Что такое анэнцефалия плода?
Анэнцефалия является серьезным дефектом развития центральной нервной системы, при котором мозг и свод черепа сильно деформируются. Мозг и мозжечок уменьшаються в размерах или отсутствуют, но задний мозг присутствует. Анэнцефалия является частью спектра дефекта нервной трубки (ДНТ). Этот дефект возникает, когда нервная трубка не закрывается в течение третьей-четвертой недели развития, что приводит к потере плода, мертворождению или смерти новорожденного.
Анэнцефалия плода, как и другие формы ДНТ, обычно следует многофакторной схеме передачи, с взаимодействием множества генов, а также факторов окружающей среды, хотя ни гены, ни факторы окружающей среды не охарактеризованы хорошо. В некоторых случаях анэнцефалия может быть вызвана аномалией хромосомы, или она может быть частью более сложного процесса, включающего дефекты одного гена или разрушение амниотической мембраны.
Анэнцефалия может быть обнаружена пренатально с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) и может быть впервые заподозрена в результате скринингового теста на повышенную сывороточную альфа-фетопротеин (АФП). Есть информация, что фолиевая кислота является эффективным профилактическим средством, которое снижает потенциальный риск анэнцефалии и других дефектов нервной трубки приблизительно на две трети.
Причины анэнцефалии
Анэнцефалия обычно является изолированным врожденным дефектом и не связана с другими пороками развития или аномалиями. Подавляющее большинство единичных случаев анэнцефалии являются многофакторными по своему типу наследования, что подразумевает взаимодействие нескольких генов с агентами окружающей среды и случайными событиями.
Недостаток фолиевой кислоты
Адекватное потребление фолиевой кислоты во время беременности защищает от анэнцефалии. Воздействие агентов, которые мешают нормальному метаболизму фолата в критический период развития нервной трубки (до 6 недель после последней менструации) увеличивает вероятность дефектов нервной трубки (ДНТ).
Было установлено, что вальпроевая кислота, противосудорожные средства и другие антиметаболиты фолиевой кислоты увеличивают вероятность возникновения ДНТ, когда воздействие происходит на ранних стадиях развития. Хотя эти индуцированные ДНТ обычно вызывают расщепление позвоночника, вероятность анэнцефалии, вероятно, также увеличивается.
Гипертермия
Гипертермия у матери также может быть связана с повышенным риском развития ДНТ; поэтому беременным женщинам следует избегать горячих ванн и других сред, которые могут вызвать кратковременную гипертермию. Аналогичным образом, лихорадка на ранних сроках беременности также была отмечена как фактор риска развития анэнцефалии и других дефектов нервной трубки.
Преждевременный разрыв плодных оболочек
Преждевременный разрыв плодных оболочек (ПРПО) — это состояние, возникающее в результате разрыва амниотической оболочки. Она может вызвать разрушение нормально сформированных тканей во время развития, включая структуры головы и мозга. Анэнцефалия, вызванная ПРПО, часто отличается наличием остатков амниотической мембраны. Риск рецидива анэнцефалии, вызванной этим механизмом, ниже, и риск не изменяется при использовании фолиевой кислоты.
Другие возможные факторы риска развития анэнцефалии плода у матери включают:
Однако неясно, как эти факторы могут влиять на риск возникновения анэнцефалии.
Осложнения
Анэнцефалия всегда смертельна. Полигидрамнион (многоводие) является распространенным осложнением во время беременности, и пациентки могут испытывать значительный дискомфорт от абдоминального растяжения, которое сопровождает это заболевание. Возрастает риск преждевременных родов.
Поскольку у лиц с анэнцефалией гипофиз может отсутствовать, повышается риск развития беременности в послеродовом периоде. В этих случаях может потребоваться индуцирование родов. Частота патологических проявлений плода во время родов увеличивается.
Диагностика
Врачи могут диагностировать анэнцефалию во время беременности или сразу после рождения ребенка. При рождении аномалии черепа можно обнаружить легко. В некоторых случаях часть скальпа отсутствует вместе с черепом.
Пренатальные тесты на анэнцефалию включают в себя:
- Анализ крови. Высокий уровень белка печени альфа-фетопротеина может указывать на анэнцефалию.
- Амниоцентез. Жидкость, извлеченная из амниотического мешка, окружающего плод, может быть изучена для поиска нескольких маркеров аномального развития. Высокие уровни альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы связаны с дефектами нервной трубки.
- УЗИ. Высокочастотные звуковые волны могут создавать изображения (сонограммы) развивающегося плода на экране компьютера. Сонограмма может показать физические признаки анэнцефалии.
- МРТ-сканирование плода. В результате воздействия магнитного поля и радиоволн получаются изображения плода. МРТ-сканирование плода дает более детальные изображения, чем ультразвуковое исследование (УЗИ).
Лечение
Лечения нет. Дети с этим расстройством умирают в течение нескольких часов. Врач сосредоточиться на обеспечении благоприятной среды, в которой семья сможет прийти к согласию с диагнозом и подготовиться к потере.
Семьям, которые не знают о диагнозе до рождения или которым диагноз еще не поставлен, вероятно, понадобится дополнительная эмоциональная поддержка и, возможно, консультация по вопросам, связанным со скорбью. Семьи, у которых было некоторое время, чтобы приспособиться к диагнозу до родов, и у которых была возможность начать процесс скорби раньше времени, могут показаться хорошо подготовленными, но им также понадобится достаточное время, чтобы оплакать и завершить роды. Во многих случаях может быть полезным присутствие членов семьи, друзей или священнослужителей.
Чувство вины — это нормальная реакция родителей ребенка с серьезными врожденными дефектами. Привлечение генетических консультантов, если таковые имеются, может быть особенно полезным для родителей в этой ситуации из-за их опыта работы с широким спектром врожденных дефектов.
При своевременной пренатальной диагностике этого смертельного расстройства паре должна быть представлена возможность прерывания беременности.
Как предотвратить анэнцефалию?
Методы предотвращения анэнцефалии включают следующее:
- Правильное питание. Употребление питательных продуктов и прием витаминных добавок до и во время беременности может помочь предотвратить врожденные дефекты нервной трубки. Получение достаточного количества фолиевой кислоты очень важно в период беременности. Женщинам детородного возраста следует ежедневно принимать поливитаминные добавки, содержащие не менее 400 мкг фолиевой кислоты, поскольку большинство женщин не получают достаточно фолиевой кислоты только из пищи. Синтетическая форма витамина легче усваивается организмом, чем форма, которая естественным образом содержится в пищевых продуктах.Хорошими источниками фолиевой кислоты являются листовые зеленые овощи, сушеные бобы, апельсины и апельсиновый сок.
- Добавки фолиевой кислоты: Беременным женщинам, которые ранее родили ребенка с дефектом нервной трубки, может потребоваться большее количество фолиевой кислоты во время беременности. Женщины должны поговорить со своими врачами о рекомендуемом количестве фолиевой кислоты. Предполагается, что женщины, у которых была предыдущая беременность с дефектом нервной трубки, должны принимать 4 мг фолиевой кислоты, начиная с одного-двух месяцев до зачатия до их первого триместра беременности, под наблюдением врача.
Прогноз
Анэнцефалия смертельна во всех случаях из-за серьезного порока развития мозга. Значительная часть всех анэнцефальных плодов мертворождена или прерывается самопроизвольно.
Прогноз новорожденного при рождении живым исключительно плох; Смерть живого ребенка неизбежна и чаще всего наступает в раннем неонатальном периоде.
Большинство новорожденных умирают в течение первых нескольких часов или дней жизни, хотя у 10% новорожденных продолжительность жизни может достигать до одной недели.
Хотя у одного ребенка может развиться анэнцефалия, имейте в виду, что риск повторных беременностей с таким же больным ребенком очень низка.
