Гемиплегическая мигрень

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое гемиплегическая мигрень?

Гемиплегическая мигрень — это редкое заболевание, при котором люди испытывают мигренозную головную боль вместе со слабостью на одной стороне тела (гемиплегия). Больные характеризуются как испытывающие мигрень с аурой. Аура относится к дополнительным неврологическим симптомам, которые возникают во время или иногда до развития мигрени. Гемиплегия — это симптом ауры. Дополнительные симптомы ауры обычно влияют на зрение, но также могут влиять на речь, ощущения и психическое состояние.

У некоторых больных гемиплегическая мигрень возникает из-за изменения (мутации) определенного гена. Это называется семейной гемиплегической мигренью. Аномальные мутации в трех генах: CACNA1A, ATP1A2 и SCN1A гене, как было выяснено, вызывают семейные формы болезни. Считается, что у некоторых больных заболевание развивается из-за аномального изменения еще не идентифицированного гена. Обычно у больных гемиплегическая мигрень имеется в семейном анамнезе. Некоторые люди могут быть первыми в своей семье с гемиплегической мигренью; описывается, что эти люди страдают спорадической формой расстройства.

Признаки и симптомы

У больных возникают приступы гемиплегической мигрени. Эти атаки могут варьироваться от одного раза в день до менее пяти за всю жизнь. В жизни часто могут быть длительные периоды без эпизодов. Как правило, с возрастом эпизоды становятся реже. Отдельные эпизоды могут различаться по степени тяжести и продолжительности. Гемиплегическая мигрень — это хроническое заболевание, которое может быть чрезвычайно болезненным и изнурительным.

Приступы гемиплегической мигрени состоят из фазы ауры и фазы головной боли. Аура относится к дополнительным неврологическим симптомам, которые возникают во время или часто незадолго до развития мигрени. Аура мигрени обычно длится около часа, но для ее полного исчезновения может потребоваться до недели. Симптомы ауры часто могут длиться дольше самой мигрени.

По определению, люди с гемиплегической мигренью испытывают слабость на одной стороне тела во время ауры (гемиплегия) либо непосредственно перед, либо во время мигрени. Степень слабости может варьироваться от легкой до тяжелой. Гемиплегия может поражать только часть одной стороны тела, например кисть, кисти и руки, или лицо. Может возникнуть слабость всей стороны тела. Гемиплегия — это отчетливый симптом ауры, характеризующий эти расстройства.

При гемиплегической мигрени слабость всегда связана как минимум с одним другим симптомом ауры. Зрение обычно временно нарушается, и симптомы могут включать

  • внезапное появление яркого света в центре поля зрения, вызывающее слепые пятна (мерцающая скотома);
  • двоение в глазах;
  • мигающие огни (фотопсия) и яркие, мерцающие, неровные линии (фортификационные спектры).

Визуальные симптомы также могут включать затуманенное зрение или потерю одной половины поля зрения. Дополнительные симптомы включают:

  • онемение или покалывание лица или рук и ног (парестезия);
  • лихорадку;
  • дисбаланс;
  • сонливость или летаргию;
  • неспособность понимать или выражать речь (афазия).

Специфические симптомы ауры, которые развиваются во время приступа мигрени, могут варьироваться от одного приступа к другому.

Во время приступа гемиплегической мигрени головная боль может начаться незадолго до, во время или после ауры. Головные боли при мигрени вызывают пульсирующую, интенсивную, иногда изнурительную боль и значительно сильнее обычных головных болей. Боль может вызывать тошноту или рвоту, а больные могут быть чрезвычайно чувствительны к свету (светобоязнь) и звуку (фонофобия).

В тяжелых случаях пациенты могут испытывать длительную слабость, судороги, спутанность сознания, потерю памяти и изменения личности или поведения. Приступы гемиплегической мигрени, хотя и редко, могут быть достаточно серьезными, чтобы вызвать кому. Во время таких тяжелых приступов гемиплегической мигрени слабость и проблемы с речью могут длиться несколько дней или недель, но обычно полностью исчезают. В редких случаях могут развиться необратимые осложнения, включая умственную отсталость.

У меньшинства людей с гемиплегической мигренью могут развиваться признаки или симптомы поражения мозжечка, области мозга, контролирующую координацию и баланс, а также участвующую в познании и поведении. Эти признаки или симптомы могут включать:

  • неконтролируемые повторяющиеся движения глаз (нистагм);
  • невнятную речь (дизартрия);
  • нарушение координации произвольных движений (атаксия).

У меньшинства людей с расстройством могут развиться эпилептические припадки помимо приступов гемиплегической мигрени.

Причины и факторы риска

Гемиплегическую мигрень можно разделить на семейную и спорадическую.

Установлено, что аномальные вариации трех генов вызывают семейную гемиплегическую мигрень. Гены предоставляют инструкции по созданию белков, которые играют решающую роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может быть дефектным, неэффективным, отсутствовать или продуцироваться избыточно. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов тела, включая мозг.

Вариации в гене CACNA1A вызывают семейную гемиплегическую мигрень типа 1. Вариации в гене ATP1A2 вызывают семейную гемиплегическую мигрень 2 типа. Вариации в гене SCN1A вызывают семейную гемиплегическую мигрень 3-го типа. Исследователи полагают, что есть дополнительный ген или гены, вызывающие это заболевание, но их еще предстоит идентифицировать.

Некоторые исследователи считают, что вариации гена PRRT2 также могут вызывать семейную гемиплегическую мигрень, но эта теория противоречива. Не было окончательно доказано, что связь вариаций в гене PRRT2 вызывает семейную гемиплегическую мигрень.

Три гена, которые, как известно, вызывают гемиплегическую мигрень, вырабатывают белки, которые необходимы для нормальной функции нервных клеток головного мозга (нейронов). Эти белки играют роль в транспортировке электрически заряженных частиц, называемых ионами, через канал, соединяющий нервные клетки (нейроны), помогая регулировать деятельность мозга. Следовательно, семейная гемиплегическая мигрень может быть классифицирована как каннелопатия, группа расстройств, характеризующихся нарушениями потока ионов, таких как ионы натрия и кальция, через поры в клеточных мембранах (ионные каналы). Белки, продуцируемые этими тремя генами, также могут быть задействованы в других областях или функциях организма.

Некоторые исследователи показали, что нервные клетки обладают повышенной активностью (повышенной возбудимостью) при гемиплегической мигрени. Эта гипервозбудимость может быть связана с феноменом, называемым распространяющейся кортикальной депрессией, который может играть роль в развитии гемиплегической мигрени. Корковая депрессия — это медленная волна деполяризации нервных клеток, которая распространяется по полушариям головного мозга. Деполяризация — это изменение заряда между внешней и внутренней частью мембраны нервных клеток, которое влияет на то, как и могут ли ионы проходить через мембрану. Эти теории не доказаны, поскольку окончательно играют роль в развитии гемиплегической мигрени, и необходимы дополнительные исследования для определения сложных, лежащих в основе факторов, которые вызывают признаки и симптомы этого расстройства.

Семейная гемиплегическая мигрень наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери. Нарушения, унаследованные по доминантному типу, возникают, когда для появления нарушения необходима только одна копия измененного гена. Измененный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Риск передачи измененного гена от пораженного родителя потомству составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

У некоторых людей семейная гемиплегическая мигрень может возникать как новая (спорадическая или de novo) мутация, что означает, что изменение гена произошло во время формирования яйцеклетки или сперматозоидов только у этого ребенка, и ни один другой член семьи не будет подвержен влиянию болезни. В этом случаи заболевание обычно не передается по наследству и не «переносится» здоровым родителем.

Спорадическая гемиплегическая мигрень — это термин, используемый для описания людей с гемиплегической мигренью, которые являются первым человеком в своей семье с заболеванием. Некоторые из этих людей могут представлять собой de novo вариацию одного из трех генов, связанных с заболеванием. Другие могли унаследовать заболевание от родителя, у которого не было никаких симптомов.

Как и при обычной мигрени, существует множество «триггеров», которые могут вызвать приступ мигрени. Триггеры, которые могут вызвать приступ гемиплегической мигрени, включают:

  • определенные продукты питания;
  • определенные запахи;
  • яркий свет;
  • слишком мало или слишком много сна;
  • физические нагрузки;
  • стресс;
  • незначительные травмы головы.

Церебральная ангиография также может вызвать приступ. Это вид рентгеновского обследования, который используется для оценки состояния и функции кровеносных сосудов головного мозга. Иногда при возникновении приступа не существует идентифицируемых триггеров.

Затронутые группы населения

Количество вновь пострадавших лиц в течение года (заболеваемость) и распространенность (общее число людей с расстройством в данный момент времени (распространенность) гемиплегической мигрени неизвестно.

Число лиц, впервые заболевших гемиплегической мигренью в течение года (заболеваемость) и распространенность (общее число людей с расстройством в данный момент времени (распространенность) неизвестно. Исследования, проведенные в Дании, показали, что распространенность составляет 1 на 10 000 человек в общей популяции. Распространенность была одинаковой для семейных и спорадических форм. Редкие расстройства часто ошибочно диагностируются или не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты таких расстройств, как гемиплегическая мигрень, в общей популяции.

Гемиплегическая мигрень чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Заболевание обычно начинается в течение первого или второго десятилетия жизни, но варьируется от раннего младенчества до пожилого возраста.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих заболеваний могут быть аналогичны симптомам гемиплегической мигрени. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

  • Мигрень с аурой или без нее необходимо дифференцировать от гемиплегической формы болезни. Более распространенные типичные мигрени не связаны со слабостью на одной стороне тела, характерной для гемиплегической формы. Причина типичной мигрени неизвестна.
  • Чередующаяся гемиплегия в детском возрасте — это редкое нарушение психического развития, характеризующееся повторяющимися эпизодами слабости или паралича, которые могут поражать одну или другую сторону тела (гемиплегия) или обе стороны тела одновременно (квадриплегия). Дополнительные эпизодические симптомы обычно включают периодические аномальные движения глаз, эпизоды мышечной жесткости или позы (дистония) и, у значительного процента пациентов, судороги. Задержки в достижении этапов развития, когнитивные нарушения и стойкие проблемы с равновесием и наличие непрерывных танцевальных движений конечностей или лицевых мышц (хорея) могут возникать независимо от эпизодов паралича, слабости или скованности и сохраняться между эпизодами. Тяжесть расстройства и конкретные типы возникающих эпизодов могут сильно различаться от одного человека к другому. Первые симптомы обычно проявляются в возрасте до 18 месяцев. Расстройство у большинства пострадавших вызывается мутациями в гене ATP1A3.

Существует множество заболеваний, которые могут вызывать симптомы мигрени или гемиплегии. Эти расстройства включают синдром MELAS, синдром MERRF, CADASIL (от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией), наследственную геморрагическую телеангиэктазию и васкулопатию сетчатки с церебральной лейкодистрофией, которая может быть связана с мигренью или гемиплегией. Эти расстройства отличаются от гемиплегической мигрени наличием дополнительных клинических симптомов или признаков, связанных с этими расстройствами.

Существуют дополнительные расстройства или состояния, включая рассеянный склероз, опухоли головного мозга, транзиторные ишемические атаки (ТИА), инсульт, метаболические нарушения, токсические расстройства, функциональное неврологическое расстройство или эпилепсию, все из которых могут вызывать признаки или симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при гемиплегической мигрени.

Диагностика

Диагноз гемиплегической мигрени основывается на выявлении характерных симптомов, подробном анамнезе пациента, тщательной клинической оценке и различных специализированных тестах. Были опубликованы два предложенных диагностических критерия (Международная классификация расстройств головной боли, 3-е издание и популяционное исследование семейной гемиплегической мигрени, предлагающее пересмотренные диагностические критерии, Thomsen et al. 2002), чтобы помочь врачам диагностировать гемиплегическую мигрень.

Как правило, у пораженных людей должно быть два эпизода мигрени с аурой, которая проявляет определенные признаки или симптомы. По определению, для постановки диагноза должна присутствовать полностью обратимая мышечная слабость на одной стороне тела (гемиплегия), которая возникает по крайней мере с одним другим типом симптомов ауры (зрение, сенсор, речь или ствол мозга). Что касается семейной формы, то как минимум один родственник первой или второй степени также должен иметь заболевание.

—​ Клиническое тестирование и обследование.

Визуализация головного мозга обычно нормальная у людей с гемиплегической мигренью. У небольшой части людей, страдающих расстройством, связанной с постоянными симптомами мозжечка, наблюдается атрофия мозжечка.

Молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз семейной гемиплегической мигрени у некоторых людей. Молекулярно-генетическое тестирование может обнаруживать мутации в определенных генах, которые, как известно, вызывают расстройство, но доступно только в качестве диагностической услуги в специализированных лабораториях.

Стандартные методы лечения

Лечение гемиплегической мигрени направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении заболеваний головного мозга и центральной нервной системы у детей (детские неврологи), неврологи, врачи, специализирующиеся на лечении головных болей или мигрени, специалисты по боли, врачи, специализирующиеся на диагностике и лечении заболеваний глаз (офтальмологи), социальные работники и другие медицинские работники могут нуждаться в систематическом и всестороннем планировании лечения. Также может быть полезна психосоциальная поддержка всей семьи.

Стандартных протоколов лечения или руководств для пострадавших не существует. Из-за редкости заболевания не существует испытаний лечения, протестированных на большой группе пациентов. О различных методах лечения сообщалось в медицинской литературе как в отдельных отчетах о случаях заболевания или в небольших сериях пациентов. Испытания лечения были бы очень полезны для определения долгосрочной безопасности и эффективности конкретных лекарств и методов лечения людей с гемиплегической мигренью. Как и в случае других распространенных разновидностей мигрени, лечение делится на острое лечение, проводимое во время приступа, чтобы уменьшить тяжесть различных симптомов приступа, и профилактическое лечение, которое проводится каждый день в течение нескольких месяцев, чтобы уменьшить частоту приступов.

Для лечения приступа гемиплегической мигрени можно использовать различные лекарства. Анальгетики и нестероидные противовоспалительные препараты могут уменьшить головную боль при мигрени. Существуют небольшие исследования, в которых изучаются такие препараты, как верапамил, кетамин и налоксон, для острого лечения гемиплегической мигрени, но ни одно острое лечение не имеет доказанной эффективности для уменьшения интенсивности и продолжительности ауры. Триптаны и эрготамины противопоказаны при лечении гемиплегической мигрени, поскольку они вызывают сужение кровеносных сосудов и есть риск инсульта. Это было основано на убеждении, что у мигрени была сосудистая причина, и некоторые врачи считают, что эти лекарства следует пересмотреть как потенциальное лечение.

Стандартные профилактические препараты, используемые для лечения регулярной мигрени, можно попробовать для людей со всеми типами гемиплегической мигрени, чтобы снизить частоту приступов. Эти препараты включают трициклические антидепрессанты, бета-блокаторы, блокаторы кальциевых каналов и противосудорожные (противоэпилептические) препараты. Существуют небольшие исследования по изучению таких препаратов, как ацетазоламид, верапамил, флунаризин и ламотриджин, для лечения гемиплегической мигрени. Иногда больным с редкими приступами профилактическое лечение не предлагается.

Людям, которые испытывают тяжелый приступ мигрени, может потребоваться госпитализация, особенно в случае высокой температуры, подавленного сознания или судорог.

Противосудорожные препараты могут использоваться для лечения припадков, подобных тем, которые наблюдаются при семейной гемиплегии 2 типа.

Лилия Хабибулина/ автор статьи

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector