Тетрада Фалло

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое тетрада Фалло?

Тетрада Фалло — наиболее частая форма синюшного (цианотичного) врожденного порока сердца. Цианоз — это изменение цвета кожи на голубоватый-синюшный оттенок, возникающий из-за низкого уровня циркулирующего кислорода в крови. Тетрада Фалло состоит из комбинации четырех различных пороков сердца: дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП); затрудненного оттока крови из правого желудочка в легкие (стеноз легочной артерии); смещенной аорты, вызывающей приток крови в аорту как из правого, так и из левого желудочка (декстрапозиция аорты); и аномального увеличения правого желудочка (гипертрофия правого желудочка). Выраженность симптомов связана со степенью обструкции кровотока из правого желудочка.

Введение

Нормальное сердце состоит из четырех камер. Две верхние камеры, известные как предсердия, отделены друг от друга фиброзной перегородкой, известной как предсердная перегородка. Две нижние камеры известны как желудочки и отделены друг от друга межжелудочковой перегородкой. Клапаны соединяют предсердия (левое и правое) с соответствующими желудочками. Клапаны позволяют перекачивать кровь через камеры. Кровь движется из правого желудочка через легочную артерию в легкие, где она получает кислород. Кровь возвращается к сердцу по легочным венам и попадает в левый желудочек. Левый желудочек отправляет теперь наполненную кислородом кровь в главную артерию тела (аорту). Аорта разносит кровь по телу.

—​ Дефект межжелудочковой перегородки.

Сердце имеет внутреннюю стенку, разделяющую две камеры, называемую перегородкой. Перегородка не дает смешиваться крови между двумя сторонами. Дефект межжелудочковой перегородки — это отверстие в перегородке, которое вызывает смешивание богатой кислородом крови (левый желудочек) и бедной кислородом крови (правый желудочек).

—​ Легочный стеноз.

Этот дефект представляет собой сужение клапана легочной артерии, по которому кровь с низким содержанием кислорода поступает в легочную артерию, а оттуда кровь поступает в легкие, чтобы забрать кислород. Легочный стеноз — это когда легочный клапан не может полностью открыться, что заставляет сердце работать сильнее и приводит к недостатку крови, достигающей легких.

— Гипертрофия правого желудочка.

При гипертрофии мышца правого желудочка толще из-за того, что правая сторона сердца получает чрезмерный кровоток от левой стороны сердца через дефект межжелудочковой перегородки и работает более интенсивно.

— Декстрапозиция аорты.

В нормальном сердце аорта прикреплена к левому желудочку и позволяет богатой кислородом крови течь по всему телу. При тетрада Фалло аорта сердца расположена между левым и правым желудочками. Это заставляет бедную кислородом кровь из правого желудочка течь в аорту, а не в легочную артерию. Если не лечить младенцев с тетрадой Фалло, симптомы обычно становятся все более серьезными. Приток крови к легким может еще больше уменьшиться, а тяжелый цианоз может вызвать опасные для жизни осложнения.

Признаки и симптомы

Симптомы тетрада Фалло широко варьируются от человека к человеку. Степень тяжести симптомов, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой, связана со степенью обструкции кровотока из правого желудочка.

Тетрада Фалло может присутствовать при рождении или проявиться в течение первого года жизни. Наиболее частым признаком заболевания является аномальное изменение цвета кожи на синюшный оттенок (цианоз). Это может происходить, когда ребенок находится в состоянии покоя или плачет. Слизистые оболочки губ и рта, кончиков пальцев и ногтей на ногах могут быть особенно синими из-за недостатка кислорода. У заболевших младенцев может быть затрудненное дыхание (одышка); в результате они, как правило, играют в течение коротких периодов времени, а затем отдыхают. Другие симптомы могут включать:

  • шумы в сердце;
  • легкую утомляемость;
  • отсутствие аппетит;
  • медленное увеличение веса;
  • ненормальное увеличение количества эритроцитов (полицитемия);
  • пальцы рук и ног с широкими, увеличенными кончиками и свисающими ногтями (пальцы Гиппократа);
  • задержка роста.

У некоторых младенцев с тетрадой Фалло могут наблюдаться эпизоды тяжелого цианоза и затруднения дыхания (тяжелые одышечно-цианотические приступы). Во время этих приступов младенец может стать беспокойным, чрезвычайно цианотичным, задыхаться, и не реагировать на голоса родителей. В экстремальных ситуациях младенцы могут потерять сознание. Можно принять характерное положение на корточках, чтобы облегчить дыхание. Тяжелые приступы могут привести к потере сознания, а иногда и к судорогам или временному параличу одной стороны тела (гемипарез). Эти приступы могут длиться от нескольких минут до нескольких часов и могут сопровождаться периодами мышечной слабости и продолжительным периодом сна.

В связи с тетрадой Фалло может возникнуть и ряд других осложнений. Они могут включать легкую анемию у младенцев, аномальное увеличение количества эритроцитов (полицитемия) у детей старшего возраста и дефекты свертывания крови (коагуляции). Эти аномалии крови могут привести к образованию тромбов (сгустков крови), которые могут перемещаться с током крови (эмболия). Эти сгустки крови могут вызвать временное прерывание кровоснабжения головного мозга (инфаркты головного мозга).
Дополнительные осложнения могут включать инфекционное воспаление носовых пазух (синусит) и абсцессы головного мозга. В некоторых случаях соединение между аортой и легочной артерией, которое обычно закрывается до рождения, может оставаться открытым (открытый артериальный проток). Симптомы, связанные с этим состоянием, различаются в зависимости от размера отверстия и могут включать учащенное дыхание, частые респираторные инфекции и легкую утомляемость. Застойная сердечная недостаточность встречается редко, за исключением случаев, когда она связана с бактериальной инфекцией сердца (эндокардит) или нарушениями сердечного ритма (аритмиями). Однако распространенным признаком является шум в сердце или дополнительный звук, слышимый при прослушивании сердцебиения.

Самая тяжелая форма — тетрада Фалло с атрезией легочной артерии. Младенцы с этой формой расстройства испытывают тяжелые симптомы, обусловленные сильной обструкцией кровотока правого желудочка и серьезным недоразвитием связанных кровеносных сосудов и клапанов, связанных с легкими. При этой форме заболевания дефекты межжелудочковой перегородки обычно тяжелые. Тяжелый цианоз, угрожающе низкий уровень циркулирующего кислорода и чрезмерное количество циркулирующих красных кровяных телец (полицитемия) являются основными признаками тетрада Фалло с атрезией легочной артерии.

Причины и факторы риска

Точная причина тетрада Фалло не известна. Однако некоторые исследования предполагают, что заболевание может быть связано с взаимодействием нескольких генетических факторов и/или факторов окружающей среды (многофакторное). Поэтому исследователи подозревают, что что-то может повлиять на гены развивающегося плода, вызывая этот врожденный дефект, но точная природа этого триггера неизвестна.

Некоторые состояния, которые могут повысить риск рождения ребенка с тетрадой Фалло, включают:

  • вирусные заболевания;
  • употребление алкоголя;
  • сахарный диабет;
  • плохое питание;
  • беременность в возрасте старше 40 лет.

Приблизительно 25 процентов младенцев с тетрадой Фалло также имеют другие врожденные дефекты, не связанные с функцией или структурой сердца.

Затронутые группы населения

Тетрада Фалло — это редкий врожденный порок сердца, который чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Примерно 1 процент новорожденных имеют врожденные пороки сердца. Около 10 процентов этих младенцев диагностирована тетрада Фалло. Этот порок сердца обычно выявляется через несколько недель или месяцев после рождения. Распространенность расстройства оценивается в 1 на 3000 живорождений.

Дети с хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна, часто имеют тетрада Фалло и другие врожденные пороки сердца.

Связанные расстройства

Симптомы следующих заболеваний могут быть аналогичны симптомам тетрада Фалло. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) — распространенные врожденные пороки сердца, характеризующиеся наличием небольшого отверстия между двумя предсердиями сердца. Эти дефекты приводят к увеличению нагрузки на правую часть сердца, а также чрезмерному притоку крови к легким. Симптомы у больных сильно различаются, могут проявляться в младенчестве, детстве или в зрелом возрасте, в зависимости от серьезности дефекта. Сначала симптомы, как правило, мягкие и могут включать затрудненное дыхание (одышку), повышенную восприимчивость к респираторным инфекциям и аномальное изменение цвета кожи и/или слизистых оболочек на синеватый оттенок (цианоз). Некоторые люди с ДМПП могут подвергаться повышенному риску образования тромбов, которые могут перемещаться в основные артерии (эмболия), блокируя кровообращение.
  • Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) представляет собой группу распространенных врожденных пороков сердца, характеризующихся отсутствием одного желудочка. У младенцев с этими дефектами может быть 2 предсердия и 1 большой желудочек. Симптомы этих состояний схожи с симптомами других врожденных пороков сердца и могут включать аномально учащенное дыхание (тахипноэ), синий цвет кожи (цианоз), хрипы, учащенное сердцебиение (тахикардия) и/или аномально увеличенную печень (гепатомегалия). ДМЖП также может вызывать чрезмерное скопление жидкости вокруг сердца, что приводит к застойной сердечной недостаточности.
  • Дефект атриовентрикулярного канала (ДАВК) — редкий порок сердца, который присутствует при рождении (врожденный) и характеризуется неправильным развитием перегородок и клапанов сердца. У младенцев с полной формой порока обычно развивается застойная сердечная недостаточность. Избыток жидкости накапливается в других частях тела, особенно в легких. Застой в легких может привести к затрудненному дыханию (диспноэ). Другие симптомы могут включать посинение кожи (цианоз), нарушение питания, учащенное дыхание (тахикардия) и частоту сердечных сокращений (тахикардия) и/или чрезмерное потоотделение (гипергидроз). Взрослые с ДАВК могут испытывать аномально низкое кровяное давление, нерегулярное сердцебиение и/или учащенное сердцебиение.
  • Трехпредсердное сердце — чрезвычайно редкий врожденный порок сердца, характеризующийся наличием дополнительной камеры над левым предсердием сердца. Легочные вены, возвращая кровь из легких, стекают в это дополнительное «третье предсердие». Симптомы болезни сильно различаются и зависят от размера отверстия между камерами. Симптомы могут включать аномально учащенное дыхание (тахипноэ), посинение кожи (цианоз), хрипы, кашель и/или ненормальное накопление жидкости в легких.
  • Двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка — чрезвычайно редкий врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием одного желудочка. У младенцев с этим дефектом 2 предсердия и 1 большой желудочек. Симптомы аналогичны симптомам других врожденных пороков сердца и могут включать затрудненное дыхание (одышку), чрезмерное скопление жидкости в легких и вокруг сердца (отек легких) и/или посинение кожи и слизистых оболочек (цианоз). Другие симптомы могут включать нарушение питания, ненормально учащенное дыхание (тахипноэ) и/или учащенное сердцебиение (тахикардия).
  • Стеноз митрального клапана — редкий порок сердца, который может присутствовать при рождении (врожденный) или быть приобретенным. Для него характерно аномальное сужение отверстия митрального клапана. При врожденной форме симптомы сильно различаются и могут включать кашель, затрудненное дыхание, учащенное сердцебиение и/или частые респираторные инфекции. При приобретенном стенозе митрального клапана симптомы также могут включать слабость, дискомфорт в животе, боль в груди (стенокардия) и/или периодическую потерю сознания.

Диагностика

Диагноз тетрада Фалло подтверждается клиническим обследованием и физическим осмотром. Для помощи в диагностике и терапии могут быть выполнены различные специализированные тесты, включая электрокардиограмму, эхокардиограмму и катетеризацию сердца. Когда присутствует тетрада Фалло, рентгеновские исследования обычно выявляют сердце нормального размера, которое имеет характерную форму «деревянного башмака». Также рекомендуется периодическое измерение сатурации кислорода в крови и гемоглобина. У младенцев с этим заболеванием обычно бывает относительно громкий шум в верхней левой части грудины.

Стандартные методы лечения

Окончательным лечением тетрада Фалло является хирургическое вмешательство (например, процедура шунтирования по Блейлоку-Тауссиг, аортальное/легочное шунтирование, внутрисердечное восстановление, баллонная легочная вальвулопластика и/или замена клапана). Хирургическую коррекцию этого порока сердца лучше всего проводить в младенчестве. Выбор точной хирургической процедуры зависит от тяжести симптомов и степени порока развития.

Хирург расширяет легочный клапан, и проход от правого желудочка к легочной артерии увеличивается. Далее заплаткой закрывается отверстие в перегородке, чтобы исправить дефект межжелудочковой перегородки. Решая проблемы с ДМЖП и легочным клапаном, устраняются два других дефекта.

Если младенец слишком слаб или мал для проведения для полной восстановительной операции, можно порекомендовать временную операцию; полная восстановительная операция будет проведена, когда ребенок окрепнет. Во время временной операции между большой артерией, ответвляющейся от аорты, и легочной артерией помещается трубка или «шунт». Он создает путь, по которому кровь попадает в легкие для получения кислорода. Трубка удаляется во время полной восстановительной операции.

Если раннее восстановление невозможно, в младенчестве или раннем детстве могут быть приняты другие хирургические меры.

Перед операцией лечение для контроля симптомов (паллиативная терапия) может включать поддержание адекватного потребления жидкости (гидратации), мониторинг уровня гемоглобина в крови и отказ от любых физических нагрузок. Сердечные препараты (например, дигиталис) могут быть назначены для контроля нерегулярных сердечных сокращений (аритмий), учащенного сердцебиения и/или сердечной недостаточности.

Эпизоды тяжелых симптомов или «синие периоды» (гипоксия) могут потребовать введения дополнительного кислорода, морфина и/или других препаратов, повышающих концентрацию кислорода. Положение колено-грудь также может облегчить симптомы. Бикарбонат натрия можно вводить для снижения аномально высокого уровня кислоты в крови (ацидоз). Препарат пропранолол может быть назначен для предотвращения будущих приступов и уменьшения их тяжести. Лекарства, которые помогают вывести лишнюю жидкость из организма (диуретики), ограничение соли в пище и постельный режим, могут быть эффективными при лечении застойной сердечной недостаточности.

Младенцам с тетрадой Фалло могут быть назначены антибиотики для предотвращения инфекций (профилактики), поскольку дети с этим заболеванием подвержены бактериальной инфекции сердца (эндокардит). Респираторные инфекции необходимо лечить энергично и рано. Детям следует назначать антибиотики в периоды предсказуемого риска (например, удаление зубов и хирургическое вмешательство). Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.

Хотя риск тетрада Фалло у братьев и сестер младенцев с этим заболеванием считается очень низким, генетическое консультирование может быть полезным для родителей и других членов семьи.

Прогноз

Тетрада Фалло — наиболее распространенный вид цианотических врожденных пороков сердца. После первого хирургического вмешательства в 1954 году лечение постоянно улучшалось. Стратегии лечения, используемые в настоящее время для лечения заболевания, обеспечивают отличную долгосрочную выживаемость (30-летняя выживаемость колеблется от 68,5% до 90,5%).

Венера Рустамова/ автор статьи

Врач-терапевт, гастроэнтеролог, гепатолог, инфекционист. Провожу профилактические мероприятия осложнений со стороны пищеварительной системы после долгой терапии НПВП и кроворазжижающими препаратами.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector