Что такое синдром Сусака?
Синдром Сусака — относительно редкое заболевание, характеризующееся тремя основными проблемами: нарушение функции мозга (энцефалопатия), частичная или полная закупорка (окклюзия) мелких артерий и капилляров, снабжающих кровью сетчатку (окклюзия артерий сетчатки), и заболевание внутреннего уха (особенно потеря слуха).
Выявлены три основные формы синдрома Сусака. В одной форме энцефалопатия — главная проблема. Во второй форме основными проблемами являются окклюзия артерий сетчатки и потеря слуха, а болезни мозга практически отсутствуют. В третьей форме энцефалопатия является основной проблемой вначале, но повторяющиеся эпизоды окклюзии артерий сетчатки становятся основной проблемой после того, как энцефалопатия утихает. Энцефалопатическая форма синдрома Сусака часто проходит в течение 1-3 лет. Другие формы имеют тенденцию к более длительному, более хроническому или более рецидивирующему течению (в течение 3–10 лет или более). Все формы требуют иммунодепрессивного лечения, пока болезнь активна.
Хотя синдром Сусака считается редким, он все чаще обнаруживается у людей во всем мире, и его истинная частота среди населения в целом неизвестна. Это связано с тем, что заболевание может быть неправильно диагностировано, часто как «атипичный» рассеянный склероз.
Синдром Сусака — это аутоиммунное заболевание, в частности аутоиммунная эндотелиопатия. «Аутоиммунный» означает, что собственная иммунная система человека по ошибке атакует его собственные ткани. «Эндотелиопатия» — это любое заболевание, которое включает повреждение эндотелия, представляющий собой тонкий слой клеток, выстилающих внутренние стенки кровеносных сосудов. При синдроме Сусака собственная иммунная система человека по ошибке атакует эндотелиальную выстилку мельчайших кровеносных сосудов (капилляров, венул и артериол) в головном мозге, сетчатке и внутреннем ухе. Когда эндотелиальные клетки повреждаются, они имеют тенденцию набухать, и это набухание эндотелиальных клеток играет ключевую роль в частичной или полной окклюзии (закупорке) крошечных сосудов в головном мозге, сетчатке и внутреннем ухе. Эта закупорка приводит к уменьшению кровотока через сосуды и, следовательно, к снижению доставки кислорода и питательных веществ в мозг, сетчатку и внутреннее ухо — что приводит либо к временным дисфункциям, либо к необратимому повреждению этих трех органов, в зависимости от тяжести и длительности сниженного кровотока.
Признаки и симптомы
Специфические симптомы, тяжесть и исход синдрома Сусака варьируются от человека к человеку. Как правило, не все три основных признака (энцефалопатия, окклюзия артерий сетчатки и потеря слуха) проявляются в начале заболевания, и все три не обязательно развиваются у всех пациентов. Когда пациенты впервые проходят обследование у врача, любая из трех основных признаков может быть единственной, а одна или оба других признаков появляются позже.
У многих пациентов головные боли (в том числе мигренеподобные) предшествуют развитию других симптомов синдрома Сусака. Могут развиться различные дополнительные неврологические проявления:
- когнитивная дисфункция (включая потерю памяти, спутанность сознания и снижение исполнительной функции);
- нарушение походки;
- невнятная речь (дизартрия).
У некоторых больных развиваются психиатрические симптомы, такие как паранойя, изменения личности или поведения. Конкретные неврологические симптомы, которые развиваются, могут отличаться у людей.
Окклюзия ответвленной артерии сетчатки может привести к тому, что пациент заметит «темное пятно» или «черную область» в поле зрения; или некоторые пациенты описывают «занавес или тень, опущенную» над частью своего зрения. Медицинский термин для обозначения этих симптомов — «скотома». Эти симптомы вызваны повреждением сетчатки из-за блокирования кровотока. Сетчатка — тонкий слой нервных клеток, которые воспринимают свет и преобразуют его в нервные сигналы, которые затем передаются в мозг через зрительный нерв. Оба глаза могут быть поражены у больных с синдромом Сусака. Может возникнуть необратимое нарушение зрения. Окклюзия артерий сетчатки могут возникать на ранних стадиях у одних людей или позже в ходе болезни у других.
У многих пациентов с синдромом Сусака наблюдается потеря слуха из-за повреждения небольшого органа внутреннего уха в форме улитки. Улитка преобразует звук в нервные импульсы, которые отправляются в мозг. Повреждение улитки вызвано блокировкой кровотока в мелких сосудах, по которым кровь поступает в улитку. Потеря слуха при синдроме Сусака в основном низка и обычно возникает относительно внезапно. Может затронуть оба уха (двусторонний). Его степень тяжести может варьироваться от легкой до тяжелой. В тяжелых случаях необходима кохлеарная имплантация. В некоторых случаях потеря слуха возникает до развития других симптомов синдрома Сусака. Потеря слуха часто сопровождается сильным звоном в ушах (тиннитус). На вестибулярный аппарат, тоже располагающийся во внутреннем ухе, также может влиять микрососудистая эндотелиопатия синдрома Сусака, приводящая к головокружению.
Энцефалопатическая форма заболевания обычно купируется самостоятельно (т.е. в конечном итоге проходит сама), но может потребоваться много времени, чтобы разрешиться, и может повториться. Обычно он длится 1-3 года, в течение которых люди могут испытывать колебания уровня симптомов (рецидивирующий-ремиттирующий). Хотя энцефалопатическая форма в конечном итоге проходит самостоятельно, необходимо лечение, чтобы предотвратить или минимизировать ущерб, который может возникнуть во время активной болезни. Рецидив после длительного периода ремиссии бывает редко, но может произойти.
Причины
Синдром Сусака — это аутоиммунная эндотелиопатия, заболевание, при котором иммунная система организма по ошибке атакует внутреннюю оболочку (эндотелий) стенок очень крошечных кровеносных сосудов, которые снабжают кровью мозг, сетчатку и внутреннее ухо. Точная основная причина, почему это происходит, неизвестна. Также неясно, почему в первую очередь страдают микрососуды головного мозга, сетчатки и внутреннего уха. Кожа также может быть поражена.
Затронутые группы населения
Синдром Сусака в основном поражает молодых женщин в возрасте от 20 до 40 лет, но встречается у людей в возрасте от 9 до 72 лет. Женщины страдают в три раза чаще, чем мужчины. Хотя синдром Сусака считается редким заболеванием, он все чаще обнаруживается во всем мире и может быть более распространенным, чем первоначально предполагалось. Однако, поскольку расстройство часто не распознается или диагностируется неправильно, определение истинной частоты расстройства в общей популяции затруднено.
До сих пор не было доказано, что расстройство чаще встречается у какой-либо конкретной этнической группы, но ранние данные показывают, что болезнь может чаще встречаться в группах населения европеоидной расы.
Синдром Сусака был впервые описан в медицинской литературе в 1979 году доктором Джоном Сусаком.
Близкие по симптомам расстройства
Энцефалопатическую форму синдрома Сусака часто ошибочно принимают за рассеянный склероз (РС) или острый диссеминированный энцефаломиелит (ОДЭМ). Когда синдром Сузака проявляется в основном потерей слуха, шумом в ушах и головокружением, его часто ошибочно принимают за болезнь Меньера.
- Рассеянный склероз — хроническое заболевание центральной нервной системы (ЦНС), которое вызывает разрушение покровного слоя (миелиновой оболочки) нервов. Это демиелинизирующее заболевание. Течение заболевания вариабельное; он может прогрессировать, рецидивировать, ослабевать или стабилизироваться. Демиелинизирующие бляшки или пятна, разбросанные по центральной нервной системе, нарушают способность нервов к коммуникации (нейротрансмиссию) и могут вызывать широкий спектр неврологических симптомов, включая нарушение речи, онемение или покалывание в конечностях и затруднения при ходьбе. Также может присутствовать дисфункция мочевого пузыря и кишечника.
- Острый диссеминированный энцефаломиелит (ОДЭМ) — заболевание центральной нервной системы, характеризующееся воспалением головного и спинного мозга, вызванным повреждением жировой оболочки (миелина), окружающей нервы. ОДЭМ может возникнуть спонтанно, но обычно после вирусной инфекции или прививки, такой как бактериальная или вирусная вакцина. Симптомы ОДЭМ обычно развиваются быстро и могут включать жар, головные боли, рвоту и утомляемость. В тяжелых случаях могут развиться эпилепсия или кома. Потеря зрения также может произойти из-за воспаления зрительного нерва.
- Болезнь Меньера — редкое заболевание, поражающее внутреннее ухо. Болезнь Меньера характеризуется периодическими приступами головокружения; колеблющейся, прогрессирующей, низкочастотной потерей слуха; звоном в ушах (тиннитус); и ощущением полноты или давления в ухе. Заболевание обычно поражает только одно ухо. Как и при синдроме Сусака, потеря слуха при болезни Меньера вызвана повреждением улитки. Точная причина болезни Меньера неизвестна.
Диагностика
Вероятность синдрома Сусака повышается, когда у пациента присутствует один или несколько компонентов клинической триады (энцефалопатия, окклюзия артерий сетчатки, потеря слуха). Диагноз определенного или вероятного синдрома Сусака основывается на наличии как минимум двух компонентов триады и документальных свидетельствах типичных поражений мозолистого тела при МРТ головного мозга. Процесс постановки диагноза включает в себя подробный анамнез пациента, тщательную оценку всех вероятных объяснений болезни и множество специализированных тестов, включая магнитно-резонансную томографию (МРТ), флюоресцентную ангиографию и аудиограмму.
Для постановки диагноза синдрома Сусака необходимо полное неврологическое и офтальмологическое обследование. Неврологическое обследование может выявить симптомы и/или признаки дисфункции мозга. Обследование глаз должно включать проверку поля зрения, чтобы определить, есть ли окклюзия артерий сетчатки у пациента. Пациенты часто продолжают иметь зрение 20/20 даже после окклюзии артерий сетчатки.
МРТ использует магнитное поле и радиоволны для получения изображений поперечного сечения отдельных органов и тканей тела. У больных с синдромом Сусака МРТ обычно показывает характерные изменения в головном мозге, особенно в мозолистом теле, которое является структурой, соединяющей правую и левую половинки мозга. Наиболее характерной аномалией МРТ является наличие поражений («комки» или «дырки») в центральной части мозолистого тела. Эти поражения лучше всего видны на сагиттальных изображениях T2 FLAIR мозолистого тела.
Людям с подозрением на синдром Сусака необходима флюоресцентная ангиограмма (ФА), даже если у них нет глазных симптомов. Флуоресцентная ангиография — это глазной тест, в котором используется специальный краситель и камера для оценки кровотока (кровообращения) в сетчатке. При расстройстве аномалии ФА включают: свидетельство частичной или полной окклюзии артерии сетчатки; гиперфлуоресценция стенок сосудов (повышенная интенсивность окрашивания стенок сосудов красителем); утечка красителя; и хронические изменения на периферии (выпадение капилляров, неоваскуляризация, микроаневризмы) с возможностью кровоизлияния в стекловидное тело.
Лица с синдромом Сусака также должны пройти обследование слуха (аудиограмму), чтобы обнаружить любую потерю слуха. Все пациенты с подозрением на синдром Сусака должны пройти аудиограмму, даже если они не заметили никаких проблем внутреннего уха.
Трудность постановки диагноза усугубляется тем фактом, что любой из компонентов клинической триады может быть первым и единственным компонентом, присутствующим, когда пациенты впервые обращаются за медицинской помощью. Это способствует вероятному занижению сведений о расстройстве.
Стандартные методы лечения
Хотя синдром Сусака иногда может спонтанно исчезнуть, необходимо раннее, достаточно агрессивное и должным образом длительное лечение, пока болезнь активна, чтобы избежать или минимизировать потенциальное необратимое повреждение мозга, сетчатки и внутреннего уха. Двумя основными методами терапии в настоящее время являются препараты, подавляющие активность иммунной системы (иммунодепрессанты) — кортикостероиды (например, преднизон) и внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ).
Также могут потребоваться дополнительные препараты. Дополнительные препараты, которые использовались для лечения пациентов с синдромом Сусака, включают микофенолат мофетил (Селлсепт), азатиоприн (Имуран), циклофосфамид, ритуксимаб и анти-ФНО терапию. Выбор лечения зависит от тяжести заболевания.
Больным со значительной потерей слуха может быть показан слуховой аппарат. Для больных с глубокой потерей слуха может быть полезна кохлеарная имплантация.
Прогноз
Заболевание обычно проходит через 2-4 года. Сообщалось о поздних рецидивах через десятилетия. Конечный результат показывает большую вариабельность инвалидности, начиная от инвалидности до слабоумия, глухоты и слепоты. У большинства пациентов сохраняются когнитивные, зрительные и/или слуховые нарушения различной степени.
