Поликистоз почек

Что такое поликистоз почек?

Поликистоз почек (поликистозная болезнь почек, сокр. ПБП) — это генетическое заболевание (передаваемое от больного родителя их ребенку), вызывающее неконтролируемый рост кист в почке, что в конечном итоге приводит к почечной недостаточности. Болезнь одинаково затрагивает все расовые и этнические группы.

Существует два типа поликистозной болезни почек:

• аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП);
• аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПКП).

АДПКП является наиболее распространенным типом и затрагивает более 12,4 миллиона человек во всем мире. АРПКП является редкой формой заболевания, которое встречается у 1 из 20 000 детей во всем мире.

Типичная почка размером с человеческий кулак весит около треть фунтов. При поликистозной болезни почка может быть намного больше, некоторые размером в футбольный мяч, и весят до 30 фунтов каждая. Число кист может варьироваться от нескольких до множественных.

Размер кист может варьироваться от булавочной головки до грейпфрута. Хотя основным признаком ПБП являются кисты в почках, существуют и другие симптомы, которые могут возникать в других различных областях тела.

Что такое кисты?

Киста в почке начинается с обнажения нефрона (функционально-структурная единица почки, осуществляющая образование мочи), похожего на волдырь, и может возникать в любом месте по всей длине нефрона. Жидкость внутри кист часто отражает область в нефроне, с которой началась киста.

Приблизительно 70 процентов кист отделяются от нефрона, как только они достигают 2 мм (1/8 дюйма) в диаметре. Со временем кисты увеличиваются и могут наполняться чистой жидкостью или кровью. Кисты также могут образовываться в других органах, причем печень является наиболее распространенным местом. Кисты печени выводятся из желчных протоков или канальцев.

Причины поликистоза почек

Аутосомно-доминантный поликистоз (АДПКП)

Аутосомно-доминантный поликистоз почек возникает в результате мутации гена PKD1 или PKD2, снижающие нормальный уровень поликистинов, которые регулируют многие важные функции канальцевых клеток.

Недавние исследования выявили центральный дефект в PKD, связанный с нарушением регуляции уровня кальция и сигнальной молекулы, называемой циклическим AMP (цАМФ) внутри клеток, которые образуют канальцы в почках и других органах. Нарушения, в свою очередь, могут привести к образованию кисты по крайней мере с помощью трех важных механизмов:

• Клеточная пролиферация (рост) — клетки, выстилающие кисту, размножаются в большей степени, чем нормальные клетки почек, благодаря чему они увеличиваются в размерах. Этот процесс необходим для роста и замены старых клеток.
• Секреция жидкости — выстилающие клетки секретируют жидкость в пустой мешок, который расширяет кисту. Без выделения жидкости киста разрушалась бы, как спущенный воздушный шар.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРПКП)

АРПКП вызывается мутацией в хромосоме 6 (ген PKHD1). При рецессивных расстройствах, таких как АРПКП, ребенок должен унаследовать копию гена PKHD1 от каждого родителя. Поскольку у каждого из родителей имеется только одна копия гена заболевания, они не болеют, а являются «носителями».

Родители, несущие мутированный ген PKHD1, имеют 25-процентную вероятность того, что у каждого ребенка будет аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Существует также 50-процентная вероятность того, что у каждого ребенка не будет АРПКП, однако ребенок будет переносчиком заболевания.

Симптомы поликистоза почек

В начале заболевания, как правило, симптомов никаких нет. Фактически, многим людям никогда не ставят диагноз ПБП, потому что у них нет симптомов.

Часто первым признаком ПБП является высокое кровяное давление, кровь в моче, чувство тяжести и боли в спине или животе. Иногда первым признаком может быть инфекция мочевыводящих путей или камни в почках.

Высокое кровяное давление (гипертония)

Высокое кровяное давление, или артериальная гипертензия, затрагивает приблизительно от 60 до 70 процентов пациентов с поликистозом почек и начинается на ранней стадии заболевания. Половина пациентов с ПБП с нормальной функцией почек страдают гипертонией. Это чаще встречается у мужчин, чем у женщин. От 20 до 30 процентов детей с поликистозом почек также страдают гипертонией. Во многих случаях повышение артериального давления является первым признаком ПБП. Пациенты с высоким кровяным давлением обычно страдают от крупных кист в почках, чем пациенты с нормальным кровяным давлением.

Многое было изучено, чтобы понять, как возникает гипертония. В целом, наблюдается либо увеличение сердечного выброса, либо сужение кровеносных сосудов. При ПБП увеличивающиеся кисты могут давить на кровеносные сосуды в почках, что увеличивает активность ренин—ангиотензин—альдостероновой системы (РААС) .

Ренин — это фермент, вырабатываемый почками. Он действует на ангиотензиноген, вещество в крови, которое образует гормон ангиотензин. Ангиотензин является мощным сужающим средством кровеносных сосудов; он также стимулирует выработку альдостерона, который заставляет организм сохранять соль и терять калий.

В обычных обстоятельствах почки вырабатывают ренин при низком кровяном давлении, и почки чувствуют, что им нужно больше кровотока. Это считается защитным механизмом. При поликистозной болезни почек кисты могут давить на кровеносные сосуды в почках, что приводит к снижению кровотока в некоторых частях почки. Датчики в нефроне реагируют так, как если бы артериальное давление в почке было низким, вызывая секрецию ренина, который, в свою очередь, генерирует ангиотензин, сужая кровеносные сосуды и вызывая высокое кровяное давление.

Независимо от того, какое лекарство от кровяного давления используется, самое главное, чтобы ваше кровяное давление было в пределах или около нормального диапазона от 110/70 до 130/80. Существует множество вариантов очень хороших лекарств для лечения высокого кровяного давления, поэтому вам следует обратиться к врачу, чтобы найти подходящий именно для вас. Помните, лекарство от кровяного давления работает только в том случае, если вы его принимаете, поэтому вам нужно регулярно назначать время приема лекарств каждый день, чтобы вы не забыли.

Хотя лекарства важны для лечения кровяного давления, у некоторых людей немедикаментозные методы также могут помочь снизить кровяное давление. Ведение здорового образа жизни, включая потерю веса, физические упражнения и диету с низким содержанием соли — все это важная часть поддержания здорового образа жизни.

Боль в почках

Боли в животе, в боку (на боку) или в спине у пациентов с ПБП могут быть серьезными, сигнализируя о внезапной проблеме, такой как кровотечение кисты, кистозной инфекции или прохождение почечного камня. Сильная боль в этой ситуации также может быть вызвана не связанными с почками причинами, такими как грыжа позвоночного диска, разрыв кисты печени, прохождение камней в желчном пузыре или дивертикулит.

Кровь в моче

Более половины пациентов с поликистозом почек в какой-то момент заметят кровь в моче (гематурия). Моча может выглядеть розовой, красной или чайного цвета. Также в урину может проходить небольшое количество эритроцитов (красные кровяные тельца), которые можно увидеть только под микроскопом. Это называется микроскопической гематурией.

Гематурия чаще встречается у человека с большими почками и высоким кровяным давлением. Считается, что причиной является разрыв кист или мелких кровеносных сосудов вокруг кист. Другие причины могут включать инфекции почек или мочевого пузыря и камни в почках.

Гематурия может длиться менее суток или продолжаться несколько дней. Сообщите своему врачу как можно скорее, если вы заметили кровь в урине. Постельный режим, повышенное потребление жидкости и ацетаминофена (если есть боль) являются обычными методами лечения.

Избегайте приема нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), таких как аспирин или ибупрофен, поскольку они могут продлить кровотечение и повредить ваши почки. Если кровь попадает прямо в кисту, крови в моче у вас может и не быть, однако боль может быть сильной.

Инфекция мочевыводящих путей (ИМП)

Инфекции мочевыводящих путей, коротко называют ИМП, является инфекция, вызванная бактериями в мочевом пузыре, почках. Другие названия, используемые для ИМП, — цистит для инфекции мочевого пузыря и пиелонефрит, когда инфекция находится в почке.

Инфекционные агенты проникают в основном в мочевой пузыр, но, если ее не лечить, она может распространится дальше вверх по мочеточникам (по трубкам от почек к мочевому пузырю) и в почки. Хотя и у мужчин, и у женщин могут быть инфекции мочевыводящих путей, они гораздо чаще встречаются у женщин, потому что у них короче уретра (трубка, которая идет от мочевого пузыря наружу).

В целом инфекции мочевыводящих путей широко распространены среди населения, однако они могут быть куда более частыми у тех, кто болеет поликистозом почек.

Наиболее распространенным признаком ИМП, особенно если бактерия колонизировала мочевой пузырь, является боль или жжение при мочеиспускании и острая необходимость в мочеиспускании, даже если мочи небольшое количество. Когда инфекционный агент проникает в почку или в кисту, может лихорадить, знобить, болеть в области спины или бока.

Камни в почках

Камни или конкременты в почках встречаются примерно у 15-35% больных с поликистозом почек по сравнению с 1-2% в общей. Одним из первопричин того, почему камни в почках встречаются чаще всего, могут быть кисты, блокирующие канальцы (фильтрующая часть почки), препятствующие нормальному оттоку.

Когда ток мочи приостанавливается и остается в одной области дольше, чем должна, образуются кристаллы, которые после преобразовываются в конкременты. Мочевая кислота и оксалат кальция являются двумя наиболее распространенными типами кристаллов, которые приводят к образованию конкрементов.

Камни могут образовываться у некоторых пациентов с поликистозной болезнью почек также из-за снижения уровня цитрата мочи, вещества, которое предотвращает образование конкрементов в почках.

Конкременты в почках проявляются сильными болями в области спины, бока или паха.

Осложнения

Поликистозная болезнь почек может повлиять на другие органы, кроме почек. Следующий список потенциальных проблем может выглядеть длинным и громоздким, но важно помнить, что большинство людей не имеют всех этих проблем.

Если у вас поликистоз почек, вы и ваша семья должны знать о следующих возможных осложнениях, чтобы играть активную роль в понимании и управлении собственным состоянием здоровья.

Кисты печени

Более чем у 80% пациентов с поликистоз почек в течение жизни развивается киста печени. Кисты печени могут встречаться у детей в возрасте до 30 лет, но обычно они маленькие и выявляются только с помощью МРТ. Печень при нескольких кистах может, как остаться нормальной в размере, так и увеличиться.

Даже при увеличенном размере печени из-за поликистоза количество функциональной ткани печени остается более чем достаточным. Это означает, что крайне маловероятно, что у пациентов с тяжелой поликистозной болезнью печени разовьется печеночная недостаточность.

Однако, одним из осложнений уже поликистозной болезнью печени является инфекция. Симптомы варьируются от лихорадки до боли в верхней правой части живота. Об этих симптомах нужно сообщить своему врачу как можно скорее. Лечение инфицированной кисты печени обычно требует антибиотикотерапии и иногда игольного дренирования.

Пролапс митрального клапана (ПМК)

Пролапс митрального клапана (ПМК) — это состояние, при котором клапан, разделяющий верхнюю и нижнюю часть левой стороны сердца, не закрывается должным образом. Иногда это приводит к утечке крови обратно в верхнюю часть сердца. Это называется регургитацией и может быть слышно во время обследования в виде шумов сердца.

Симптомами, которые могут быть связаны с ПМК, является тахикардия сердца, ощущение, что сердце убегает или что есть дополнительные удары в сердце и боль в груди, которая не связана с физической нагрузкой.

Аневризма

Аневризмы — это расширение кровеносного сосуда, при котором может возникнуть разрыв сосуда.

Аневризма головного мозга возникает в кровеносных сосудах головного мозга. Симптомы могут включать внезапную сильную головную боль, тошноту/рвоту, трудности с речью или движением и/или потерю сознания. Разрыв аневризмы может быть смертельным. Если вы знаете, что у вас аневризма (или у вас аневризма имеется уже в анамнезе), и вы испытываете какие-либо из этих симптомов, вам следует немедленно вызвать скорую помощь.

Недавние исследования, проведенные в Соединенных Штатах, показали, что у пациентов с ПБП риск развития внутричерепных аневризм составляет от 5 до 10 процентов.

Грыжи

Как паховые, так и пупочные грыжи чаще встречаются у пациентов с поликистозом почек. Паховая грыжа — это выпуклость в области паха. Пупочная грыжа — это выпуклость на уровне пупка или возле него. Если они большие или вызывают проблемы их необходимо удалить хирургическим путем.

Стадии поликистозной болезни почек

Если у вас имеются любые повреждения почек и/или снижения их функциональности в течение трех и более месяцев, это называется хроническим заболеванием почек (ХБП). Существует пять стадий ХБП с прогрессирующими симптомами.

• Стадия 1: Включает признаки легкого заболевания почек, с нормальной СКФ (скорость клубочковой фильтрации),показывающей 90-процентную или более высокую функцию почек.
• Стадия 2: Включает признаки легкого заболевания почек с СКФ, показывающей 60-89% функции почек.
• Стадия 3: Включает признаки умеренного заболевания почек и СКФ, демонстрирующие 30-59-процентную функцию почек.
• Стадия 4: Включает признаки тяжелой болезни почек и СКФ, показывающие 15-29% функцию почек.
• Стадия 5: Включает признаки тяжелого заболевания почек и почечной недостаточности, при этом скорость клубочковой фильтрации менее 15% функции почек.

Эти показатели могут встречаться на всех этапах:

• может быть немного крови в моче;
• может возникнуть инфекции мочевыводящих путей (ИМП);
• может быть камни в почках;
• может возникнуть аневризмы в мозге.

Стадии ХБП при поликистозной болезни почек (ПБП) имеют специфические показатели, в том числе:

ПБП на стадии 1-2:

• Немного физических симптомов
• Лаборатории могут показать немного повышенный креатинин

ПБП на стадии 3-4:

• Может не иметь физических симптомов или проявляться:
  • усталостью;
  • болью в спине;
  • отечностью;
  • потерей аппетита;
  • у еды может быть смешной вкус;
  • повышенным кровяным давлением;
  • отек брюшной полости.

ПБП на стадии 5:

• Симптомы включают:
  • малокровие;
  • слабость, усталость, сонливость;
  • головные боли;
  • путаница, трудности с концентрацией;
  • тошнота, рвота, снижение аппетита;
  • мышечные спазмы;
  • отечность;
  • сбивчивое дыхание;
  • повышенное кровяное давление;
  • изменение цвета кожи (сероватый или желтоватый);
  • женщины могут испытывать изменения в менструальном цикле.

Диагностика

В настоящее время существует три основных метода обследования, которые применяются для диагностики для проверки поликистозной болезни почек:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ);
2. Компьютерная томография (КТ);
3. Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Ультразвук является наиболее распространенным и наименее дорогостоящим методом обследования поликистоза почек. Существуют общепринятые стандарты для ультразвукового исследования, чтобы определить, есть ли у вас поликистоз почек. Эти стандарты включают количество видимых кист, возраст и семейную историю.

КТ и МРТ считаются более чувствительными методами, чем УЗИ. Однако, КТ-сканирование, включает облучение или может также потребовать йодированного контрастного красителя, который может быть токсичным для почек. КТ или МРТ можно использовать для выявления осложнений, таких как кровоизлияний или почечных каменей. При необходимости их также можно использовать для обнаружения небольших кист.

Лечение поликистоза почек

Лечение поликистоза почек преследует две цели: замедление прогрессирования почечной недостаточности и уменьшение симптомов, вызванных этим заболеванием.

Хроническая боль является одной из самых распространенных симптомов у пациентов с поликистозом почек. Боль обычно в спине или в боку, а иногда и в животе. Она может быть прерывистой и умеренной, требующей только лечения обезболивающими лекарствами, такими как Ацетаминофен. Однако у небольшого числа пациентов с тяжелой формой поликистоза боль может быть постоянной и довольно сильной. Для этих пациентов может потребоваться операция.

Если у вас есть несколько очень больших кист, вызывающих сильную боль, они могут быть аспирированные и склерозированы​ химическими веществами, которые вводятся в кисты. Процедуру проводится с помощью ультразвука или компьютерной томографии, чтобы врач мог ввести иглу в кисту(ы), слить жидкость, а затем покрыть стенку кисты склерозирующим веществом, чтобы удалить слизистые клетки кисты.

Операция

Если вы испытываете нестерпимую боль из-за сильно увеличенной поликистозной почки, можете рассмотреть хирургический метод лечения. Например, возможна лапароскопическая декортикация кисты или хирургическая нефрэктомия, особенно если вы уже находитесь на диализе/терминальной стадии почечной недостаточности.

Боль — это очень субъективное чувство. Только человек, чувствующий боль, может измерить, насколько она нестерпима. Важно помнить, что частота боли и терпимость сильно различаются в зависимости от людей. По-видимому, на толерантность к боли влияет культурное происхождение, ожидания, поведение, физическое и эмоциональное здоровье человека.

Диализ

Диализ — это вариант замены почек, который выполняет некоторые функции здоровых почек.

Диализ необходим, когда ваши собственные почки выходят из строя или уже не могут функционировать достаточно хорошо, чтобы фильтровать кровь.

Существует несколько видов диализа: гемодиализ и перитонеальный диализ.

Гемодиализ (гемо)

Гемодиализ (гемо) — используется аппарат для очистки крови. Ваша кровь течет на одной стороне естественной или искусственной мембраны, а на другой стороне — специальная жидкость. Мембрана позволяет скопившимся в крови отработанным молекулам (лишней жидкости, электролитам и проч.) попадать в жидкость и удаляться, тем самым очищая вашу кровь.

• Домашний гемодиализ — диализ, который проводится дома с помощником и собственным аппаратом диализа.
• Гемодиализ с самообслуживанием в центре — диализ проводится в клиники, где помогает персонал.
• Внутрицентровый гемодиализ — диализ, который проводится в центре, персонал которого оказывает всю необходимую помощь без вашего вмешательства.

Перитонеальный диализ (ПД)

Перитонеальный диализ (ПД) — вид диализа, который удаляет лишнюю жидкость, электролиты и отходы, используя слизистую оболочку брюшной полости (брюшины). ПД требует хирургического вмешательства, в область живота устанавливают мягкую пластиковую трубку. Затем через трубку вводится стерильная чистящая жидкость для фильтрации.

Есть два способа сделать перитонеальный диализ:

• Непрерывный амбулаторный перитонеальный диализ (НАПД) — делается на постоянной основе. Она не требует использования аппарата и используется в повседневной жизни, в том числе на работе, в школе или в общественных местах. Её ставят, прикрепив пластиковый пакет с чистящей жидкостью к трубке в животе, затем сумку подымают до уровня плеча. Это позволяет гравитации втягивать жидкость в ваш живот. Когда сумка пуста, она удаляется и выбрасывается. Через 30-40 минут жидкость сливается с живота (через пластиковую трубку) и выбрасывается. Этот процесс обычно выполняется три, четыре или даже пять раз в день.
• Непрерывный циклический перитонеальный диализ (НЦПД) — процесс для НЦПД такой же, как и для НАПД, но он выполняется в течение ночи с использованием аппарата для очистки во время сна.

Питание (диета) при поликистозе почек

В настоящее время не доказано, что конкретная диета помогает при поликистозе почек или препятствует её ухудшению. Тем не менее, он идеально подходит для сбалансированного, здорового питания и поддержания оптимального состояния организма. Здоровое тело способно лучше бороться с инфекцией и быстрее восстанавливаться.

Накопление отходов, отфильтрованных вашими почками, будет накапливаться в вашей крови при снижении функции почек. На более поздних стадиях почечной недостаточности (т.е. СКФ <30-40 процентов) значительное накопление этих отходов в крови может вызвать симптомы почечной недостаточности.

Если у вас почечная недостаточность средней или тяжелой степени, потребуется дальнейшая модификация вышеперечисленного, и рекомендуется консультация с вашим врачом и диетологом, имеющим опыт работы с заболеванием почек.