Ретинобластома глаз у детей

Что такое ретинобластома?

Ретинобластома — это редкий тип рака глаз. Чаще всего поражает детей в возрасте до 5 лет. Может быть поражен один или оба глаза.

• «ретино» означает от сетчатки
• «бласт» означает клетки в раннем развитии
• «ома» означает группу клеток или опухоль

При болезни может быть поражен один глаз, заболевание будет называется односторонней ретинобластомой. Двусторонняя ретинобластома — когда поражено оба глаза.

У кого развивается ретинобластома?

Ретинобластома чаще всего поражает детей в возрасте до 5 лет. Ежегодно в мире у 1 из 20 000 новорожденных детей диагностируют ретинобластому. Хотя болезнь может быть очень опасной и пугающей для ребенка и его родителей, более 9 из 10 детей (90%) вылечиваются.

У детей болезнь с поражением обоих глаз обычно диагностируются в первый год жизни. Тем, у кого поражен один глаз, как правило, диагноз ставится чуть позже, часто в возрасте от 2 до 3 лет.

Причины и обследование

Некоторые дети рождаются с изменением (мутацией) в гене ретинобластомы (известный как ген RB1), которое они наследуют от одного из своих родителей. Изменения гена может происходить на самых ранних стадиях их развития в утробе матери.

Около 4 из 10 детей с диагнозом (40%) имеют этот наследственный тип, который часто поражает оба глаза. У детей, у которых нет этого наследственного типа ретинобластома развивается только в одном глазу.

Врачи не знают, что вызывает оставшиеся 60% ретинобластом. Но эти не наследуемые типы почти всегда затрагивают только один глаз.

Дети, у которых есть родитель, брат или сестра, у которых была ранее ретинобластома, должны пройти обследование на наличие ретинобластомы. Ребенку обычно необходимо проходить скрининг после рождения до 3 лет. Обследования включают в себя регулярные осмотры под общим наркозом. Как часто и как долго ребенок проходит обследование, зависит от уровня риска.

У некоторых детей также могут взять кровь на анализ гена RB1. Это возможно, только если член семьи, у которого была ретинобластома провериться первым.

Поговорите с вашим лечащим врачом, если у вас семейная история ретинобластомы. Они могут направить вашего ребенка в один из специализированных центров ретинобластомы. Вашему ребенку вряд ли понадобится обследование, если у более дальнего родственника, такого как двоюродный брат, есть ретинобластома. Однако в центре ретинобластомы могут объяснить, кто из семьи нуждается в обследовании.

Небольшая анатомия глаза

Чтобы понять, как развивается ретинобластома, нужно немного узнать о глазах и о том, как они работают. На глаз 3 основные части:

• глазное яблоко
• орбита
• вспомогательные структуры (или придаточные структуры), включая слезные железы и веко.

Глазное яблоко заполнено желеобразным веществом под названием стекловидное тело. У него спереди линза. Линза покрыта цветной частью глаза, называемой радужной оболочкой.

Линза и радужная оболочка фокусируют поступающий свет на заднюю часть глаза, называемую сетчаткой. Сетчатка похожа на пленку в фотоаппарате. Когда свет попадает на сетчатку, он передает сообщение в мозг через зрительный нерв. Это позволяет нам видеть.

Как развивается ретинобластома?

Ретинобластома — это рак сетчатки. Когда ребенок растет в утробе матери, глаза — это одни из первых органов, которым нужно развиваться. На самых ранних стадиях глаза имеют клетки, называемые ретинобластами, которые очень быстро растут. Позже они перестают расти и трансформируются в зрелые клетки сетчатки, которые могут обнаружить свет.

Очень редко незрелые ретинобласты продолжают быстро расти и не трансформируются в зрелые клетки сетчатки. Вместо этого они выходят из-под контроля и превращаются в раковую опухоль под названием ретинобластома.

Если опухоль не лечится, клетки продолжают расти, и рак заполняет большую часть глазного яблока. Он также может распространиться на другие части глаза и начать блокировать поток жидкости внутри глаза. Это приводит к увеличению давления и может привести к потере зрения.

Большинство ретинобластом обнаруживаются на ранних стадиях и успешно лечатся до того, как распространятся за пределы глазного яблока. Если ретинобластомы распространяются (метастазируют), опухоль может попасть в любую точку тела, включая мозг, кости и лимфатические узлы. При распространении их трудно лечить.

Симптомы ретинобластомы

Большинство детей с ретинобластомой кажутся здоровыми. Но два общих признака, которые родители впервые замечают у своего ребенка:

• странно выглядит зрачок;
• косоглазие.

Зрачок может выглядеть белым, как кошачий глаз, отражающий свет. Иногда это замечается на фотографиях, когда используется вспышка, и зрачок выглядит белым, а не типичным красным цветом. Ребенок может и не видеть или глаз может быть красным и воспаленным. Дети обычно не жалуются на боль.

В очень редких случаях ребенок, который не набирает вес или нормально не развивается, может быть направлен к детскому врачу-специалисту (педиатру). Во время обследования ребенка в анализе крови обнаруживается аномальный ген ретинобластомы (RB1).

Срочное направление к специалисту

Врач должен направить вашего ребенка к окулисту, если зрачок глаза выглядит белым, а не черным. Вам с ребенком необходимо обратиться к этому специалисту в течение 2 недель после направления.

Стадии ретинобластомы

Стадия рака укажет, насколько она велика и распространилась ли. Как лечится ретинобластома, зависит именно от стадии опухоли.

Ретинобластома имеет 2 основные стадии:

1. Внутриглазная ретинобластома: опухоль полностью в глазу и не распространился. Специалист вашего ребенка более точно помещает опухоль в одну из нескольких более точных подгрупп (от A до E) в зависимости от размера и положения опухоли в глазу. У большинства детей диагностируется это локализованное заболевание. Более 9 из 10 этих детей (90%) излечиваются.
2. Внеглазная ретинобластома: опухоль распространилась за пределы глаза и в окружающие его ткани. Возможно, он распространился и на другую часть тела.

Лечение

Существуют множество различных методов лечения ретинобластомы.

Небольшие опухоли будут нуждаться в местной терапии. То есть лечение только для самого глаза. Большие опухоли можно лечить с помощью химиотерапии, лучевой терапии или хирургического вмешательства.

Лечение небольших опухолей

Небольшие опухоли нуждаются в местном лечении. Это означает лечение только для самого глаза.

Вашему ребенку могут назначить:

• лазерную терапию;
• криотерапию (заморозка);
• термотерапию (термическая обработка).

Эти процедуры направлены на уничтожение опухоли.

Дети проходят лечение во время сна под общим наркозом. Некоторые дети могут пройти химиотерапию после местного лечения.

Лечение больших опухолей

Большие опухоли можно лечить с помощью:

• радиотерапии;
• хирургии;
• химиотерапии.

Вашему ребенку могут провести комбинацию этих процедур.

Радиотерапия

Некоторые опухоли лечат с помощью типа внутренней лучевой терапии, называемой брахитерапией. Небольшие радиоактивные пластинки (бляшки) сшиваются прямо над опухолью. Излучение разрушает опухоль. Пластины остаются на месте в течение нескольких дней, а затем удаляются.

Для большой опухоли, которая плохо реагирует на другое лечение, специалист вашего ребенка может предложить лучевую терапию всего глаза.

Хирургия

Для очень большой опухоли и когда глаз больше не работает, используется операция по удалению глаза. Ребенку ставят искусственный глаз, чтобы заменить потерянный.

Химиотерапия

Химиотерапия — это терапия с использованием лекарств для уничтожения раковых клеток. Ребенку может быть назначена химиотерапия, чтобы попытаться уменьшить опухоль.

Также врач вашего ребенка может предложить химиотерапию, если есть риск распространения рака.

Химиотерапевтические препараты, которые обычно используют врачи, включают:

• Винкристин;
• Карбоплатина;
• Этопозид.

В некоторых случаях ваш ребенок может пройти химиотерапию путем введения химиопрепарата в кровеносный сосуд (артерии) для пораженного глаза. Это называется внутриартериальной химиотерапией. Врачи чаще всего используют Мелфалан. Применяется обычно для ретинобластомы, которая продолжает расти после лечения, или для ретинобластомы, которая вернулась.

Побочные эффекты терапии

Врач вашего ребенка расскажет вам о возможных побочных эффектах. Побочные эффекты, которые могут возникнуть у ребенка, зависят от типа лечения, которое применялось.

Зрение

Большинство родителей беспокоятся о том, потеряет ли их ребенок зрение. По возможности, врач постарается сохранить зрение глаз. Если поражен один глаз и его необходимо удалить, зрение другого глаза не пострадает. Дети учатся очень быстро адаптироваться и ведут нормальную жизнь, посещая обычную школу.

Если поражены оба глаза, то ребенок, скорее всего, потеряет зрение. Следовательно, им может понадобиться поддержка в связи с нарушением зрения, как в общеобразовательной школе, так и в специализированной школе.

Катаракта

После лучевой терапии на весь глаз у детей может развиться катаракта. Это зависит от типа лучевой терапии, которую им применяли. Катаракта — это помутнение хрусталика глаза, которое приводит к медленной потере зрения. Недавно была разработана новая методика лучевой терапии, которая щадит хрусталик.

Сухие глаза

Сухость глаз — еще один возможный побочный эффект лучевой терапии. Возникает в результате повреждения лучевой терапией слезных протоков. Если у ребенка есть этот побочный эффект терапии, ему нужно использовать глазные капли или искусственные слезы, чтобы сохранить влажность глаз и снизить вероятность заражения.

Длительные побочные эффекты

Длительные проблемы редки. Лучевая терапия может вызвать изменение формы лица. Это связано с тем, что кости в зоне лучевой терапии после могут расти не с той же скоростью, как раньше.

Но важно помнить, что большинство детей без лечения могут пострадать куда больше.

Возвращение ретинобластомы

Очень редко рак может вернуться снова. Или другая опухоль может развиваться в центре мозга. Это называется трехсторонней ретинобластомой и встречается очень редко. Симптомы включают в себя головные боли, чувство и тошноту. Обратитесь к врачу, если вас беспокоят симптомы проявляющееся у ребенка. Ваш ребенок будет находиться под пристальным наблюдением.

Дети с наследственной ретинобластомой также могут заболеть второй раз раком в более позднем возрасте. Но это редко. Врач поговорит с вами об этом, если есть риски.