Синдром Веста

Внимание! Информация носит ознакомительный характер и не предназначена для постановки диагноза и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Что такое синдром Веста?

Синдром Веста — это совокупность симптомов, характеризующихся эпилептическими/инфантильными спазмами, патологическими паттернами мозговых волн, называемыми гипсаритмией и умственными нарушениями.

Происходящие спазмы могут варьироваться от сильных непроизвольных сокращений головы, глаз, и туловища до разгибании ног и рук. Эти судороги обычно начинаются в первые месяцы после рождения ребенка и иногда разрешаются после лечения. Они также могут встречаться у пожилых пациентов; если это происходит, их называют «эпилептическими спазмами», а не детскими инфантильными спазмами.

Синдром Веста чаще всего начинается у детей в возрасте от 4 до 8 месяцев.

Признаки и симптомы

Симптомы, связанные с синдромом Веста, обычно начинаются в течение первого года жизни. Средний возраст возникновения эпилептических спазмов составляет 6 месяцев. Эпилептические спазмы характеризуются непроизвольными мышечными спазмами, возникающими вследствие эпизодов неконтролируемых электрических нарушений в мозге (судорогов).

Каждый непроизвольный спазм начинается внезапно и длится всего несколько секунд и обычно происходит в кластерах, которые могут длиться более 10-20 минут. Такие эпизоды, которые обычно возникают при пробуждении или после кормления, характеризуются внезапными непроизвольными сокращениями головы, шеи и туловища и/или неконтролируемым разгибанием ног и/или рук. Продолжительность, интенсивность и группы мышц, на которые влияют судороги, варьируются от младенца к младенцу.

Младенцы с синдромом Веста также имеют очень ненормальную электроэнцефалограмму (ЭЭГ) с высокой амплитудой, хаотическими волнообразными паттернами (гипсаритмию). У большинства детей наблюдается регресс навыков или задержки в приобретении навыков, требующих координации мышц и произвольных движений (психомоторная отсталость).

Приблизительно у треть детей с синдромом Веста с возрастом могут развиться рецидивирующие эпилептические припадки. Синдром часто перерастает в синдром Леннокса-Гасто со смешанными типами эпилепсии, которые трудно контролировать и которые связаны с умственной отсталостью. Примерно у треть детей с синдромом Веста эпилептические спазмы будут продолжаться в более зрелом возрасте. У последней треть-четверти пациентов судороги пройдут со временем, обычно это те пациенты, у которых нет четкой этиологии (причины).

Причины

Конкретная причина синдрома Веста может быть выявлена ​​примерно у 70-75% больных. Любое расстройство, приводящие к повреждению головного мозга, может быть основной причиной синдрома Веста, включая:

  • травмы;
  • пороки развития головного мозга, такие как гемимегалэнцефалия или дисплазия коры;
  • инфекции;
  • хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна;
  • нейрокожные расстройства, такие как комплекс туберозного склероза (КТС), болезнь Стерджа-Вебера;
  • различные метаболические/генетические заболевания, такие как дефицит пиридоксина, некетотическая гипергликемия, болезнь «кленового сиропа», фенилкетонурия, митохондриальная энцефалопатия и дефицит биотинидазы, синдром Отахара, а также аномалия (мутация) в гене ARX или CDKL5, расположенном на Х-хромосоме.

Наиболее распространенным заболеванием, вызывающим синдром Веста, является комплекс туберозного склероза (КТС). КТС — аутосомно-доминантное генетическое расстройство, связанное с судорогами, опухолями глаз, сердца и почек, а также кожными заболеваниями. Доминантные генетические нарушения возникают, когда необходима только одна копия «дефектного» гена, чтобы вызвать конкретное заболевание. Дефектный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом мутации (изменения) гена у больного человека. Риск передачи дефектного гена от больного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Х-связанный синдром Веста может быть вызван мутацией в гене CDKL5 или ARX в Х-хромосоме. Х-связанные генетические расстройства — состояния, вызванные дефектным геном на Х-хромосоме и проявляющиеся в основном у мужчин. Женщины с дефектным геном, присутствующим в одной из их Х-хромосом, являются носителями расстройства. Женщины-носительницы обычно не проявляют симптомов, потому что женщины имеют две Х-хромосомы, и только одна несет дефектный ген. У мужчин есть одна Х-хромосома, наследуемая от матери, и если мужчина унаследует Х-хромосому, содержащую дефектный ген, у него возникнет болезнь.

Женщины-носительницы расстройства, связанного с Х, имеют 25% вероятность при каждой беременности родить дочь-носительницу, подобную себе, 25% вероятность родить дочь, не являющуюся носительницей болезни, 25% вероятность родить сына, пораженного этой болезнью, и 25% вероятность родить здорового сына.

Если мужчина с Х-сцепленным расстройством способен размножаться, он передаст дефектный ген всем своим дочерям, которые будут носительницами болезни. Мужчина не может передать свой X-связанный ген сыновьям, потому что мужчины всегда передают Y-хромосому вместо X-хромосомы потомству мужского пола.

Затронутые группы населения

Синдром Веста — редкий неврологический синдром, поражающий мужчин и женщин. Х-сцепленная форма синдрома Веста поражает мужчин чаще, чем женщин.

Считается, что болезнь затрагивает 0,31 на 1000 живорожденных в Соединенных Штатах. Данных по России нет.

Синдром Веста составляет примерно 30% всех случаев эпилепсии у детей.

Диагностика

Первый шаг — определить характерные особенности активности мозга путем выполнения различных исследований. Среди них:

  • Электроэнцефалография (ЭЭГ): это безболезненный и неинвазивный способ регистрации электрической активности мозга. На кожу головы прикрепляются электроды, подхватывающие и записывающие электрические колебания во время периодов активности и, если повезет, во время периодов сна. Если отмечается паттерн (характерная особенность), называемый гипсаритмией, особенно во время сна, это может помочь предположить, что у пациента эпилептические спазмы. Однако бывают случаи, когда у пациента могут быть эпилептические спазмы, но нет паттерна гипсаритмии из-за задержки между клиническими симптомами и картины ЭЭГ. Кроме того, существует несколько заболеваний, имитирующих эпилептические спазмы, и длительное видео-ЭЭГ мониторинг может подтвердить диагноз эпилептических спазмов. Поэтому в случае эпилептических спазмов предпочтительнее проводить длительный видео-ЭЭГ мониторинг в течение ночи, чем обычное 20-минутное ЭЭГ исследование.
  • Сканирование мозга, например:
    • Компьютерная томография (КТ). При КТ в результате использования рентгеновских лучей на компьютере создаются снимки сечений мозга, из которых можно узнать детали развития процесса. КТ также очень хорошо показывает области кальцификации, которые в некоторых случаях могут иметь важное значение для диагностики. Тем не менее, КТ не дает столь детализированную картину, как МРТ.
    • Магнитно-резонансная томография (МРТ). Этот радиологический метод исследования создает детальные изображения поперечных сечений или срезов головного мозга с использованием магнитных свойств определенных атомов, обнаруженных в мозге. Изображения более детальные, чем при КТ, и могут предоставить информацию о любых пороках развития структур мозга или других типах поражений, обычно наблюдаемых при эпилептических спазмах.

Инфекция как причина эпилептических спазмов может быть определена с помощью анализов крови, мочи и люмбальной пункции.

Лампа Вуда используется для исследования кожи на наличие повреждений с недостатком пигмента, чтобы определить, является ли туберозный склероз возможным диагнозом.

Для выявления мутаций в генах ARX и CDKL5, связанных с X-связанным синдромом Веста, доступно молекулярно-генетическое исследование. Оно также доступно для генов, ассоциированных с туберозным склерозом. При некоторых генетических нарушениях для генетического исследования потребуется спинномозговая жидкость (СМЖ).

Схожие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Веста. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Эпилепсия — группа неврологических расстройств, характеризующихся аномальными электрическими разрядами в мозге. Для него характерны потеря сознания, судороги, спутанность сознания и нарушения вегетативной нервной системы. Приступам часто предшествует аура, чувство беспокойства или сенсорного дискомфорта; аура отмечает начало судорог в мозге. Существует много различных типов эпилепсии, и точная причина, как правило, неизвестна. Синдром Веста является типом эпилепсии.

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — редкий тип эпилептического расстройства, возникающий в младенчестве или раннем детстве. Нарушение характеризуется приступами и, во многих случаях, ненормальными задержками в приобретении навыков, которые требуют координации умственной и мышечной деятельности (психомоторные задержки). Люди с расстройством могут испытывать несколько различных типов судорог. Синдром Леннокса-Гасто может быть вызван рядом различных расстройств или состояний.

Миоклонические приступы (припадки) — наблюдаются при многочисленных типах эпилепсии, начиная от миоклонической эпилепсии в младенческом возрасте до синдрома Драве или миоклонической астатической эпилепсии, и их часто путают с детскими инфантильными спазмами. Припадки проявляются быстрыми подергиваниями рук и ног, быстрее, чем при детских инфантильных спазмах, и иногда возникают по отдельности, а не как при синдроме Веста, которые, как правило, возникают в кластерах.

Поскольку эпилептические спазмы представляют собой очень тонкие припадки с небольшими короткими движениями туловища или рук, его легко спутать с гастроэзофагеальным рефлюксом и другими типами не неврологических заболеваний.

Миоклония — неврологическое нарушение движения, при котором возникают внезапные непроизвольные сокращения мышц. Существует много различных типов миоклонии, в том числе наследственных. Другими причинами являются недостаток кислорода, вирусы, злокачественные новообразования и поражения центральной нервной системы, а также лекарственные препараты и нарушения обмена веществ.

Лечение синдрома Веста

Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатры, неврологи, хирурги и/или другие медицинские специалисты могут нуждаться в систематическом и комплексном планировании лечения больного ребенка.

В некоторых случаях лечение противосудорожными препаратами может помочь уменьшить или контролировать различные виды судорожной активности, связанные с синдромом Веста. Наиболее распространенные препараты, используемые для лечения эпилептических спазмов, включают:

  • Адренокортикотропный гормон (АКТГ);
  • Преднизон;
  • Вигабатрин и Пиридоксин.

Преимущества лекарственного средства взвешиваются с учетом риска возникновения побочных эффектов при каждом лечении.

Например, известно, что АКТГ, преднизон и другие стероиды вызывают проблемы с иммуносупрессией, артериальной гипертензиейуровнем глюкозы, желудочно-кишечные проблемы, беспокойство и раздражительность.

Вигабатрин может вызывать необратимые дефекты поля зрения, раздражительность и кратковременную гиперинтенсивность глубоких структур при МРТ.

Не существует стандартного протокола для использования АКТГ или других стероидов. Неизвестно и то, эффективна ли высокая или низкая доза АКТГ или применение преднизона более эффективно, чем АКТГ.

В недавнем многоцентровом исследовании, посвященному лечению стероидами или вигабатрином, было отмечено, что стероиды могут лучше контролировать приступы по сравнению с вигабатрином через 2 недели лечения, но эффективность через год остается такой же. Кроме того, вигабатрин был более эффективен у пациентов с туберозным склерозом или кортикальной дисплазией по сравнению со стероидами.

Совсем недавно многоцентровый европейский/австралийский/новозеландский консорциум обнаружил, что гормональная терапия вигабатрином значительно более эффективна при купировании инфантильных спазмов, чем одна гормональная терапия.

В США продолжаются исследования в области комбинированной гормональной терапии и применения вигабатрина.

Считается, что более короткий промежуток времени между диагностикой и лечением окажет лучшее воздействие на течение заболевания по сравнению с более длительным временем ожидания лечения.

Если вышеописанные препараты для лечения не помогли, могут быть использованы другие препараты, такие как:

  • Бензодиазепины (например, Клоназепам);
  • Вальпроевая кислота;
  • Топирамат;
  • Руфинамид и Зонисамид.

Кетогенная диета также помогала в некоторых случаях при лечении эпилептических спазмов. Наконец, в случаях, когда есть комплекс пороков развития или туберозного склероза, оперативное лечение эпилепсии может помочь со спазмами.

Прогноз

Долгосрочный общий прогноз для пациентов с детскими инфантильными спазмами плохой и напрямую связан с этиологией состояния. У детей с идиопатическими инфантильными спазмами прогноз лучше, чем у детей с симптоматическими спазмами. Только 14% младенцев с симптоматическим синдромом Веста имеют нормальное или погранично нормальное когнитивное развитие, по сравнению с 28-50% младенцев с идиопатическими спазмами. Психическая отсталость у 70% пациентов тяжелая, часто с психическими проблемами, такими как аутизм или гиперактивность.

Редко, судороги могут сохраняться в зрелом возрасте. Было установлено, что у 50-70% пациентов развиваются другие типы приступов, а у 18-50% пациентов развивается синдром Леннокса-Гасто или какая-либо другая форма симптоматической генерализованной эпилепсии.

Подгруппы пациентов в группе симптоматических инфантильных спазмов, по-видимому, имеют лучший прогноз. Ретроспективное исследование 17 детей с трисомией 21 и инфантильными спазмами показало, что 13 из 16 выживших оставались без судорог более 1 года и что 10 пациентов больше не принимали противосудорожные препараты.

Исследование 15 детей с нейрофиброматозом типа 1 и спазмами также сообщило об относительно доброкачественном приступе и когнитивном исходе.

Список источников:

https://emedicine.medscape.com/article/1176431-overview

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448139/

https:/rarediseases.org/rare-diseases/west-syndrome/

Лилия Хабибулина/ автор статьи

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.

Подробнее об Авторе.

Загрузка ...
ТВОЙ АЙБОЛИТ
Adblock
detector