Миоклония

Что такое миоклония?

Миоклония (или миоклонус) — это симптом, а не заболевание, характеризующаяся кратковременным быстрым сокращениям мышц или группы мышц.

Миоклонические подёргивания или толчки обычно вызываются внезапными сокращениями мышц, называемыми положительным миоклонусом, или мышечным расслаблением, называемым отрицательным миоклонусом. Миоклонические подёргивания могут происходить поодиночке или последовательно, по шаблону или без шаблона. Они могут происходить нечасто или многократно каждую минуту. Миоклония иногда возникает в ответ на внешнее событие или когда человек пытается сделать движение. Человек, испытывающий подёргивания, не может контролировать их.

В своей простейшей форме миоклония состоит из подергивания мышц с последующим расслаблением. В пример можно привести икоту, что тоже является миоклонией. Другими знакомыми примерами состояния являются подергивания, которые некоторые люди испытывают во время засыпания. Эти простые формы миоклонии встречаются у нормальных, здоровых людей и не вызывают затруднений. При более широком распространении состояние может вызывать постоянные шокоподобные сокращения в группе мышц.

В некоторых случаях миоклония начинается в одной области тела и распространяется в мышцы в других областях. Более тяжелые случаи состояния могут исказить движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Эти типы миоклонии могут указывать на основное заболевание мозга или нервов.

Диагноз устанавливают на основании признаков и иногда подтверждают результатами электромиографического исследования. Лечение включает в себя коррекцию обратимых заболеваний головного мозга или нервной системы и симптоматическую терапию лекарственными препаратами.

Причины миоклонии

Миоклонус может развиться в ответ на:

• инфекцию;
• травму головного или спинного мозга;
• инсульт;
• опухоли головного мозга;
• почечную недостаточность;
• печеночную недостаточность;
• болезни накопления липидов;
• химическое или лекарственное отравление;
• и другие нарушения.

Длительное лишение мозга кислорода, называемая гипоксией, может привести к постгипоксической миоклонии. Состояние может возникать и сам по себе, но чаще всего это один из нескольких симптомов, связанных с различными расстройствами нервной системы. Например, миоклонический подергивание может развиться у пациентов с:

• рассеянным склерозом;
• болезнью Паркинсона;
• болезнью Альцгеймера;
• болезнью Крейтцфельдта-Якоба.

Миоклонические толчки также часта наблюдаются у людей с эпилепсией, расстройством, при котором электрическая активность в мозге становится беспорядочной, что приводит к судорогам.

Типы миоклонии

Классифицировать множество различных форм миоклонуса сложно, потому что причины, последствия и реакции на терапию сильно различаются. Ниже перечислены наиболее часто описываемые типы.

• Миоклония действия характеризуется мышечным подергиванием, вызванным или усиленным произвольным движением или даже намерением двинуться. Она может быть ухудшена попытками точных, скоординированных движений. Этот тип является самой инвалидизирующей формой миоклонии и может поражать руки, ноги, лицо и даже горло. Этот тип миоклонуса часто вызывается повреждением головного мозга, которое возникает из-за недостатка кислорода и притока крови к мозгу, когда дыхание или сердцебиение временно прекращаются.
• Корковая рефлекторная миоклония представляет собой тип эпилепсии, которая возникает в коре головного мозга — внешнем слое или «сером веществе» мозга, ответственном за большую часть обработки информации, происходящей в мозге. Во время этого типа миоклонуса толчки обычно вовлекают не только несколько мышц одной части тела, но также могут происходить подёргивания, вовлекающие группу мышц. Кортикальная форма может усиливаться, когда люди пытаются двигаться определенным образом или ощущают определенное ощущение.
• Эссенциальная миоклония возникает при отсутствии эпилепсии или других явных нарушений в мозге или нервах. Она может происходить случайным образом у людей без семейной истории, но также может появляться у членов одной семьи, что указывает на то, что иногда это может быть наследственным заболеванием. Существенный миоклонус имеет тенденцию быть стабильным без увеличения тяжести с течением времени. В некоторых семьях существует ассоциация с существенным миоклонусом, существенным тремором и даже формой дистонии, называемой миоклонус-дистонией. Другая форма существенного миоклонуса может быть типом эпилепсии без известной причины.
• Нёбная миоклония — это регулярное ритмичное сокращение одной или обеих сторон задней части ротовой полости, называемое мягким нёбом. Эти сокращения могут сопровождаться миоклонией в других мышцах, включая мышцы лица, языка, горла и диафрагмы. Сокращения очень быстрые, происходят 150 раз в минуту и ​​могут сохраняться во время сна. Состояние обычно появляется у взрослых и может длиться бесконечно. Некоторые люди с небной формой рассматривают ее как незначительную проблему, хотя некоторые иногда жалуются на «щелкающий» звук в ухе, шум, возникающий при сокращении мышц мягкого неба. Расстройство может вызвать дискомфорт и сильную боль у некоторых людей.
• Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (ПМЭ) представляет собой группу заболеваний, характеризующихся миоклонией, эпилептическими припадками и другими серьезными симптомами, такими как проблемы при ходьбе или речи. Эти редкие расстройства часто ухудшаются с течением времени и иногда приводят к летальному исходу. Исследования определили многие формы ПМЭ.
  1. Болезнь Лафоры наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что заболевание возникает только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Болезнь Лафоры характеризуется миоклонусом, эпилептическими припадками и деменцией (прогрессирующая потеря памяти и других интеллектуальных функций).
  2. Вторая группа заболеваний ПМЭ относиться к классу лизосомных болезней накопления, обычно включающая в себя миоклонию, проблемы со зрением, деменцию и дистонию (длительные сокращения мышц, которые вызывают скручивающие движения или неправильные позы).
  3. Другая группа нарушений ПМЭ в классе системных дегенераций часто сопровождается миоклонией действия, судорогами и проблемами с равновесием и ходьбой. Многие из этих заболеваний начинаются в детстве или в подростковом возрасте.
• Ретикулярная рефлекторная миоклония является типом генерализованной эпилепсии, которая возникает в стволе головного мозга, той части мозга, которая соединяется со спинным мозгом и контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение. Миоклонические толчки обычно поражают все тело, одновременно воздействуя на мышцы с обеих сторон тела. У некоторых людей миоклонические судороги возникают только в части тела, например в ногах, при этом все мышцы этой части задействованы при каждом толчке. Ретикулярная рефлекторная форма расстройства может быть вызван произвольным движением или внешним раздражителем.
• Стимул—чувствительный миоклонус, запускается рядом внешних раздражителей, включая шум, движение и свет.
• Миоклония сна возникает на начальных этапах сна, особенно в момент засыпания. Некоторые формы кажутся чувствительными к стимулам. Некоторые люди с этой формой расстройства редко испытывают беспокойство или нуждаются в лечении. Однако она может быть симптомом более сложных и беспокоящих нарушений сна, таких как синдром беспокойных ног, и может потребовать лечения.

Симптомы миоклонии

Миоклония может быть слабой или тяжелой. Мышцы могут сокращаться быстро или медленно, ритмично и неритмично. Миоклонические подергивания могут быть редкими или частыми. Они могут наступать спонтанно или под действием внезапного шума, света или движения. Например, их можно спровоцировать, потянувшись за каким-нибудь предметом или делая шаг. При болезни Крейтцфельдта–Якоба (редкое дегенеративное заболевание головного мозга) миоклония усиливается при внезапном испуге.

Миоклония, развившаяся в результате нарушения метаболизма, может быть длительной и затрагивать разные группы мышц, иногда приводя к судорогам.

Диагностика

Диагноз ставиться на основании признаков, осмотра врача, анализов крови, магнитно-резонансная томография и электромиографического исследования.

• Обычно выполняются анализы крови для определения уровня сахара, кальция, магния и натрия в крови. Отклонения уровней этих веществ от нормы могут свидетельствовать о том, что причиной является метаболическое расстройство.
• Чтобы обнаружить изменения в головном мозге, характерные, например, для болезни Альцгеймера, проводится магнитно-резонансная томография (МРТ).
• У пациентов с судорожным расстройством для выявления миоклонии может выполняться электроэнцефалография.

Лечение миоклонии

Лечение миоклонии направлено на лекарства, которые могут помочь уменьшить симптомы. Препаратом первого выбора для лечения, особенно определенных видов миоклонии действия, является клоназепам, тип транквилизатора. Дозировки клоназепама обычно увеличивают постепенно, пока больной не почувствует улучшений или не появятся побочные эффекты. Сонливость и потеря координации являются общими побочными эффектами. Благоприятные эффекты клоназепама могут со временем уменьшаться, если у человека разовьется толерантность к препарату.

Многие лекарства, используемые для лечения миоклонии, такие как барбитураты, леветирацетам, фенитоин и примидон, также используются для лечения эпилепсии. Барбитураты замедляют центральную нервную систему и вызывают транквилизирующий или антисейзерный эффект. Фенитоин, леветирацетам и примидон являются эффективными противоэпилептическими препаратами, хотя фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или оказывать другие вредные долгосрочные эффекты. Вальпроат натрия является альтернативной терапией миоклонуса и может использоваться как один, так и в сочетании с клоназепамом. Хотя клоназепам и/или вальпроат натрия эффективны для большинства людей с расстройством, у некоторых людей возникают побочные реакции на эти препараты.

Некоторые исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP), строительного блока серотонина, приводят к улучшению у людей с некоторыми типами миоклонии и ПМЭ. Однако другие исследования показывают, что терапия 5-HTP не эффективна для всех людей, и, фактически, может ухудшить состояние некоторых людей. Эти различия в эффекте 5-HTP на людей с миоклонией еще не объяснены, но они могут предложить важные подсказки к основным отклонениям в рецепторах серотонина.

Сложное происхождение расстройства может потребовать использования нескольких лекарств для эффективного лечения. Хотя некоторые лекарства имеют ограниченный эффект при использовании по отдельности, они могут иметь больший эффект при использовании с лекарствами, которые действуют на различные пути или механизмы в мозге. Комбинируя некоторые из этих препаратов, ученые надеются добиться большего контроля над миоклоническими симптомами. Некоторые лекарства, которые в настоящее время изучаются в различных комбинациях, включают клоназепам, вальпроат натрия, леветирацетам и примидон. Гормональная терапия также может улучшить реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых людей.

Профилактика

Защитите себя от травмы головного мозга, надев шлем или головной убор во время таких действий, как езда на велосипеде или мотоцикле.

Обратитесь к врачу, если у вас начались судороги после начала приема нового лекарства, чтобы можно было внести изменения.

Прогноз

Простые формы миоклонии встречаются у нормальных, здоровых людей и не вызывают серьезных проблем. В некоторых случаях расстройство начинается в одной области тела и распространяется в мышцы в других областях. Более тяжелые случаи миоклонии могут исказить движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Эти типы миоклонии могут указывать на заболевание головного мозга или нервов.

Хотя клоназепам и вальпроат натрия эффективны для лечения большинства случаев расстройства, у некоторых людей на эти препараты возникают побочные реакции. Кроме того, преимущества клоназепама может уменьшаться при длительном приеме.