменьшиться всего за несколько дней. Хирургия более эффективна у лиц с небольшими опухолями (микроаденомы гипофиза), чем у пациентов с крупными опухолями (макроаденомы гипофиза). Хирургическое вмешательство не может успешно устранить все симптомы (например, могут продолжаться головные боли), и, в некоторых случаях, удаление всей опухоли может быть невозможным, что приводит к тому, что уровни гормона роста остаются слишком высокими.

Лица, проходящие хирургическое лечение, должны периодически проверяться врачом из-за возможного рецидива расстройства. В некоторых случаях хирургическое вмешательство улучшит уровень гормонов, но не вернет их к норме, что часто требует дальнейшего лечения медикаментами.

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия может быть рекомендована лицам, которым операция противопоказана, которым операция не помогала или не смогла вернуть уровень гормонов к норме или уменьшить крупные опухоли перед операцией.

Для лечения могут использоваться три различных класса лекарств. Это:

  • аналоги соматостатина, включая октреотид, ланреотид и пасиреотид;
  • антагонисты рецептора гормона роста, такие как пегвисомант;
  • антагонисты допамина.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило использование препарата Октреотид ацетат для применения при лечении акромегалии. Октреотид — это искусственно произведенное (синтетическое) соединение, подобное соматостатину (аналог соматостатина), природный гормон, вырабатываемый гипоталамусом, который служит для подавления секреции ГР. (Гипоталамус — это область мозга, которая играет роль в координации гормональной функции.) Лечение октреотидом продемонстрировало снижение уровня ГР и ИФР-1 в сыворотке крови и уменьшение опухоли у некоторых пациентов, получающих препарат. Исследования безопасности и эффективности были опубликованы с многолетним опытом лечения пациентов с акромегалией.

Препарат Пасиреотид показан для пациентов, у которых был неадекватный ответ на операцию, или для которых операция не возможна. Подобно октреотиду, пасиреотид действует на рецепторы соматостатина, взаимодействуя с подтипами рецепторов соматостатина 1, 2, 3 и 5. Недавние публикации продемонстрировали безопасность и эффективность пасиреотида по сравнению с октареотидом в рандомизированном двойном слепом клиническом исследовании.

Ланреотид также предназначен для длительного лечения пациентов с акромегалией, у которых был неадекватный ответ на хирургическое вмешательство и/или лучевую терапию, или им противопоказаны эти процедуры. Препарат снижает уровни ГР и инсулиноподобного фактора роста-1.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов также одобрил препарат Сомаверт (Пегвисомант) для лечения акромегалии у людей, у которых был неадекватный ответ на хирургическое вмешательство и/или лучевую терапию и другие методы лечения.

Третий класс лекарств, иногда используемых для лечения людей с акромегалией, — Антагонисты допамина. Тем не менее, эти препараты, которые включают Бромокриптин и Каберголин, как правило, эффективны для меньшего числа людей, чем другие препараты. Врачи могут назначать эти препараты в сочетании с другими препаратами, применяемыми для лечения акромегалии.

Лучевая терапия

Хирургия и медикаменты могут быть дополнены лучевой терапией. Лучевая терапия чаще всего используется у людей, у которых хирургическое вмешательство не привело к достаточному снижению размера опухоли или уровня ГР. Обычная фракционированная лучевая терапия часто требует ежедневного лечения в течение периода от 4 до 6 недель и может снизить уровень гормонов роста на 50 процентов, но успешные результаты могут появиться только через 2-5 лет. Поскольку результаты откладываются, лучевая терапия редко используется для лечения акромегалии без сочетания ее с хирургическим вмешательством или медикаментозной терапией.

После первоначальной терапии необходимо регулярно проверятся, чтобы убедиться, что гипофиз функционирует нормально и что существующие симптомы продолжают улучшаться.

В дополнение к традиционной лучевой терапии, описанной выше, некоторые люди могут лечиться другими формами лучевой терапии. Эта форма лучевой терапии обеспечивает более точное наведение луча дальнего света под разными углами. Эта опция ограничивает повреждение окружающей ткани и может быть доставлена ​​за один сеанс. Человек не имеет права на эту форму лучевой терапии, если опухоль гипофиза находится на расстоянии не менее 5 мм от места, где зрительные нервы глаз пересекаются у основания головного мозга (оптический хиазм). Необходимы дополнительные исследования для определения долгосрочной безопасности и эффективности этой формы терапии для людей с акромегалией.

Прогноз

Акромегалию можно контролировать практически у всех пациентов с помощью комбинированной терапии. Раньше у пациентов с активной акромегалией продолжительность жизни была на 10 лет меньше, чем ожидалось. Смертность увеличивалась из-за сердечно-сосудистых, цереброваскулярных или респираторных заболеваний. Однако, поскольку в настоящее время используются строгие критерии ремиссии, которые могут быть удовлетворены при текущем лечении, ожидаемая продолжительность жизни вполне нормальна. Нормализация сывороточных уровней ИФР-1 может вернуть коэффициент избыточной смертности к тому уровню, который ожидается для населения, не страдающего акромегалией.

Эффективное лечение может заметно уменьшить припухлость рук и ног, потоотделение, усталость, боль в суставах, храп и другие симптомы заболевания. Однако не все клинические проявления проходят в обратном направлении с помощью терапии. В частности, лицевые и костные изменения не будут полностью проходить.

Эффективный биохимический контроль, в частности нормализация уровня ИФР-1, коррелирует с улучшением признаков и симптомов и сердечно-сосудистых заболеваний и снижением резистентности к инсулину. Сахарный диабет может улучшаться, но не часто проходит, несмотря на нормализацию ГР и ИФР-1. Следовательно, для улучшения исхода пациенту и врачам следует продолжать специфическое лечение каждой сопутствующей патологии, такой как сахарный диабет и гипертония.

Венера Рустамова/ автор статьи

Врач-терапевт, гастроэнтеролог, гепатолог, инфекционист. Провожу профилактические мероприятия осложнений со стороны пищеварительной системы после долгой терапии НПВП и кроворазжижающими препаратами.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector