Нарколепсия

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое нарколепсия?

Нарколепсия — это неврологическое расстройство сна, характеризующееся хроническими чрезмерными приступами сонливости в течение дня, иногда называемыми чрезмерной дневной сонливостью (ЧДС). Приступы сонливости могут продолжаться всего несколько секунд или несколько минут. Эти эпизоды варьируются по частоте от одного случая до нескольких в течение одного дня. Ночной сон также может быть нарушен.

C нарколепсией часто ассоциируется еще три дополнительных симптома — это внезапная крайняя мышечная слабость (катаплексия), специфический тип галлюцинаций, которые возникают непосредственно перед засыпанием или после пробуждения, и кратковременные эпизоды паралича во время пробуждения. Нарколепсия также может быть связана с «автоматическим поведением», т.е. с автоматическим выполнением чего-либо без сохранения в памяти после пробуждения.

Заболеваемость нарколепсией составляет примерно 1 случай из 2000, и большинство исследователей полагают, что заболевание остается не диагностированным или неправильно диагностированным у многих больных. Появляется все больше доказательств того, что нарколепсия является аутоиммунным расстройством. Аутоиммунные заболевания возникают, когда иммунная система организма ошибочно атакует здоровые ткани или клетки. При нарколепсии иммунная система разрушает определенные клетки мозга, которые вырабатывают пептид, называемый гипокретином (орексин). Гипокретин воздействует на многие функции мозга, но детали его действия пока не понятны. Почему иммунная система атакует здоровые клетки при нарколепсии неизвестно, в развитии расстройства могут играть роль экологические и генетические факторы.

Признаки и симптомы

Развитие и тяжесть симптомов, связанных с нарколепсией, сильно различаются от человека к человеку. Первые симптомы появляются по одному; появление новых симптомов может происходить годами, при этом катаплексия обычно предшествует сонливости. Нарколепсия обычно начинается у подростка, у которого начальные симптомы легкие, но с возрастом ухудшаются. Иногда симптомы не меняются месяцами, а иногда симптомы могут измениться очень быстро. В зависимости от тяжести заболевания нарколепсия может резко повлиять на распорядок дня человека, нарушая все аспекты его жизни.

Чрезмерная дневная сонливость (ЧДС) обычно является первым признаком нарколепсии. Люди с нарколепсией обычно испытывают периоды сонливости, усталости, нехватки энергии, непреодолимого желания спать («приступ сна») и/или неспособности сопротивляться сну. Эта предрасположенность к бесконечной сонливости и/или засыпанию может происходить каждый день, но степень ее тяжести меняется день ото дня и в течение каждого дня. Эти эпизоды чаще возникают во время монотонных, скучных занятий, таких как просмотр телевизора. Однако приступы могут произойти в любое время, даже когда человек идет, разговаривает, ест или водит машину. Следовательно, нарколепсия может серьезно нарушить жизнь человека. Больные могут засыпать на короткие периоды от нескольких секунд до нескольких минут.

Нарколепсия также может нарушить режим сна в ночное время. Больные могут часто просыпаться ночью и могут бодрствовать в течение значительных периодов ночи. Несмотря на нарушение режима сна, общее время сна для людей с нарколепсией каждые 24 часа в целом нормальное, поскольку они спят несколько раз в течение коротких периодов дня и ночи.

Многие люди с нарколепсией испытывают слабость и внезапную потерю мышечного тонуса (катаплексия). Это часто происходит во время сильных эмоций, таких как смех, гнев, восторг и/или удивление. Эпизоды катаплексии могут возникать в виде коротких периодов частичной мышечной слабости и могут различаться по продолжительности и степени тяжести. В некоторых случаях катаплектическая атака может быть едва заметной. У больных могут возникать очень короткие легкие эпизоды, в результате которых колени подгибаются, челюсти полнеют, веки или голова опускается. Иногда в тяжелых случаях может наблюдаться почти полная потеря мышечного контроля, которая длится несколько минут. Во время тяжелой катаплектической атаки речь и движение могут стать затрудненными или невозможными, хотя потеря сознания не происходит. Катаплексия может улучшаться по мере того, как больные люди становятся старше.

У некоторых людей с нарколепсией катаплексия отсутствует, и для диагностики нарколепсии она не требуется. Катаплексия обычно развивается примерно через несколько недель или месяцев после развития чрезмерной дневной сонливости. В редких случаях катаплексия может предшествовать развитию трудностей в поддержании бдительности.

Некоторые люди с нарколепсией могут испытывать галлюцинации, которые могут возникать в начале или в конце периода сна. Они часто бывают яркими и пугающими. Примеры галлюцинаций могут включать в себя звонок телефона или человека, идущего поблизости, видение людей или животных, которых нет, или внетелесный опыт. Когда галлюцинации возникают после пробуждения, они называются гипнопомпическими галлюцинациями; когда они возникают при засыпании, их называют гипнагогическими галлюцинациями. Галлюцинации часто возникают в сочетании с сонным параличом.

Люди с нарколепсией могут испытывать временный «сонный паралич». Они могут на короткое время быть неспособными пошевелить конечностями или головой или говорить. Эпизоды сонного паралича очень короткие и обычно совпадают с засыпанием или пробуждением. После этих коротких эпизодов все движения у пораженных людей восстанавливаются.

Некоторые больные могут также испытывать дополнительные симптомы, включая усталость, депрессию, трудности с концентрацией внимания и проблемы с памятью. Сообщалось также о синдроме периодических движений конечностей и апноэ во сне у людей с нарколепсией.

Причины и факторы риска

Нарколепсия с катаплексией (тип 1) связана с низким уровнем определенного химического вещества мозга, называемого гипокретином (также известным как орексин). Это химическое вещество играет важную роль в регулировании сна и других функций. Гипокретин также действует как нейротрансмиттер, химическое вещество, которое модифицирует, усиливает или передает нервные импульсы от одной нервной клетки (нейрона) к другой, позволяя нервным клеткам общаться. Исследователи определили, что количество нейронов, вырабатывающих гипокретин, значительно снижается у людей с нарколепсией. Нейроны, продуцирующие гипокретин, находятся в гипоталамусе, области мозга, которая регулирует многие функции, включая сон, аппетит и температуру тела. У некоторых людей теряется до 80-90 процентов нейронов гипоталамуса, продуцирующих гипокретин.

В 2009 году исследователи обнаружили, что у людей с нарколепсией есть изменения в гене, известном как ген рецептора Т-клеток. (Т-клетки — это специализированные иммунные клетки, которые играют роль во всех ответах иммунной системы). Этот вариант рецептора Т-клеток дает людям генетическую предрасположенность к развитию нарколепсии. Генетическая предрасположенность означает, что человек несет ген или гены заболевания, но расстройство может не проявиться, если не присутствуют другие дополнительные факторы. Генетических факторов, связанных с нарколепсией, недостаточно, чтобы вызвать заболевание самим.

Многие случаи нарколепсии тесно связаны с группой генов, известной как комплекс человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), расположенной на хромосоме 6 человека. Эти гены играют роль в регулировании правильной функции иммунной системы. У больных часто есть варианты некоторых из этих генов. Точная роль и значение этих HLA при нарколепсии до конца не изучены. Большинство расстройств, связанных с комплексом HLA, имеют иммунологический компонент расстройства либо из-за аутоиммунитета, либо из-за неправильного ответа иммунной системы на чужеродное вещество. Исследователи полагают, что HLA и вариант Т-лимфоцитов, обнаруженный у людей с нарколепсией, взаимодействуют таким образом, что вызывают разрушение клеток мозга, производящих гипокретин.

Точная причина нарколепсии без катаплексии (тип 2) неизвестна.

Затронутые группы населения

Точное количество людей с нарколепсией в России неизвестно. По одной из оценок, распространенность составляет от 0,03 до 0,16 процента от общей численности населения в различных этнических группах во всем мире. Одно американское исследование показало, что частота новых случаев нарколепсии составляет 0,74 на 100 000 человеко-лет среди населения США в целом. По оценкам, этим расстройством страдает 1 из 2000 человек в общей популяции. Однако, поскольку нарколепсия часто не распознается или диагностируется неправильно, определить ее истинную частоту среди населения в целом сложно.

Нарколепсия может развиться в любое время в возрасте от раннего детства до 50 лет. Были определены два периода пиковой нагрузки; одному около 15 лет, а другому около 36 лет. Некоторые исследователи считают, что нарколепсия у детей не диагностируется. Нарколепсия, как правило, сохраняется на всю жизнь. Хотя характер и тяжесть симптомов, которые испытывает больной, могут со временем меняться, заболевание не прогрессирует.

Впервые нарколепсия была описана в медицинской литературе в 1880 году Желино и в 1887 году Вестфалом.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы нарколепсии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Идиопатическая гиперсомния — это редкое состояние, характеризующееся эпизодами сильной сонливости, которые возникают по неизвестной причине (идиопатическая). Эпизоды могут быть хроническими или постоянными. Расстройство отличается от нарколепсии тем, что у больных не возникает внезапных эпизодов сна и не развивается катаплексия. Кроме того, пострадавшие не чувствуют себя отдохнувшими после сна. Некоторые больные с идиопатической гиперсомнией спят длительное время (например, более 10 часов); другие спят более короткие периоды (например, менее 10 часов). Идиопатическая гиперсомния может нарушить многие аспекты жизни. Для лечения расстройства используются изменения в поведении и определенные лекарства.
  • Апноэ во сне — распространенное нарушение сна, характеризующееся временными, повторяющимися перебоями дыхания во время сна. Симптомы расстройства включают частые перерывы во сне в ночное время, чрезмерную сонливость в течение дня, громкий храп, раздражительность, плохую концентрацию и/или нарушение когнитивных способностей. С апноэ во сне обычно ассоциируется ожирение, в том числе ожирение в шее и наличие сужение дыхательных путей в шее. При синдроме обструктивного апноэ во сне, наиболее распространенной форме апноэ во сне, затрудненное дыхание прерывается из-за коллапса дыхательных путей. Затем может произойти частичное пробуждение, и человек может задышать. Сон возобновляется, когда снова начинается дыхание. Нелеченное апноэ во сне может быть связано с высоким кровяным давлением (артериальная гипертензия), нерегулярным сердцебиением и повышенным риском сердечного приступасердечной недостаточности, инсульта и диабета.
  • Синдром КлейнеЛевина (синдром спящей красавицы) — редкое заболевание, характеризующееся потребностью в чрезмерном количестве сна (гиперсонливость) (т.е. до 20 часов в день); чрезмерным потреблением пищи (компульсивная гиперфагия); и поведенческими изменениями, такими как ненормально раскованное сексуальное влечение. В бодрствующем состоянии пациенты могут проявлять раздражительность, недостаток энергии (летаргия) и/или отсутствие эмоций (апатия). Они также могут казаться сбитыми с толку (дезориентированными) и испытывать галлюцинации. Симптомы синдрома Клейне-Левина носят цикличный характер. Пострадавший может в течение недель или месяцев не испытывать симптомов. При наличии симптомы могут сохраняться от нескольких дней до недель. В некоторых случаях симптомы, связанные с синдромом Клейне-Левина, со временем исчезают с возрастом. Однако эпизоды могут повториться позже в течение жизни. Точная причина синдрома Клейне-Левина не известна.

Симптомы, напоминающие симптомы нарколепсии, также могут возникать после опухолей головного мозга (внутричерепных), травм головы, затвердевания артерий в головном мозге (церебральный артериосклероз), психоза и/или чрезмерного количества белка в крови из-за почечной недостаточностиГипотиреоз, синдром задержки фазы сна, расстройство периодических движений конечностей, депрессия, гипогликемия и другие состояния также могут вызывать чрезмерную дневную сонливость.

Диагностика

Нарколепсия диагностируется на основании тщательного клинического обследования;

  • тщательный анамнез пациента и семьи;
  • объективная проверка характерных симптомов (например, чрезмерная дневная сонливость, потенциально связанная с катаплексией, гипнагогическими галлюцинациями и/или сонным параличом);
  • специализированные исследования сна.

Два основных теста, используемых для диагностики нарколепсии, — это ночная полисомнография (ПСГ), за которой следует множественный тест латентности сна (МТЛС). ПСГ — это тест, который проводится во время сна, и он постоянно измеряет различные параметры, включая изменения мозговых волн, частоту сердечных сокращений, движения глаз, движения конечностей, мышечный тонус и дыхание. За ПСГ обычно следует МТЛС, который измеряет, насколько быстро кто-то засыпает каждые два часа в течение дня (4 или 5 раз). Люди с нарколепсией засыпают днем ​​легче, чем люди без нарколепсии. Кроме того, они войдут в сновидение (сон с быстрым движением глаз) даже во время короткого сна, чего не сделает здоровый, крепко спящий человек.

Люди с нарколепсией часто имеют чрезвычайно низкий уровень гипокретина в спинномозговой жидкости. Анализ спинномозговой жидкости на уровень гипокретина может помочь в диагностике нарколепсии.

Стандартные методы лечения

Лечение нарколепсии направлено на устранение конкретных симптомов, которые присутствуют у каждого человека. Различные лекарства могут помочь облегчить определенные симптомы, связанные с нарколепсией.

Для людей, которые испытывают чрезмерную дневную сонливость и приступы сна, терапия может включать введение определенных стимуляторов, таких как модафинил (провигил). Модафинил был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для лечения чрезмерной дневной сонливости при нарколепсии в 1999 году. Модафинил в настоящее время является наиболее широко назначаемым препаратом при чрезмерной дневной сонливости. Механизм действия препарата отличается от других стимуляторов и не влияет на бдительность или память. Кроме того, данные свидетельствуют о том, что терапия модафинилом не связана с зависимостью или симптомами отмены и поэтому может быть эффективной альтернативой другим методам лечения чрезмерной дневной сонливости. Модафинил обычно связан с меньшим количеством побочных эффектов, чем предыдущие препараты, используемые для лечения этого состояния.

Предыдущие препараты, которые использовались для лечения чрезмерной дневной сонливости при нарколепсии, включают метилфенидат (риталин, метилин), метамфетамин или декстроамфетамин. Эти препараты стимулируют центральную нервную систему и до сих пор используются, когда модафинил не дает эффекта. Поскольку такие лекарства могут быть связаны с определенными побочными эффектами, включая нервозность, бессонницу или раздражительность, требуется тщательный контроль со стороны врачей для обеспечения надлежащих корректировок дозировки и эффективности такой терапии. Кроме того, в случае отмены терапии могут потребоваться тщательный мониторинг и долгосрочное наблюдение со стороны врачей.

Дополнительные стимуляторы, которые использовались для лечения чрезмерной дневной сонливости и нарколепсии, включают манзиндол, селегилин и пемолин.

Для лечения катаплексии использовались самые разные лекарства. Орфанное лекарство Xyrem, производимое Jazz Pharmaceuticals, было одобрено FDA для лечения катаплексии, внезапной потери мышечного контроля и слабости, связанной с нарколепсией. Xyrem также эффективен для улучшения ночного сна у людей с нарколепсией. У некоторых людей с нарколепсией, получавших высокие дозы препарата, наблюдалось улучшение дневной сонливости. Однако Xyrem потенциально связан с серьезными побочными эффектами. Общее название Xyrem — оксибутират натрия, он также известен как гамма-оксимасляная кислота (ГОМК).

Людей с катаплексией, параличом сна и/или гипнагогическими галлюцинациями можно лечить определенными антидепрессантами. В частности, врачи часто назначают селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, которые подавляют сон с быстрым движением глаз, чтобы облегчить эти симптомы. К таким препаратам относятся, например, флуоксетин (Прозак, Серафем и другие), сертралин (Золофт), атомоксетин (Страттера) и венлафаксин (Эффексор). Наиболее частыми побочными эффектами являются снижение полового влечения и задержка оргазма. Другие побочные эффекты могут включать проблемы с пищеварением, беспокойство, головную боль и бессонницу. Старые трициклические антидепрессанты, такие как имипрамин, дезимипрамин, протриптилин и кломипрамин, также могут быть эффективными для уменьшения катаплексии, паралича сна и/или галлюцинаций, но многих людей беспокоят побочные эффекты, включая сухость во рту и запоры.

Помимо медикаментозной терапии, многие люди получили пользу от модификации поведения. Для людей с нарколепсией важны регулярные привычки сна, в том числе обеспечение регулярного отхода ко сну и предотвращение перерывов во сне. Если возможно, регулярный дневной сон может помочь контролировать чрезмерную дневную сонливость. Также рекомендуется регулярное выполнение упражнений. Пострадавшим следует обсудить вопрос со своим врачом относительно установления соответствующего режима сна.

Прогноз

Люди с нарколепсией имеют значительно более высокий риск смерти или серьезных травм в результате дорожно-транспортных происшествий или несчастных случаев на работе, и они должны избегать ситуаций, в которых могут произойти такие несчастные случаи.

Лилия Хабибулина/ автор статьи

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector