Синдром Дубовица 

Что такое синдром Дубовица?

Синдром Дубовица является редким генетическим заболеванием, которое было диагностировано только у 150-200 человек в мире. Заболевание может быть диагностировано до и после рождения на основе конкретных симптомов. Симптомы включают небольшой рост (может наблюдаться во время беременности), медленный рост, небольшую голову (микроцефалия), умственную отсталость, экзему, частые инфекции и необычные и специфические черты лица. Черты лица включают узкое или треугольное лицо, высокий или наклонный лоб, неразвитые кости вокруг глаз, птоз, блефарофимоз, большие уши, редкие волосы и брови.

Другие симптомы, иногда наблюдаемые при состоянии, включают необычные пальцы рук и ног, различия в скелете и плохо сформированные яички и половой член или влагалище. У людей также могут быть проблемы с пищеварительной системой, сердцем, нервами и мышцами. Иногда у людей с синдромом Дубовица развивается рак, особенно крови (лейкоз) или лимфатических узлах (лимфома). Точный риск развития рака неизвестен. Люди с заболеванием могут иметь проблемы с поведением, например, агрессивность, проблемы со сном или приемом пищи, СДВГ (дефицит внимания/гиперактивность).

Некоторые структурные симптомы синдрома Дубовица можно лечить с помощью хирургического вмешательства. Специальные лекарства могут помочь в лечении некоторых проблем поведения и экземы. Гормон роста может помочь ускорить рост. Логопедия и дополнительная помощь в обучении могут помочь в лечении умственной отсталости. Физическая терапия и трудотерапия могут также помочь ребенку освоить навыки самопомощи (самостоятельность). Тип лечения рака зависит от того, какой тип рака наблюдается.

Синдром Дубовица был впервые обнаружен доктором Виктором Дубовицем в 1965 году. С тех пор не было обнаружено никакой общей генетической причины. Ученные обнаружили много различных генетических аномалий, которые могут вызвать синдром Дубовица. По этой причине некоторые исследователи задаются вопросом, является ли это истинным генетическим заболеванием или это просто группа симптомов, которые часто появляются вместе. Тем не менее, большинство исследователей все еще считают, что это генетическое заболевание.

Признаки и симптомы

В то время как есть некоторые различия в типах и серьезности симптомов, которые может иметь больной, у людей с синдромом Дубовица есть несколько общих признаков.

Почти все больные медленно растут. Это можно увидеть до рождения при УЗИ. Также это можно увидеть после рождения. У людей обычно маленькая голова (микроцефалия), с маленькой челюстью (микрогнатия). Больные также имеют легкую или умеренную умственную отсталость. Люди с синдромом Дубовица подвержены аллергии и легко заражаются инфекциями. Около половины пациентов болеет экземой (грубые, красные, зудящие участки кожи (см. фото ниже)).

Лучший способ выявить синдром Дубовица — через черты лица. Люди имеют узкое или треугольное лицо с высоким или покатым лбом. Кости вокруг глаз сформированы не полностью (гипопластические надглазничные гребни), а глаза расположены далеко друг от друга (гипертелоризм). У больных, как правило, наблюдается опущение век (птоз), из-за которых глаза выглядят широкими и узкими (блефарофимоз). Уши больных большие, не полностью сформированы и посажены близко к голове.

Пострадавшие люди также имеют редкие волосы и брови. Крыша рта больных имеет тенденцию быть выше, чем обычно (дугообразное небо), и они могут страдать от заячьей губы/неба. О проблемах со слухом не сообщалось, но сообщалось о проблемах со зрением, таких как дальнозоркость и катаракте (помутнение хрусталика глаза).

Люди с синдромом Дубовица могут иметь проблемы с нервной системой, что делает их мышцы слабыми и затрудняет правильное движение (гипотония мышц). Также могут быть проблемы со скелетом, например, боковое отклонение пальцев кисти (клинодактилия). Иногда наблюдается частичное или полное сращивание пальцев (синдактилия). Другие проблемы со скелетом включают сколиоз, плохо сформированные или отсутствующие ребра. Иногда части позвоночника (позвонка) сливаются вместе, что затрудняет движение.

Многие люди с синдромом Дубовица имеют проблемы с иммунной системой, болеют аллергией и инфекционными заболеваниями. Проблемы с иммунной системой вызваны анемией, когда в крови недостаточно белых (и красных) клеток крови для борьбы с инфекциями. Некоторые люди имеют плохо сформированные репродуктивные органы (гениталии), такие как половой член, яички, влагалище и клитор. Иногда у мужчин не опускаются яички (крипторхизм), и отверстие мочеиспускательного канала (уретра) может открываться под пенисом, а не на кончике (гипоспадия). Люди с заболеванием могут также иметь плохо сформированную пищеварительную систему, легкие и сердце. Голос больных имеет тенденцию быть высоким и хриплым.

Невозможно предсказать уровень умственной отсталости; однако, у некоторых он нормальный. Серьезная умственная отсталость редко встречается при этом состоянии. Дети с синдромом Дубовица могут приобрести навыки самообслуживания (одевание, прием пищи и посещение туалета) позже, чем другие дети того же возраста. У детей могут быть задержки в развитии речи. Им может быть трудно учиться в школе, и, возможно, придется остаться в одном классе несколько раз. У детей могут быть проблемы с поведением, например, гиперактивность, невозможность концентрации внимания, истерика. У многих детей диагностируется СДВГ. У детей также могут быть проблемы со сном и едой.

Синдром Дубовица увеличивает риск специфических раковых заболеваний. Точный риск развития рака неизвестен. Распространены рак крови, например, лейкемия, и рак лимфатических узлов (лимфомы). Больные могут также заболеть раком нервных клеток (нейробластома), раком мышц (миосаркома) и саркомой (рак мягких тканей/костей).

Причины

Причина синдрома Дубовица не известна. У некоторых затронутых людей есть изменения (мутации) в генах NSUN4 и LIG4, в то время как у других были небольшие добавления или делеции ДНК (микродупликации/микроделеции).

Исследования показывают, что это состояние может передаваться через семью аутосомно-рецессивным способом. Каждый наследует две копии генов, один от матери, другой от отца. Иногда гены имеют мутации, которые мешают им функционировать должным образом. Если обе копии определенного гена не функционируют должным образом, человек будут иметь определенное аутосомно-рецессивное генетическое состояние. Если у человека есть один нормальный ген и один неработающий ген, человек будет бессимптомным носителем заболевания. Вероятность того, что у двух родителей-носителей родиться больной ребенок, составляет 25% при каждой беременности. Вероятность рождения ребенка-носителя, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Мужчины и женщины имеют равные шансы развития синдрома Дубовица. Заболевание может появиться у людей всех национальностей и рас. В научных статьях зарегистрировано от 150 до 200 случаев, но исследователи считают, что есть больше людей с синдромом Дубовица, которые не были диагностированы.

Близкие расстройства

Синдром Дубовица часто путают с другими генетическими состояниями из-за схожих симптомов. Эти другие генетические состояния включают синдром Блума, анемию Фанкони и алкогольный (фетальный) синдром плода. Люди с синдромом Блума также имеют низкий рост, медленный рост, часто заражаются инфекциями и чаще имеют рак. Основное различие между синдромом Блума и синдромом Дубовица заключается в том, что черты лица при синдроме Дубовица не похожи на черты лица при синдроме Блума. Кроме того, у людей с синдромом Блума на коже появляются красные и пурпурные пятна, вызванные кровеносными сосудами.

Анемия Фанкони — это генетическая форма апластической анемии. Апластическая анемия — состояние, когда костный мозг не выделяет достаточно красных и белых кровяных клеток. Это редкий симптом синдрома Дубовица. Способ отличить анемию Фанкони от синдрома Дубовица — особенности черты лица.

Фетальный алкогольный синдром возникает в результате употребления матерью большого количества алкоголя во время беременности. Их дети рождаются с невысоким ростом и маленькой головой. Дети также испытывают трудности с ростом и интеллектуальную задержку. Однако, алкогольный синдром плода имеет свой собственный набор черт лица, которые отличаются от черт лица при синдроме Дубовица. В частности, у людей с алкогольным синдромом у плода верхняя губа тонкая, а под носом нет складок кожи.

Диагностика

Исследователи спорят о том, является ли синдром Дубовица истинным генетическим состоянием, поскольку специфические генные мутации или генетические различия, вызывающие состояние, не были обнаружены. Некоторые ученные считают, что синдром Дубовица представляет собой группу симптомов, часто возникающих вместе. Это делает диагностику синдрома несколько сложным, поскольку генетики не могут заказать окончательный генетический тест. Они могут диагностировать заболевание, только основываясь на симптомах, которые больные испытывают, и у людей, страдающих заболеванием, проявляются различные типы симптомов. Основными симптомами, которые ищут генетики, являются низкий-медленный рост, маленькая голова, специфические черты лица, интеллектуальные нарушения и экзема.

— Клинические анализы и обследование.

Люди с синдромом Дубовица должны проходить частые медицинские осмотры в зависимости от имеющихся у них симптомов. Поскольку проблемы со зрением являются общими, больные должны посещать офтальмолога один раз в год. Детей также стоит обследовать у эндокринолога, чтобы следить за их ростом по мере взросления. Также необходима часто сдавать анализы крови на наличие анемии или потенциального рака. Возможно, больным также придется показываться дерматологу, чтобы следить за экземой.

Лечение

Лечение синдрома Дубовица зависит от симптомов, которые имеет больной. Экзема трудно поддается лечению, поскольку половине людей кортикостероидные крема (который часто используется для лечения экземы) не помогают. Дерматолог может помочь определить, что лучше всего подходит для лечения экземы. Очки или контактные линзы помогают с проблемами зрения. Катаракта (помутнение хрусталика) в глазу должна быть удалена хирургическим путем. Хирургия может также исправить многие проблемы со скелетом, особенно с пальцами, руками и ногами. Некоторые черты лица также могут быть исправлены с помощью операции, такие как волчья пасть и птоз. Некоторым больным детям прием гормона роста помогает ускорить рост. Если присутствует рак, тип лечения зависит от того, каким раком болен человек.

Хотя лечение умственных расстройств не проводится, есть несколько мер, которые могут помочь. Дети чувствуют себя лучше, когда у них частые занятия логопедом и специальная помощь или репетиторство по школьным предметам. Трудовая терапия или физиотерапия могут также помочь научить детей навыкам самопомощи. Поведенческие проблемы, такие как СДВГ, отказ от еды или истерики, можно лечить с помощью лекарств или поведенческой терапии.

Прогноз

Относительный прогноз для лиц с этим синдромом  хороший, однако при условии, если пациент будет регулярно посещать своего лечащего врача. Некоторые лица, с этим синдромом, могут вести довольно обычный образ жизни, даже с незначительной умственной отсталостью.

Андрей Закиров/ автор статьи

Занимаюсь профилактикой и лечением колопроктологических заболеваний. Образование высшее медицинское. На сайте tvojajbolit.ru я буду отвечать за качество и грамотность статей.

Специальность: Флеболог, Хирург, Проктолог, Эндоскопист.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ