Что такое болезнь Штаргардта?
Болезнь Штаргардта (или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки) — это наследственное заболевание сетчатки — ткани задней части глаза, которая воспринимает свет. Заболевание обычно вызывает потерю зрения в детстве или подростковом возрасте, хотя в некоторых формах потеря зрения может быть замечена только в более зрелом возрасте. Больные с этим заболеванием редко становятся полностью слепыми. У большинства людей потеря зрения медленно прогрессирует до 20/200 или хуже (нормальное зрение 20/20).
Болезнь Штаргардта также называется макулярной дистрофией Штаргардта, жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки. Заболевание вызывает прогрессирующее повреждение или дегенерацию желтого пятна, которое представляет собой небольшую область в центре сетчатки, отвечающую за четкое и прямолинейное зрение. Болезнь Штаргардта — одно из нескольких генетических заболеваний, вызывающих дегенерацию желтого пятна. По оценкам экспертов, 1 из 8-10 тысяч человек страдает болезнью Штаргардта.
Симптомы и признаки
Самый распространенный симптом болезни Штаргардта — переменная, часто медленная потеря центрального зрения на оба глаза. Люди с этим заболеванием могут заметить серые, черные или туманные пятна в центре своего зрения, или что их глазам требуется больше времени, чем обычно, на то, чтобы приспособиться при переходе от светлого к темному окружению. Их глаза могут быть более чувствительными к яркому свету. Некоторые также развивают дальтонизм на более поздних стадиях болезни.
Развитие симптомов болезни Штаргардта у каждого человека разное. Люди с более ранним началом заболевания, как правило, быстрее теряют зрение. Потеря зрения может сначала медленно уменьшаться, а затем быстро ухудшаться, пока не стабилизируется. Большинство людей с болезнью Штаргардта в конечном итоге имеют зрение 20/200 или хуже. Больные с болезнью Штаргардта также могут начать терять часть периферического (бокового) зрения по мере взросления.
Причины
Сетчатка содержит светочувствительные клетки, называемые фоторецепторами. Фоторецепторы бывают двух типов: палочки и колбочки. Вместе палочка и колбочки улавливают свет и преобразуют его в электрические сигналы, которые затем «видит» мозг. Палочки находятся во внешней сетчатке и помогают видеть при тусклом и темном освещении. Колбочки находятся в макуле и помогают видеть мелкие визуальные детали и цвет. И колбочки, и палочки отмирают при болезни Штаргардта, но по неясным причинам колбочки в большинстве случаев поражаются сильнее.
Возможно, вы слышали о важности продуктов, богатых витамином А, для поддержания здорового зрения. Это потому, что витамин А необходим для создания ключевых светочувствительных молекул внутри фоторецепторов. К сожалению, этот производственный процесс может привести к образованию вредных побочных продуктов витамина А, которые, как оказалось, играют ключевую роль в болезни Штаргардта.
Мутации в гене под названием ABCA4 являются наиболее частой причиной болезни Штаргардта. Этот ген вырабатывает белок, обычно удаляющий побочные продукты витамина А внутри фоторецепторов. Клетки, в которых отсутствует белок ABCA4, накапливают скопления липофусцина, жирного вещества, образующегося желтоватыми пятнами. По мере увеличения скоплений липофусцина в макуле и вокруг нее центральное зрение ухудшается. В конце концов, эти жировые отложения приводят к гибели фоторецепторов и ухудшению зрения.
Мутации в гене ABCA4 также связаны с другими дистрофиями сетчатки, включая дистрофию колбочек с или без пигментного ретинита, тяжелую форму дегенерации сетчатки.
Как заболевание наследуется?
Гены объединены в структуры, называемые хромосомами. Одна копия каждой хромосомы передается родителем при зачатии через яйцеклетки и сперматозоиды. Х- и Y-хромосомы, известные как половые хромосомы, определяющие, родится ли человек женщиной (XX) или мужчиной (XY), а также несут другие, не связанные с полом, признаки.
При аутосомно-рецессивном наследовании требуется две копии мутантного гена, чтобы вызвать заболевание. Человек, у которого есть одна копия рецессивной генной мутации, известен как носитель. Когда у двух носителей есть ребенок, есть:
- 1 из 4 риск иметь ребенка с этим заболеванием
- 1 из 2 риск иметь ребенка, который будет носителем как родитель
- 1 из 4 риск иметь ребенка, который не будет болен и не будет носителем
При аутосомно-доминантном наследовании достаточно одной копии мутантного гена, чтобы вызвать заболевание. Если у пораженного родителя с одной доминантной генной мутацией есть ребенок, вероятность того, что ребенок унаследует болезнь, составляет 1 из 2.
Аутосомно-рецессивные мутации в гене ABCA4 составляют около 95 процентов болезни Штаргардта. Остальные 5 процентов случаев вызваны более редкими мутациями в различных генах, которые играют роль в функции липофусцина. Некоторые из этих мутаций являются аутосомно-доминантными.
Как офтальмолог проверят наличие заболевания?
Офтальмолог может поставить положительный диагноз болезни Штаргардта, исследуя сетчатку. Отложения липофусцина можно увидеть в желтоватых пятнах на желтом пятне. Пятна имеют неправильную форму и обычно выступают наружу от макулы кольцевидным узором. Количество, размер, цвет и внешний вид этих пятен сильно различаются.
Для оценки симптомов потери зрения при болезни Штаргардта можно использовать стандартную диаграмму зрения и другие тесты, в том числе:
- Тестирование поля зрения. Тестирование полей зрения пытается измерить распределение и чувствительность поля зрения. Для тестирования доступно несколько методов; ни один из них не является болезненным, и большинство из них требует от пациента указать способность видеть стимул/цель. В результате этого процесса создается карта поля зрения человека, которая может указывать на потерю центрального или периферического зрения.
- Тестирование цвета: существует несколько тестов, которые можно использовать для обнаружения потери цветового зрения, которая может возникнуть на поздних стадиях болезни Штаргардта. Для получения дополнительной информации часто используются три теста: фотография глазного дна в сочетании с автофлуоресценцией, электроретинография и оптическая когерентная томография.
- Фотография глазного дна. Эти фотографии могут показать наличие отложений липофусцина. При автофлуоресценции глазного дна для обнаружения липофусцина используется специальный фильтр. Липофусцин обладает естественной флуоресценцией (светится в темноте), когда в глаза попадает свет определенной длины волны. Этот тест может обнаружить липофусцин, который может быть не виден при стандартной фотографии глазного дна, что позволяет диагностировать расстройство раньше.
- Электроретинография (ЭРГ) измеряет электрический отклик палочек и колбочек на свет. Во время теста на роговицу помещается электрод, и в глаз направляют свет. Далее просматриваются и записываются на мониторе ,появившиеся электрические характеристики. Аномальные образцы световой реакции предполагают наличие болезни Штаргардта или других заболеваний, которые связаны с дегенерацией сетчатки.
- Оптическая когерентная томография (ОКТ) — это сканирующее устройство, которое немного похоже на ультразвук. В то время как ультразвук захватывает изображения, отражая звуковые волны от живых тканей, ОКТ делает это с помощью световых волн. Пациент кладет голову на подставку для подбородка, пока невидимый свет в ближнем инфракрасном диапазоне фокусируется на сетчатке. Поскольку глаз устроен так, чтобы пропускать свет, можно получать детальные изображения глубоко внутри сетчатки. Затем эти изображения анализируются на предмет любых аномалий толщины слоев сетчатки, которые могут указывать на дегенерацию сетчатки. ОКТ иногда комбинируют с инфракрасным сканирующим лазерным офтальмоскопом для получения дополнительных изображений поверхности сетчатки.
Стандартные методы лечения
В настоящее время не существует лечения болезни Штаргардта. Некоторые офтальмологи рекомендуют пациентам с болезнью Штаргардта носить темные очки и шляпы при ярком свете, чтобы уменьшить накопление липофусцина. Следует избегать курения, также и пассивного. Исследования на животных показывают, что высокие дозы витамина А могут увеличивать накопление липофусцина и потенциально ускорять потерю зрения. Поэтому следует избегать добавок, содержащих больше рекомендованной суточной нормы витамина А, или принимать только под наблюдением врача. Не нужно беспокоиться о том, что витамин А попадет в организм с пищей.
Ряд услуг и устройств могут помочь пациентам с болезнью Штаргардта выполнять повседневную деятельность и сохранять независимость. Средства для слабовидящих могут быть полезны для многих повседневных задач и варьируются от простых ручных линз до электронных устройств, таких как электронные читающие машины или системы увеличения видео с замкнутым контуром. Поскольку многие пациенты с болезнью становятся инвалидами по зрению к 20 годам, болезнь может иметь значительные эмоциональные последствия. Работа, общение, вождение автомобиля и другие занятия, которые раньше давались легко, могут стать трудными. Поэтому консультирование и трудотерапия часто должны быть частью плана лечения.
Прогноз
Долгосрочный прогноз для пациентов с болезнью Штаргардта колеблется в широких пределах.
Заболевание не оказывает никакого влияния на общее состояние здоровья и продолжительность жизни. Некоторые пациенты могут водить машину.
