Триплоидия

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое триплоидия?

Триплоидия — редкая хромосомная аномалия. Триплоидия — это наличие в клетке дополнительного набора хромосом, в общей сложности 69 хромосом, а не 46 обычных хромосом на клетку. Дополнительный набор хромосом происходит либо от отца, либо от матери во время оплодотворения. Беременность с триплоидией обычно заканчивается выкидышем на ранних сроках беременности. Если беременность остается доношенной, младенец умирает в первые дни жизни. Сообщалось, что несколько затронутых людей дожили до взрослого возраста, но страдали от задержки развития, трудностей с обучением, эпилепсии, потери слуха и других аномалий. Выжившие имеют мозаичную триплоидию, что означает, что некоторые клетки имеют нормальное количество хромосом 46, а другие клетки имеют 69 хромосом на клетку.

Признаки и симптомы

Младенцы, пораженные триплоидией, имеют пороки сердца, аномалии развития мозга, дефекты надпочечников и почек (кистозные поражения почек), пороки развития спинного мозга (дефекты нервной трубки) и аномальные черты лица (широко расставленные глаза, низкую переносицу, низко посаженные уши, маленькую челюсть, отсутствие/маленький глаз и расщелину губы и неба). Третий и четвертый пальцы рук, а также второй и третий пальцы ног могут быть соединены, а руки могут иметь необычные обезьяньи складки. Также могут быть дефекты печени и желчного пузыря, перекрученный кишечник и деформации пальцев рук и ног. Плацента при триплоидии может быть незрелой, большой и заполненной кистами. Мозаичные больные будут жить дольше, чем пациенты с полной триплоидией, но обычно имеют умственную отсталость, задержку развития, депрессиюэпилепсию, низкий рост, ожирение и другие отклонения.

Беременная мать, вынашивающая триплоидный плод, иногда испытывает повышение артериального давления (артериальная гипертензия), отек и выведение альбумина с мочой (альбуминурия). Это состояние называется токсемией или преэклампсией.

Причины

Триплоидия — это наличие полного дополнительного набора хромосом. Утроение хромосом вызвано оплодотворением яйцеклетки двумя сперматозоидами, или оплодотворением яйцеклетки сперматозоидом с дополнительным набором хромосом, или оплодотворением яйцеклетки, имеющей дополнительный набор хромосом, нормальным сперматозоидом. Это заболевание не передается по наследству и не связано с возрастом матери или отца.

Затронутые группы населения

На триплоидию приходится 1-3 процента всех беременностей. 2/3 триплоидных беременностей приходится на мужчин.

Связанные расстройства

Симптомы следующих заболеваний вызваны дупликацией, тройным дублированием или удалением хромосом:

  • Тетраплоидия — состояние, при котором в одной клетке содержится четыре набора хромосом вместо обычных двух наборов. Общее количество хромосом на клетку при тетраплоидии составляет 92 вместо 46. Пораженные дети обычно выкидыши на ранних сроках беременности или умирают в первые дни жизни. Сообщалось, что у пораженных детей множественные врожденные дефекты, такие как аномальные черты лица (маленькая голова и челюсть, расщелина губы и неба, маленькие глаза или глазные яблоки отсутствуют, аномалии ушей), пороки сердца, дефекты мозга, аномалии половых органов и косолапость. Заподозрить тетраплоидию при беременности можно при обнаружении врожденных дефектов на УЗИ. Окончательный диагноз может быть поставлен путем цитогенетического анализа клеток, взятых во время беременности с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (БВХ).
  • Трисомии, такие как трисомия 21 (синдром Дауна), характеризуются тройной хромосомой. Самый частый симптом трисомии — умственная отсталость. Хромосомы находятся в ядрах всех клеток организма. Они несут в себе генетические характеристики каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й парой хромосом X и Y для мужчин и двумя хромосомами X для женщин. У людей с трисомией к одной из нормальных пар добавляется дополнительная хромосома. Тройное дублирование хромосомы может быть частичной, либо очень коротким плечом (p+), либо очень длинным плечом (q+). Состояния классифицируются по названию аномальной пары хромосом и по тому, какая часть хромосомы поражена.
  • Синдром Дауна (трисомия 21) — наиболее распространенное и легко определяемое генетическое заболевание, вызванное хромосомной аномалией. Присутствует одна дополнительная хромосома. Дети с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости, которая может варьироваться от легкой до серьезной. Однако большинство детей с синдромом Дауна функционируют в диапазоне от легкого до умеренного.
  • Хромосомный 11q-синдром (синдром Якобсена) — редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием длинного плеча хромосомы 11. Расстройство может характеризоваться узким выступающим лбом, проблемами с глазами, аномальной формой носа и рта и умственной отсталостью. Серьезность и тип аномалии зависит от размера и местоположения отсутствующего участка хромосомы. Причина самого разрыва хромосомы неизвестна.
  • Хромосомный 18p-синдром — это делеция короткого плеча (p) хромосомы 18. Он характеризуется необычными чертами лица и умственной отсталостью от легкой до тяжелой. Этот синдром также может включать недостаточность роста, снижение мышечного напряжения и мозг меньше нормального размера. Также могут быть проблемы с поведением и задержка речи.

Диагностика

Наличие нескольких крупных пороков развития, низкого уровня околоплодных вод и/или ограничения роста на УЗИ плода во время беременности вызывает подозрение на триплоидию. Диагноз можно поставить во время беременности с помощью хромосомного анализа (кариотипирования) клеток, полученных с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (БВХ). Диагноз можно подтвердить после рождения с помощью хромосомного анализа ткани (кожи), полученной от пораженного ребенка. Триплоидию нельзя диагностировать с помощью микроматрицы хромосом. Точность неинвазивного пренатального тестирования с использованием внеклеточной ДНК плода (cff) для диагностики триплоидии все еще изучается. Аномальные уровни определенных белков материнской крови, таких как альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека, эстриол и протеин-А плазмы, вызванный беременностью, были связаны с повышенным риском триплоидии.

Стандартные методы лечения

Триплоидию нельзя лечить или вылечить. Беременности, которые длятся до рождения ребенка, редки. Если младенец выживает, ему обычно оказывается паллиативная помощь. Медикаментозные и хирургические методы лечения не используются из-за смертельного исхода заболевания.

Если врачи обнаруживают триплоидию во время беременности женщины, она может прервать беременность или вынести ее до срока или до самопроизвольного выкидыша. Если женщина решит вынашивать ребенка до срока, за ней следует внимательно следить на предмет осложнений, вызванных триплоидией, в том числе:

  • преэклампсия, которая может быть опасной для жизни;
  • хориокарцинома, тип рака, который редко вызывается тканями, оставшимися после частичной молярной беременности.

Прогноз

Большинство плодов с триплоидией не доживают до рождения, а те, которые рождаются умирают, обычно в течение нескольких дней. Поскольку лечения триплоидии не существует, паллиативная помощь оказывается, если ребенок доживает до рождения. Если триплоидия диагностируется во время беременности, прерывание часто предлагается в качестве варианта из-за дополнительных рисков для здоровья матери (преэклампсия или хориокарцинома).

Мозаичная триплоидия имеет лучший прогноз, но у больных наблюдается от умеренной до тяжелой степени когнитивные нарушения.

Как справиться с триплоидией?

Потерять ребенка из-за триплоидии может быть сложно, но вам не нужно бороться с этими чувствами в одиночку. Поищите группы поддержки, онлайн-форумы или дискуссионные группы, чтобы рассказать о своем опыте. Тысячи других женщин также столкнулись с ситуацией, подобной вашей, и искали помощи и поддержки в этих группах.

Вынашивание ребенка с триплоидией не увеличивает шансы на повторную подобную беременность, поэтому можно безопасно зачать еще одного ребенка, не беспокоясь о повышенном риске рождения еще одного ребенка с триплоидией. Если вы все же решите завести еще одного ребенка, продолжайте обращаться за дородовой помощью и обследованием, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает наилучший уход.

Венера Рустамова/ автор статьи

Врач-терапевт, гастроэнтеролог, гепатолог, инфекционист. Провожу профилактические мероприятия осложнений со стороны пищеварительной системы после долгой терапии НПВП и кроворазжижающими препаратами.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector